Makambo oyo osengeli koyeba mpo na Thalassémie: Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso

Oyokaka ntango nyonso kolɛmba mpe kolɛmba? Peut-être loposo na yo eza mua pâle? Wana ezali kaka makambo ya pwasa te, mbala mosusu anémie oyo, elingi koloba bozangi ya makila, ekoki kozala mpo na yango. Lelo tozali kolobela 'Thalassemie', bokono ya kobotama oyo etali makila, oyo emonanaka mingi na bato mingi na mboka na biso. Kobanga te tango oyoki kombo oyo. To comprendre nionso na likambo oyo na pete.

Thalassémie ezali mpenza nini?

Na mokuse, thalassémie ezali maladi oyo eutaka na makila mpe ezwamaka banda kobotama . Ezali maladi oyo ezwamaka na bato te. Ezalela yango epekisaka nzoto na biso ebimisa hémoglobine oyo ekoki mpo na nzoto kolɔngɔnɔ.

Sikoyo okoki komituna soki hémoglobine ezali nini. Hémoglobine ezali proteini moko ya sipesiale oyo ezwamaka na kati ya ba globules rouges na biso. Esalaka lokola ‘service ya livraison’ oyo ememaka oxygène na nzoto na biso mobimba. Paquet oyo babengaka hémoglobine epesamaka na selile nyonso ya nzoto na mituka oyo babengaka globule rouge.

Moto oyo azali na thalassémie abimisaka mingi te hémoglobine ya malamu na nzoto na ye. Yango wana, motángo ya ba globules rouges oyo ezali malamu na nzoto ekiti mpe. Ezalela oyo ya bokiti ya ba globules rouges ezali oyo tobengi anémie , to ‘kozanga makila’. Ntango baselile ya nzoto ezwi oxygène oyo esengeli te, bilembo ndenge na ndenge ebandi komonana.

Yango elingi koloba ete okoki koyoka makambo lokola oyo:

• Koyoka ntango nyonso kolɛmba makasi mpe kolɛmba.
• Kozala na mokakatano mpo na kopema.
• Koyoka malili.
• Koyoka kizunguzungu.
• Loposo ya langi ya motane.

Nini epesaka thalassémie? Nani azali na likama mingi?

Thalassémie eutaka na mbeba moko na ba gènes na biso. Kanisá naino ba gènes yango lokola ‘code ya programɛ’ oyo ezali na malako mpo na ndenge oyo biloko nyonso oyo ezali na nzoto na biso esengeli kosalama. Protéine ya hémoglobine esalemaka na kolanda malako oyo euti na ba gènes yango. Soki ezali na likambo moko ya mabe na malako yango, to soki ndambo na yango ezangi, nzoto ekoki kosala hémoglobine oyo ezali malamu te. Tozwaka ba gènes wana oyo ezali na mbeba epai ya baboti na biso. Yango wana babengaka yango maladi oyo eutaka na bankɔkɔ.

Molekile ya hémoglobine ezali na minyɔlɔlɔ minei ya proteini: minyɔlɔlɔ mibale ya alpha globine mpe minyɔlɔlɔ mibale ya beta globine.

• Esengeli na ba gènes minei mpo na kosala minyɔlɔlɔ ya alpha globine (mibale euti na moboti mokomoko).
• Esengeli na ba gènes mibale mpo na kosala ba chaînes bêta globine (moko oyo euti na moboti mokomoko).

Soki mbeba ezali na ba gènes oyo esalaka ba chaînes alpha to beta wana, thalassémie esalemaka. Bokasi ya maladi yango etalelaka motángo ya ba gènes oyo ezali na mbeba.

Mitindo nini ya minene ya thalassémie?

Thalassémie ekoki kokabolama na ba niveaux minene ebele na kotalela makasi ya bokono. Elingi koloba, ekoki kobanda na état porteur asymptomatique (trait), tii na mineur, intermédiaire, mpe major. Lolenge oyo eleki makasi, Thalassémie Major, mbala mingi esɛngaka lisalisi oyo ezali kokoba.

Thalassémie ekabolami na mitindo mibale ya minene, na kotalela soki mbeba ya ba gènes ezali na ba chaînes alpha to ba chaînes bêta.

1. Talassémie alpha

2. Béta Thalassémie

Tososola mitindo mibale oyo na bozindo uta na tableau oyo ezali awa na nse.

Bilembeteli nini ekoki komonana na thalassémie?

Bilembeteli oyo okomona etaleli lolenge ya thalassémie oyo ozali na yango mpe makasi na yango.

Ba cas oyo ezangi ba symptômes

Soki ozali na mbeba moko ya gène alpha to maladi ya pɛtɛɛ lokola beta thalassémie mineur, okoki kozala na bilembo ata moke te . To okoki koyoka likambo lokola kolɛmba mwa moke.

Bilembeteli ya pɛtɛɛ mpe ya moke

Na ba cas ya pete, lokola beta thalassémie intermédiaire, en plus ya ba symptômes ya anémie ya pete, oyo elandi ekoki kobima:

• Bokoli ya bana malɛmbɛmalɛmbɛ.
• Kozala na retard ya puberté.
• Ba anomalies ya mikuwa (e.g. osteoporose).
• Bokóli ya libumu (oyo ezali enama oyo ebundisaka ba infections).

Bilembeteli ya makasi

Na makambo ya makasi, lokola mbeba ya ba gènes misato ya alpha (maladi ya Hémoglobine H) to beta thalassémie major (anémie ya Cooley), bilembo emonanaka liboso ete mwana akóma na mbula 2. Longola bilembo oyo tolobeli awa na likoló, makambo oyo elandi ekoki komonana:

• Kobungisa mposa ya kolya.
• Loposo ya langi ya motane to ya jaune (lokola jaunisse).
• Mikila ya moindo, ya langi ya tii .
• Bokoli ya mikuwa ya elongi na ndenge ya mabe.

Ndenge nini koyeba malamu maladi yango?

Mbala mingi, bazwaka thalassémie ya moke mpe ya makasi na bomwana ya ebandeli. Ezali bongo mpamba te bilembo ebandaka komonana na boumeli ya mbula mibale ya liboso ya bomoi ya mwana. Monganga na yo akoki kopesa mitindo ete básala ekzamɛ ndenge na ndenge ya makila mpo na koyeba maladi yango.

• Complete Blood Count (CBC): Yango emekaka motángo ya ba globules rouges, bonene na yango, mpe nivo ya hémoglobine. Bato oyo bazali na thalassémie bazalaka na ba globules rouges oyo ezali malamu mingi te, mpe bakoki kozala mike na bonene.
• Komeka nivo ya fer: Momekano oyo ezali na ntina mpo na kokesenisa bozangi ya fer mpe thalassémie.
• Électrophorèse ya hémoglobine: Ekzamɛ yango esalelamaka mpenzampenza mpo na koyeba maladi ya betathalassémie.
• Test génétique : Ba tests oyo esalemaka pona ko confirmer alpha thalassémie pe koyeba ba porteurs ya maladie.

Ba traitements nini ya thalassémie ezali?

Ba options ya traitement etali makasi ya maladie. Mbala mingi, ba cas ya pete esengaka traitement te. Kasi, ezali na bankisi mingi ya minene mpo na bato oyo bazali na maladi ya makasi.

• Kozongisa makila: Na mokuse, ‘kopesa makila’ . Makila oyo euti na moto oyo azali nzoto kolɔngɔnɔ epesami na mobɛli na nzela ya misisa mpo na kozongisa globule rouge mpe nivo ya hémoglobine oyo ezali malamu. Ba maladi oyo bazali na bêta thalassémie major basengeli kozongisa makila mbala na mbala, mingi mingi sima ya poso 2-4.
• Thérapie ya chélation ya fer: Kozongisa makila mbala na mbala ekoki kosala ete fer emata na nzoto na ndenge ya ntina te. Yango babengaka yango 'surcharge ya fer'. Fer oyo eleki mingi ekoki kobebisa binama lokola motema mpe foie. Yango wana, bankisi oyo elongolaka fer oyo eleki na nzoto babengaka yango ‘chélation ya fer’. Yango ekoki komela na lolenge ya pilili.
• Ba Suppléments ya Acide folique: Bapesaka acide folique mpo na kosalisa nzoto esala ba cellules ya makila oyo ezali malamu.
• Kozongisa moelle osseuse: Oyo ezali nkisi bobele moko oyo ekoki kobikisa thalassémie mobimba . Kasi, ezali lipaso oyo ezali na likama mingi mpe ya mindɔndɔmindɔndɔ. Yango esɛngaka mopesi oyo azali na nzoto kolɔngɔnɔ oyo akokani mpenza na moto ya maladi, mbala mingi ndeko na ye.

Yekola na ntina ya mikakatano, lisalisi, mpe bomoi.

Soki basalisi yango malamu te, mokakatano monene ezali kobebisama ya motema, foie mpe ba glandes oyo ebimisaka hormone, mingimingi mpo na fer oyo eleki mingi. Yango wana, ndenge esɛngamiTraitement ya chélation ya fer ezali très important.

Na oyo etali bomoi, soki ozali na thalassémie mineur, okoki kozela bomoi ya malamu mpenza. Ata soki ozali na maladi ya moke to ya makasi, soki olandi mpenza nkisi oyo bakomeli yo (kozongisa makila mpe kolongola fer), ozali na libaku malamu ya kozala na bomoi molai mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ . Maladi ya motema ezali likambo monene oyo ekoki kosala ete moto akufa. Yango wana, ezali na ntina mingi kosala traitement ya kolongola fer sans ko sauter.

Bokono yango ekoki kopekisa? Mpe bobateli oyo ezali kokoba oyo esengeli

Thalassémie ezali maladi oyo euti na ba gènes, yango wana tokoki kopekisa yango te. Kasi, komeka ba gènes ekoki kosalisa yo oyeba soki yo to molongani na yo bozali momemi ya gène ya thalassémie. Soki ozali kokana kobota mwana, ezali na ntina oyeba makambo yango. Mpo na kozwa toli mosusu, kende epai ya mopesi-toli ya ba gènes to monganga na yo.

Soki ozali na thalassémie, ekosenga osala ba test ya makila mbala na mbala (CBC) mpe ba vérifier niveau ya fer. Monganga na yo akoki mpe kopesa yo toli ete básala yo ekzamɛ ya mosala ya motema mpe ya foie ata mbala moko na mbula.