Obulwadde bwa Fabry kye ki? Ka tuyige ku mbeera eno etali ya bulijjo mu bigambo ebyangu

Oluusi ofuna okwokya okutagumiikiriza ku ngalo n’engalo zo awatali nsonga? Oba owulira ng’okooye nnyo n’ototuuyana, ate ng’olina obutundutundu obutono obumyufu ku lususu lwo? Oyinza okulowooza nti bino bintu bya bulijjo. Naye bino era biyinza okuba obubonero bw’embeera y’obuzaale etali ya bulijjo eyitibwa Fabry Disease , gye tutawuliddeko nnyo. Teweeraliikiriranga, tugenda kwogera ku linnya lino kye liri, lwaki libaawo, obubonero bwe buli, era oba waliwo obujjanjabi, mu kitundu kino leero.

Ddala Obulwadde bwa Fabry kye ki?

Mu ngeri ennyangu, obulwadde bwa Fabry mbeera ereetebwa obulema mu buzaale mu mubiri gwaffe. Ekibaawo kwe kuba nti okukola enziyiza enkulu mu mubiri gwaffe kukendeera oba tekubaawo ddala. Erinnya ly’enziyiza eno ye alpha-galactosidase A , oba `(alpha-GAL)` mu bufunze.

Kuba akafaananyi ng’emibiri gyaffe girina enkola eringa kkampuni esuula kasasiro. Enziyiza eno eyitibwa `alpha-GAL` ye mukozi asinga okugezi mu kkampuni eyo. Omulimu gwayo kwe kwoza obulungi n’okumenyaamenya ebirungo ebiyitibwa sphingolipids, ekika ky’amasavu (okusinga obulungi, ekintu ekiringa amasavu) ekikolebwa munda mu butoffaali bwaffe.

Kati, mu mubiri gw’omuntu alina obulwadde bwa Fabry, omukozi ono omugezi, enziyiza ya `alpha-GAL`, si mu bungi bumala. Kiki ekibaawo olwo? Amasavu ago agalinga kasasiro agayitibwa `sphingolipids` gatandika okukuŋŋaanyizibwa mu mubiri. Nga entuumu ya kasasiro bw’ezimba mu nnyumba singa kasasiro taggyibwawo. Amasavu ag’ekika kino gasinga kukuŋŋaanyizibwa mu misuwa gyaffe, omutima, ensigo, obwongo, obusimu n’olususu. Amasavu bwe gakuŋŋaanyizibwa bwe gati ekiseera bwe kigenda kiyitawo, ebitundu ebyo bitandika okwonooneka. Kino kiri mu kibinja ky'endwadde eziyitibwa lysosomal storage disorders .

Bika ki ebikulu eby’obulwadde buno?

Obulwadde bwa Fabry busobola okwawulwamu ebika bibiri ebikulu okusinziira ku myaka obubonero gye butandikira okulabika.

Obulwadde buno butera okubaawo? Ani agifuna?

Obulwadde bwa Fabry bulwadde obutatera kulabika nnyo. Okusinziira ku bibalo, enkola ya classic esangibwa mu basajja nga omu ku buli 40,000. Kyokka, enkola y’okutandika ekikeerezi esingako katono. Buyinza okukwata omusajja omu ku buli 1,500 ne 4,000.

Kizibu okwogera ddala obulwadde buno bwe bubunye mu bakyala, anti abakyala abamu tebalina bubonero bwonna, oba obutono bwokka, era bwe batyo babeera nga tebazuuliddwa bulwadde buno.

Eno y’engeri gye kiva mu milembe.

Buno bulwadde bwa buzaale, ekitegeeza nti busiigibwa okuva mu bazadde okutuuka mu baana. Ensengekera y'obutonde etali nnungi ereeta kino eri ku X chromosome yaffe . Ka tulabe engeri kino gye kitambulamu mu maka.

• Singa taata aba n’obulwadde buno: Taata alina obulwadde bwa Fabry ayisa ekirungo kye ekya X eri bawala be bonna . Kino kitegeeza nti bawala be bonna bajja kusikira enkyukakyuka mu buzaale bw’obulwadde buno. Naye abaana ab'obulenzi tebali mu kabi . Kino kiri bwe kityo kubanga abaana ab’obulenzi bafuna ensengekera ya Y okuva ku kitaabwe, so si ensengekera ya X.
• Singa maama aba n’obulwadde buno: Maama alina obulwadde bwa Fabry alina emikisa 50% okuyisa ekirungo kya X ekitali kituufu eri buli omu ku baana be (oba muwala oba omwana omulenzi) . Kiba ng’okufuumuula ekinusu. Omwana omu ayinza okusikira obulwadde buno, ate omulala n’atasikira.

Bubonero ki obulaga obulwadde bwa Fabry?

Obubonero buyinza okwawukana ennyo okusinziira ku muntu. Abantu abamu balina obubonero obutono ennyo, ate abalala bayinza okuba n’obubonero obw’amaanyi. Okutwalira awamu abasajja balina obubonero obw’amaanyi okusinga abakazi.

Buno bwe bumu ku bubonero obutera okulabika:

• Obulumi mu ngalo n’ebigere: Emikono n’ebigere biyinza okuwulira nga biwunya, nga biwunya oba nga byokya. Obulumi buno buyinza okweyongera mu biseera by’okukola dduyiro.
• Okuwulira ebbugumu: Obutasobola kugumira bbugumu eriyitiridde oba ennyonta esukkiridde.
• Okukendeera kw’entuuyo: Abantu abamu batuuyana kitono nnyo (hypohidrosis) . Abalala tebatuuyana n’akatono (anhidrosis) .
• Enkyukakyuka mu lususu: Obutundutundu obutono, obugulumivu, obumyufu oba obwa kakobe bulabika ku bitundu ng’ekifuba, omugongo n’ebitundu by’ekyama. Zino ziyitibwa angiokeratoma .
• Enkyukakyuka mu maaso: Omusono ogw’enjawulo gukula ku cornea y’eriiso. Kino kiyitibwa cornea verticillata . Kyokka kino tekikosa kulaba mu ngeri yonna. Kino omusawo yekka y’asobola okulaba ng’akozesa ekyuma eky’enjawulo (eslit lamp).
• Obuzibu mu nkola y’okugaaya emmere: Ebizibu ng’okulumwa olubuto, okuzimba, ekiddukano oba okuziyira bitera okubaawo.
• Obubonero obutera okulabika: Okukoowa, okuziyira, omusujja, n’okulumwa omubiri (nga ssennyiga) biyinza okubaawo.
• Obuzibu mu kuwulira: Okubulwa okuwulira oba okukuba mu matu (tinnitus) kuyinza okubaawo.
• Ebikosa ensigo: Okwongera ku muwendo gwa puloteyina mu musulo (proteinuria) .
• Okuzimba: Amagulu, enkizi n’ebigere bizimba (edema) .

Bizibu ki eby’obulabe ebiyinza okubaawo olw’obulwadde buno?

Okumala emyaka mingi, okukuŋŋaanyizibwa kw’amasavu gano agayitibwa `sphingolipids` mu mubiri kuyinza okwonoona ennyo emisuwa n’ebitundu by’omubiri. Kino kiyinza okuvaako ebizibu ebiyinza n’okuteeka obulamu mu matigga.

Ebizibu ebikulu ebivaamu bye bino:

• Obulwadde bw’omutima: Embeera ng’omutima obutakuba bulungi (arrhythmia) , omutima okulwala, omutima okugaziwa, n’omutima okulemererwa .
• Okulemererwa kw’ekibumba: Ensigo bw’eyonooneka kiyinza okuviirako okufiirwa ddala emirimu gyazo.
• Ebizibu by’obusimu: Okwonooneka kw’obusimu obw’okumpi (peripheral neuropathy) kiyinza okuvaako obulumi okweyongera n’okuzimba ebitundu by’omubiri.
• Okusannyalala: Emisuwa gy’omusaayi egizibikira ku bwongo kiyinza okuvaako okusannyalala oba okulumbibwa omusaayi mu kiseera ekitono (TIA) .

Ozuula otya obulwadde buno? (Okuzuula obulwadde)

Singa omusawo wo atebereza obulwadde bwa Fabry, ajja kulagira okukeberebwa okuwerako okukakasa nti obulwadde buno.

• Okukebera enziyiza:Kino kwekebeza musaayi. Kino kipima omutindo gw’enziyiza ya `alpha-GAL` mu musaayi gwo. Singa omutindo guno guba wansi wa 1%, obulwadde buteeberezebwa. Kyokka okukebera kuno kwesigika ku basajja bokka. Kino tekisaanira bakyala, kuba enziyiza zaabwe zisobola okukyukakyuka mu biseera ebya bulijjo.
• Okukebera obuzaale: Eno y’engeri esinga okukakasa obulwadde. Tekinologiya w’okulonda DNA asobola okuzuula obulungi oba waliwo enkyukakyuka, oba ekikyamu, mu ggiini ya GLA , eragira okukola enziyiza ya `alpha-GAL`.
• Okukebera abalongo: Mu nsi ezimu, abalongo bakeberebwa endwadde zino.

Bujjanjabi ki obujjanjaba obulwadde bwa Fabry?

Tewali ddagala liwonya bulwadde bwa Fabry. Wabula waliwo obujjanjabi obulungi obuyinza okuyamba okufuga obubonero n’okukendeeza ku kuzimba amasavu ag’obulabe mu mubiri. Ekigendererwa ekikulu eky’obujjanjabi buno kwe kuziyiza endwadde z’omutima, endwadde z’ekibumba n’ebizibu ebirala eby’amaanyi.

Ng’oggyeeko obujjanjabi buno obukulu, eddagala ery’enjawulo liweebwa ku bulumi n’obuzibu mu lubuto. Bannasayansi era bakola obujjanjabi obupya nga bakozesa tekinologiya ow’obuzaale.

Obulamu bunaaba butya n’obulwadde buno? (Endowooza)

Obulwadde bwa Fabry bulwadde obugenda mu maaso. Kino kitegeeza nti obulabe bw’obubonero n’ebizibu byeyongera n’emyaka. Obulwadde buno busobola okukendeeza ku bulamu bw’abantu. Ku kigero, abasajja abalina ffoomu ya classic babeera mu myaka gyabwe egy’obukulu 50 ate abakazi ne batuuka mu myaka gya 70.

Naye ekisinga obukulu kwe kuba nti bw’ofuna obujjanjabi obutuufu naddala ng’ofaayo ku bulamu bw’omutima n’ensigo, osobola okwongera emyaka emirala mingi mu bulamu bwo.

Obulwadde buno busobola okuziyizibwa obutasaasaana mu ba famire?

Okuva bwe kiri nti buno bulwadde bwa buzaale, singa omuntu mu maka go aba n’enkyukakyuka y’obuzaale eyeekuusa ku bulwadde buno, wabaawo akabi nti abaana bo bajja kubusikira. N’olwekyo, bw’oba ​​ggwe oba omuntu mu maka go alina obulwadde buno, kikulu nnyo okusisinkana n’okwogera n’omukugu mu kubuulirira ku buzaale .

Omukugu ng’oyo asobola okunnyonnyola emikisa gy’abaana bo okusikira obuzaale obwo. Era basobola okwogera ku ngeri gy’oyinza okukolamu bw’oba ​​oteekateeka okuzaala. Ng’ekyokulabirako, waliwo enkola eyitibwa Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Enkola eno ekebera embuto nga tezinnaba kukyusibwa kuweebwa maama mu kiseera ky’okuzaala mu ngeri ya In Vitro Fertilization (IVF) okulonda embuto ennungi ezitaliiko ggiini eriko obuzibu.

Nga olina okulaba omusawo mu bwangu

Bw’oba ​​ozuuliddwa n’obulwadde bwa Fabry era n’ofuna obubonero bwonna ku buno wammanga , laba omusawo wo mu bwangu oba genda mu kitongole ky’abalwadde ab’amangu (ETU) mu ddwaaliro erikuli okumpi.

• Obulumi mu kifuba, omutima obutakuba bulungi, okukaluubirirwa okussa (buno buyinza okuba obubonero bw’okulwala omutima).
• Okuzimba ekisusse oba amazzi okusigala mu mubiri.
• Okuziyira okw’amaanyi, obuzibu mu kulaba, enkyukakyuka mu kwogera (bino biyinza okuba obubonero bw’okusannyalala).
• Okubulwa amatu mu bwangu.
• Okuzimba ennyo mu lubuto oba ekiddukano.

Ebibuuzo ebikulu by’olina okubuuza omusawo wo

Bw’ozuulibwa ng’olina obulwadde buno, kya bulijjo okuba n’ebibuuzo bingi. Tewerabira okubuuza ebibuuzo bino ng’olaba omusawo wo.

• Obulwadde bwa Fabry nnabufuna ntya?
• Nnina bulwadde bwa Fabry bwa kika ki?
• Bujjanjabi ki obusinga okunsinga?
• Obulabe ki n’ebizibu ebiva mu bujjanjabi obwo?
• Ab’omu maka gange bali mu bulabe bw’okukwatibwa obulwadde buno? Tulina okukeberebwa obuzaale?
• Bujjanjabi ki n’okukeberebwa kwe nnina okweyongera okufuna?
• Bubonero ki obw’ebizibu bye nsaanidde okweraliikirira naddala?

Kya bulijjo okuwulira ennaku n’okweraliikirira ng’ozuuliddwa nti olina obulwadde bwa Fabry. Oyinza okuba nga weeraliikirira ebiseera eby’omu maaso n’abaana bo. Naye jjukira nti kati waliwo obujjanjabi obukola ennyo okuddukanya obulwadde buno. Era waliwo okunoonyereza kungi okugenda mu maaso okutuwa essuubi mu biseera eby’omu maaso. Bw’ogoberera enteekateeka yo ey’obujjanjabi era ng’okolagana bulungi n’omusawo wo, osobola okuddukanya obubonero bwo, okuziyiza okwonooneka okumala ebbanga eddene, n’okubeera n’obulamu obulungi.