Olingi koyeba liboso makambo etali kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo? Tolobela Test Génétique Prénatal!

Ntango ozali kozela kokóma mama, mposa na yo ya monene ezali ya kobota mwana oyo azali nzoto kolɔngɔnɔ, boye te? Donc, lelo toko lobela mua ba méthodes spéciales ya test oyo esalisaka yo oyeba avant soki bébé azali na ba troubles génétiques to ba anomalies ya kobotama tango azali nanu na libumu. Tobengi yango `(Test génétique prénatale)`. Mimekano yango ezali te likambo oyo moto nyonso asengeli mpenza kosala, kasi ezali na ntina mingi mpo na yo oyeba likambo yango.

Oyo ezali nini (Test génétique prénatal)?

Na mokuse, yango ezali baekzamɛ oyo ekoki koyeba soki mwana na yo oyo azali na libumu azali na maladi ya ba gènes to mbeba ya kobotama. Na bokeseni na baekzamɛ ya makila, hémoglobine mpe sukali oyo osalaka mbala mingi na ntango ya zemi, baekzamɛ yango ya ba gènes ezali na ntina te mpe ekoki kosalema kaka soki olingi . Okoki kosolola na monganga na yo mpo na likambo yango mpe kozwa ekateli ya kosala baekzamɛ nini ekozala malamu mpo na yo.

Biloko nyonso oyo ezali na nzoto na biso etambwisami na ba gènes na biso. Ba gènes yango ebombamaka na biloko oyo babengaka ba chromosomes. Na yango, ntango mosusu, soki mbongwana to bozangi ya ba gènes to ba chromosomes wana, bamaladi ndenge na ndenge ekoki kobima. Tobengi ba conditions ya boye oyo ezalaka na tango ya mbotama ``(Troubles congénitaux)''. Baekzamɛ wana ya ba gènes ekoki koyeba mwa makambo ya ndenge wana ata liboso ete mwana abotama.

Lolenge mibale wana ya mimekano ezali nini? (Ekzamɛ ya kosala ekzamɛ mpe ya koyeba maladi)

Ezali malamu, sikoyo tótala. Ezali na lolenge mibale ya minene ya ``Test génétique prénatal''.

1. Baekzamɛ ya kosala ekzamɛ: Basalelaka yango mpo na koyeba soki mwana na yo azali na likama ya kozwa maladi moko boye ya ba gènes. Yango elingi koloba mpenza te ete mwana azali na maladi yango. Kasi, soki likama yango ezali monene, monganga na yo akoyebisa yo nini osengeli kosala na nsima.

2. Ba tests ya diagnostic: Ba tests wana ekoki ko confirmer soki bébé azali na condition génétique to te. Mbala mingi, yango esalemaka kaka soki test ya dépistage elakisaka likama, to soki likama ezali mingi mpo na ntina mosusu.

Sikawa tólobela mokomoko ya mitindo yango na mwa bozindo.

Totala liboso 'Screening Tests' (ba tests oyo elukaka risque ya fœtus) .

Likambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te ezali ete baekzamɛ wana ya kosala ekzamɛ elobaka ata moke te na ntembe te ete maladi moko ya ba gènes ezali. Ata soki mbano yango ezali malamu te, elingi koloba te ete mwana akozala mpenza na maladi yango. Elingi koloba kaka ete ezali na likama moko boye soki tokokanisi yango na basusu. Monganga na yo akoki kolimbola yo ba résultats oyo mpe kolimbola ba étapes nini osengeli kosala na sima. Na bantango mosusu, bakoki mpe kopesa toli ya kosala ekzamɛ ya koyeba soki moto azali na maladi.

Ezali na mitindo mingi ya ba tests ya dépistage:

1. Dépistage ya ba porteurs - Ozali na bokono oyo ekoki kopesama na bébé na yo?

Oyo ezali test ya makila oyo yo na molongani na yo bokoki kosala. Elukaka maladi ya gène moko oyo ekoki kobimisa maladi makasi oyo mwana na yo akoki kozwa. Na ndakisa, ekoki koyeba makambo lokola Fibrose Cystique, Maladi ya Sickle Cell, mpe Atrophie Musculaire Spinale.

Na ndakisa, soki ekzamɛ na yo ya makila emonisi ete ozali momemi ya likama moko boye oyo euti na ba gènes, ezali na ntina mingi ete molongani na yo mpe asala ekzamɛ. Mpamba te, soki baboti nyonso mibale bazali bamemi ya likama ya ba gènes ndenge moko, mbala mosusu mwana azwa lolenge moko ya makasi ya maladi yango. Momekano oyo ya ``Carrier Screening`` esalemaka kaka mbala moko na bomoi.

2. Kosala dépistage ya nombre ya ba chromosomes oyo ezali normal te

Ndenge tosi tolobaki, to hériter ba chromosomes mibale mibale - moko ewutaka na mama na biso mpe mosusu ewutaka na tata na biso. Tango mosusu, na tango ya procédé oyo ya fertilisation, ba erreurs naturelles ekoki kosalema. Na nsima, biteni ya mobalani ya ba chromosomes ekoki kozanga to kobakisa. Ndakisa, ``Syndrome ya se`` (bozali ya chromosome 21 ya likolo) mpe ``Syndrome ya Turner`` (bozali ya chromosome X oyo ezangi). Ba résultats ya ba tests wana ekoki kokesana na zemi na zemi.

Ezali na mitindo mingi ya mimekano:

• Dépistage ya ADN ya fœtus sans cellules : Yango babengaka yango pe `(Test prénatal non invasive)` to `(NIPT)`. Yango esɛngaka kozwa biteni mikemike ya ADN ya mwana na yo (`ADN ya mwana na yo`) na makila na yo mpe koluka mwa makambo oyo emonanaka mingi na ba chromosomes. Kasi, lokola motángo ya ADN ya mwana oyo ezali moke mpenza, ekzamɛ yango ekoki kosalema kaka nsima ya pɔsɔ 10 ya zemi.
• Dépistage ya sérum: Yango ezali mpe test oyo ezuaka échantillon ya makila na yo. Kasi, etalaka mbala moko ADN ya mwana te. Etalelaka nde baproteini ndenge na ndenge oyo ezali na makila na yo mpo na koyeba likama na yo ya kozwa ba chromosomes oyo ezali malamu te. Ndakisa ya yango ezali `(Depinage séquentiel)`, `(Depinage quad)` mpe `(Depinage ya sérum ya Trimestre ya liboso)`. Mokomoko ya ba test oyo esengeli kosalama na tango moko ya sikisiki mpenza na tango ya zemi, yango wana ezali malamu otuna monganga na yo oyo nini ebongi mpo na yo. Mbala mingi, ba tests oyo ekoki kosalema sima ya poso 11 ya zemi.

3. Kosala dépistage mpo na koyeba soki nzoto ezali malamu te

Tango mosusu, ba chromosomes abnormalités ekoki kosala ba changements na structure ya nzoto ya bébé. To, ata soki ba chromosomes ezali malamu, mwana akoki kozala na mbeba na nzoto. Baekzamɛ ya ultrasons mpe ya makila oyo esalemi na ntango ya zemi ekoki kopesa likanisi ya likama ya mwana ya kozwa makambo ya ndenge wana ya nzoto mpe soki euti na bantina ya ba gènes.

• Translucence nuchal (scan ya NT):Ekzamɛ wana ya ultrason emekaka bonene ya loposo oyo ezali na nsima ya nkingo ya mwana oyo azali na libumu. Soki épaisseur oyo eleki mingi, ekoki kolakisa likama ya ba chromosomes abnormalités, mpe lisusu mikakatano ya nzoto lokola bokoli ya motema ya mwana na ndenge ya malamu te. Echographie oyo esalemaka kati na poso 11 mpe 14 ya zemi.
• Dépistage ya AFP (screening ya sérum maternel): Bazuaka échantillon ya makila na yo mpe ba mesure niveau ya proteine ​​moko oyo babengi AFP (Alpha-fétoprotéine). Soki nivo yango eleki mingi, ekoki komonisa ete ekoki kozala na mwa mikakatano ya nzoto na libumu, elongi to mokuwa ya mokɔngɔ ya mwana. Yango esalemaka kati na pɔsɔ 15 tii 22.
• Écran quad: Yango emekaka nivo ya biloko minei na makila na yo mpo na koyeba likama ya mwana na yo ya kozala na ba chromosomiques abnormalités mpe ba défauts ya ba tubes neuronaux. Yango babengaka yango pe ``Ecran ya ba marqueurs ebele''. Yango esalemaka mpe kati na pɔsɔ 15 tii 22.
• Scan ya anatomie ya fœtus : Oyo ezali oyo bato mingi bayebi na kombo ya "Scan d'Anomalie". Na yango, basalelaka ultrason mpo na kotala ndenge nzoto ya mwana ezali kosala, na ndakisa bɔɔngɔ oyo ezali kokola, mikuwa, motema, rein, libumu, elongi mpe binama. Mbala mingi, ultrasons oyo esalemaka kati na pɔsɔ 18 tii 20 ya zemi.

Likambo ya ntina: Na likambo oyo mpe, ba tests oyo ya dépistage elakisaka kaka possibilité ya condition moko. Bazali komonisa mpenza te ete maladi moko ezali.

‘Ba tests ya diagnostic’ ezali nini? (Esalaka ba tests pona koyeba exactement soki maladie ezali)

Ba tests ya diagnostic ekoki ko confirmer soki bébé azali na condition génétique. Ba tests oyo esalemaka kaka soki ba résultats ya test ya dépistage ezali abnormal, to soki ozali na ba raisons mosusu ya kokanisa que bebe na yo azali na risque makasi ya kozala na condition génétique (ndakisa, mutu moko na famille na yo azali na condition oyo).

Lolenge mibale ya ba tests ya diagnostic oyo emonanaka mingi ezali `(Amniocentesis)` pe `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`.

• Amniocentèse: Na ekzamɛ oyo, monganga akɔtisi mwa ntonga na loposo na yo na kati ya matrisi na yo mpe azwaka mwa ndambo moke ya mai ya amniotique oyo ezingi mwana na yo. Momekano oyo esalemaka kati na poso 16 mpe 20 ya zemi.
• Échantillonnage ya villus chorionic (CVS): Na ekzamɛ oyo, monganga akɔtisi ntonga na kati ya matrice mpe azwi mwa échantillon ya baselile na placenta. Monganga akozwa ekateli soki akokɔtisa ntonga yango na libumu to na libumu, na kotalela oyo ezali na likama te. Momekano ya CVS esalemaka kati ya poso 11 mpe 13 ya zemi.

Na nsima, batindaka ba échantillons yango na laboratware mpo na kosala analize. Laboratoire ekoki kosala ba tests spéciaux lokola Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), Karyotyping standard, mpe Microarray. Ba test mosusu ya diagnostic ekoki kopesa ba résultats na ngonga 72 moke, nzokande misusu ekoki kozua koleka ba semaines mibale.

Esengeli nde kosala baekzamɛ yango ya ba gènes? Nani asengeli kosala makambo yango?

Soki okosala to te ``Test génétique prénatal'' oyo ezali mobimba mokano na yo moko. Soki oyebi malamu te, okoki kotuna monganga na yo soki apesi yo toli nini. Ba résultats ya ba tests wana ekoki kopesa ba informations ya ntina mingi na oyo etali santé ya bébé. Mbala mingi, basi nyonso ya zemi bayebisamaka na ntina ya baekzamɛ wana ya botali ba gènes lokola eteni ya bobateli na bango liboso ya kobota.

Mwa bantina oyo mabota mosusu ezwa ekateli ya kosala baekzamɛ ya koyeba maladi ezali:

• Kozwa résultat abnormal na test ya dépistage.
• Kozala na lisolo ya libota ya maladi moko oyo euti na ba gènes.
• Zemi oyo eleki mbula 35.
• Lokola alongolaki zemi liboso to mwana akufi.

Esengeli kosala ba test wana na tango ya zemi?

Te, ezali na ntina te. Ezali ekateli oyo euti na bindimeli na yo moko mpe na lisolo ya monganga. Baboti mosusu balingaka koyeba liboso soki mwana na bango akobotama na maladi moko boye. Yango epesaka bango nzela ya kobongisa liboso ndenge ya kobatela mwana na bango. Likambo ya mawa, mabota mosusu ekoki kozala na makambo ya mawa mingi, mpe ekoki kosɛnga ete bázwa ekateli ya mpasi mpo na koyeba soki basengeli kokoba kozwa zemi. Na yango, soki osengeli kosala ekzamɛ oyo ya dépistage to ya diagnostic to te, etali yo mpe monganga na yo.

Ndenge nini baekzamɛ yango esalemaka?

Mingi ya ba tests `(Prénatal Genetic Screening)` esalemaka na échantillon ya makila ya mama ya zemi. Soki ba résultats ya test ya dépistage elakisaka que risque ya kobotama emati, monganga akoki kosala ba tests ya mozindo mingi (``tests invasives``) pona koyeba ba conditions spécifiques. Ba tests ya diagnostic oyo ya mozindo ezali ``(Amniocentesis)`` pe ``(CVS)``.

Ba test nini esalemaka na ba semaines différentes ya zemi?

Yango ezali mpe mokakatano mpo na bato mingi.

Ba test ya Trimestre ya liboso (na kati ya sanza 3 ya liboso).

Dépistage ya sérum ya trimestre ya liboso, dépistage ya ADN ya fœtus sans cellules (NIPT), mpe ultrasons ya NT, nionso wana esalemaka entre 11 na 14 semaines ya zemi. Soki osangisi makambo oyo euti na baekzamɛ yango ya makila mpe na ultrasons, okoki kozwa likanisi ya likama ya kozwa maladi ya chromosomique oyo emonanaka mingi lokola Syndrome de Down.

``Ba dépistage ya ba porteurs`` ekoki kosalema na tango nionso na tango ya zemi na yo, ata na ebandeli ya poso 6-10. Ba tests oyo elukaka ba conditions ya ``gène unique`` oyo okoki ko passer na bébé na yo. Kasi, ``Ba dépistage ya ba porteurs`` ekoki koyeba te ba conditions oyo euti na ba anomalies ya ba chromosomes, lokola ``Syndrome de bas``.

Test ya ADN ya mwana oyo azali na baselile te (NIPT) emekaka ADN ya mwana na makila na yo. Elukaka ba conditions chromosomiques lokola Syndrome ya Down, Trisomy 13, mpe Trisomy 18. Test oyo ekoki kosalema banda poso 10 ya zemi, to sima na zemi.

Trimestre ya mibale (kati na sanza 4-6) Ba tests

Ba tests ya dépistage ya trimestre ya mibale esalemaka kati ya poso 15 na 22 ya zemi. Ba test ya makila oyo esalemaka na tango oyo ezali `(Ecran Alpha-Fétoprotéine / AFP sérum materne)` mpe `(Ecran Quad)`. `(Ecran quad)` ezui kombo na yango po emekaka ba protéines ya ndenge minei (`Alpha-fétoprotéine / AFP`, `Estriol`, `Gonadotropin chorionic humain / hCG` na `Inhibin-A`). Baekzamɛ yango esalisaka monganga na yo ayeba soki mwana na yo azali na likama mingi ya kozala na makambo ya mabe na ba gènes to na nzoto. `(Echographie ya anatomie ya fœtus)` (Scan d’anomalie) ezali lolenge mosusu ya dépistage oyo ekoki koluka ba anomalies génétiques to physiques na bébé na yo.

Ba tests oyo ya ‘screening’ mpo na ba conditions lokola Syndrome de Down ekoki kozala mabe?

Ee, ezali ntango nyonso na likoki ete ekzamɛ ya dépistage ekozala mabe. Elingi koloba ete, tango mosusu ekoki kozala na likama atako elobi ete likama ezali te, mpe tango mosusu ekoki kozala na likama ata soki elobi ete likama ezali te (yango babengaka yango `false positive` mpe `false négatif`). Monganga na yo akoki kolimbola ba taux ya bosikisiki (`taux ya bosikisiki`) ya test nionso ya dépistage oyo ozali na yango na tango ya zemi.

Ezali na makama oyo ekoki kobima na baekzamɛ yango?

Ba tests ya dépistage (kozwa échantillon ya makila) etalelami te lokola risque. Kasi, soki okeyi kosala test ya diagnostic lokola ``Amniocentesis`` to ``CVS``, ezali na likama moke mpenza . Makama yango ezali ya kozwa mikrobe, kobima makila to kosopa zemi. Yango wana ba tests diagnostiques oyo esalemaka te pona mutu nionso en général ``Prénatal Génétique Screening``, kasi kaka pona baye bazali surtout suspect.

Esɛngaka ntango boni mpo ba résultats ezongi? Ba résultats elingi koloba nini?

Ba tests ya dépistage ezuaka mua mikolo pona kozua ba résultats. Ba tests ya diagnostic ekoki kozua mua mikolo to mua ba semaines pona kozua ba résultats. Mbala mingi, batindaka ba échantillons yango na laboratoire mpo na komeka yango. Monganga na yo akozwa liboso ba résultats, mpe na sima akoyebisa yo ba résultats.

Ba résultats ya test ya dépistage elakisaka kaka risque. Bayebisaka yo na ntembe te soki mwana azali na maladi ya ba gènes.

• Soki bazwi mbano malamu , yango elakisi ete mwana azali na likama monene ya kozwa maladi yango koleka bato nyonso.
• Soki bazwi mbano ya mabe , yango elakisi ete mwana azali na likama moke ya kozwa maladi yango koleka bato nyonso.

Monganga na yo akoki kopesa yo likanisi ya kosala ekzamɛ ya koyeba maladi, na ndakisa CVS to amniocentesis. To, bakoki kotinda yo epai ya mopesi-toli ya ba gènes, oyo ayebi malamu zemi oyo ezali na likama mingi mpe makambo oyo euti na ba gènes. Kobanga te kosolola na minganga na yo mpo na koyeba nini ba résultats ya test na yo elingi koloba mpe makama mpe matomba ya ba tests ya diagnostic.

Bakoki koyeba soki mwana azali mobali to mwasi na nzela ya baekzamɛ yango?

Longola kopesa sango na ntina ya likama ya ba conditions génétiques, test ya ``Cell-free DNA screening / NIPT'' ekoki pe kopesa sango na ntina ya sexe ya bebe. ``Ultrason'' ekoki pe tango mosusu ko déterminer sexe. Kasi, yango ezali bobele litomba mosusu, kasi te ntina monene ya ekzamɛ yango.

Nini nasengeli kotuna monganga mpo na baekzamɛ wana ya ba gènes?

Kosala dépistage mpe kosala ba tests ya diagnostic na tango ya zemi ezali mikano ya moto ye moko. Okoki kozala na mituna na ntina ya ba test nini ya dépistage osengeli kosala to nini ba résultats ya test na yo elingi koloba. Kobanga te kotuna mituna. Kobosana te ete kaka yo ná libota na yo nde bakoki kozwa ekateli ya kosala soki bazwi matomba malamu na mitindo nyonso mibale ya baekzamɛ ya ba gènes.

Mwa mituna oyo bato mingi bakoki kotuna:

• "Ba tests nini ya dépistage o recommandé na kotalaka histoire ya santé na ngai?"
• "Soki résultat ya test na ngai ya dépistage ezali `Positif`, nini ezali ba étapes oyo ekolanda?"
• "Est-ce que ba tests génétiques oyo ekoki kosala bebe mabe?"
• "Mabaku nini ya kozwa ba positifs ya lokuta?"

Na nsuka, makambo mpo na yo omikundola (Take-Home Message) .

Eyano ya malamu to ya mabe ezali te na Test Génétique Prénatal. Ekateli yango etaleli yo mpe libota na yo. Soki ozali na mitungisi mpo na baekzamɛ yango, to soki olingi kososola nini ekzamɛ mokomoko ekoluka, sololá na monganga na yo. Akoki kosolola elongo na yo makama mpe matomba ya ekzamɛ mokomoko ya ba gènes mpe kosalisa yo ozwa ekateli oyo eleki malamu mpo na yo mpe libota na yo.

Kobosana te ete bana mingi babotamaka na nzoto kolɔngɔnɔ. Kasi, ezali na ntina oyeba nini ezali ba options na yo mpe ba tests génétiques nini ezali mpo na yo. Monganga na yo azali motambwisi na yo ya malamu koleka na mobembo oyo.

` Zemi, test génétique, santé ya bébé, test ya fœtus, test ya dépistage, test ya diagnostic, syndrome ya Down, ultrasons