Oyebi Hémophilie B? Tobuka yango!

Osilá komona ete bato mosusu bakobaka kobima makila ata na mpota moke? To omoni ete mpo na ntina te, biteni ya nzoto na yo ekómaka bleu mpe makila ekɔtaka? Ntina moko ya makambo oyo ekoki kozala bokono oyo tokoloba lelo oyo babengi Hémophilie B. Komitungisa te, tokoloba likambo oyo na ndenge ya pete oyo bokoki kososola.

Hémophilie B ezali nini?

Na mokuse, hémophilie B ezali maladi oyo ebimisaka makila mpe ezwamaka na libula. Esalemaka ntango mbongwana esalemi na gène moko oyo esalisaka makila na biso ekangama. Bato oyo bazali na hémophilie B bazalaka na facteur IX (eyebani mpe na nkombo facteur 9, F9, FIX), proteini moko ya ntina mingi oyo esalisaka makila ekangama. Soki basalisi yango te, maladi yango ekoki kotya bomoi na ye na likama. Nsango malamu ezali ete minganga bazali kosalisa yango na ba remplacements ya facteur 9. Bazali mpe koluka koyeba bankisi ya sika, na ndakisa nkisi ya ba gènes.

Ndenge nini maladi yango esalaka nzoto na yo?

Lokola mitindo mosusu ya hémophilie, bato oyo bazali na hémophilie B babimisaka makila mingi mpe ntango molai koleka ndenge ezalaka ntango bazoki, lipaso to balongoli mino. Ezalela oyo ezwamaka mingi na mibali, kasi ekoki mpe kozwa basi.

Minganga balobaka ete hémophilie ezali ya pɛtɛɛ, ya moke mpe ya makasi . Bato oyo bazali na hémophilie B makasi bakoki kobima makila na matonga na bango. Yango epesaka mpasi mingi, mpe na boumeli ya ntango, ekoki komema na makambo lokola maladi ya makolo. Bato mosusu basengeli kosala lipaso mpo na kolongola matonga oyo ebebi mpe kotya yango na esika na yango. Bakoki mpe kobima makila na bɔɔngɔ na bango, mpe yango ekoki kotya bomoi na bango na likama.

Hémophilie B emonanaka mingi ndenge nini?

Engebene mituya ya États-Unis, mibali soko 4 kati na mibali 100 000 bazali na hémophilie B. Basi mpe bazwaka yango, kasi ezali mpasi mpo na koloba mpenza boni. Mpamba te atako bazali na bilembo lokola sanza ya kilo, bato mingi bakanisaka te ete ezali na boyokani na hémophilie.

Oyebi bokeseni nini ezali kati na hémophilie A mpe B?

Hémophilie A mpe B ezali maladi oyo ezwamaka na makila. Atako bilembo na yango ekokani mpenza, mbongwana ya ba gènes oyo epesaka yango ekeseni. Bolukiluki emonisi ete bilembo ya hémophilie B ekoki kozala mwa makasi te koleka oyo ya hémophilie A. Yango elingi koloba ete hémophilie B ezali mpe maladi moko ya makasi, kasi bato oyo bazali na yango bakoki kozala na mikakatano mingi te ya kobima makila mingi. Talá mwa bokeseni mosusu:

• Bolukiluki emonisi ete bato oyo bazali na hémophilie B babimisaka makila mingi te na matonga (hémathroses) mpe matonga ebebaka mingi te.
• Kobima makila na mbalakaka esalemaka mingi te epai ya bato oyo bazali na hémophilie B.
• Ntango mosusu, na ntango ya lisalisi ya hémophilie, nzoto ekómaka na ba anticorps oyo epekisaka lisalisi yango. Kasi, bato oyo bazali na hémophilie B bazalaka na mikakatano yango mingi te.

Mpo na nini liboso bazalaki kobenga yango ‘maladi ya Noele’?

Oyo ezali lisolo moko ya kosepelisa mingi. Na boumeli ya mbula koleka 100, minganga bazalaki kokanisa ete ezali kaka na lolenge moko ya hémophilie. Kasi na 1952, molukiluki moko asalelaki plasma ya makila ya bato nsambo oyo bazalaki na maladi ya hémophilie (moko na nkombo ‘Noele’) mpo na kosalisa bato mosusu oyo bazalaki na maladi ya hémophilie. Likambo ya kokamwa, lisalisi yango esimbaki! Na ntango wana nde balukiluki bamonaki ete M. Christmas azalaki na lolenge mosusu ya hémophilie, elingi koloba ete euti na mbongwana mosusu ya ba gènes. Yango wana babengaki lolenge ya mibale oyo ya hémophilie ‘facteur de Noël’ to ‘maladi ya Noël’. Na nsima, babengaki yango hémophilie B.

Nini epesaka hémophilie B?

Ndenge tolobaki yango liboso, hémophilie B ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ebimisaka makila. Soki ozali na hémophilie B, elakisi ete ozwi gène moko oyo ezali malamu te oyo ezali na bopusi likoló na motuya ya facteur 9. Mbala mingi, ezali na gène moko oyo babengi F9, oyo eyebisaka yo ndenge ya kosala facteur 9. Hémophilie B esalemaka ntango gène oyo ya F9 ebongwanaka, mpe yango esalaka gène moko oyo ezali malamu te oyo ekitisaka nivo ya facteur 9, to elongolaka mpenza facteur 9. Mbala mingi, bana mibali bazwaka hémophilie B soki bazali na yango ba mamans bazali ba porteurs ya maladie.

Talá ndenge esalemaka:

• Biso nionso tozuaka ba chromosomes X mibale epayi ya mama na biso, chromosome X moko mpe chromosome Y moko epayi ya tata na biso.
• Soki mwasi azali na gène F9 oyo ezali malamu te na moko ya ba chromosomes X na ye, akozala mokumbi ya hémophilie B, kasi akomonisa bilembo te. Yango ezali mpo azali na gène F9 normal na chromosome X na ye mosusu.
• Mwasi oyo akoki kopesa mwana na ye ya mobali chromosome X oyo ezali na gène F9 oyo ezali malamu te. Lokola bana mibali bazali kaka na chromosome X moko, bakozwa hémophilie B.

Ntango mosusu, mutation spontanée ezwamaka te epai ya mama kino mwana mobali.Hémophilie B ekoki mpe kouta na likambo oyo babengaka involution. Yango esalemaka ntango likei mpe spermatozoïde esangani mpo na kosala embrion, oyo na nsima ekabwani mpe ebandi kobimisa baselile ya sika. Baselile yango ya sika ememaka bakopi ya ba gènes oyo ezalaki na selile ya ebandeli. Na yango, ntango mosusu mabunga, to mbongwana ya mbongwana, ekoki kosalema ntango bakopi ya ba gènes yango. Soki libunga esalemi ntango basali kopi ya gène F9, mwana na yo akoki kozwa hémophilie B to kokóma momemi ya hémophilie B. (Bato ya mayele na makambo ya kala mpe balukiluki ya minganga bakanisaka ete likambo yango ekómelaki Mokonzi-mwasi Victoria ya Angleterre. Atako moto moko te kati na libota na ye azalaki na hémophilie, azalaki mpenza na hémophilie. Apesaki maladi yango epai ya bana na ye. Ntango bana wana babalanaki na mabota ya bokonzi ya Espagne mpe Russie, bana na bango mpe bazwaki maladi yango. Na nsima, bamonaki ete ezali hémophilie B.)

Bilembeteli nini ya hémophilie B ezali?

Tosilá kolobela ete bilembo ya hémophilie B etángamaka lokola ya pɛtɛɛ, ya moke mpe ya makasi. Minganga bakabolaka biloko yango na kotalela nivo ya facteur 9 na makila.

Hémophilie ya pɛtɛɛ B

Bato oyo bazali na niveau ya facteur 9 kati na 6% na 49% bazali na hémophilie B ya pete.Bilembo ezali pete. Ntango mosusu, bato oyo bazali na hémophilie B ya pɛtɛɛ bazwamaka lokola mikóló, ntango bazali komibongisa mpo na lipaso, ntango bazali pene ya kobota mwana, nsima ya kozoka monene, to, mpo na basi, ntango bazali kosalisa bango mpo makila mingi ebimi na sanza.

Hémophilie ya moyenne B

Bato oyo bazali na niveau ya facteur 9 kati na 1% na 5% bazali na hémophilie B ya pete. Bilembeteli ezali pe ya pete. Bana oyo bazali na bokono oyo mingi mingi babandaka kolakisa bilembo pene na sanza 18 ya mibu.

Bana oyo bakoki kozala na bilembo lokola:

• Ba bruits: Ba bruits pe ba bruits très faciles.
• Kobima makila oyo ezangi momeseno: Soki basali yo lipaso, mpota oyo ezali kobima makila, to balongoli yo mino, okoki kobima makila mingi mpe ntango molai koleka ndenge ezalaka.
• Kobima makila na mbalakaka: Mbala mingi te, makila ekoki kobanda kozanga ntina.

Hémophilie makasi B

Bato oyo bazali na niveau ya facteur 9 na se ya 1% bazali na hémophilie B ya makasi.Bilembo na yango ezali makasi. Bana mosusu bakoki kobanda kobima makila na ntango ya kobotama, mwa moke nsima ya kobotama, to nsima ya kokatama ngenga. Bana mosusu bakoki komona bilembo te kino mwa basanza nsima ya kobotama. Bilembeteli oyo emonanaka mingi ezali:

• Kobima makila: Bana mike mpe bana mike bakoki kobima makila na monɔkɔ soki eloko moko ya moke, lokola eloko ya kosakana, ekɔti na monɔkɔ na bango.
• Matumu oyo evimbi na mitó na bango: Soki mwana moke abɛti motó na bango esika moko boye, akoki kobimisa biloko oyo ezali lokola makei ya nsoso.
• Kolela mbala na mbala, kozanga kopema, to koboya koganga to kotambola:Makambo yango ekoki kosalema soki mwana azali kobima makila na misisa to litonga moko oyo ezali na kati ya nzoto na ye. Bakoki komonana bleu mpe kovimba na bisika mosusu. Bakoki koyoka molunge soki basimbaki bango mpe mwana akoki kozala na mpasi.
• Hématomes: Hématome ezali makila oyo eyanganaka na nse ya loposo. Mwana akoki mpe kozwa hématome nsima ya kopesa ye injection.
• Mikakatano ya kopema: Tango mosusu, monoko ya mwana ekoki kovimba mpo na makila mpe kokanga nzela ya mopepe.

Ndenge nini minganga bayebi likambo yango?

Minganga bayebaka maladi ya hémophilie B na kosaláká ekzamɛ ya nzoto, kolukaka bilembo lokola kozoka mpe kovimba ya matonga, mpe kotunaka soki moto moko kati na libota azali na hémophilie to maladi mosusu ya makila.

Longola yango, basalaka mpe baekzamɛ oyo elandi:

• Complete Blood Count (CBC): Yango etalelaka mitindo ya baselile oyo ezali na makila mpe motángo na yango.
• Test ya Prothrombin Time (PT): Yango emekaka ndenge makila na yo ekangamaka nokinoki.
• Thromboplastin partielle activée Test ya tango: Oyo ezali mpe test oyo emekaka ntango boni esɛngaka mpo makila ekangama.
• Test ya fibrinogène: Test oyo emekaka motángo ya proteini oyo babengaka fibrinogène, oyo esalisaka makila ekangama.
• Test ya facteur coagulation: Yango nde esalisaka mpo na koyeba lolenge ya sikisiki ya hémophilie mpe makasi ya maladi yango.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Mbala mingi minganga basalisaka hémophilie B na nkisi oyo ezongisaka ba facteurs . Yango esɛngaka kotya facteur 9 concentré na misisa moko. Facteur 9 oyo ya concentré esalaka mpo na kozwa esika ya facteur oyo ezangi, esalisaka mpo makila ebima mingi te to kopekisa makila ebima ntango esalemi.

Mingimingi, bato oyo bazali na hémophilie B ya pɛtɛɛ to ya monene basengeli na lisalisi yango kaka ntango basengeli kosala eloko lokola lipaso. Kasi, bato oyo bazali na hémophilie B makasi bakoki kozala na mposa ya lisalisi ya kozongisa facteur mbala na mbala.

Ezali na mikakatano oyo ekoki kobima na ntango ya lisalisi?

Mikakatano mosusu ekoki kobima na bato oyo bazali komɛla nkisi oyo. Ba oyo ya minene ezali bokoli ya ba inhibiteurs mpe ba infections virales .

Ba inhibiteurs oyo epekisaka

Ba inhibiteurs esalemaka tango nzoto etiki kondima remplacement ya facteur lokola eteni ya makila na yango normal. Ba inhibiteurs wana epekisaka traitement ya remplacement ya facteur esala malamu. Yango esalaka ete ezala mpasi mingi mpo na kopekisa to kokitisa makila. Bato oyo bazali na maladi makasi ya kobima makila oyo bazali kozwa ba dose mingi ya nkisi ya facteur bazali na likoki mingi ya kozwa mokakatano yango. Minganga basalisaka yango na kosaleláká biloko mosusu oyo ekoki kosilisa kokangama ya makila kozanga ete báleka facteur 9.

Ba infections ya virus

Mbala mingi te, ba infections virus lokola hépatite C ekoki kobima tango basaleli ba substituts ya facteur, oyo esalemi na makila oyo epesami. Kasi, na mayele ya komeka oyo ezali kosalema lelo oyo, likama yango ezali moke mpenza.

Likama ya likambo yango ekoki kokita?

Lokola hémophilie B ezali maladi oyo ezwamaka na libula, okoki te kopekisa yango ekóma na yango to epesa yango epai ya bana na yo. Tóyeba mwa mingi na ntina na lolenge ya ba gènes oyo ezwamaka na nzela na yango:

• Soki ozali mwasi mpe ozali na gène F9 oyo ezali malamu te na moko ya ba chromosomes na yo X (elingi koloba ozali mokumbi), bana na yo ya mibali bazali na 50% ya likoki ya kozwa hémophilie B, mpe bana na yo ya basi bazali na 50% ya likoki ya kozala mokumbi.
• Bana na yo ya basi, oyo bazwaka gène yango, bakoki kopesa bana na bango ya mibali hémophilie B. Bana na bango ya basi bakoki kozala bakumbi.
• Bana na yo ya mibali oyo bazali na hémophilie B bakoki kopesa chromosome yango epai ya bana na bango ya basi.
• Soki ozali mobali mpe ozali na hémophilie B, bana na yo ya mibali bakozala na maladi yango te. Kasi bana na yo nyonso ya basi bakozala ba porteurs ya chromosome oyo ezali na gène F9 oyo ezali normal te.

Toli ya ba gènes ezali na ntina mingi na likambo oyo. Soki yo to moto moko na libota na yo azali na hémophilie, ezali malamu kokutana na mopesi toli ya ba gènes liboso ya kobota mwana.

Soki nazali na zemi, nakoki koyeba liboso soki mwana na ngai azali na maladi yango?

Ɛɛ, okoki. Minganga bakoki kozwa makila na nsinga ya ntolo na yo mpe komeka yango mpo na koyeba soki ezali na biloko oyo ekangamaka. Na ndenge yango, yo ná bango bokoki koyeba liboso makambo oyo bosengeli kozela ntango bozali kobota mpe nini bosengeli kosala mpo ete mikakatano ebimisa makila te.

Soki nazali na hémophilie B, nasengeli kozela nini?

Hémophilie B ezali maladi oyo eumelaka. Minganga bakoki kobikisa yango mobimba te. Kasi, ezali na bankisi oyo ekoki kopekisa to kokitisa mpasi makasi ya matonga mpe mikakatano mosusu ya monganga. Bato mingi oyo bazali na hémophilie B bakoki kobatela kolɔngɔnɔ ya nzoto na lisalisi ya monganga.

Bato oyo bazali na hémophilie B makasi basengeli kozwa mbala na mbala ba injections ya remplacement ya facteur (infusions to injections) mpo na kosalisa mikakatano ya kobima makila. Bakoki kokende epai ya monganga mpo na kozwa lisalisi, kosala ete moto moko ya libota to moto oyo azali kobatela bango apesa bango nkisi yango, to bango moko bakoki kopesa bango nkisi yango. Kasi, bato oyo bazali na hémophilie B makasi basengeli kozwa lisalisi ya monganga mbala na mbala mpo makila ebima mingi te.

Bakoki mpe kozwa maladi mosusu oyo ekoki kobebisa kolɔngɔnɔ ya nzoto na bango mobimba mpe bomoi na bango. Na ndakisa, bato mingi oyo bazali na hémophilie B bazalaka na mikakatano makasi na mabɔlɔngɔ to na loketo na bango, yango esɛngaka lipaso mpo na kolongola matonga oyo ebebi mpe kotya matonga ya sika na esika na yango. Soki ozali na hémophilie B, tuná monganga na yo nini okoki kozela. Azali moto oyo aleki malamu mpo na kopesa yo makambo oyo eleki malamu mpo ayebi maladi na yo mpe kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo mobimba.

Nasengeli koyeba nini soki mwana na ngai azali na maladi yango?

Soki mwana na yo azali na hémophilie B ya pete to ya moke, ezali na ntina oyebisa monganga na yo na ntina ya bokono yango mpo ete akoka kopekisa makila ebima mingi soki mwana na yo asali lipaso to alongoli mino. Talá mwa makanisi mosusu. Monganga na yo akoki kozala na makanisi mosusu:

• Ntango bana na yo bazali naino mike mpenza, talá soki bakiti na bango ya milai mpe bakiti na bango ya motuka ezali na mokaba ya libateli oyo ebongi.
• Ntango bakómi mwa mikóló mpe bazali kosakana na bana mosusu, bato oyo babatelaka bango mpe balakisi ya biteyelo basengeli koyeba nini basengeli kosala soki mwana azoki na mbalakaka mpe abandi kobima makila.
• Mwana na yo akosengela kozala mosika na makambo mosusu, na ndakisa masano oyo esɛngaka kokutana makasi na basusu to likoki ya kokwea.

Ezali boni soki mwana na ngai azali na hémophilie B makasi?

Bana oyo bazali na hémophilie B makasi bakozala na mposa ya lisalisi ya monganga bomoi na bango mobimba – mpo na kopekisa to kokitisa makila, to mpo na kokamba bilembo. Talá mwa mikakatano oyo okoki kokutana na yango, mpe mwa makanisi oyo ekoki kosalisa:

• Bana oyo bazali na hémophilie B, ntango bazali koyekola kotambola, bakoki kobanda kobima makila soki babɛti to bakwei. Ezali likoki te ya kopekisa kokweya nyonso, kasi ezali malamu kotya bizipeli ya kobatela na ba coins ya makasi ya biloko ya ndako na ndako.
• Wana mwana na yo azali kokóma mokóló mpe abandi kopota mbangu mpe kopumbwa, sololá na monganga na yo mpo na biloko ya kobatela lokola kashɛ mpe biloko oyo batyaka na mabɔlɔngɔ. Kutu, bana nyonso basengeli kolata kashɛ ntango bazali kotambola na velo. Mwana na yo akoki kozala na mposa ya libateli mosusu mpo na koboya kokutana oyo ekoki kobimisa makila.
• Mwana na yo akosengela kozwa lisalisi ya monganga mbala na mbala mpo makila etika kobima. Akoki koyoka nkanda mpe kotungisama mpo azali kokoka te kolekisa ntango elongo na baninga na ye mpe kozanga misala ya kelasi ntango asengeli kokende kozwa lisalisi.
• Mwana oyo azali na hémophilie ayebi ete balakisi na ye mpe bato mosusu bayebi maladi na ye. Akoki koyoka malamu te soki balakisi mpe bato mosusu na kelasi balukaka kosalisa ye kasi bazali kosalela ye makambo ndenge mosusu.
• Bana oyo bakómi mikóló mpe bilenge bakoki kozala na mposa ya lisalisi mpo na kolonga mayoki na bango mpe kolonga ndenge oyo bato mosusu bazali kosala. Soki mwana na yo azali na likambo ya ndenge wana, solola na monganga na yo mpo na manaka to bituluku ya lisungi mpo na bilenge.

Nazali na hémophilie B. Ndenge nini namibatela?

Kozala na bomoi na hémophilie B elimboli kosala makambo mosusu mpo na kobatela kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo mobimba, nzokande ozali kobatela lisalisi na yo. Talá mwa makanisi:

• Mibatela na ba infections: Tuna monganga na yo na ntina ya mangwele nini ebongi mpo na yo.
• Zalá na kilo ya malamu: Soki ozali na mokakatano ya kotambolatambola mpo makila ezali kobima na kati mpe matonga oyo ebebi, kopekisa kilo na yo ekoki kosalisa.
• Kota na momeseno ya ngalasisi: Okoki kobanga kozoka ntango ozali kosala ngalasisi. Solola na monganga na yo mpo na ndenge ya kokitisa likama ya kobima makila ntango ozali kosala mosala.
• Simbá mitungisi na yo: Hémophilie B ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi na yo mobimba. Ekoki kosɛnga milende mingi mpo na kozala na bokatikati na libota na yo mpe mikumba na yo ya mosala.
• Boyá bankisi mosusu oyo ekitisaka mpasi: Soki ozali na hémophilie B, osengeli te komɛla aspirine to ibuprofène. Nkisi yango oyo ekitisaka mpasi esalaka ete makila ekangama.

Esengeli okende kotala monganga na yo mpo na lisalisi oyo okanisaki mpe ntango nyonso oyo ozali na bilembo mosusu, na ndakisa kobima makila oyo ezangi momeseno to mpasi makasi ya matonga.

Ntango nini osengeli kokende kozwa lisalisi ya nokinoki?

Soki ozoki na motó , osengeli kokende nokinoki epai ya monganga. Bilembeteli oyo ekoki komonisa ete makila ezali kobima na bɔɔngɔ na yo (kobima makila na kati ya motó):

• Moto mpasi.
• Bolembu.
• Kozoka mpe kosanza.
• Kolɛmba nzoto to kolɛmba nzoto.

Soki okoki te kotika makila na lolenge nyonso ya mpota, to soki obandi kobima makila kozanga ntina, kende kotala monganga to kende mbala moko na salle d’urgence.

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Hémophilie B ezali lolenge mosusu ya maladi oyo emonanaka mingi te. Lokola hémophilie A, hémophilie B ezali maladi oyo ezwamaka na makila. Atako bolukiluki emonisi ete bato oyo bazali na hémophilie B bakoki kozala na bilembo ya makasi mingi te koleka baoyo bazali na hémophilie A, hémophilie B ezali kaka maladi oyo ezali kobimisa mikakatano mingi ya monganga, lolenge ya bomoi mpe ya makanisi.

Basi oyo bazali bamemi ya maladi yango bakoki komitungisa ete bana na bango bakozwa yango. Baboti ya mwana oyo azali na hémophilie B bakoki komitungisa mpo na kobatela mwana na bango mpo azoka te na mbalakaka. Na nsima, ekoki kosɛnga básalisa mwana na bango oyo azali kokola ayeba kofanda na hémophilie B. Bato oyo bazali na hémophilie B makasi bakoki kozala na mposa ya lisalisi ya bomoi mobimba mpo makila ebima mingi te.

Kasi elikya ezali! Balukiluki bazali koluka koyeba bankisi ya sika, na ndakisa kozongisa ba gènes na esika ya ba gènes mpe nkisi ya ba gènes. Makambo yango ekoki kosala bokeseni monene na lolenge ya kosalisa hémophilie B ya makasi. Soki yo to mwana na yo ozali na maladi yango, tuná monganga na yo mpo na baekzamɛ ya minganga oyo ekoki kozala malamu mpo na yo. Kobosana te ete soki ozwi toli ya monganga mpe nkisi oyo ebongi, okoki kozala na bomoi ya malamu mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ na maladi ya hémophilie B.

` Hémophilie B, kobima makila, bokono ya ba gènes, kokangama ya makila, Facteur IX, bokono ya héritage, bokono ya Noele