Mwana na yo azali na bilembo yango? Toyeba Syndrome ya CHARGE.

Ba maman na ba papa, bomitungisaka toujours te pona santé ya petit na bino? Ntango mosusu, ata bamaladi ya mikemike oyo eyaka na bana mike ekoki kobangisa. Lelo toko lobela condition moko oyo ezalaka mua rare, mais eza très important ya koyeba. Yango babengaka yango Syndrome ya CHARGE . Yango ekoki kozala likambo ya sika mpo na yo, kasi komitungisa te. Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso mpe na ndenge oyo okoki kokanga ntina na yango.

Syndrome ya CHARGE ezali nini? Na bopete ya koloba...

Syndrome ya CHARGE ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes . Ekoki kotungisa biteni mingi ya nzoto ya mwana na yo. Kanisá naino, miso, misisa ya bɔɔngɔ, motema, banzela ya zolo, binama ya kobotela mpe matoi ezali bisika minene oyo ebɛlami. Bana oyo bazali na maladi yango bakoki kozala na elongi oyo ekeseni mpe bilembo oyo esangani. Minganga bayebaka maladi yango na kotalela makambo yango nyonso.

Likambo ya ntina ezali ete mwana nyonso oyo azali na syndrome ya CHARGE azalaka ndenge moko te. Bilembeteli mpe lolenge na yango ekoki kokesana na mwana moko na mosusu. Makambo mosusu oyo ezali malamu te ekoki kobanda na libumu, mpe maladi yango ekoki kotungisa mwana na ndenge ekeseni, na boumeli ya bambula mingi.

Nani akoki kozwa syndrome ya CHARGE?

Oyo ezali maladi ya ba gènes oyo ekoki kozwa moto nyonso. Mbala mingi, eutaka na mbongwana ya sika ya ba gènes . Yango elingi koloba ete moto moko te kati na libota azwaki yango liboso. Ntango mosusu, mwana akoki kozwa gène oyo ebongwani epai ya moko ya baboti na ntango ya zemi. Mutation génétique oyo esalemaka na ndenge ya pwasa. Yango wana, ezali na eloko moko te oyo baboti bakoki kosala mpo na kopekisa maladi yango, ezala liboso ya zemi to na ntango ya zemi.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Syndrome ya CHARGE ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Na mokili mobimba, ekanisami ete bobele moko kati na bana 8 500 kino 10 000 oyo babotami sika nde azali na maladi yango.

Ndenge nini syndrome ya CHARGE esalaka nzoto ya mwana na ngai?

Ntango gène oyo epesaka maladi yango ebongwani, baselile na biso ezwa malako oyo esengeli te mpo ekola mpe esalaka malamu. Yango wana ezwamaka na biteni mingi ya nzoto. Bilembeteli bikoki ntango mosusu kozala moke, kasi ntango mosusu ekoki kozala makasi mpenza mpe kutu kotya bomoi na ye na likama . Yango ezali mpenza solo soki motema mpe binama ya kati ya mwana ekoli malamu te ntango azali kokola na libumu.

Monganga na yo akolandela malamu ndenge mwana na yo azali kokola ata liboso ya kobotama. Yango ezali mpo na komibongisa mpo na boyei ya mwana na yo mpe kosala mwango ya lisalisi ya nokinoki mpo na kopekisa mikakatano oyo ekoki koboma ye. Yango ezali na ntina mingi soki bilembo bizali kotungisa makambo lokola motema, kopema, to kolya.

Ba symptômes ya syndrome ya CHARGE ezali nini?

Ba lettres oyo ezali na kombo CHARGE ekoki kosalisa yo omikundola mwa bilembo ya minene ya bokono oyo.

• C - Colobome na ba anomalies ya ba nerfs crâniens : .
• Kobungisa eteni moko ya misisa na liso. Yango ekoki komonana lokola mwa esika oyo bakati na iris.
• Mikakatano ya bokatikati mpe ya boyokani.
• Paralysie ya ngambo moko ya elongi.
• Kokita ya sens ya nsolo.
• H - Ba défauts ya motema : .
• Maladi ya motema oyo ezalaka na tango ya kobotama (congénitale). Na ndakisa, makambo lokola tétralogie ya Fallot , défaut septal ventriculaire , défaut ya canal atrioventriculaire, mpe/to anomalies ya arc aortique .
• A - Atresia ya ba choanae : .
• Kokóma moke to kokangama mobimba ya banzela ya zolo ekoki kobimisa mikakatano ya kopema mpe apnée ya mpɔngi.
• R - Bopekisami ya bokoli pe bokoli :
• Mwana asengeli na ntango mosusu mpo na kokokisa mikano ya molai mpe kilo oyo ebongi na mbula na ye.
• Esɛngaka mpe ntango mosusu mpo na kokokisa makambo ya ntina oyo ebongi na mbula ya bokoli.
• G - Ba anomalies génitales : .
• Na bana mibali, libolo ezalaka moke (micropénis) mpe/to ba testicules ekiti te (cryptorchidisme) .
• E - Ba anomalies ya matoyi : .
• Ba anomalies lokola matoyi oyo ebimi libanda mpe ba lobes ya matoyi oyo ezangi.
• Koyoka malamu te, mbala mosusu ata mpe kokufa matoi.

Atako bilembo mingi emonanaka na ntango ya kobotama, ntango mosusu maladi yango ekoki koyebana na nsima ya bomoi, ntango bilembo yango ebimaka na nsima.

Nini ezali bilembo mosusu oyo ebakisami?

Longola bilembo minene wana, bilembo mosusu ekoki kozala:

• Mokakatano ya komela bilei mpe masanga.
• Mikakatano ya bokoli ya mayele.
• Mbɛbu oyo ekabwani to palate oyo ekabwani.
• Kolɛmba ya misisa (Hypotonia).
• Ba reins oyo ezali malamu te: mai oyo eleki mingi na ba reins (hydronephrose) , reflux ya makila na ba reins, to rein oyo ezali moke to oyo ezangi.
• Kosala mabe ya nzela oyo euti na esophage tii na libumu (atrésie esophagique) .
• Mitungisi to bizaleli ya mitungisi.
• Scolose oyo ezali na maladi .

Makambo ya sipesiale oyo emonanaka na elongi

Bana oyo bazali na syndrome ya CHARGE bakoki mpe kozala na makambo mosusu ya elongi:

• Elongi oyo ezali na lolenge ya karé.
• Elongi ya monene.
• Ba sourcils oyo ekangami.
• Miso minene.
• Paupière ya miso oyo ezali kokita.
• Monɔkɔ mpe nsuki ya motó ya moke.
• Elongi ya asymétrique.

Nini epesaka syndrome ya CHARGE?

Yango esalemaka mingi mingi na mutation génétique na gène `CHD7`.. Gène oyo ya `CHD7` elakisaka ba cellules na biso esala proteine ​​oyo e emballage ADN na biso na ba chromosomes. Lokola kozinga likabo. ADN oyo ekangami na kati ya emballage ekoki kobongola bonene mpe lolenge na yango (remodeling), elingi koloba ekoki kozala emballage makasi to ya kozanga kokangama engebene bamposa ya chromosome mokomoko.

Na moto oyo azali na syndrome ya CHARGE, gène `CHD7` ebimisaka ba proteines malamu te. Na nsima, bakoki te kotya bamolekile ya ADN na kati ya emballage engebene malako. Yango wana bilembo yango emonanaka.

Rarement mingi, batu misusu oyo bazali na syndrome ya CHARGE bazalaka na mutation te na gène `CHD7`. To bakoki kozala na mutation na gène mosusu na ADN na bango. Bazali naino kolukaluka bantina wana oyo emonanaka mingi te. Toli ya ba gènes ezali na ntina mingi na makambo ya boye.

Syndrome ya CHARGE ekoki kozwama na libula?

Ee, oyo ezali ezalela oyo ekoki kozwama na libula. Soki moto azwi kopi moko ya gène CHD7 oyo ebongwani na ntango ya zemi, bilembo yango ekoki komonana. Yango babengaka yango transmission autosomique dominante . Kasi, mbala mingi, mbongwana wana ya ba gènes esalemaka lokola ba mutations de novo. Yango elingi koloba ete moto moko te kati na libota azwaki maladi yango liboso. Moboti oyo azali na bana mibale oyo azali na syndrome ya CHARGE, to moto oyo azali na syndrome ya CHARGE, azali na 50% ya chance ya kobota mwana oyo azali na bokono oyo.

Ndenge nini bazwaka syndrome ya CHARGE?

Monganga ya mwana na yo akotala liboso na nzoto ya mwana na yo mpo na koyeba soki bilembo minene ya maladi yango. Mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango, monganga akosala ekzamɛ ya ba gènes . Yango esɛngaka kozwa mwa makila mpe koluka mbongwana na gène ya CHD7.

Mpo na koyeba soki bilembo ya mwana na yo ezali na likama ya bomoi te, ekoki kosɛnga osala ekzamɛ mosusu ya makila, ya makila to ya bililingi. Yango esalemaka mpo na kotala soki binama ya kati ya mwana na yo ezali malamu. Ba tests oyo ekokesana na mwana na mwana, na kotalela bilembo na bango. Solola na monganga na yo mpo na baekzamɛ mosusu oyo ekoki kosɛngama mpo na koyeba soki mwana na yo azali na nzoto kolɔngɔnɔ.

Ndenge nini basalisaka syndrome ya CHARGE?

Traitement ya syndrome ya CHARGE ekeseni na mwana na mwana. Likambo ya ntina mingi ezali kosilisa bilembo ya mwana. Ba options ya traitement ekoki kozala:

• Lipaso mpo na makambo lokola mbɛbu to mbɛbu oyo ekabwani, maladi ya motema, to atrésie choanal.
• Kosangana na lisalisi ya mosala, lisalisi ya nzoto, to lisalisi ya koloba mpo na koteya mwana na yo mimeseno malamu ya kolya mpe kolonga mikakatano ya koloba mpe ya monoko.
• Kokɔtisa nsinga ya koleisa mwana mpo na kosalisa mwana alya tii ntango akoyekola komela.
• Kosalela ventilateur to machine CPAP mpo na kosalisa na mikakatano ya kopema to apnée ya pongi.
• Mpo na bato oyo bayokaka malamu teKosalela ba aides auditives to ba implants cochléaires.
• Botindiki mpo na mateya ya sipesiale mpo na kotombola bokoli ya mayele.
• Kopesa bankisi mpo na bilembo ya sikisiki.

Mokambi ya bobateli azali moto ya ntina mpo na kolonga kokamba bokono oyo mpe kopesa lisungi ya mayoki. Tuna monganga na yo mpo na koyeba makambo mosusu.

Ndenge nini nakoki kobatela mwana na ngai oyo azali na syndrome CHARGE?

Mwana oyo azali na syndrome ya CHARGE akoki kozala na mposa ya ntango mosusu mpo na kokola mpe kokola. Bakoki kozala mwa nsima na makambo ya ntina oyo ebongi na mbula, na ndakisa kofanda na likoló kozanga lisungi mpe kosolola. Na boumeli ya mwa bambula ya liboso ya bomoi ya mwana na yo, tyá likebi mpenza na makambo ya ntina oyo mwana na yo azali kosala na bokoli. Yebisá monganga na yo soki mwana na yo azali kozanga makambo ya ntina mingi. Monganga na yo akolandela bokoli ya mwana na yo na ba cliniques mpe akolandela bokoli na ye na boumeli ya bambula. Bomba mbala na mbala ba examens mpe ba tests mpo na koyeba soki mwana na yo azali na nzoto kolɔngɔnɔ ntango azali kokola mpe azali na likama te mpo na ba effets secondaires moko ya diagnostic.

Syndrome ya CHARGE ekoki kopekisa?

Te, syndrome ya CHARGE ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe ekoki kopekisa yango te . Mbala mingi, mbongwana ya ba gènes oyo epesaka yango esalemaka na mbalakaka, kozanga ete moto moko na libota azala na maladi yango liboso. Yango wana, ezali mpasi mpo na koyeba yango liboso.

Nini okoki kozela epai ya moto oyo azali na syndrome ya CHARGE?

Ntango bamoni ete mwana azali na maladi yango mpo na mbala ya liboso, monganga akosala baekzamɛ mpo na koyeba soki motema mpe binama ya kati ya mwana ezali kosala malamu mpe soki ezali na bilembo oyo ekoki koboma ye. Soki ezali na makambo oyo ezali malamu te na bokoli, mingimingi oyo ezali kotungisa motema, ekoki kosɛnga básala ye lipaso mpo na kobongisa yango. Bana mingi oyo babotami sika basengeli na lisalisi mpo na komela. Yango wana, monganga akoki kotya nsinga ya koleisa mwana na libumu mpo na kopesa ye bilei oyo basengeli na yango mpo na kobika tii ntango bakomela bango moko. Ezali na bankisi mpe lisungi mingi ya kobakisa oyo ekoki kopesama mpo na kokokisa bamposa ya bokolongono ya mwana na yo.

Nkisi ya mobimba mpo na syndrome ya CHARGE ezali te.

Bomoi ya moto oyo azali na syndrome ya CHARGE ezali boni?

Bomoi ya mwana oyo abotami sika oyo azali na syndrome ya CHARGE ekeseni engebene makasi ya bilembo na ye. Bana oyo bazali na bilembo ya makasi bakufaka mingi na boumeli ya mbula mitano ya liboso ya bomoi na bango. Kasi, bana oyo bazali na bilembo ya pɛtɛɛ bakoki kozala na bomoi ya malamu soki bazali na lisalisi ya lisungi ya bomoi mobimba.

Soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya CHARGE, solola na monganga na yo mpo na bilembo na ye mpe bomoi na ye mpo na kosalisa ye azala na bomoi ya esengo mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga ya mwana na ngai?

Tala monganga soki mwana na yo azali na moko ya makambo oyo elandi:

• Soki infection ezali na esika ya lipaso.
• Soki makambo ya ntina ya bokoli oyo ebongi na mbula ekokisami te.
• Soki okoki kolia to komela te.
• Soki ozali na mikakatano ya koyoka to ya komona.
• Soki ozali na mokakatano ya komela.

Soki mwana na yo azali na mokakatano ya kopema, langi ya nzoto ebongwanaka, azali na mokakatano makasi mpo na kolya, to motema na ye azali kobɛta malamu te, kende mbala moko na lopitalo.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

• Bilembeteli ya mwana na ngai ezali makasi ndenge nini?
• Bomoi ya mwana na ngai ezali boni?
• Mwana na ngai asengeli kosala lipaso?
• Ezali na ba effets secondaires na ba kisi oyo bakomeli yo?

Ezali likambo ya malamu koyoka ete ozali na mpasi mingi ntango oyebi ete mwana na yo oyo abotami sika azali na maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Baboti mosusu mpe bato oyo babatelaka mwana na bango bamonaka ete toli ya ba gènes ezali lolenge malamu ya koyeba makambo mingi na ntina na maladi oyo mwana na bango azwi mpe ndenge ya kosalisa mwana na bango azala na bomoi ya malamu. Bomba kokoma bilembo ya mwana na yo mpe soki azali kokokisa makambo ya ntina ya bokoli mpo na mibu na ye na kliniki. Benga monganga na yo soki ozali na mituna to mitungisi mpo na bokolongono ya mwana na yo.

Makambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te (Take-Home Message) .

Atako syndrome ya CHARGE ezali maladi ya mpasi, koyeba yango nokinoki, lisalisi ya monganga oyo ebongi, mpe kobatela mwana na bolingo ekoki kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu koleka.

• Mwana nyonso akeseni: Bilembeteli mpe makasi na yango ekeseni na mwana moko na mosusu. Na yango, kokokanisa bango na basusu te.
• Lisungi ya ekipi ya mayele mingi: Kokamba bokono oyo esengaka minganga ya mayele ndenge na ndenge, ba terapeutes, mpe ba services ya lisungi.
• Motema molai mpe bososoli: Pesá mwana na yo ntango mosusu mpe lisungi mpo na bokoli na ye.
• Ozali yo moko te: sangana na mabota mosusu oyo ezali na bana lokola oyo, kosangana na bituluku ya lisungi. Ekopesa yo makasi mingi.
• Landa malako ya monganga na yo: Kozanga te ba rendez-vous mpe ba tests oyo obongisi. Solola na monganga na yo soki ozali na mikakatano.

Kobosana te, ata soki mwana na yo azali na maladi yango, bolingo na yo, lisungi na yo, mpe litambwisi oyo ebongi ekoki kosala mbongwana monene na bomoi na ye.

` Syndrome ya CHARGE, bokono ya ba gènes, bokono ya bomwana, retard ya bokoli, mbeba ya motema, bozangi koyoka, colobome