Syndrome ya Cornelia de Lange ezali nini? Tolobela yango!

Osilá komitungisa mwa moke to na mposa ya koyeba ndenge mwana na yo ya moke azali kokola, to mwa mbongwana mikemike oyo esalemaki na lolenge na bango ya komonana? Ezali na bana mosusu oyo bakolaka mwa moke ndenge mosusu koleka bana mosusu, mpe elongi na bango mpe binama na bango ekoki kokesana mwa moke. Lelo toko lobela condition moko rare mais très important ya kozala conscient. Yango babengaka yango Syndrome de Cornelia de Lange (CdLS).

Syndrome ya Cornelia de Lan (CdLS) ezali nini?

Na mokuse, oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes . "Génétique" elakisi eloko oyo euti na mbongwana ya ba gènes na biso. Ezalela yango esalaka ete mbongwana ebongwana na lolenge ya nzoto ya bebe, na bokoli ya mayele (na ndakisa makoki ya koyekola), mpe na bizaleli.

Likambo ya ntina ezali ete maladi yango (CdLS) ezwamaka na bana nyonso ndenge moko te. Atako bana mosusu bakoki kozala na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza, basusu bakoki kozala na bilembo ya makasi mpenza. Na bosikisiki, bana mibale te oyo bazali na maladi yango bazali mpenza ndenge moko. Nzokande, ezali na mwa bokokani oyo emonanaka mingi na lolenge na bango ya komonana mpe na bizaleli na bango. Ezalela yango ekoki kozwa biteni ndenge na ndenge ya nzoto ya mwana. Bilembeteli ya minene oyo emonanaka mingi ezali:

• Kozanga bokoli liboso mpe nsima ya kobotama. Yango elingi koloba ete mwana akoki kokita kilo mpe kokóma molai te.
• Mbongwana na motó mpe na elongi. Minganga babengaka mbongwana wana ``craniofacial``. Tokolobela likambo oyo sima.
• Ba défauts mosusu na maboko na misapi.
• Kozala na suki mingi koleka oyo ezalaka na nzoto mpe na motó. Yango babengaka yango ``hypertricose`` to ``hirsutisme``.
• Bozangi makoki ya mayele.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Syndrome ya Cornelia de Lann ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te . Ezali wana na ntango ya kobotama. Na kotalela mituya, esalemaka na bana moko kati na bana 10 000 oyo babotami na bomoi, to moko kati na bana 50 000 oyo babotami na bomoi. Kasi, minganga bakanisaka ete bana mosusu oyo bazali na maladi yango bakoki kozanga koyeba maladi yango. Yango ezali bongo mpamba te soki bilembo yango ezali mpenza pɛtɛɛ, bakoki kokanisa ete ezali maladi mosusu. To, bakoki kutu koyeba te ete bazali na boyokani na (CdLS).

Bilembeteli nini ya maladi ya Cornelia de Lann ezali komonana?

Ndenge tolobaki yango liboso, maladi yango ekómelaka mwana nyonso ndenge moko te. Bilembeteli bikoki kokesana na mwana na bebe. Soki mwana na yo azali na maladi yango, okoki komona elembo moko to mingi ya bilembo oyo elandi.

Makambo ya sipesiale oyo emonanaka na elongi mpe na motó

Tobengi yango ``Ba éléments crâniofaciales distinctifs''.

• Mbala mingi, cils emonanaka lokola esangani na katikati mpe ebaluki likoló (yango babengaka yango `(synophrys)`).
• Ba cils ezali milayi mingi.
• Ba lobes ya matoyi etiemaka na se koleka ndenge ezalaka.
• Mino ezali mike mpe bisika minene ezali kati na yango.
• Zolo ekómaka moke mpe ebalukaka likoló.
• Motó oyo ezali moke koleka oyo ezalaka (minganga babengaka yango ``microcéphalie'').
• Kozala na palate oyo ekabwani (yango esalemaka na bato nyonso te, kasi bato mosusu bakoki).

Makambo oyo etali bokoli ya misisa ya bɔɔngɔ

• Ba retards ya développement. Elingi koloba makambo lokola ko tambola te na mbula ya koganga, kotambola te na mbula ya kotambola.
• Bato mingi bakoki kozala na ba handicaps intellectuels ya moyenne to ya makasi , elingi koloba bakoki kozala na mua déficience na makambo lokola koyekola pe compréhension.

Makambo ya psychiatrique

• Bakoki kolakisa bizaleli ya ndenge moko na oyo ya ``(Trouble ya spectre autisme)'' . Na ndakisa, bakoki kolinga kosolola na basusu te mpe bakoki kozongela makambo ndenge moko mbala na mbala.
• Bilembeteli oyo ekokani na oyo ya maladi oyo babengaka trouble d’attention-déficit/hyperactivité (TDAH) .
• Ba troubles ya mitungisi.

Makambo mosusu oyo emonanaka mingi oyo ekoki komonana

Longola yango, syndrome ya Cornelia de Lann ekoki kobimisa mikakatano mosusu:

• Kokola malɛmbɛmalɛmbɛ liboso mpe nsima ya kobotama. Yango ekoki kosala ete bázala mikuse.
• Makambo mosusu oyo ezali malamu te na mabɔkɔ, na misapi mpe na mikuwa ya mabɔkɔ.
• Kozala na suki mingi koleka normal na nzoto (hirsutisme).
• Kozanga koyoka.
• Mikakatano ya système digestif. Na ndakisa, reflux chronique ya acide (GERD).
• Ba anomalies ya ba génitaux. Lokola ba testicules oyo ekita te na bana mibali (cryptorchidisme).
• Kozanga komona malamu. Na ndakisa, komona mosika (myopie).
• Ba crises (tobengaka yango `ba crises`).
• Maladi ya motema. Na ndakisa, kozala na libulu na motema.

Nini epesaka maladi ya Cornelia de Lan?

Mbala mingi, maladi yango eutaka na mbongwana ya mabe (variante pathogène) na moko ya ba gènes nsambo . Ba gènes yango ezali NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, mpe ANKRD11. Elongo, ba gènes yango esalisaka eloko oyo babengi complexe cohésine esalaka malamu.

Sikoyo okoki komituna soki `(complexe cohesin)` oyo ezali nini. Na mokuse, yango ezali etuluku ya baproteini oyo esalaka mosala ya ntina mingi ntango mwana azali kokola na libumu.Yango nde etambwisaka ba gènes oyo esengeli mpo na kokolisa malamu binama, elongi mpe biteni mosusu ya nzoto ya mwana. Donc, soki changement esalemi na moko ya ba gènes oyo tolobeli liboso, fonctionnement ya `(complexe cohésine)` oyo ekozala détérioré. Na nsima, ekopekisa mwana akola na ebandeli.

Kati na 60% na 80% ya bato oyo bazali na `(CdLS)` bazali na bokono oyo mpo na mbongwana ya gène ya `NIPBL`. Ezalela yango eutaka mingi te mpo na mbongwana ya ba gènes motoba mosusu. Mpo na bato mosusu 5% kino 20%, ntina ya ba gènes ya bokono oyo eyebani naino te.

Mbala mingi, bana oyo bazali na maladi yango bazalaka na maladi yango te na libota. Yango elingi koloba ete mbala mingi esalemaka na mbongwana ya sika ya ba gènes (oyo babengaka `mutation de novo`). Kasi, soki moboti moko azali na bilembo ya pɛtɛɛ ya maladi yango, bazali na likoki ya kobota mwana oyo azali na maladi yango na 50%. Ndenge moko mpe, soki baboti oyo bazali na nzoto kolɔngɔnɔ bazali na mwana oyo azali na `(CdLS)`, likama ya kobota mwana mosusu oyo azali na maladi yango ekanisami ete ezali kati na 1% mpe 1,5%.

Mikakatano nini ekoki kobima mpo na bokono oyo?

Lokola syndrome ya Cornelia de Lann ezwamaka na biteni ndenge na ndenge ya nzoto, mikakatano ndenge na ndenge ekoki kobima.

Mikakatano ya système digestif

• Atrésie duodénale: Kokangama na eteni ya liboso ya misɔpɔ mike ya mwana.
• Hernie diaphragmatique congénitale: Libulu na diaphragme ya mwana (muscle oyo ekabolaka ntolo mpe libumu).
• `(Malrotation)`: Abnormalité na ndenge ba intestines ya bébé esalemaka.
• Sténose pylorique: Kokita ya esika oyo efungwami longwa na libumu ya mwana tii na misɔpɔ mike.
• Hernie inguinale: Eteni moko ya misɔpɔ ya mwana ekɔtaka na esika oyo efungwami na efelo ya libumu mpe ekɔtaka na esika ya libumu.
• Esophage ya Barrett: Ezalela oyo ekoki kobima mpo na GERD makasi.

Mikakatano ya génitourinaire

• Cryptorchidisme: Ezalela oyo ba testicules ya bebe ya mobali ekoki kokita te na scrotum ezala liboso ya kobotama to mwa moke sima ya kobotama.
• `(Hypospadias)`: Na bana ya mibali, urethre efungwamaka na esika esengeli te na libolo.
• `(Hypoplasie rénale)`: Rein moko to nyonso mibale ya mwana ezali moke koleka ndenge ezalaka.

Mikakatano ya miso

• `(Ptose)`: Kozanga makoki ya kofungola liso malamu mpo na paupière ya likolo oyo ezali kokita na nse.
• Blépharite: Kovimba mpe kozwa infection ya paupière ya miso.
• Kozanga komona : Ndakisa, ba conditions lokola `(astigmatisme)` (bomoni flou mpo na courbure ya couche ya libanda ya liso).

Ndenge nini bazwaka maladi ya Cornelia de Lan?

Monganga ya mwana na yo akoki koyeba maladi yango mbala moko nsima ya kobotama to mwa moke nsima ya . Monganga akotala mwana na yo na nzoto, akotala bilembo na ye, mpe akotuna na ntina ya histoire médicale ya libota na yo.

Kasi, bilembo ya bebeSoki ezali mpenza pɛtɛɛ, ekoki kozala mpasi mpo na koyeba maladi yango. Na makambo ya ndenge wana, monganga akoki kosɛnga básala ye ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki moto azali na maladi yango.

Mbala mingi te, maladi yango ekoki koyeba liboso ete mwana abotama. Yango babengaka yango ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kobotama . Ekoki koyeba mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi yango.

Ndenge nini basalisaka maladi ya Cornelia de Lan?

Nkisi mpo na maladi yango ekeseni na mwana na mwana, na kotalela bilembo oyo mwana mokomoko azali na yango. Lokola maladi yango ezwamaka na biteni mingi ya nzoto, ekipi ya minganga bakosala elongo mpo na kosala mwango ya lisalisi. Nkisi ekoki kozala:

Koleisa bilei mpe koleisa bango

• Kokɔtisa tube ya gastrostomie mpo na kopesa formule oyo ezali na calories mingi mpe/to bilei mpo na kopekisa ete bokoli ekóma na retard te.
• Luká toli epai ya monganga oyo ayekolaka makambo ya kolya mpo na kolobela mikakatano ya kolya.

Lipaso

• Ba anomalies ya mikuwa.
• Mikakatano ya système digestif.
• Maladi ya motema.
• Palate oyo ekabwani.
• Ba testicules oyo ekiti te.

Ekoki kozala na ntina ya kosala lipaso mpo na kosalisa maladi lokola oyo.

Ba kisi

• Ba kisi ya anticonvulsions e controlaka to epekisaka ba crises (convulsions).
• Ba antidépresseurs mpo na kopekisa bizaleli ya komisala mabe to ya nkanda.
• Ba antibiotiques esalisaka ba infections ya respiration.

Bamaladi mosusu ya kolya mpe ya motema ekoki mpe kosalisa na nkisi.

Ba thérapies

Esengeli kokoba bankisi yango na bomoi mobimba ya mwana. Mitindo ndenge na ndenge ya kosalisa ekoki kosalelama mpo na kosilisa retard ya bokoli, bozangi mayele ya mayele, mpe mikakatano ya bizaleli na bebe. Yango ekoki kozala:

• Thérapie physique ya nzoto.
• Thérapie occupationale na ndenge ya mosala.
• Thérapie ya koloba.
• Psychothérapie ya monganga.

En plus, esengeli na évaluation continue mpe suivi ya ba activités mosusu mpe ba retards ya développement na vie mobimba ya bébé. Yango esangisi:

• Mimekano ya koyoka mpe ya komona.
• Bokoli mpe bokoli ya psychomoteur (kosala ndenge moto akanisaka).
• Motema mpe rein esalaka.
• Fonctionnement ya système digestif.

Esengeli ntango nyonso kotala makambo yango na minganga.

Bomoi ya moto oyo azali na maladi ya Cornelia de Lann azali na bomoi boni?

Bomoi ya bato oyo bazali na maladi yango ezalaka mingimingi malamu.Bana mingi oyo bazali na maladi yango bafandaka tii ntango bakómi mikóló. Kasi, soki mwana azali na mwa bilembo ya makasi ya maladi yango (mingimingi mikakatano ya motema mpe ya zolo), ekoki kosala ete bomoi na ye ezala mokuse mwa moke.

Mikóló oyo bazali na CdLS bakoki kosɛnga lisalisi ya monganga oyo ezali kokoba na bomoi na bango mobimba. Soki mikakatano ebimi, pronostic etali makasi mpe lisalisi.

Ezalela yango ekoki kopekisa?

Lokola ezali maladi oyo euti na ba gènes, syndrome ya Cornelia de Lann ekoki kopekisa te. Soki ozali kokana kozwa zemi mpe olingi koyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi yango, solola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes to ekzamɛ ya ba gènes .

Ezali likambo ya malamu koyoka nsɔmɔ mpe mawa ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Kasi kobosana te ete bana mingi oyo bazali na maladi ya Cornelia de Lann bazalaka na bomoi mobimba mpe bakolaka malamu tii ntango bakómaka mikóló.

Soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi yango, monganga na yo akosolola na yo mpo na mayele ndenge na ndenge ya kosalisa. Ekoki mpe kosɛnga osala elongo na ekipi ya bato ya mayele. Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba makambo mingi ndenge okoki na ntina na maladi ya mwana na yo mpe kozwa esika ya liboso mpo na kopesa ye lisalisi ya malamu koleka.

Makambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te (Take-Home Message) .

Ezali malamu, yango wana tólobela na mokuse mwa makambo ya ntina oyo osengeli komikundola na makambo oyo tolobelaki:

• Syndrome ya Cornelia de Lan (CdLS) ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes.
• Yango ekoki kozala na bopusi likoló na lolenge ya komonana ya mwana, kokola na ye, mayele na ye mpe bizaleli na ye .
• Bilembeteli ekeseni na mwana na bebe ; mosusu ezalaka pɛtɛɛ, mosusu ezalaka makasi.
• Ntina ezali mbongwana ya ba gènes.
• Traitement etali ba symptômes ya bébé. Bakoki kosalela mayele ndenge na ndenge ya kosalisa bato, na ndakisa lipaso soki esengeli, mpe bankisi.
• Atako bokono oyo ekoki kopekisa te, toli ya ba gènes ekoki kosalisa yo oyeba likama na yo.
• Koyeba bana yango nokinoki, kosalisa bango malamu, mpe kobatela bana yango na bolingo ekoki kosalisa bana yango bázala na bomoi ya ntina.

Soki ozali na mituna to mitungisi mosusu na likambo yango, kobosana te kosolola na monganga ya libota na yo to monganga ya bana. Bakopesa yo litambwisi oyo osengeli na yango.

` Syndrome ya Cornelia de Lange, CdLS, bokono ya ba gènes, bokolongono ya bana, retard ya bokoli, bizaleli ya nzoto, bokono oyo emonanaka mingi te