Mwana na yo azali na maladi ya Tay-Sachs? (Bokono ya Tay-Sachs) - Tolobela likambo oyo

Ezali na eloko moko te ya esengo koleka kotala mwana oyo abotami sika. Kasi lokola mwana wana azali kokola, kobalukaka lokola bana mosusu, afandi te, mpe alamuki na mwa lokito ya moke, ezali mpasi mpo na kobimisa na maloba bobangi mpe mitungisi oyo mama to tata ayokaka. Lelo oyo tozali kolobela maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe ebukaka mitema ya baboti ya ndenge wana, kasi tosengeli koyeba yango. Yango ezali maladi ya Tay-Sachs.

Na mokuse, maladi ya Tay-Sachs ezali nini?

Tay-Sachs ezali maladi oyo eutaka na ba gènes mpe ekɔtaka na nkola na nkola, ebebisaka ba-neurone oyo ezali na bɔɔngɔ mpe na mokuwa ya mokɔngɔ ya mwana na biso, mpe nsukansuka ebebisaka baselile yango. Kanisá yango lokola izini na nzoto na biso. Usine oyo ezali na enzyme moko ya sipesiale mpo na kolongola bosɔtɔ oyo ezali na ntina te (biloko ya ngɛngɛ). Oyo esalemaka na bokono ya Tay-Sachs ezali ete enzyme oyo ebimaka te. Na nsima, bosɔtɔ yango, elingi koloba eloko moko ya mafuta, ebandi koyangana na kati ya baselile ya misisa. Biloko yango ya ngɛngɛ eyanganaka mpe ebebisaka baselile ya misisa.

Oyo ezali maladi oyo ezali se kokola, mpe bilembo na yango ekómaka makasi banda na mwana tii na mwana. Likambo ya mawa, bana bakufaka na mbula ya mike mpenza mpo na maladi yango. Naino nkisi ezali te. Kasi, ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa mpo na kokitisa bilembo mpe kobatela mwana amiyoka malamu soki likoki ezali.

Mitindo nini ya minene ya bokono ya Tay-Sachs?

Maladi oyo ekabolami na mitindo misato ya minene na kotalela mbula oyo bilembo ebandi komonana. Mpo na kososola yango na pɛtɛɛ nyonso, tótalela yango boye.

Likambo ya ntina, lolenge ya bokono oyo epesamaka uta nkola na nkola na kati ya mabota na lolenge moko. Na ndakisa, soki mwana moko azwi lolenge ya bebe, bana mosusu ya libota bazali na likama te ya kozwa lolenge oyo ebandi na retare.

Bilembeteli nini ya maladi ya Tay-Sachs?

Bilembeteli ekeseni engebene mbula ya mwana mpe lolenge ya bokono. Tokotala mingi lolenge ya bilembo oyo emonanaka mingi na bomwana (Classic Infantile).

Ba Symptômes Infantile Classiques

• Bilembeteli ya ebandeli (pene na sanza 6):
• Kolɛmba ya misisa.
• Mokakatano ya kobalusa, kofanda, to koganga.
• Makɛlɛlɛ makasi ya mbalakaka esalaka ete moto abɛta makasi.

• Na tango ya exacerbation ya bokono (liboso ya mbula): .
• Ba jerks ya muscle involontaire (ba jerks myocloniques).
• Ba crises.
• Mokakatano ya komela bilei (dysphagie).
• Kobungisa komona mpe koyoka mokemoke.
• Ntango monganga azali kotala miso, amoni esika moko ya motane lokola cerise na rétine ya liso. Yango ezali ezaleli ya bokono oyo.
• Ba infections ya pema mbala na mbala (e.g. pneumonie).

Ntango akómi na mbula mibale, maladi yango ezwi bokonzi mobimba likoló na mwana. Mwana akoki kokota na ezalela ya kozanga koyanola. Yango elingi koloba ete mosala mingi ya bɔɔngɔ ebunga. Likambo ya mawa, mbala mingi bana yango bakufaka na mbula kobanda 2 tii 4. Mbala mingi, ntina ya liwa ezalaka maladi makasi lokola maladi ya ntolo.

Bilembeteli na bomwana mpe na bokoli

Makambo yango ezalaka mingi te, yango wana tótalela na mokuse.

• Bana mike: Bilembeteli na yango ezali kolɛmba ya misisa, kozala na mokakatano mpo na koloba, kobosana makambo oyo ayekolaki, mbongwana ya bizaleli, mpe kobɛla maladi ya kokangama.
• Ebandi na retare:Kolɛmba ya misisa mpe koningana, mpasi ya kotambola (ataxie), mpasi ya koloba mpe komela, mpe mikakatano ya makanisi (psychose) ekoki kobima.

Mpo na nini likambo yango ezali kosalema? Ntina ezali nini?

Maladi ya Tay-Sachs eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène moko oyo babengi HEXA . Na mokuse, ezali mbongwana moke na gène moko.

Ba gènes yango epesaka malako na selile nyonso ya nzoto na biso. Gène HEXA epesaka malako ya kosala enzyme `hexosaminidase A` oyo tolobelaki liboso. Ntango gène yango ebongwani, enzyme yango ebimaka te. Na nsima, mafuta wana ya ngɛngɛ eyanganaka na baselile ya misisa mpe ebebisaka yango.

Ndenge nini likambo yango ekoki kozwama na mwana?

Oyo ezali mua compliqué pona ko comprendre, mais eza très important. Maladi ya Tay-Sachs ezwamaka na ndenge ya récessif autosomique . Yango elingi koloba ete mpo mwana azwa maladi yango, asengeli kozwa gène HEXA oyo ebongwani epai ya mama mpe tata na ye.

Kanisá yango boye. Moto nyonso azali na bakopi mibale ya gène nyonso. Moko uta na mama na bango, mpe moko uta na tata na bango.

• Nani azali mokumbi?: Mokumbi ezali moto oyo azali na kopi moko ya gène HEXA oyo ezali malamu mpe kopi mosusu oyo ebongwani. Bato yango bazwaka maladi yango te to bamonisaka bilembo te mpo kopi ya malamu ya gène esalaka enzyme oyo esengeli. Kasi, bakoki kopesa bana na bango gène oyo ebongwani.

Sikawa, talá nini ekoki kokómela mwana soki baboti nyonso mibale bazali bamemi :

• Ezali na 25% (moko kati na minei) ya mabaku ete mwana akozwa kaka ba gènes ya nzoto kolɔngɔnɔ epai ya baboti nyonso mibale. Na nsima mwana akozala na nzoto kolɔngɔnɔ mpe mokumbi te.
• Ezali na likoki ya 50% (moko kati na mibale) ete mwana azwa gène oyo ebongwani epai ya moboti moko mpe gène oyo ezali malamu epai ya moboti mosusu . Mwana akozala bongo mokumbi, kasi akozwa bokono te.
• Ezali na likoki ya 25% (moko kati na minei) ete mwana akozwa ba gènes nyonso mibale oyo ebongwani epai ya baboti nyonso mibale . Mwana wana akozwa maladi ya Tay-Sachs.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Soki monganga azali kokanisa ete azali na maladi ya Tay-Sachs, bakosala mingimingi ekzamɛ ya makila mpo na kondimisa yango.

• Test ya makila : Bazuaka échantillon ya makila ya bebe mpe ba mesurer niveau ya enzyme oyo babengi `hexosaminidase A`. Bébé oyo azali na bokono ya Tay-Sachs azali na niveau ya enzyme oyo ya nse mingi to ata moke te.
• Ekzamɛ ya miso: Monganga akotala miso ya mwana mpe akotala soki ezali na esika ya motane lokola cerise oyo tolobelaki liboso.

Yango ekoki komonana na ntango ya zemi?

Iyo. Ezali na ba tests mibale ya sipesiale oyo ekoki koyeba bokono oyo na ebandeli na tango ya zemi. Mbala mingi, makambo yango esalemaka mpo na baboti oyo bazali na likama monene ya kozwa maladi yango.

1. Amniocentèse ya nzoto:Bazwaka échantillon ya mai ya amniotique oyo ezingi mwana oyo azali na libumu ya libumu mpe bamekaka yango.

2. Échantillonnage ya Villus Chorionic (CVS): Bazuaka eteni ya tissus ya moke mpenza na placenta mpe ba examiner yango.

Ba tests oyo mibale etali niveau ya enzyme `hexosaminidase A`. Soki niveau wana ezali moke, bakoki koyeba ete mwana azali na bokono yango.

Kosalisa mpe kobatela mwana

Nayebi ete oyo esengeli kozala mokumba monene mpo na bino oyoka. Nkisi ya bokono ya Tay-Sachs ezali naino te . Nzokande, ezali na makambo mingi oyo okoki kosala mpo na kosalisa mwana na yo ayoka mpasi mingi te mpe ayoka mpasi te mpe azala na esengo mingi. Yango babengaka yango soins de soutien .

• Mikakatano ya mpema: Bana yango bakoki kozala na mokakatano mpo na komela, yango ekoki komema mbala na mbala kozwa ba infections ya mimpululu. Nkisi, baaparɛyi ya sipesiale, mpe kotya mwana na esika oyo ebongi ekoki kosalisa.
• Koleisa bilei: Lokola mikakatano ya komela ezali se kobakisama, ekoki kosɛnga bátya nsinga ya koleisa.
• Ba crises: Bapesaka nkisi mpo na kopekisa ba crises.
• Kolamusa mayoki: Lokola mayoki mitano ya mwana ezali na ndelo, biloko lokola miziki ya pɛtɛɛ, nsolo ya nsolo kitoko mpe biloko ya kosakana ya pɛtɛɛ ekoki kopesa mwana libɔndisi.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

• Soki ozali kokana kobota mwana: Ezali na ntina mingi koluka toli ya ba gènes liboso ya kobota mwana, mingi mingi soki yo to molongani na yo bozali na bokono ya Tay-Sachs na libota, to soki ozali kokanisa ete bino mibale bokoki kozala ba porteurs. Sɛngá monganga na yo toli mpo na likambo yango.
• Na ntango ya zemi: Soki ozali na ntembe to mitungisi mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo, kende mbala moko epai ya monganga.
• Soki omoni mokakatano moko na bokoli ya mwana na yo: Soki omoni ete mwana na yo azali kosala te makambo oyo asengeli kosala na mbula na ye (lokola kobalusa, kofanda), solola na monganga na yo ya bana mpo na yango.

Tay-Sachs ezali mpenza diagnostic oyo ezali kobuka motema. Kasi soki toyebi yango, tososolaka makama oyo ekoki kobima, mpe tolukaka ekzamɛ ya ba gènes nokinoki soki esengeli, tokoki kopekisa mpasi ya motema na mikolo ezali koya.