Ozali na ba taches na loposo na yo to ba boules na nzoto na yo? Yango ekoki kozala Neurofibromatose Type 1 (NF1)!

Lelo toko lobela condition oyo ezali mua compliquée, mais ekoki kozala important pona batu ebele. Tobengi yango Neurofibromatose Type 1, to (NF1) na mokuse. Ekoki kozala ete oyoká nkombo yango te. Kasi tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso, na ndenge oyo okoki kokanga ntina.

Neurofibromatose Type 1 (NF1) ezali nini?

Na mokuse, (NF1) ezali maladi oyo ekómelaka loposo mpe misisa na yo (elingi koloba bɔɔngɔ na yo , mokuwa ya mokɔngɔ , mpe misisa mosusu nyonso). Yango ezali maladi oyo esalaka mwa mbongwana moke na ndenge baselile mosusu ya nzoto na biso ekola. Yango esalaka ete ba tumeurs oyo ezali na cancer te (bénine) esalama. Yango babengaka yango ba neurofibromes . Ba tumeurs yango esalemaka na misisa ya bɔɔngɔ na yo, na mokuwa ya mokɔngɔ mpe na loposo. Moko ya bilembo ya minene oyo emonanaka na bato oyo bazali na (NF1) ezali ete bazali na ba taches mingi ya café au lait na loposo na bango. Ezalela yango ekoki mpe kozwa miso mpe mikuwa. Ntango mosusu minganga babengaka yango mpe maladi ya Von Recklinghausen, oyo mbala mosusu oyoká.

Neurofibromatose Type 1 (NF1) emonanaka mingi boni?

Oyo ezali lolenge ya neurofibromatose oyo emonanaka mingi. Kutu, 96% ya bato nyonso oyo bazali na maladi ya neurofibromatose bazali na NF1. Na mokili mobimba, ekanisami ete soki mwana moko kati na bana 3 000 oyo babotamaka mbula na mbula azali na NF1.

Bilembeteli nini ya NF1 ezali?

Bilembeteli ya (NF1) eyaka mingimingi na compression ya misisa. Talá soki bilembo yango eyokani lokola oyo oyebi malamu:

• Ba taches koleka motoba ya café au lait: Yango emonanaka lokola ba taches ya plat, ya marron clair to marron foncé na loposo, ekokani na bilembo ya mbotama .
• Ba neurofibromes mibale to koleka na nse ya loposo: Ba tumeurs yango ekoki kobima esika nyonso na nzoto. Bakoki kozala mike lokola pois to monene koleka. Ekoki kozala pɛtɛɛ soki osimbaki yango to mwa makasi. Mbala mingi, loposo oyo ezali zingazinga ya ba tumeurs yango ezalaka moindo koleka langi ya loposo na yo ya momeseno.
• Ezali komonana lokola bisika mikemike (ba taches) na mabolongo, na libumu, mpe ntango mosusu na nse ya mabɛ́lɛ.
• Kosalama ya mwa biloko mikemike (Lisch nodules ) na iris to na ba tumeurs ya misisa ya miso (glioma optique) mpe na yango kozanga komona.
• Makambo oyo ezali malamu te na bokoli ya mikuwa:Na ndakisa, ekoki kozala na makambo lokola scoliose to mikuwa ya makolo oyo efukama, motó oyo eleki monene (macrocéphalie), mpe molai mokuse.
• Trouble ya déficit d’attention/ hyperactivité ( TDAH ) .
• Pasi na bisika oyo ba tumeurs esalemi, mpasi ya kotambola, mpe mpasi ya kosala na binama oyo etali yango.

Bilembeteli oyo ekoki kozala pete mingi mpo na bato mosusu, mpe ekoki kotungisa basusu makasi mpenza. Lisusu, bilembo yango nyonso te nde ezalaka banda kobotama. Bazali komonana na bantango ekeseni na bomoi mobimba. Yango wana, lolenge yango esimbaka moto na moto ekeseni.

Nini epesaka neurofibromatose Type 1 (NF1)?

Ntina monene ya NF1 ezali mbongwana ya moko ya ba gènes na biso, oyo babengaka mutation. Gène yango babengaka yango gène Neurofibromine 1. Gène oyo ya Neurofibromine 1 eyebisaka nzoto na biso esala proteine ​​oyo babengaka neurofibromine. Protéine yango ezali na ntina mingi mpamba te yango nde etambwisaka mbala boni baselile ekabwanaka mpe bakopi boni esalaka. Mpo na koloba solo, yango ezali proteini oyo epekisaka ba tumeurs esalama (suppresseur ya tumeur) .

Na yango, ntango nzoto ezwi malako oyo ebongi te mpo na kosala proteini yango ya neurofibromine, baselile mosusu ekabwanaka malamu te mpe ezongaka. Basalaka nde bakopi mingi koleka oyo basengeli na yango. Yango nde ntango ba tumeurs esalemaka. Tumor ezali ebele ya misisa oyo esalemi na motángo monene ya baselile oyo ezali malamu te.

Okoki kozwa mbongwana wana ya gène epai ya moko ya baboti na yo. Yango babengaka yango modèle autosomique dominant ya héritage . Kasi, okoki kozala na mbongwana wana ya gène ata soki moto moko te na libota na yo azali na maladi yango. Pene na ndambo ya bato oyo bazali na NF1 bazwaka yango bango moko. Yango elingi koloba ete mbongwana ya ba gènes esalemaka na mbalakaka mpe ezwamaka na moto te.

Mikakatano nini ekoki kobima na Neurofibromatose Type 1 (NF1)?

(NF1) ekoki kobimisa mwa mikakatano. Talá mwa ndambo na yango:

• Okoki kobungisa miso na yo.
• Kobukana to kozanga boyokani na bokoli ya mikuwa (dysplasie) ekoki kosalema.
• Misisa ekoki kobeba.
• Tansiɔ́ makasi (hpertension) ekoki kobima.
• Ata nsima ya lisalisi mpe kolongolama, ba tumeurs ekoki kozonga.
• Komipesa lokumu ekoki kokita.

Likambo ya ntina mingi, ba tumeurs mosusu oyo ekómaka na NF1 ezalaka na kanser.Ezali na likoki ete ekoki kokóma mokakatano. Yango wana, ezali na ntina mingi tókeba na likambo yango.

Ndenge nini bazwaka NF1?

Monganga akotala yo mpe akosala ba tests oyo esengeli mpo na koyeba soki ozali na NF1. Akosala liboso ekzamɛ ya nzoto, akotuna bilembo na yo, mpe akoyeba ndenge oyo yango ezali kosala yo.

En plus, okoki pe kosala ba tests lokola oyo:

• Baekzamɛ ya bililingi: Na ndakisa, IRM, rayons X to CT.
• Komeka ba gènes.
• Ekzamɛ ya miso.

Bato mingi bazwamaka na NF1 ntango bakómi mikóló. Yango ezali mpo ete bilembo ebimaka mbala moko te, kasi ekómaka mokemoke na boumeli ya ntango. Na ndakisa, okoki kozala na bisika ya café au lait ntango obotami, to ekoki kobima na boumeli ya mwa bambula ya liboso. Kasi, ekoki kozwa mbula 3-5 mpo ba taches ebima na mabolongo mpe na libumu. Ba neurofibromes ezali lolenge moko ya tumeur oyo emonanaka mingi na ntango ya mikóló. Mbala mingi, bato balukaka lisalisi ya monganga mpo na mbongwana ya komona.

Ndenge nini basalisaka maladi ya neurofibromatose Type 1 (NF1)?

Sikawa nkisi ya bokono oyo ezali te (NF1). Kasi, monganga akoki kosalisa yo osilisa bilembo na yo. Ba options ya traitement ekeseni selon ndenge ba symptômes na yo ezo affecter yo. Talá mwa ndambo ya bankisi oyo ekoki kosalisa:

• Lipaso ya kolongola ba tumeurs.
• Chimiothérapie ezali nkisi mpo na ba tumeurs oyo ekómi kanser.
• Makambo lokola lipaso to ba braces mpo na ba anomalies ya croissance ya mikuwa.
• Nkisi mpo na kopekisa bokoli ya tumor: Na ndakisa, nkisi oyo babengaka selumetinib.
• Nkisi mpo na kopekisa bilembo mosusu: Na ndakisa, bankisi mpo na TDAH.

Soki ozali na NF1, ezali na ntina mingi kokende epai ya monganga ata mbala moko na mbula mpo na kosala ekzamɛ mobimba ya monganga. Esengeli mpe kosala ekzamɛ ya miso mbula na mbula. Longola yango, ezali na ntina mingi bátala tansiɔ na yo ata mbala moko na mbula mpo na koyeba soki ezali na mikakatano.

Osengeli mpe kokanisa na ntina na kolɔngɔ́nɔ́ ya makanisi?

Ɛɛ, ya solo. Emonanaka mingi ete maladi yango ekómela yo na mayoki. Bato mingi bazwaka libɔndisi soki basololi na monganga oyo ayekolaka maladi ya makanisi . To, kosangana na groupe ya soutien esika bato oyo bazali na ba conditions ya ndenge moko ba sanganaka ekoki pe kozala na litomba mingi. Mpamba te ntango mosusu, ntango bokoli mpe matata yango ebimi na bisika oyo bato mosusu bamonaka, okoki komitungisa mpo na ndenge oyo ozali komonana. Yango wana, ezali malamu mingi kosolola na monganga to na mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi mpo na makambo lokola oyo.

Ezali na ba effets secondaires ya traitement?

Ee, ba effets secondaires ekoki kokesana na kotalela lolenge ya traitement. Monganga na yo akolimbola yo makambo yango liboso ya kobanda lisalisi. Na ndakisa, soki basali yo lipaso, okoki kobima makila mpe kozwa mikrobe. Soki ozali na chimiothérapie, okoki kokita na nsuki mpe kolɛmba.

Est-ce que neurofibromatose Type 1 (NF1) ekoki kopekisa?

Sikawa lolenge eyebani te mpo na kopekisa NF1. Kasi, soki ozali kokana kobanda libota, elingi koloba soki ozali na elikya ya kobota mwana, okoki kosolola na monganga mpe kotuna mpo na toli ya ba gènes . Yango ekoki kopesa yo bososoli malamu ya mabaku oyo okobota mwana oyo azali na bokono ya ba gènes lokola NF1.

Bomoi ya moto oyo azali na NF1 ezali boni?

Mbala mingi, soki bilembo na yo ezali makasi te, NF1 esimbaka mbala moko te bomoi na yo. Bato mingi bazalaka na bomoi ya malamu. Kasi, soki mikakatano esalemi (atako ezali mingi te), mingimingi soki ba tumeurs ezali mingi oyo ekoki kolongolama na lipaso kozanga likama, to soki ba tumeurs ekómi cancer, ekoki kozala na bopusi likoló na bomoi na yo (pronostic).

Nini okoki kozela soki ozwi diagnostic ya NF1?

(NF1) ezali bokono oyo etali bato ndenge mosusu. Bato mosusu bakoki kozala na bilembo ya makasi te mpo na kopekisa misala ya mokolo na mokolo. Basusu bakoki kozala na mikakatano ya komona to mpasi oyo esalaka ete ezala mpasi mpo na kotambolatambola.

Bato mingi bamonaka ete ezali malamu kosolola na monganga oyo ayekolaka maladi ya makanisi ntango bilembo na bango ezali kobebisa kolɔngɔnɔ ya makanisi na bango mpe ndenge oyo bakanisaka nzoto na bango. Lokola bokoli yango, lokola bampota mpe bilembo ya kobotama, ekoki ntango mosusu komonana na bato mosusu, okoki koyoka nsɔni to koyoka nsɔni mpo na ndenge oyo ozali komonana. Monganga akoki kosalisa yo olonga mayoki yango mpe bilembo nyonso oyo ezali kosala ete omiyoka malamu te.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki ozali na bilembo ya NF1, mingimingi bisika koleka motoba ya café au lait, mbongwana ya loposo oyo ekoki kolimbolama te, to mbongwana ya komona, kende mbala moko epai ya monganga. Soki ozali déjà kozwa lisalisi ya NF1, yebisa monganga na yo soki bilembo, lokola mpasi, emati to ebebi.

Longola yango, ezali na ntina mingi kosala ekzamɛ ya monganga ata mbala moko na mbula . Yango ekoki kosalisa mpo na koyeba soki biteni oyo elandi ya nzoto na yo oyo ekoki kozwama na NF1 ezali kosala malamu:

• Miso
• Système nerveux ya nzoto
• Mposo
• Système cardiovasculaire
• Mokuwa ya mokɔngɔ

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Ntango okei kotala monganga, okoki kotuna mituna lokola oyo:

• Nini nasengeli kozela na diagnostic ya (NF1)?
• Bana na ngai ya mikolo mizali koya bakoki kozwa libula ya maladi yango?
• Ozali kopesa toli ya kosalisa nini? Ezali na ba effets secondaires?
• Ba tumeurs ekoki kokola lisusu nsima ya kolongola yango?
• Mbala boni nasengeli kozonga mpo na ba rendez-vous ya bolandi?

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Neurofibromatose Type 1 (NF1) ezali lolenge ya neurofibromatose oyo emonanaka mingi. Ekoki kotungisa biteni mingi ya nzoto na yo, mingimingi loposo mpe misisa na yo. Bilembeteli na yo ekoki kozala na bopusi likoló na bomoi na yo ya mokolo na mokolo mpe lolenge oyo ozali koyoka mpo na nzoto na yo. Kasi komitungisa te. Ekipi na yo ya minganga ekoki kosalisa yo ozwa nkisi ya malamu mpo na maladi na yo. Soki bilembo na yo ezali kosala ete omimona malamu, okoki komona ete ekozala malamu kosolola na mopesi-toli ya maladi ya makanisi . Soki oyebi déjà que ozali na NF1 mpe ozali kokana kobanda libota, kobosana te kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes.

Ozali yo moko te, bato bazali ebele mpo na kosalisa yo na mobembo oyo.