Emonani ete misisa ya mwana na yo ezali kolɛmba? Yekola makambo etali Dystrophie Musculaire ya Duchenne (DMD) .

Ekoki kozala ete omoni ete mwana na yo ya moke abandi kozala na mokakatano mpo na kotambola mpe komata na eskalye banda azalaki kopota mbangu mpe kosakana. To ozali koyoka lokola bazali ntango nyonso kokweya mpe bazali koyoka ete balɛmbi mingi? Yango ekoki komonana lokola makambo mikemike oyo totyaka likebi mingi te, kasi ekoki kozala bilembo ya liboso ya maladi ya makasi. Ezali mpenza likambo oyo tokoloba lelo, maladi oyo elɛmbisaka misisa mokemoke, mingimingi epai ya bana mibali.

Dystrophie musculaire ya Duchenne (DMD) ezali nini?

Na mokuse, dystrophie musculaire Duchenne, to DMD na mokuse, ezali maladi oyo misisa ya mikuwa na nzoto na biso, misisa oyo esalisaka mpo na kotambolisa binama na biso, mpe misisa ya motema, elɛmbisamaka mokemoke mpe ekómaka kosala eloko te na boumeli ya ntango. Oyo ezali lolenge ya dystrophie musculaire oyo emonanaka mingi mpe ya makasi .

Kanisá naino boye: misisa na biso ezali lokola bande ya caoutchouc élastique. Na maladi yango, makasi ya misisa wana ya élastique ekiti mpe esalaka lisusu malamu te. Na boumeli ya ntango, maladi yango ekómaka kaka mabe, kasi ekómaka malamu te.

Mbala mingi, DMD eutaka na ba gènes, elingi koloba ete epesamaka na nkola moko tii na nkola mosusu . Mingimingi, epesamaka lokola ezaleli ya récessif oyo ekangami na X . Yango elingi koloba ete soki mama azali mokumbi maladi yango, mwana na ye akoki kozwa yango epai na ye. Kasi, na bantango mosusu, soki 30% ya makambo, maladi yango ekoki mpe kobima mpo na mbongwana ya sika ya ba gènes , ata soki moto moko te na libota azwaki maladi yango liboso. Yango elingi koloba ete ntango mosusu ekoki mpe kosalema na mbalakaka.

Nani azali kotungisama mingi na bokono oyo ya DMD?

Dystrophie musculaire ya Duchenne ezwamaka mingimingi na bana mibali . Kasi, bana basi oyo bazali bamemi ya gène oyo epesaka maladi yango bakoki ntango mosusu komonisa bilembo ya pɛtɛɛ. Kasi, likambo yango esalemaka mingi te.

Mbala mingi bilembo ya bolɛmbu ya misisa ebandaka kati na mbula 2 tii 4. Kasi, bana mosusu bakoki kobanda komonisa bilembo yango te tii ntango bakokóma na mbula soki 6. Yango wana, soki ozali na ntembe, ekozala malamu koluka toli ya monganga.

DMD ezalaka mingi ndenge nini?

Atako yango ezali maladi moko ya makasi, ezalaka mingi te ndenge moto akoki kokanisa. Mituya emonisi ete soki mwana moko kati na bana mibali 3 600 oyo babotami na bomoi na mokili mobimba azali na maladi ya DMD. DMD ezali moko ya ba myopathies ya makasi, oyo ezwamaka na libula , to maladi ya misisa ya mikuwa oyo emonanaka mingi.

DMD ezali maladi oyo ebomaka bato?

Ɛɛ, na mawa nyonso, nsukansuka DMD ebomaka.Maladi mosusu. Bato mingi oyo bazali na maladi yango bakufaka mpo na mikakatano oyo ebimaka na mimpululu mpe na motema. Kasi komitungisa te, na ba traitements ya lelo, ezali na ba façons ya ko prolonger vie na yo pe ko garder qualité ya vie ya mua bien.

Bilembeteli nini ya DMD ezali komonana?

Ndenge tolobaki yango liboso, mbala mingi bilembo ya DMD ebandaka kati na mbula 2 tii 4. Kasi, ntango mosusu ekoki kobanda banda bomwana, to kutu komonana na nsima na bomwana.

Lokola DMD esalaka ete bolɛmbu ya misisa ekita na boumeli ya ntango, bilembo oyo emonanaka mingi ezali:

• Kolɛmba ya misisa mpe kobeba (atrophie musculaire) oyo ekómaka mokemoke, kobanda na makolo mpe na loketo. Ezalela yango ekómelaka mabɔkɔ, nkingo mpe biteni mosusu ya nzoto na ndenge moke.
• Hypertrophie ya muscle ya ngɔmbɛ (elingi koloba ete misisa ya ngɔmbɛ ekómaka monene). Yango esalemaka ntango bansinga ya misisa ezwi esika ya mafuta mpe misisa oyo ekangamaka.
• Difficulté ya komata na escalier.
• Mokakatano ya kotambola na boumeli ya ntango.
• Kokwea mbala na mbala.
• Botamboli ya kopumbwapumbwa.
• Kotambola na misapi ya makolo.
• Koyoka kolɛmba nokinoki (kolɛmba).

Kanisa, soki mwana na yo atelemi na kosakana na mabele, afini maboko na ye na mabele, sima atie maboko na ye na mabolongo na ye, mpe atomboli nzoto na ye malembe malembe na mpasi mingi, yango ekoki mpe kozala elembo ya bokono oyo (yango babengaka yango mpe elembo ya Gowers).

Longola yango, DMD ekoki kobimisa bilembo mosusu:

• Maladi ya misisa ya motema (Cardiomyopathie).
• Kopema mpasi mpe kopema mokuse.
• Bozangi mayele mpe bokeseni ya boyekoli.
• Kozwa retard na bokoli ya maloba mpe ya monoko.
• Ba retards ya développement.
• Scoliose oyo ezali na maladi.
• Molai ya mokuse.

Kati na 2,5% mpe 20% ya bana basi oyo bamemaka gène oyo epesaka DMD (ba porteurs) bakoki kozwa bilembo ya pɛtɛɛ, kasi mbala mingi ezalaka makasi te.

Pourquoi eloko ya boye DMD esalemaka?

Ntina monene ya DMD ezali mbongwana oyo esalemaka na gène oyo epesaka code mpo na kobimisa dystrophine, proteini oyo ezali na ntina mingi mpo misisa na biso ezala malamu. Protéine yango, dystrophine, ezali na ntina mingi mpo na complexe dystrophine-glycoprotéine (DGC), oyo esalaka lokola unité structurelle ya misisa.

Na DMD, ezala baproteini ya dystrophine mpe ya DGC ebunga, mpe na nsuka ememaka na liwa ya baselile ya misisa (nécrose).Moto oyo azali na DMD azali na moke koleka 5% ya dystrophine oyo esengeli mpo na misisa oyo ezali malamu.

Lokola bato oyo bazali na DMD bazali kokóma mibange, misisa na bango ezali kokoka te kozongisa baselile yango oyo ekufá na esika ya baselile ya sika. Na esika na yango , misisa ya boyokani mpe ya mafuta ezwa esika ya bansinga ya misisa.

Ndenge tolobaki yango liboso, DMD ezali maladi ya récessif lié na X. Kasi, na soki 30% ya makambo, ekoki mpe kosalema na ndenge ya pwasa, kozanga ata lisolo ya libota.

"Ezali na boyokani na X" elakisi ete gène oyo ezali na mokumba ya DMD ezali na chromosome X . Ndenge oyebi yango, mibali bazalaka na chromosome X moko mpe chromosome Y moko, mpe basi bazalaka na chromosome X mibale.

"Recessif" elakisi ete moto akozwa bokono yango kaka soki azali na ba copies mibale ya gène oyo epesaka bokono. Kasi mibali bazalaka na chromosome X moko. Na yango, soki mutation ya gène oyo esalaka DMD ezali na chromosome X wana, bakozwa DMD. Mpo mwana mwasi azwa DMD, asengeli kozala na mutation oyo ya gène na ba chromosomes X na ye nyonso mibale. Yango ezalaka rare mingi. Kasi soki azali na mutation yango kaka na chromosome X moko, akozala mokumbi ya maladi yango.

Ndenge nini bazwaka DMD?

Soki mwana na yo amonisi bilembo ya DMD, monganga akosala liboso ekzamɛ ya nzoto , ekzamɛ ya misisa ya bɔɔngɔ, mpe ekzamɛ ya misisa . Bakotuna mpe mpo na bilembo ya mwana na yo mpe lisolo ya monganga.

Soki monganga akanisi ete mwana azali na DMD, bakoki kosala baekzamɛ oyo elandi:

• Ekzamɛ ya makila ya Créatine Kinase (CK): Ntango misisa ebebi, enzyme moko oyo babengaka créatine kinase ekómaka mingi na makila. Donc, soki niveau ya CK emati, ekoki kozala signe ya DMD. Niveau oyo mingi mingi ekoma na sommet autour ya âge 2, mpe ekoki kozala mbala 10-20 koleka normal.
• Ekzamɛ ya makila oyo euti na ba gènes: DMD ekoki kondimama na ekzamɛ ya ba gènes oyo emonisi ete gène ya dystrophine ebungi mobimba to ndambo.
• Biopsie ya misisa: Monganga akoki kozwa mwa ndambo ya misisa na loketo to na ngɔmbɛ ya mwana na yo. Monganga moko ya mayele akotala échantillon na microscope mpo na komona soki ezali na bilembo ya DMD.
• Électrocardiogramme (EKG): Lokola mbala mingi DMD esimbaka motema, monganga akosala EKG mpo na kotala soki bilembo ya sikisiki ya DMD ezali mpe mpo na kotalela kolɔngɔnɔ ya motema.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Likambo ya mawa, na ntango oyo nkisi ya DMD ezali te . Yango wana, mokano monene ya lisalisi ezali ya kopekisa bilembo mpe kobatela lolenge ya bomoi ya mwana na ndenge oyo ekoki.

Oyo elandi ezali ba traitements ya soutien ya DMD:

• Corticostéroïdes: Nkisi ya stéroïde, na ndakisa prednisolone mpe deflazacort , esalisaka mpo misisa ekita malɛmbɛmalɛmbɛ, esalaka ete mimpululu esalaka malamu, elɛmbisaka scoliose, elɛmbisaka misisa ya motema malɛmbɛmalɛmbɛ (cardiomyopathie), mpe eumelaka bomoi.
• Nkisi ya cardiomyopathie: Kobandi noki bankisi lokola ba inhibiteurs ya ACE mpe/to ba bêta-bloquants ekoki kopekisa bolembu ya misisa ya motema mpe kopekisa crise cardiaque.
• Nkisi ya nzoto: Mokano monene ya lisalisi ya nzoto ezali ya kopekisa ba contractures , oyo ezali kokangama libela ya misisa, ya misisa mpe ya loposo. Mbala mingi, yango esɛngaka kosala ngalasisi ya sikisiki ya kotanda nzoto.
• Lipaso mpo na sténose ya mokuwa ya mokɔngɔ mpe kokangama ya misisa: Na makambo ya makasi, ekoki kosɛnga lipaso mpo na kosilisa kokangama ya misisa. Lipaso mpo na kobongisa sténose ya mokuwa ya mokɔngɔ ekoki kobongisa mosala ya mimpululu mpe kopema.
• Kosala ngalasisi: Mbala mingi monganga ya mwana na yo akopesa yo toli ete asala ngalasisi ya pɛtɛɛ mpo misisa na yo elɛmba lisusu te mpo asalela yango te. Mbala mingi, yango esalemaka elongo na ngalasisi ya pisini mpe misala ya kominanola.

Ba traitements mosusu oyo esungaka ezali:

• Biloko oyo esalisaka moto atambola: biloko oyo esimbaka nzoto, banzete ya kokanga, mpe bakiti ya bibɔsɔnɔ.
• Trachéostomie mpe ventilation assistée mpo na mikakatano ya mpema.

Na boumeli ya mwa bambula oyo euti koleka, bomoi ya bato oyo bazali na DMD ebakisami mingi mpo na bokóli ya misala ya kosalisa bato.

Nkisi mingi ya sika ezali sikawa na komekama na minganga oyo ekoki kopesa elikya mpo na kosalisa DMD. Ba traitements ya sika ebele, lokola "exon skipping" (méthode oyo "esalaka" eteni ya gène ya dystrophine oyo ezangi to oyo ebongwani), euti kondimama na FDA (Food and Drug Administration) . Kasi, bankisi yango ekoki kosalelama kaka epai ya bato moke oyo bazali na mbongwana ya ba gènes ya sikisiki mpenza. Atako bankisi yango ebakisaka motángo ya proteini ya dystrophine na misisa, emonisi naino te ete makasi mpe mosala ya nzoto ebongwani mingi.

Ezalela oyo ya DMD ekoki kopekisa?

Lokola DMD ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ, ezali na eloko moko te oyo okoki kosala mpo na kopekisa yango . Pene na ndambo moko likoló na misato ya ba cas esalemaka na mbalakaka, na histoire ya libota te.

Soki ozali komitungisa mpo na likama ya kopesa bana na yo DMD to maladi mosusu ya ba gènes liboso ya koluka kobota, kanisá kopesa toli ya ba gènes.Solola na monganga na yo mpo na likambo yango. Na bantango mosusu, kosala ekzamɛ liboso ya kobota na ebandeli ya zemi ekoki kozala na likoki ya koyeba DMD.

Situation ya ndenge nini ekoki kozelama na mikolo ekoya (Pronostic)?

Mbala mingi bato oyo bazali na DMD bazalaka na pronostic ya mabe . Yango esalaka ete bana oyo bazali na DMD bázala na bolɛmbu mokemoke, mpe bana mingi oyo bazali na DMD bakɔtaka na kiti ya bibɔsɔnɔ ntango bakokisi mbula 12. DMD ekoki mpe komema na liwa ya nokinoki.

Bomoi ya moto oyo azali na DMD ezali boni?

Mbala mingi, bato oyo bazali na DMD bakufaka mpo na maladi yango ntango bakómaka na mbula 25. Kasi, lokola bato mingi bazali sika na bomoi molai.

Mbala mingi liwa eyaka mpo na mikakatano ya mpema (kopema) to ya motema. Pneumonie, aspiration ya eloko ya mopaya lokola bilei, to kokangama ya nzela ya mopepe ekoki mpe koboma.

Ndenge nini ozali kobatela moto oyo azali na DMD?

Soki ozali kobatela moto oyo azali na DMD, ezali na ntina mingi kotombola ye, kosalisa ye azwa lisalisi ya monganga mpe lisalisi ya malamu koleka , mpo ete akoka kozala na lolenge ya bomoi ya malamu koleka.

Ekoki mpe kozala likanisi malamu mpo na yo mpe libota na yo kosangana na etuluku ya lisungi mpo na kokutana na bato mosusu oyo bakutanaki na makambo ya ndenge wana. Ekoki mpe kozala elendiseli monene koyeba ete ozali yo moko te.

Ntango nini mwana na ngai asengeli kokende epai ya monganga mpo na DMD?

Soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya DMD, ekosɛnga amona mbala na mbala ekipi na bango ya minganga mpo na kozwa lisalisi mpe kolandela bilembo ya maladi yango.

Kososola maladi ya DMD ya mwana na yo ekoki kozala mpasi mpo na yo. Kasi ekipi na yo ya minganga ekopesa yo plan ya gestion oyo ebongisami oyo ebongisami na bilembo ya mwana na yo. Ezali na ntina mingi kozala na liso na bokolongono ya mwana na yo mpe kosala ete azwa lisungi oyo asengeli na yango. Kobosana te ete ekipi na yo ya minganga ezali ntango nyonso wana mpo na kosalisa yo, libota na yo mpe mwana na yo.

Na nsuka, kobosana te likambo oyo (Message ya komema na ndako) .

Dystrophie musculaire duchenne (DMD) ezali maladi makasi, oyo eumelaka bomoi na ye mobimba. Kasi, koyeba makambo, koyeba yango nokinoki, mpe kopesa toli ya monganga oyo ebongi mpe kobatela mwana ekoki kosalisa mpo azala na bomoi ya malamu soki likoki ezali.

Kobosana te: Ozali yo moko te. Minganga, minganga ya nzoto, bapesi toli, mpe bituluku mosusu ya lisungi bazali wana mpo na kosalisa yo mpe mwana na yo. Bolukiluki mpo na bankisi ya sika ezali ntango nyonso kosalema. Na yango, kotika elikya te. Likambo ya ntina mingi ezali ya kopesa mwana na yo bolingo, kobatela, mpe kolendisa.

Soki ozali na mitungisi mpo na misisa ya mwana na yo to mikakatano ya kotambola, koboya yango te lokola likambo ya moke.Talá monganga oyo ayebi mosala yango mbala moko mpo na kozwa toli. Soki bamoni maladi yango noki, ekozala mpasi te mpo na kosilisa yango.

` Dystrophie musculaire duchenne, DMD, faiblesse musculaire, maladie génétique, maladie ya bana mibali, dystrophine, santé ya bana