Omwana wo tassa? Kyandiba nti bulwadde bwa Pompe?

Omwana wo omuto awulira ng’azirika era ng’akooye? Atuula butuuzi, nga tasenguka ng’abalongo abalala ab’emyaka gye? Oba kizibu omwana omukulu katono okutambula, okudduka, oba okubuuka? Kya bulijjo maama oba taata okuwulira ng’atidde nnyo ng’alaba ekintu nga kino. Naye ebintu bino si bya bulijjo. Leero twogera ku mbeera etali ya bulijjo ereetera ebinywa okunafuwa, naye nga temanyiddwa nnyo mu ggwanga lyaffe. Obwo bwe bulwadde bwa Pompe.

Mu ngeri ennyangu, Obulwadde bwa Pompe kye ki?

Obulwadde bwa Pompe bulwadde bwa buzaale obuleeta okukuŋŋaanyizibwa kwa ssukaali omuzibu ayitibwa glycogen munda mu butoffaali bw’omubiri gwaffe. Kibeera mu kibinja ky’endwadde eziyitibwa endwadde ezitereka glycogen.

Okay, kati kino ka tukitegeere mu ngeri ennyangu katono. Omubiri gwaffe gulina ekirungo ekiyitibwa acid alpha-glucosidase , oba GAA mu bufunze. Omulimu omukulu ogw’enziyiza eno kwe kumenya ssukaali omuzibu ayitibwa glycogen gwe nnayogeddeko emabegako n’amufuula ssukaali omunyangu, glucose, ayamba omubiri gwaffe okukola amaanyi ge gwetaaga.

Mu muntu alina obulwadde bwa Pompe, omubiri tegukola enzyme eno eya GAA, oba ekola kitono nnyo. Kale kiki ekibaawo olwo? Okuva bwe kiri nti tewali ngeri yonna gye tuyinza kumenyaamenya glycogen, etandika mpola okukuŋŋaanyizibwa munda mu butoffaali bwaffe.

Munda mu butoffaali bwaffe mulimu obutundutundu obutonotono obuyitibwa lysosomes . Zino ze zikola ng’ebifo eby’okuddamu okukola kasasiro. Enziyiza ya GAA eteekeddwa okukola munda mu lysosomes zino. Enziyiza bw’ebula, glycogen akuŋŋaanyizibwa munda mu lysosomes zino, n’ezoonoona era okukkakkana ng’ayonoonye obutoffaali bwonna. Okwonoonebwa kuno kusinga kukosa binywa byaffe eby’omutima n’ebinywa by’amagumba. Eno y’ensonga lwaki obubonero ng’obunafu bw’ebinywa bulabika.

Obulwadde buno bumanyiddwa amannya amalala:

• Obutabeera na acid maltase
• Obulwadde bw’okutereka glycogen ekika kya II (GSD2) .

Bika ki ebikulu eby’obulwadde buno?

Obulwadde bwa Pompe busobola okwawulwamu ebika bibiri ebikulu, okusinziira ku myaka gy’obutandikira n’obuzibu bw’obubonero. Okusobola okukuyamba okutegeera enjawulo eriwo wakati w’ebika bino byombi, ka tulabe emmeeza eno .

Bubonero ki obuyinza okuva mu bulwadde bwa Pompe?

Obubonero bwawukana okusinziira ku kika ky’obulwadde.

Obubonero obutandika mu baana abawere

Mu kika kino, omwana ayinza obutalaga bubonero bwonna ng’azaalibwa, naye obubonero buno butandika okulabika mu myezi mitono.

• Hypotonia: Kano ke kabonero akakulu. Omubiri gw’omwana gufuuka gwa kifuba era awulira nga ddole ya rag. Kizibu okukwata omutwe waggulu oba okwekulukuunya.
• Cardiomegaly: Omutima gukula olw’okukuŋŋaanyizibwa kwa glycogen mu binywa by’omutima.
• Ekibumba ekigazi (Hepatomegaly) .
• Olulimi olugaziye (Macroglossia) .
• Okugejja n’obuzibu bw’okukula: Omwana aba tagejja era azirika.
• Okukaluubirirwa okussa: Okunafuwa kw’ebinywa by’ekifuba kizibuwalira okussa.
• Okukaluubirirwa okulya n’okunywa: Okukaluubirirwa okunuuna n’okumira, ekiyinza okuvaako obuzibu ku bintu ng’okunywa amata.
• Obulwadde bw’okussa obutera okubaawo (okusesema, okusesema).
• Obuzibu mu kuwulira.

Obubonero obutandika ekikeerezi

Obubonero obw’ekika kino buba butono era bukula mpola, naye ekiseera bwe kigenda kiyitawo buyinza okufuuka obw’amaanyi.

• Okunafuwa mpolampola ebinywa by’amagulu n’omugongo.
• Okukaluubirirwa okutambula n’okugwa ennyo.
• Obulumi bw’ebinywa ku kitundu ekinene.
• Obutasobola kukola dduyiro.
• Obulwadde bw’okussa obutera okubaawo.
• Okukaluubirirwa okussa ng’okooye (Dyspnea).
• Okulumwa omutwe ku makya: Kino kiyinza okuba akabonero k’okussa obubi ekiro.
• Okukoowa ennyo n’okwebaka emisana.
• Okugejja.
• Okukaluubirirwa okumira (Dysphagia).
• Omutima obutakuba bulungi (Arrhythmia).
• Obuzibu mu kuwulira.

Lwaki obulwadde buno bubaawo? Kiki ekivaako?

Buno bulwadde obuva ku buzaale obujjuvu . Mu mubiri gwaffe mulimu obuzaale obuyitibwa GAA . Ensengekera eno y’eyo eragira okukola enziyiza ya GAA eyogeddwako waggulu. Obulwadde bwa Pompe buva ku nkyukakyuka mu ggiini eno eya GAA. Enkyukakyuka eno ekendeeza oba eyimiriza ddala okukola enziyiza ya GAA.

Obulwadde buno busikira mu nkola ya ‘Autosomal Recessive’ . Ekyo kitegeeza ki?

Singa abazadde bombi baba basitula, waliwo emikisa 25% nti omwana ajja kuba n’obulwadde buno, emikisa 50% nti omwana naye ajja kuba musitula, n’emikisa 25% nti omwana tajja kusikira buzaale bwonna obulema era ajja kuba mulamu bulungi.

Omusawo azuula atya obulwadde buno?

Bw’otwala omwana wo oba ggwe kennyini ew’omusawo, kye basooka okukola kwe kukebera omubiri n’okubuuza ebyafaayo by’obujjanjabi bw’amaka go. Oluvannyuma, bakola ebigezo ebitonotono okukakasa nti bazuuliddwa.

• Okukebera omusaayi:
• Okukebera Creatine Kinase Level: Enziyiza eno efulumizibwa mu musaayi ng’ebinywa byonoonese. Singa omutindo gwayo guli waggulu, kiyinza okulaga nti ebinywa byonoonese.
• GAA enzyme activity test: Kino kye kigezo ekisinga okwetongodde . Omusaayi guggyibwa era ne gupimibwa emirimu gy’enziyiza ya GAA. Bw’oba ​​olina obulwadde bwa Pompe, omulimu guno guba mutono nnyo.
• Okukebera obuzaale: Okukebera kuno kukolebwa okukakasa oba waliwo enkyukakyuka mu buzaale bwa GAA.
• Ebigezo ebirala:
• Okukebera enkola y’amawuggwe: Pima obunafu bw’ebinywa by’okussa.
• Electromyography (EMG): Pima enkola y’amasannyalaze mu binywa.
• Okukebera omutima: Okukebera nga ECG ne Echocardiogram kukebera embeera y’omutima.
• Okunoonyereza ku tulo: Okuzuula obuzibu mu kussa nga weebase.

Bujjanjabi ki obukolebwa ku kino?

Wadde obulwadde bwa Pompe tebusobola kuwona ddala, waliwo obujjanjabi obusobola okufuga obubonero n’okutumbula omutindo gw’obulamu.

Obujjanjabi obukulu ye Enzyme Replacement Therapy (ERT) , nga buno buzingiramu okukyusa obuzaale ku enzyme ya GAA ebula n’okugiteeka mu misuwa nga bayita mu saline.

• Ekirungo kya Alglucosidase ekiyitibwa alfa
• Avalglucosidase eddagala eriyitibwa alfa

Nga olina eddagala lino,

• Akendeeza ku bunene bw’omutima ogugaziye.
• Azzaawo enkola y’omutima.
• Alongoosa amaanyi g’ebinywa n’enkola y’emirimu.
• Kikendeeza ku kuteekebwa kwa glycogen mu butoffaali.

Ng’oggyeeko obujjanjabi buno obwa ERT, omulwadde yeetaaga okulabirira okumuwagira.Era kyetaagisa nnyo okuwaayo. Ku kino, ttiimu y’abasawo abakugu n’abajjanjabi ab’enjawulo bakolagana.

• Abajjanjabi b’omubiri: Muwe dduyiro okunyweza ebinywa n’okulongoosa entambula.
• Abajjanjabi b‟emirimu: Yamba abantu okukola emirimu gya buli lunaku nga beetongodde.
• Abajjanjabi b’okussa: Bajjanjaba obuzibu bw’okussa.
• Abasawo b’omutima
• Abakugu mu by’obusimu

Okusinziira ku buzibu bw’obulwadde, omulwadde ayinza okwetaaga ebintu ng’okuyingiza empewo mu byuma oba ekyuma ekigabula emmere .

Okugatta ku ekyo, bannassaayansi era banoonyereza ku bujjanjabi obw’omulembe nga gene therapy , obugenderera okufuula omubiri okukola enziyiza ya GAA yennyini nga bakyusa obuzaale obwonooneddwa ne bussaamu obulamu obulungi.

Kiki ky’oyinza okukola singa ggwe oba omwana wo olina obulwadde buno?

Bw’oba ​​olina n’okuteebereza okutono nti ggwe oba omwana wo olina obubonero buno, nsaba tomala biseera era olabe omusawo mu bwangu. Obulwadde gye bukoma okuzuulibwa amangu n’obujjanjabi ne butandika, omutindo gw’obulamu bw’omulwadde gye gukoma okubeera omulungi.

Okukola ku mbeera nga eno si kyangu. Eno y’ensonga lwaki kikulu okunoonya obuyambi okuva eri omukugu mu by’empisa. Ate era, okwegatta ku bibiina ebiwagira n‟abantu abalala abalina endwadde ezifaanagana n‟amaka gaabwe kiyinza okuba amaanyi amangi. Ekikulu kyokka kwe kuwulira nti toli wekka.

Era weetaaga okuwummula n’okubeera obulungi mu birowoozo okusobola okulabirira omwana wo. Ekyo temwerabira.

Buuza omusawo wo ebibuuzo nga bino:

• Omwana wange alina obulwadde bwa Pompe bwa kika ki?
• Bakugu ki abalala be twetaaga okulaba?
• Kiki kye nnyinza okukola okusobola okusanyusa omwana wange?
• Kirungi n’okukeberebwa obuzaale bw’abantu abalala mu maka?
• Nnyinza ntya okufuna obuyambi okusigala nga ndi mugumu mu birowoozo n’obulwadde buno?