Mwana na yo asepelaka ntango nyonso? Ekoki kozala maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te (Syndrome d’Angelman) .

Ezali esengo mpo na moboti nyonso komona mwana na ye ya moke azali kosɛka mpe kosepela ntango nyonso, boye te? Kasi osilá kokanisa ete ntango mosusu ezaleli wana ya esengo mpe ya kobɛta mabɔkɔ ntango nyonso ekoki kozala elembo ya maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes? Okoki kokamwa na koyoka likambo oyo. Lelo tozali kolobela moko ya maladi ya ndenge wana, Syndrome Angelman.

Na mokuse, Syndrome Angelman ezali nini?

Syndrome Angelman ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe esalaka ete mwana na yo akola malamu, aloba, azala na bokatikati mpe atambolaka. Na bantango mosusu, ekoki mpe kobimisa ba crises.

Ntango otali mwana oyo azali na maladi yango, okomona ete bazalaka ntango nyonso na esengo mpe na ezalela ya malamu koleka mwana ya momeseno. Basɛkaka mingi, basekaka na mongongo makasi. Basalaka mouvement ya kofinga maboko tango bazali na esengo. Kutu, toyokaka mpe esengo ntango tomoni mwana azali kosɛka. Yango wana, ekoki komonana lokola likambo ya kokamwa mpo na yo kokanisa ete ezaleli wana ya esengo ya mwana ekoki kozala elembo ya maladi.

Bilembeteli mosusu ekoki kobanda komonana ntango mwana azali kokóma mokóló. Na ndakisa, okoki kobanda komona retard ya bokoli , lokola koloba te liloba na bango ya liboso ntango bakokóma na mbula moko. Ba crises ekoki mpe kobima kati na mbula mibale tii misato.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Syndrome Angelman ezali maladi oyo emonanaka mingi te , ezwamaka soki moto moko kati na bato 12 000 kino 20 000.

Ba symptômes ya Syndrome Angelman ezali nini?

Bilembeteli ya bokono oyo ekoki kokesana na moto na moto mpe na mbula. Tokabola yango na biteni mibale.

Makambo ya sipesiale oyo emonanaka na bilongi ya bana yango

• Mokuwa ya motó ya mokuse mpe ya monene `(brachycéphalie)`
• Monoko monene `(macroglossie)`
• Motó ya moke koleka oyo ya momeseno (microcéphalie) .
• Prognathie ya mandibulaire
• Monɔkɔ ya monene
• Ba espaces minene entre mino

Bilembeteli yango ekoki komonana mingi ntango ozali kokóma mobange.

Mpo na nini Syndrome ya Angelman esalemaka? Ntina na yango ezali nini?

Kanisá ete nzoto na biso ezali na babuku ya malako. Tobengi ba gènes yango . Ba gènes yango nde etambwisaka makambo nyonso oyo ezali na nzoto na biso. Syndrome Angelman eyaka na mbongwana to mbeba ya gène oyo babengi `UBE3A` . Gène yango ezali na ntina mingi mpo na kobongisa ndenge oyo système nerveux na biso esalaka.

Na momeseno, tozwaka bakopi mibale ya gène mokomoko, moko epai ya mama na biso mpe mosusu epai ya tata na biso. Na biteni mingi ya nzoto, bakopi nyonso mibale ezali na mosala. Kasi, na bisika mosusu ya bɔɔngɔ, kaka kopi ya gène `UBE3A` oyo tozwaka epai ya mama na biso nde ezali kosala.

Soki kopi ya gène `UBE3A` oyo ezwami na mama ebebi to ebungaki na lolenge moko to mosusu, gène `UBE3A` oyo ezali kosala ezali te na biteni wana ya bɔɔngɔ́. Oyo ezali ntina ya libosoliboso ya bilembo oyo esanganaka na Syndrome Angelman.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi yango?

Mbala mingi bilembo ya bokono oyo emonanaka polele te na ntango ya kobotama. Mbala mingi, minganga bayebaka maladi yango ntango mwana azali na mbula kobanda moko tii minei.

Soki monganga amoni ete mwana azali kokola malɛmbɛmalɛmbɛ, na ndakisa koloba na mbangu oyo ebongi te na mbula na ye to abandi kotambola te, akoki kozala na ntembe. Na nsima, akotala malamu bizaleli ya mwana mpe bilembo mosusu ya maladi.

Mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango, esengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes . Ba tests oyo ekoki koyeba na bosikisiki soki ezali na défaut na gène `UBE3A`.

Ekoki kosalema ete báyeba maladi yango na ndenge ya mabe?

Ee, ntango mosusu ekoki kozala bongo, mpamba te bilembo ya Syndrome Angelman ekokani na maladi mosusu mingi ya monganga.

• Trouble ya spectre autisme
• Paralysie ya bɔɔngɔ
• Syndrome ya Prader-Willi oyo ezali na maladi

Lokola makambo lokola oyo ekoki kozala na boyokani, ekzamɛ ya ba gènes ezali na ntina mingi mpo na koyeba maladi yango na bosikisiki.

Ba traitements nini ya Syndrome Angelman ezali?

Sikawa nkisi moko te mpo na Syndrome Angelman. Kasi, ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo ya maladi yango mpe kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu.

• Nkisi oyo ekitisaka maladi ya kolɛmba nzoto: Pesá ye bankisi oyo monganga akomeli yo malamu.
• Nkisi ya koloba: Kosalisa mwana abimisa makanisi na ye na nzela ya elobeli ya bajɛstɛ, bililingi, mpe baaparɛyi ya sipesiale mpo na kosolola.
• Nkisi ya nzoto: Esalisaka mpo na kobongisa kotambola, bokatikati mpe kosala boyokani.
• Thérapie occupational: Kopesa mwana formasyo mpo na kosala misala ya mokolo na mokolo na lipanda mpe akóma na lipanda.
• Biloko oyo esalisaka: Kosalela biloko oyo balataka na mokɔngɔ, na makolo to na makolo mpo na kosalisa moto atambola mpe na kotɛlɛma.
• Mpo na mikakatano ya mpɔngi: Tyá mimeseno ya malamu ya kolala mpe zwá momeseno ya kolala na ngonga oyo etyami.
• Mpo na mikakatano ya kolya: Pesá nkisi oyo monganga akomeli yo.

Bamposa ya lisalisi ya mwana nyonso ekeseni. Monganga na yo akoyeba mwango ya lisalisi ya malamu koleka na kotalela bilembo mpe bamposa ya mwana na yo.

Nakoki kosala nini mpo na kobatela mwana na ngai?

Lokola bozali baboti, bozali na mokumba monene.

• Pesá bankisi oyo monganga akomeli yo na ngonga mpe na dose oyo ebongi.
• Kobosana te kokende na ba cliniques oyo etalaka bokoli ya mwana na yo.
• Tika mwana na yo asangana na ba séances ya traitement ya nzoto, ya mosala, mpe ya koloba.
• Kobosana te kokende epai ya monganga na rendez-vous nyonso oyo obongisi.

Bana oyo bazali na Syndrome Angelman bakoki kozala na mposa ya lisalisi na misala ya mokolo na mokolo na bomoi na bango mobimba. Ekipi ya minganga oyo ezali kosalisa mwana na yo ekopesa yo lisungi mpe toli oyo osengeli na yango.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Mwana oyo azali na maladi yango asengeli kosala ba examens médicaux mbala na mbala mpo na koyeba soki ba traitements mpe ba traitements ezali kosala malamu. Soki omoni mbongwana ya sika to kobeba ya bilembo ya mwana na yo, yebisá monganga na yo mbala moko.

Avenir ya bana wana ekozala ndenge nini?

Bato mingi oyo bazali na Syndrome Angelman bazalaka na bomoi ya malamu. Yango elingi koloba ete bakufaka nokinoki te mpo na maladi yango. Wana mwana azali kokola, ekozala na mwa retard na koningana, koloba, mpe kokola. Kasi, mwana akoki kosakana, koyekola, mpe kosala elongo na bana mosusu.

Lokola bakómi mikóló, bato mosusu bakoki kofanda bango moko soki bazali na mwa lisungi. Basusu bakoki kozala na mposa ya lisalisi ya ntango nyonso.

Ezali likambo ya kososola koyoka mokumba monene ntango oyebi ete kosɛka kitoko ya mwana na yo ezali elembo ya maladi. Kasi kobosana te, ata nsima ya diagnostic oyo, mwana na yo ya moke akozala kaka na mwa koseka wana ya sukali, mwa koseka wana ya sukali. Likambo ya ntina mingi ezali ya kotya likebi na bokoli ya mwana na yo mpe kopesa lisalisi oyo esengeli na ngonga, ndenge monganga alobi. Monganga na yo mpe ekipi ya minganga bakosalisa yo na litambe nyonso ya nzela. Na yango, kobanga te kotuna mituna mpe koyeba makambo mingi na ntina na maladi yango.