Maladi ya Fabry: Tóyeba maladi yango oyo eutaka na bankɔkɔ oyo emonanaka mingi te

Ozali koyoka lokola ete binama na yo ezali kaka kozika to kolɛnga? Ntango mosusu oyokaka kolɛmba makasi ata nsima ya kosala misala ya mikemike? Atako makambo yango ekoki komonana lokola makambo ya malamu, ntango mosusu ekoki kozala na maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te nsima ya likambo yango, na ndakisa Maladi ya Fabry. Ekoki kozala ete oyoká ata nkombo yango te. Kasi ezali na ntina mingi koyeba likambo yango. Tolobela yango kaka lelo.

Na mokuse, Maladi ya Fabry ezali nini?

Maladi ya Fabry ezali maladi ya ba gènes oyo esalemaka na mabota na biso. Ezali mingi te. Na mokuse, moto oyo azali na maladi yango abimisaka malamu te enzyme moko oyo babengi alpha-galactosidase A (alpha-GAL na mokuse).

Sikoyo okoki komituna soki enzyme yango ezali nini. Enzyme ezali lolenge moko ya proteini oyo esalisaka na misala ndenge na ndenge ya chimique na nzoto na biso. Mosala monene ya enzyme alpha-GAL oyo ezali ya kobuka lolenge moko ya mafuta oyo babengaka ba sphingolipides na nzoto na biso, elingi koloba kosilisa yango mpe kolongola yango na nzoto.

Kanisá, nini ekosalema soki mosangisi bosɔtɔ ayei na ndako na biso te banda mikolo mingi? Bosɔtɔ eyanganaka na ndako mobimba, boye te? Ezali ndenge wana. Ntango enzyme alpha-GAL ezangi, lolenge moko ya mafuta oyo babengaka ba sphingolipides ebandi koyangana na misisa mpe na misisa na biso. Koyanganisa yango ekoki kobebisa motema, rein, bɔɔngɔ, misisa mpe loposo na biso. Yango ezali na etuluku ya bamaladi oyo babengaka ba troubles de stockage lysosomique.

Lolenge nini ya minene ya bokono oyo?

Maladi ya Fabry ekoki kokabolama na mitindo mibale ya minene, na kotalela mbula oyo bilembo ebandi komonana.

Ndenge nini maladi ya Fabry ekómaka? Ezali oyo euti na libula?

Ɛɛ, oyo ezali maladi oyo euti mpenza na bankɔkɔ. Ba gènes na biso ezali na biloko oyo babengaka ba chromosomes. Gène oyo ezali na mbeba oyo epesaka maladi yango ezali na chromosome X .

Tósosola kaka boye:

• Soki tata azali na bokono ya Fabry:
• Bana na ye nyonso ya basi bazwaka chromosome X oyo ezali na mbeba. Yango elingi koloba ete bana na ye nyonso ya basi bazali na likoki ya kozwa maladi yango.
• Kasi lokola bana mibali bazwaka chromosome Y epai ya batata na bango, bana mibali bazwaka maladi yango epai ya batata na bango te.
• Soki mama azali na bokono ya Fabry:
• Lokola mama azali na ba chromosomes X mibale, mwana na ye moko na moko (ezala mwana mwasi to mwana mobali) azali na 50% ya chance ya kozwa chromosome X oyo ezali na mbeba. Yango elingi koloba ete bana mosusu bakoki kozala na maladi yango, mpe bamosusu te.

Ba symptômes ya maladie ya Fabry ezali nini?

Bilembeteli bikoki kokesana na moto na moto. Mingimingi mibali bazwaka bilembo ya makasi koleka basi. Basi mosusu bakoki kozala na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza to ata moke te.

Wana ezali bilembo oyo emonanaka mingi:

• Kolɛmba, kolɛmba, to mpasi makasi na mabɔkɔ mpe na makolo .
• Pasi eleki ndelo ntango ozali kosala ngalasisi to kosala ngalasisi.
• Kozanga kokanga motema na malili to molunge.
• Kokita ya kosukola (hypohidrose) to kosukola ata moke te (anhidrose).
• Mikakatano ya libumu lokola mpasi ya libumu, diarrhee, mpe constipation.
• Kizunguzungu.
• Bilembeteli oyo ekokani na oyo ya grippe, lokola fièvre, mpasi ya nzoto, mpe kolɛmba.
• Kozanga koyoka to kobeta na matoyi (tinnitus).
• Ba boule ya mikemike ya rouge-violet (angiokératomes) oyo emonanaka na loposo ya ntolo, ya mokɔngɔ mpe ya esika ya kobotela.
• Kovimba (édème) ya makolo, ya makolo, mpe ya makolo.
• Niveau ya proteine ​​oyo emati na makila (protéinurie).
• Motindo moko ya sipesiale (cornée verticillata) esalemaka na kati ya liso. Yango esimbaka te komona. Ekoki komonana kaka na examen spécial ya miso (examen ya mwinda ya fente).

Mikakatano ya likama oyo ekoki kobima mpo na bokono oyo

Lolenge ya mafuta oyo tolobeli liboso (sphingolipides) ekoki koyangana na nzoto na boumeli ya bambula mingi mpe ekoki kobebisa binama na biso ya minene. Yango ekoki komema mikakatano oyo ekoki kutu kotya bomoi na ye na likama.

• Maladi ya motema : motema ebetaka mbala na mbala te (arrhythmie), maladi ya motema, motema ekómi monene, mpe motema ezali kosala malamu te.
• Insuffisance ya rein: Na boumeli ya ntango, ekoki kosɛnga básala dialyse to ata kozongisa rein.
• AVC: AVC to attaque ischémique transitoire (TIA) ekoki kosalema mpo na kokangama ya misisa ya makila na bɔɔngɔ.
• Kobeba ya misisa (neuropathie périphérique).

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Soki ozali na bilembo lokola oyo, monganga na yo akoki kokanisa ete bokono yango mpe kotinda yo mpo na kosala baekzamɛ mingi.

Ba traitements ezali nini?

Nkisi ya bokono ya Fabry ezali nanu te. Kasi kotika elikya te. Sikawa ezali na bankisi ya malamu mpenza oyo ekoki kopekisa bilembo, kosala ete mafuta eyanganaka malɛmbɛmalɛmbɛ na nzoto, mpe kopekisa mikakatano minene.

Ezali na mayele mibale ya minene ya kosalisa:

1. Thérapie ya remplacement ya enzyme (ERT) .

Yango esɛngaka kopesa yo version ya enzyme alpha-GAL oyo esalemi na laboratoire, oyo nzoto na yo esalaka te. Nkisi oyo epesami lokola infusion IV, lokola saline, nsima ya poso mibale.Traitement oyo epekisaka accumulation ya mafuta na nzoto.

2. Thérapie ya Chaperone oral

Oyo ezali pilili oyo omɛlaka. Nkisi oyo esalaka na kobongisaka enzyme alpha-GAL oyo ezali na mbeba na nzoto na yo mpe kosala ete esalaka lisusu. Kasi, lisalisi yango esalaka mpo na moto nyonso te. Etaleli lolenge ya mbongwana ya ba gènes na yo. Monganga na yo akozwa ekateli soki yango ebongi mpo na yo.

Longola bankisi minene wana, bakoki kopesa bankisi ekeseni mpo na mpasi, kolɛmba ya libumu, mpe bilembo mosusu.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki bamoni ete ozali na bokono ya Fabry, osengeli kokutana na monganga na yo mbala moko soki omoni moko ya bilembo oyo elandi:

• Bilembeteli ya bokono ya motema lokola mpasi na ntolo, kopema mokuse, mpe motema kobeta mbala na mbala te (soki yango esalemi, kende mbala moko na Departema ya Urgence (ETU) ya lopitalo).
• Kovimba oyo eleki ndelo.
• Bilembo ya paralysie lokola kizunguzungu makasi, mbongwana ya komona, mpe mpasi ya koloba (kende mbala moko na ETU na likambo oyo lokola).
• Kobungisa koyoka na mbalakaka.
• Pasi makasi ya libumu to kovimba.

Ezali normal koyoka kobanga mpe mitungisi ntango bamoni ete ozali na bokono ya Fabry. Okoki kozala na mitungisi mpo na avenire na yo mpe bana na yo. Kasi, bankisi ya malamu ezali sikawa mpe bolukiluki ya sika ezali kosalema. Soki olandi malamu mwango na yo ya lisalisi mpe ozali kosala elongo na monganga na yo, okoki kopekisa bilembo na yo mpe kopekisa kobebisama ya ntango molai.