Syndrome ya Christianson ezali nini? Tokolobela maladi wana ya ba gènes oyo emonanaka mingi te?

Osilá komituna soki mwana na yo azali na retard ya bokoli? To emonani lokola ete bazali na mokakatano mpo na kotambola to kosolola? Ntango mosusu bilembo yango ekoki kouta na maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Lelo toko lobela condition moko rare mais important oyo esengeli tozala conscient. Babengaka yango Syndrome ya Christianson. Komitungisa te, ezali na ntina mingi kozala na boyebi ya likambo oyo.

Syndrome ya Christianson ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Christianson ezali maladi oyo emonanaka mingi te, elingi koloba maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te . Yango ekómelaka mingimingi misisa na biso ya bɔɔngɔ. Kanisa naino, système nerveux ezali système principal oyo e transmettre ba messages na nzoto na biso pe e contrôler ba actions nionso. Na yango, ntango likambo yango ekómi, makambo lokola kotambola mpe koloba ekoki kobeba. Bato oyo bazali na bokono oyo bazwaka retard ya bokoli to ba handicaps intellectuels. Mbala mingi, bilembo yango ebandaka komonana na ntango ya bomwana.

Nani azali kotungisama mingi na maladi yango? Mpo na nini emonani ete etali kaka bana mibali?

Sikawa talá, maladi oyo babengaka Syndrome ya Christianson emonanaka mingimingi epai ya bana mibali . Ezali na ntina moko ya sikisiki mpo na yango. Ezali "trouble génétique lié na X", elingi koloba ete euti na défaut génétique oyo etali chromosome X.

Biso nyonso tozali na mwa biloko mikemike oyo babengaka ba chromosomes na kati ya baselile na biso oyo ebombaka makambo oyo euti na ba gènes. Basi bazali na ba chromosomes X mibale (XX), mpe mibali bazali na chromosome X moko mpe chromosome Y moko (XY).

Na yango, ata soki mwasi azali na mutation gène ya syndrome ya Christiansen na chromosome X moko, kasi chromosome X mosusu oyo ezali malamu mbala mingi epesaka bilembo te. Bakoki kozala mokumbi mpo na bokono. Yango elingi koloba ete bazali na gène mpo na yango atako bazali na maladi yango te.

Kasi soki mobali azali na mutation gène oyo na chromosome X na ye kaka moko, akozwa mpenza bilembo mpo azali na chromosome X ya nzoto kolɔngɔnɔ te mpo na kosala mosala yango. Mpo mwasi azwa maladi yango, asengeli kozala na mutation oyo na ba chromosomes X nyonso mibale. Yango ezali très, très rare, elingi koloba ba chances ya esalema ezali très faible.

Syndrome ya Christianson ezali mingi ndenge nini?

Kutu, ezali mpasi mpo na koloba mpenza ndenge nini likambo yango esalemaka mingi na kotalela mituya. Po eza condition moko très rare. Minganga balobi ete esalemaka mingi te .Ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Mikano mosusu emonisi ete soki mwana mobali moko kati na bana mibali 600 oyo azali na bolɛmbu ya mayele oyo euti na X akoki kozala na maladi yango. Bolukiluki mosusu emonisi ete Syndrome Christianson esalemaka na mabota soko moko kati na mabota 100 oyo ezali na mwana oyo azali na bokono ya bokoli oyo euti na X. Na yango, okoki komona ndenge likambo yango esalemaka mingi te, boye te?

Bilembeteli nini ya maladi ya Christianson Syndrome?

Okey, donc totala ba symptômes nini mwana mobali oyo azali na Syndrome ya Christianson alakisaka. Okoki komona mwa ndambo to nyonso ya makambo yango. Mwana nyonso te akozala na bilembo nyonso, mpe yango ezali likambo oyo osengeli kobosana te.

Makambo ya minene oyo emonanaka mingi ezali:

• Mikakatano ya kotambola mpe ya bokatikati (ataxie): Yango elingi koloba ete ezali mpasi mpo na kobatela bokatikati, mpe okoki koyoka ete ozali kotɛngatɛnga te to ozali kotɛngatɛnga te ntango ozali kotambola.
• Epilepsie: Yango elingi koloba ete ba conditions lokola ba crises ekoki kobima. Yango ezali kobungisa makanisi na mbalakaka mpe kolɛmba nzoto.
• Mikakatano ya miso: Ndakisa, strabisme, to ndenge tolobaka, ‘miso ekatisami’, ezali bokono ya boye.
• Kozanga makoki ya koloba to mpasi makasi: Mokakatano ya kosala maloba, to ata kozanga makoki ya koloba ata moke te, to koloba ekoki kozala mpenza na ndelo.
• Bozangi makoki ya mayele : Ekoki kozala na bozangi makoki ya koyekola, kososola, etc. Degré ya likambo oyo ekoki kokesana na moto na moto.
• Microcéphalie: Motó ekoki kozala moke koleka ndenge ezalaka. Yango emekamaka na boyokani na mbula ya mwana mpe mobali to mwasi.

Longola yango, tokoki komona mwa makambo mosusu:

• Trouble ya spectre autisme: Bilembeteli lokola koboya kosala boyokani na bato, kosala na basusu, mpe bizaleli ya kozongela.
• Atrophie cérébelle: Eteni ya bɔɔngɔ na biso oyo etambwisaka bokatikati mpe kotambola, oyo babengaka cerveau, ekoki kotika kokola to kokita.
• Mikakatano ya système digestif: Na ndakisa, ba conditions lokola maladie ya reflux gastro-œsophagien (GERD), oyo epesaka bilembo lokola kozoka na motema mpe regurgitation.
• Kobungisa likoki ya kotambola: Okoki kozala na likoki ya kotambola na ebandeli, kasi nsima ya ntango, makoki yango ekoki kokita to kutu kolimwa. Yango babengaka yango ‘régression’ .
• Kolɛmba ya misisa (hypotonia): Nzoto ekoki koyoka ete ezali kolɛmba mpe kolɛmba, lokola mwana-popi ya caoutchouc.
• Kokita ya kilo to kokita ya molai:Okoki kokita kilo mpe molai oyo ebongi na mbula na yo. Yango elingi koloba ete bokoli na yo ekoki kokangama.

Oyo ezali mpenza likambo ya kokamwa ezali ete bana oyo bazali na Syndrome Christianson bamonisaka ntango mosusu bilembo oyo ekokani na oyo ya bana oyo bazali na maladi mosusu ya ba gènes oyo babengaka syndrome ya Angelman, na ndakisa komonana na esengo kozanga ntina mpe kosɛka ntango nyonso.

Ndenge tolobaki yango liboso, basi oyo bazali na mutation génétique oyo, elingi koloba ba porteurs, bakoki mbala mingi kozala na mikakatano ya koyekola, kasi bazwaka mingi te bilembo mosusu ya makasi oyo bana mibali bakutanaka na yango.

Nini epesaka Syndrome ya Christianson?

Soki totali ntina ya likambo yango, Syndrome ya Christianson ezali maladi oyo euti na ba gènes . Elingi koloba ete eutaka na mbongwana to mbongwana oyo esalemi na gène moko. Mpo na koloba solo, euti na mbongwana oyo esalemi na gène oyo babengi SLC9A6 na chromosome X.

Mbongwana wana ya ba gènes ezwamaka epai ya baboti tii na bana. Mbala mingi, baboti oyo bapesaka mutation yango epai ya bana na bango nde bamemaka maladi yango. Yango elingi koloba ete atako bazali na mbongwana wana na ba gènes na bango, bamonisaka bilembo te.

Ndenge nini bazwaka maladi yango?

Ntango monganga amoni yo to mwana na yo, bakoki kokanisa ete azali na maladi ya Christianson soki azali na bilembo oyo tolobelaki liboso.

Kanisa, mwana moke Kasun abotamaki lokola bana mosusu. Kasi mokemoke, baboti na ye basosolaki ete Kasun azalaki mwa mokóló koleka bana mosusu. Azalaki na retare mpo na kosimba nkingo na ye malamu, na retard na kobalusama, mpe na retard ya kofanda. Na nsima, ntango abandaki kotambola, azalaki kokweya mbala na mbala, lokola nde azalaki na bokatikati te. Abandaki mpe koloba na retard mpenza, kasi maloba na ye ezalaki polele te. Nsima ya kobanda kokende kelasi, azalaki na mokakatano mpo na kokanga ntina ya mateya. Ezalaki kaka ntango alakisaki ye epai ya monganga, oyo asalaki baekzamɛ ndenge na ndenge mpe amonaki maladi moko oyo babengi Syndrome Christianson.

Mpo na kondimisa likambo yango, to mpo na koboya yango, basalaka ekzamɛ moko ya sipesiale ya makila . Basalelaka ekzamɛ yango ya makila mpo na koyeba soki ezali na mutation moko na gène oyo babengi SLC9A6. Yango babengaka yango test ya ba gènes .

Ba traitements nini ya Syndrome ya Christianson ezali?

Motuna oyo bato mingi batunaka ezali soki ezali na nkisi ya sikisiki mpo na likambo yango. Kutu, nkisi ezali naino te. Kasi, yango esengeli te kolɛmbisa yo. Ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi ya mwana mpe libota.

Mwango ya lisalisi ya mwana na yo to ya mwana na yo ekoki kozala na:

• Traitement ya ba problèmes ya miso : biloko lokola ba lunettes, mpe peut-être lipaso mpo na ko corriger miso (strabisme).
• Miango ya mateya ya moto na moto (IEP): Kosalisa bana oyo bazali na mikakatano ya mayele to ya koyekola koyekola na ndenge oyo ebongi na bango.
• Nkisi oyo ekitisaka maladi ya kolɛmba nzoto: Nkisi oyo minganga bakomaka mpo na kokitisa mbala mingi mpe makasi ya kobɛla maladi.
• Nkisi ya nzoto: Yango esalisaka mingi mpo na kobongisa makasi ya nzoto, ton ya misisa, makoki ya kotambola, mpe bokatikati.
• Thérapie ya koloba: Ebongisaka makoki ya monoko mpe ya kosolola. Ekoki mpe koteya mayele mosusu ya kosolola na bato oyo bakoki koloba te.
• Occupational therapy: Esalisaka na misala ya mokolo na mokolo lokola kolata, kolia, mpe misala misusu ya bomoi ya mokolo na mokolo.

Nyonso wana esalemaka mpo na kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu koleka.

Syndrome ya Christianson ekoki kopekisa?

Kutu, ezali na lolenge moko te ya kopekisa Syndrome Christianson to mbongwana ya ba gènes oyo epesaka yango, mpamba te ezali na ba gènes.

Kasi, soki ozali kokanisa ete okoki kozala moto oyo azali na maladi yango, to soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango, bakoki kosala yo ekzamɛ ya ba gènes .

Ekzamɛ wana ya ba gènes esɛngaka kozwa échantillon ya makila na yo mpe koluka mbongwana mosusu ya ba gènes. Na nsima, mopesi-toli moko oyo atalelaka makambo ya ba gènes akolimbola yo matomba ya ekzamɛ. Bakosalisa yo oyeba soki ba mutations wana esalaka nini mpe okoki kozala na mwana oyo azali na Syndrome ya Christianson. Yango ekoki kozala na ntina mingi koyeba liboso ya kobanda libota to kobota mwana mosusu.

Bomoi ekozala ndenge nini na likambo oyo? (Etali ya kotala)

Soki basalisi malamu mpo na kosunga, na ndakisa lisalisi ya nzoto mpe ya koloba, bato oyo bazali na maladi ya Christianson bakoki kozala na bomoi ya malamu . Bakoki kosala na makoki na bango nyonso.

Lokola bolukiluki mpo na maladi yango ezali naino kosalama, makambo ya sikisiki ezali te mpo na koyeba soki moto azali na bomoi. Kasi, mbala mingi, bato oyo bazali na maladi yango bazalaka na bomoi ya malamu. Kasi, ntango mosusu ezalela oyo babengaka ‘régression’ ekoki komonana, oyo elakisi bokiti ya makoki oyo ezalaki liboso. Na ndakisa, likoki ya koloba to kotambola ekoki kozala malamu mpo na mwa ntango, kasi na nsima kobeba lisusu. Ezali malamu kosolola na minganga na yo mpo na makambo ya ndenge wana mpe komibongisa mpo na kokutana na yango.

Mituna nini osengeli kotuna monganga?

Soki ozali kokanisa ete yo to mwana na yo azali na bokono ya Christianson, to soki bamoni ete ozali na bokono yango, okoki kotuna monganga na yo mituna oyo. Kobanga te kotuna nionso oyo ezali na makanisi na yo.

• Ba test nini basalelaka mpo na koyeba maladi ya Christianson Syndrome?
• Nini ezali mpenza ntina ya likambo yango? Ezali mokakatano mpo na ba gènes na ngai?
• Ba options ya traitement nini pona likambo oyo? Traitement nini ezali malamu mpo na mwana na ngai?
• Nini nakoki kosala na ndako mpo na kobongisa lolenge ya bomoi ya mwana na ngai oyo azali na Syndrome Christianson?
• Libaku nini ezali ete bana na ngai mosusu, to bana na ngai oyo bakoya, bázwa libula ya maladi yango?
• Ba institutions nini pe ba groupes ya soutien tokoki kokende pona kozua lisungi na situation oyo?

Tomikundola makanisi oyo (Message ya komema na ndako) .

• Syndrome ya Christianson ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes .
• Yango ekómelaka mingimingi misisa ya bɔɔngɔ, mpe yango esalaka ete ezala mpasi mpo na kotambola mpe koloba .
• Mbala mingi, bato bamonaka ete moto azali na bolɛmbu ya mayele .
• Ezalela oyo ezwamaka mingi mingi na bana mibali (X-linked).
• Atako nkisi ya sikisiki ezali te mpo na yango, ezali na bankisi ndenge na ndenge oyo ekoki kopekisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi.

Soki yo to mwana na yo ozali na moko ya bilembo yango, likambo ya malamu koleka ezali ya kobanga te, kasi koluka toli ya monganga nokinoki. Kobosana te, ozali yo moko te na mobembo oyo, mpe kosenga lisalisi mpe koyebisa yo ekosalisa yo olonga malamu na likambo oyo.

` Syndrome ya Christianson, Maladie génétique, Système nerveux, lié na X, Invalidité intellectuelle, Epilepsie, Retard ya développement