Ebinywa by’omwana wo birabika nga byeyongera okunafuwa? Manya ku bulwadde bwa Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Oyinza okuba nga wakirabye nti omwana wo omuto atandise okukaluubirirwa okutambula n’okulinnya amadaala okuva lwe baali badduka n’okuzannya. Oba owulira nga buli kiseera bagwa era nga bawulira nga bakooye nnyo? Bino biyinza okulabika ng’ebintu ebitonotono bye tutafaayo nnyo, naye biyinza okuba obubonero obusooka obw’embeera ez’amaanyi. Ekyo kyennyini kye tugenda okwogerako leero, obulwadde obunafuya ebinywa mpolampola naddala mu balenzi.

Obulwadde bwa Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) kye ki?

Mu ngeri ennyangu, Duchenne muscular dystrophy oba DMD mu bufunze, bulwadde ng’ebinywa by’amagumba mu mubiri gwaffe, ebinywa ebiyamba okutambuza ebitundu byaffe, n’ebinywa by’omutima, binafuwa mpolampola ne bifuuka ebitakola oluvannyuma lw’ekiseera. Kino kye kika ky'obulwadde obusinga okutawaanya ebinywa era obw'amaanyi .

Lowooza ku kino: ebinywa byaffe biringa ebipiira ebiwanvuwa. Mu bulwadde buno, amaanyi g’ebinywa ebyo ebiwanvuwa gakendeera ne bitakyakola bulungi. Ekiseera bwe kigenda kiyitawo, embeera eno yeeyongera okwonooneka, so si kutereera.

DMD etera okuba ey’obuzaale, ekitegeeza nti eyisibwa okuva ku mulembe okudda ku mulala . Okusingira ddala, kitambuzibwa nga X-linked recessive trait . Kino kitegeeza nti maama bw’aba yeetisse obulwadde buno, omwana we asobola okubufuna okuva gy’ali. Wabula mu mbeera ezimu, nga 30% ku balwadde, embeera eno esobola n’okubaawo olw’enkyukakyuka empya mu buzaale , ne bwe kiba nti tewali muntu yenna mu maka yali afunye bulwadde buno emabegako. Kino kitegeeza nti oluusi era kiyinza okubaawo mu ngeri ey’ekifuulannenge.

Ani asinga okukosebwa embeera eno eya DMD?

Duchenne muscular dystrophy okusinga ekwata abalenzi . Wabula abawala abatambuza obuzaale obuleeta obulwadde buno oluusi basobola okulaga obubonero obutono. Kyokka kino si kya bulijjo nnyo.

Obubonero bw’okunafuwa kw’ebinywa butera okutandika wakati w’emyaka 2 ne 4. Kyokka abaana abamu bayinza obutatandika kulaga bubonero buno okutuusa nga bawezezza emyaka nga 6. N’olwekyo, bw’oba ​​olina ky’obuusabuusa, kirungi n’onoonya amagezi g’omusawo.

DMD ya bulijjo etya?

Wadde ng’embeera eno ya maanyi, si ya bulijjo ng’omuntu bw’ayinza okulowooza. Ebibalo biraga nti abaana abasajja nga omu ku buli bantu 3,600 abazaalibwa nga balamu mu nsi yonna alina obulwadde bwa DMD. DMD y’emu ku ndwadde ezisinga okubeera ez’amaanyi, ezisikira myopathies , oba endwadde z’ebinywa by’amagumba.

DMD bulwadde butta abantu?

Yee, eky’ennaku, DMD ku nkomerero etta.Obulwadde obulala. Abantu bangi abalina embeera eno bafa olw’ebizibu ebiva mu mawuggwe n’omutima. Naye teweeraliikiriranga, ng’olina obujjanjabi obuliwo kati, waliwo engeri gy’oyinza okwongera ku bulamu bwo n’okukuuma omutindo gw’obulamu obulungi.

Bubonero ki obw’obulwadde bwa DMD?

Nga bwe twagambye emabegako, obubonero bwa DMD butera okutandika wakati w’emyaka 2 ne 4. Kyokka oluusi busobola okutandika nga bukyali mu buwere, oba n’okulabika oluvannyuma mu buto.

Engeri DMD gy’ereetera obunafu bw’ebinywa okukendeera okumala ekiseera, obubonero obusinga okulabika bwe buno:

• Obunafu bw’ebinywa n’okubulankanya (muscle atrophy) okweyongera mpolampola, okutandikira mu magulu n’ebisambi. Embeera eno ekosa emikono, ensingo n’ebitundu by’omubiri ebirala ku kigero ekitono.
• Calf muscle hypertrophy (ekitegeeza nti ebinywa by’ennyana bifuuka binene). Kino kibaawo ng’ebinywa bikyusiddwa ne bifuulibwa amasavu n’ebitundu ebiyunga.
• Obuzibu okulinnya amadaala.
• Okukaluubirirwa okutambula okumala ekiseera.
• Okugwa emirundi mingi.
• Entambula ey’okuwuubaala.
• Okutambula mu bigere.
• Okuwulira ng’okooye mangu (obukoowu).

Teebereza, singa omwana wo asituka okuva mu kuzannya wansi, n’anyiga emikono gye wansi, olwo n’ateeka emikono gye ku maviivi ge, n’asitula omubiri gwe mpola n’obuzibu bungi, ekyo nakyo kiyinza okuba akabonero k’obulwadde buno (kano era kayitibwa akabonero ka Gowers).

Ng’oggyeeko kino, DMD esobola okuleeta obubonero obulala:

• Obulwadde bw’ebinywa by’omutima (Cardiomyopathy).
• Okukaluubirirwa okussa n’okussa obubi.
• Obuzibu mu kutegeera n‟enjawulo mu kuyiga.
• Okulwawo mu nkulaakulana y’okwogera n’olulimi.
• Okulwawo kw’enkulaakulana.
• Obulwadde bwa scoliosis.
• Obuwanvu obumpi.

Abawala wakati wa 2.5% ne 20% abatambuza obuzaale obuleeta DMD (abasitula) bayinza okufuna obubonero obutono, naye ebiseera ebisinga tebuba bwa maanyi.

Lwaki ekintu nga kino DMD kibaawo?

Ekisinga okuvaako DMD y’enkyukakyuka mu buzaale obukola enkoodi y’okukola eddagala lya dystrophin, puloteyina eyeetaagibwa ennyo okukuuma ebinywa byaffe nga biramu. Puloteeni eno, dystrophin, yeetaagibwa nnyo mu dystrophin-glycoprotein complex (DGC), ekola nga ekitundu ky’ensengekera y’ebinywa.

Mu DMD, puloteyina zombi eza dystrophin ne DGC zibula, okukkakkana nga kivaako obutoffaali bw’ebinywa okufa (necrosis).Omuntu alina DMD alina ebitundu ebitakka wansi wa 5% ku bungi bwa dystrophin obwetaagisa okukola ebinywa ebiramu.

Abantu abalina DMD bwe bakaddiwa, ebinywa byabwe tebisobola kukyusa butoffaali buno obufu ne bussaamu obupya. Mu kifo ky’ekyo , ebitundu ebiyunga n’amasavu bidda mu kifo ky’obuwuzi bw’ebinywa.

Nga bwe twagambye emabegako, DMD mbeera ya X-linked recessive . Naye mu bitundu nga 30%, era kiyinza okubaawo mu ngeri ey’ekifuulannenge, nga tewali byafaayo bya maka.

"X-linked" kitegeeza nti ensengekera y'obutonde evunaanyizibwa ku DMD esangibwa ku X chromosome . Nga bw’omanyi, ensajja zirina X chromosome emu ne Y chromosome emu, ate enkazi zirina X chromosome bbiri.

"Recessive" kitegeeza nti omuntu ajja kufuna obulwadde buno singa aba alina kkopi bbiri ez'obuzaale obuleeta obulwadde buno. Naye abasajja balina X chromosome emu. Kale singa enkyukakyuka y’obuzaale ereeta DMD eba ku X chromosome eyo, bajja kufuna DMD. Omuwala okusobola okufuna DMD, alina okuba n’enkyukakyuka eno ey’obuzaale ku X chromosomes ze zombi. Ekyo tekitera kubaawo nnyo. Naye singa aba n’enkyukakyuka eno ku X chromosome emu yokka, ajja kuba mutwale w’obulwadde buno.

DMD ezuulibwa etya?

Singa omwana wo alaga obubonero bwa DMD, omusawo ajja kusooka kukebera omubiri , okukebera obusimu, n’okukebera ebinywa . Era bajja kubuuza ku bubonero bw’omwana wo n’ebyafaayo by’obujjanjabi.

Singa omusawo ateebereza nti omwana alina DMD, ebigezo bino wammanga biyinza okukolebwa:

• Okukebera omusaayi gwa Creatine Kinase (CK): Ebinywa bwe byonooneddwa, enziyiza eyitibwa creatine kinase ezimba mu musaayi. Kale, singa omutindo gwa CK guli waggulu, kiyinza okuba akabonero ka DMD. Omutindo guno gutera okutuuka ku ntikko nga wa myaka 2, era guyinza okuba waggulu emirundi 10-20 okusinga ogwa bulijjo.
• Okukebera omusaayi gw’obuzaale: DMD esobola okukakasibwa okukeberebwa obuzaale obulaga nti obuzaale bwa dystrophin bufiiriddwa ddala oba ekitundu.
• Muscle biopsy: Omusawo ayinza okuggya akatono ku binywa okuva mu kisambi oba ennyana y’omwana wo. Omukugu ajja kutunuulira sampuli ng’akozesa microscope okulaba oba waliwo obubonero bwonna obulaga DMD.
• Electrocardiogram (EKG): Olw’okuba DMD etera okukosa omutima, omusawo ajja kukola EKG okukebera obubonero bwonna obw’enjawulo obwa DMD n’okukebera obulamu bw’omutima.

Bujjanjabi ki obukolebwa ku kino?

Ebyembi, mu kiseera kino tewali ddagala lya DMD. N’olwekyo, ekigendererwa ekikulu eky’obujjanjabi kwe kufuga obubonero n’okukuuma omutindo gw’obulamu bw’omwana nga bwe kisoboka.

Wammanga bwe bujjanjabi obuwagira DMD:

• Corticosteroids: Eddagala lya steroid, nga prednisolone ne deflazacort , liyamba okukendeeza ku kufiirwa kw’ebinywa, okulongoosa enkola y’amawuggwe, okukendeeza ku bulwadde bwa scoliosis, okukendeeza ku sipiidi y’okunafuwa kw’ebinywa by’omutima (cardiomyopathy), n’okwongera ku bulamu.
• Eddagala eriweweeza ku misuwa gy’omutima: Okutandika amangu eddagala nga ACE inhibitors ne/oba beta-blockers kiyinza okufuga obunafu bw’ebinywa by’omutima n’okuziyiza omutima okulwala.
• Obujjanjabi bw’omubiri: Ekigendererwa ekikulu eky’obujjanjabi bw’omubiri kwe kuziyiza okukonziba , nga kuno kwe kunywezebwa okw’olubeerera kw’ebinywa, emisuwa, n’olususu. Kino kitera okuzingiramu okukola dduyiro ow’enjawulo ow’okugolola.
• Okulongoosebwa olw’okusannyalala kw’omugongo n’okunywezebwa kw’ebinywa: Mu mbeera enzibu, okulongoosa kiyinza okwetaagisa okumalawo okunywezebwa kw’ebinywa. Okulongoosa okutereeza okusannyalala kw’omugongo kuyinza okulongoosa enkola y’amawuggwe n’okussa.
• Dduyiro: Omusawo w’omwana wo ajja kutera okukuwa amagezi okukola dduyiro omugonvu okutangira ebinywa okwongera okuzimba obutakozesebwa. Kino kitera okukolebwa nga kikwataganye ne dduyiro w’ekidiba n’eby’okwesanyusaamu.

Obujjanjabi obulala obuyamba mulimu:

• Ebiyamba okutambula: ebisiba, emiggo, n’obugaali bw’abalema.
• Tracheostomy n’okuyambibwako empewo olw’obuzibu mu kussa.

Mu myaka egiyise, obulamu bw‟abantu abalina DMD bweyongedde nnyo olw‟enkulaakulana mu mpeereza y‟okulabirira abayambi.

Eddagala eppya eriwerako mu kiseera kino liri mu kukeberebwa mu malwaliro eriyinza okuwa essuubi mu kujjanjaba DMD. Enzijanjaba empya eziwerako, nga "exon skipping" (enkola "egatta" ekitundu ekibula oba ekikyusiddwa mu ggiini ya dystrophin), gye buvuddeko zakkirizibwa ekitongole kya FDA (Food and Drug Administration) . Kyokka, obujjanjabi buno busobola okukozesebwa mu bantu batono ddala abalina enkyukakyuka mu buzaale ezeetongodde ennyo. Wadde ng’obujjanjabi buno byongera ku bungi bwa puloteyina ya dystrophin mu binywa, tebunnalaga nkulaakulana ya maanyi mu maanyi n’enkola y’omubiri.

Embeera eno eya DMD esobola okuziyizibwa?

Olw’okuba DMD mbeera ya nsikirano, tewali ky’oyinza kukola kugiziyiza . Nga kimu kya kusatu ku balwadde babaawo mu ngeri ya kimpowooze, nga tewali byafaayo bya maka.

Bw’oba ​​weeraliikirira akabi akali mu kuyisa DMD oba embeera endala ez’obuzaale eri abaana bo nga tonnaba kugezaako kuzaala, lowooza ku kubudaabudibwa ku buzaale.Yogerako n’omusawo wo ku nsonga eno. Mu mbeera ezimu, okukeberebwa nga tonnazaala nga bukyali ku lubuto kuyinza okusobola okuzuula DMD.

Embeera ya ngeri ki eyinza okusuubirwa mu biseera eby’omu maaso (Prognosis)?

Abantu abalina DMD batera okuba n'okuteebereza okubi . Kino kireeta obulemu obugenda bweyongera, era abaana bangi abalina DMD baba bavuga obugaali nga bawezezza emyaka 12. DMD era esobola okuviirako okufa amangu.

Omuntu alina DMD awangaala ki?

Abantu abalina DMD batera okufa embeera eno nga bawezezza emyaka 25. Kyokka, olw’enkulaakulana mu kulabirira abayambi, abantu bangi kati bawangaala.

Okufa kutera kuva ku buzibu mu kussa (okussa) oba omutima. Ekifuba, okusiba ekintu ekigwira ng’emmere, oba okuzibikira kw’emikutu gy’empewo nabyo bisobola okufa.

Omuntu alina DMD olabirira otya?

Bw’oba ​​olabirira omuntu alina DMD, kikulu okumuwolereza, okumuyamba okufuna obujjanjabi obusinga obulungi n’obujjanjabi obusoboka , asobole okuba n’omutindo gw’obulamu ogusinga obulungi.

Era kiyinza okuba ekirungi ggwe n’ab’omu maka go okwegatta ku kibiina ekiyamba okusisinkana abantu abalala ababadde n’ebyo ebifaananako bwe bityo. Ate era kiyinza okukuzzaamu amaanyi ennyo okumanya nti toli wekka.

Omwana wange yandibadde alaba ddi omusawo ku DMD?

Singa omwana wo azuuliddwa n’obulwadde bwa DMD, ajja kwetaaga okulaba ttiimu yaabwe ey’abasawo buli kiseera okufuna obujjanjabi n’okulondoola obubonero.

Okutegeera embeera y’omwana wo eya DMD kiyinza okukuzibuwalira. Naye ttiimu yo ey’abasawo ejja kukuwa enteekateeka entegeke ey’okuddukanya omwana wo ng’etuukana n’obubonero bw’omwana wo. Kikulu okukuuma eriiso ku bulamu bw’omwana wo n’okukakasa nti afuna obuyambi bwe yeetaaga. Jjukira nti ttiimu yo ey’abasawo ebeerawo bulijjo okukuyamba, ab’omu maka go, n’omwana wo.

N’ekisembayo, jjukira kino (Obubaka bw’Okutwala Awaka)

Duchenne muscular dystrophy (DMD) mbeera ya maanyi era obulamu bwe bwonna. Kyokka, okumanyisa omwana, okuzuula amangu, n’okuwabula obulungi abasawo n’okulabirira omwana mu ngeri eyamba omwana okukuuma omutindo gw’obulamu bw’omwana nga guli waggulu nga bwe kisoboka.

Jjukira: Toli wekka. Abasawo, abajjanjabi b’omubiri, ababuulirira abantu, n’ebibiina ebirala ebiyamba abantu baliwo okukuyamba n’omwana wo. Okunoonyereza ku bujjanjabi obupya bulijjo kugenda mu maaso. Kale toggwaamu ssuubi. Ekisinga obukulu kwe kuwa omwana wo okwagala, okumulabirira, n’okumuzzaamu amaanyi.

Bw’oba ​​olina ekikweraliikiriza ku binywa by’omwana wo oba obuzibu mu kutambula, tokigoba ng’ekintu ekitono.Laba omusawo alina ebisaanyizo mu bwangu okufuna amagezi. Obulwadde gye bukoma okuzuulibwa amangu, gye bukoma okwanguyirwa okubuddukanya.

` Duchenne muscular dystrophy, DMD, obunafu bw'ebinywa, endwadde z'obuzaale, endwadde z'abalenzi, dystrophin, obulamu bw'abaana