Syndrome X Fragile ezali nini? Makambo oyo baboti basengeli koyeba

Lokola ozali moboti, osilá komona lokola mwana na yo akeseni mwa moke na bana mosusu? Mbala mosusu azali mwa na retare mpo na kosolola, to mbala mosusu azali kozwa mwa ntango molai mpo na koyekola likambo ya sika. Ekoki kozala na bantina mingi mpo na likambo yango. Kasi lelo toko lobela condition génétique spéciale oyo ekoki kosala situation ya boye, kasi balobelaka yango mingi te na société na biso. Yango ezali Syndrome X Fragile .

Na mokuse, Syndrome X Fragile ezali nini?

Oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes. Yango elakisi ete ezali koleka na nkola na nkola. Ezalela yango ekoki kozala na bopusi likoló na boyekoli ya mwana, bizaleli na ye, lolenge na ye ya komonana, mpe kolɔngɔ́nɔ́ ya nzoto na ye mobimba. Bana mosusu bakoki kozala na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza, nzokande basusu bakoki kozwa maladi yango makasi koleka. Mingimingi, bana mibali bazwaka maladi yango makasi koleka bana basi .

Bana oyo babotami na bokono oyo bakoki kozala na mikakatano ya bokoli, lokola bozangi ya koyekola mpe bozangi ya mayele. Kasi komitungisa te. Soki basalisi bana yango malamu, bateyi bango mingi, mpe bazwi lisalisi ya monganga, bakoki koyekola mpe kokola na makoki na bango nyonso.

Bilembeteli nini ya maladi yango?

Mwana oyo azali na Fragile X akoki komonisa bilembo ndenge na ndenge. Bilembeteli mosusu bizali ya bizaleli, nzokande mosusu bizali ya nzoto. Tótalela makambo yango na ndenge ekeseni.

Lien entre Fragile X na autisme

Ezali na boyokani kati na makambo yango mibale. Pene na 40% ya bana oyo bazali na Fragile X bakoki mpe kozala na autisme. Lisusu, pene na 80% ya bana bakoki kozala na mikakatano ya bokebi, lokola `ADD` to `TDAH`.

Ndenge nini ezalela yango ezali koleka na bankola?

Oyo ezali mwa compliqué, kasi nakolimbola yango na pete.

Ndenge oyebi yango, biloko nyonso oyo ezali na nzoto na biso etambwisami na ba gènes. Ezalela yango eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène moko oyo babengi FMR1 . Gène yango ezali na chromosome X . Protéine moko oyo esalemi na gène wana ya FMR1 ezali na ntina mingi mpo baselile ya misisa ya bɔɔngɔ esololaka bango na bango. Protéine yango esengeli mpo bɔɔngɔ ya mwana ekola malamu.

Bana oyo bazali na Fragile X babimisaka proteini yango moke mpenza to ata moke te na nzoto na bango.

Kanisa, ezali na eteni moko oyo babengi ‘CGG’ na gène oyo ya FMR1. Na moto oyo azali na nzoto kolɔngɔnɔ, eteni yango ezongelamaka kaka mbala 5 to 40. Kasi epai ya mwana oyo azali na Fragile X, eteni yango ezongelamaka mbala koleka 200 . Soki bozongeli yango esalemi mbala mingi, bilembo yango ekoki kozala makasi mingi.

Oyo ewuti na nani epayi ya mwana?

• Euti na mama: Soki mama azali mokumbi ya gène FMR1 oyo ebongwani, mwana na ye (ezala mobali to mwasi) azali na 50% ya chance ya kozala na bokono oyo.
• Euti na tata: Soki tata azali na gène oyo, kaka bana basi nde bakozwa yango epai na ye. Bana mibali bazwaka gène yango te mpo bazwaka chromosome Y epai ya tata na bango.

Yango wana bana mibali bazwaka mpasi mingi na maladi yango. Lokola bana basi bazali na ba chromosomes X mibale, ata soki moko ezali na mokakatano, chromosome X mosusu oyo ezali malamu ekoki kopekisa kobebisama na meko moko boye.

Diagnostic mpe traitement

Ezali na makambo moko te ya likama oyo ekoki kopekisa. Likama monene ezali lisolo ya libota ya maladi yango. Yango wana, soki moto moko na libota na yo azali na maladi ya koyekola to ya autisme, okoki kosolola na monganga na yo mpo na kozwa toli ya ba gènes liboso ya kobota mwana.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

• Na tango ya zemi: Yango ekoki komekama ata liboso ya kobotama. Ba tests oyo babengaka amniocentèse (kotala fluide amniotique na libumu) to échantillonnage ya villus chorionic (CVS) (kotalaka eteni ya placenta) ekoki kosalelama mpo na koyeba soki mutation ya gène FMR1 ezali.
• Nsima ya kobotama: Bakoki koyeba maladi yango na bosikisiki na nzela ya ekzamɛ ya makila ya pɛtɛɛ oyo esalemi nsima ya kobotama ya mwana.

Ba traitements ezali nini?

Situation ezalaka ndenge nini na tango ya mokóló?

Fragile X ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba. Nzokande, na lisungi mpe lisalisi ya malamu, bato mingi bazali na bomoi ya malamu. Pene na ndambo moko likoló na misato ya basi bakoki kofanda bango moko. Mbala mingi, mibali bazalaka na mposa ya lisungi mingi.

Ezalela yango ekómisaka bomoi na bango mokuse te. Bazali na bomoi ndenge moko na moto oyo azali na nzoto kolɔngɔnɔ. Likambo ya ntina ezali ya koyeba makoki na bango mpe kolendisa bango na kolanda yango.