Métabolisme ya mwana na yo ezali kosala malamu? (Toyeba Mabunga Inborne ya Métabolisme)

Mwana na yo ya moke azali kokóma kilo te ndenge okanisaki? To azali ntango nyonso kolɛmba mpe kolala mpɔngi? Tango mosusu, sima ya makambo oyo, ekoki kozala na maladi moko oyo toyokaka mingi te, kasi ekoki kozala na ntina mingi. Lelo tozali kolobela condition ya boye. Yango ezali mabunga oyo ebotamaka na yango ya métabolisme, to na maloba ya monganga, maladi oyo babengaka Mabunga oyo ebotamaka na nzoto ya métabolisme (IEM) . Kobanga te, ata soki kombo ezali mua compliqué, tolobela yango simplement.

‘Processus métabolique’ oyo ezali nini?

Na mokuse, nzoto na biso ezali lokola motɛ́lɛ ya motuka. Bilei oyo tolyaka mpe tomɛlaka ezali esansi oyo epesaka motɛ́lɛ oyo nguya. Métabolisme ezali mosala mobimba ya kozwa esansi oyo mpe kobongola yango na nguya, kosala biloko oyo nzoto esengeli ekola, mpe kolongola biloko ya bosɔtɔ. Soki likambo yango ezali kosala malamu, nzoto na biso ezalaka malamu.

Donc, erreur inborne ya métabolisme (IEM) ezali erreur inborne ya moke, quelque part na moteur oyo, processus métabolisme oyo. Yango esalaka ete nzoto ezala na likoki te ya kobongola malamu bilei mosusu na nguya, to mpe kozala na likoki te ya kolongola biloko ya mabe na nzoto, oyo eyanganaka na nzoto.

Mitindo nini ya minene ya qualité ya IEM?

Ezali na bankama ya makambo ya ndenge wana. Moko na moko ekeseni. Kasi tóyeba mwa mitindo oyo emonanaka mingi. Mbala mingi, bapesaka yango nkombo ya enzyme oyo ezangi mosala.

Mpo na nini likambo yango esalemaka? Yango ekómeli nani?

Oyo ezali likambo oyo eleki ntina. Ba conditions wana ewutaka na mutation génétique . Elingi koloba ete ezali te mpo na mbeba moko ya mama to tata. Eutaka na mbongwana moko ya nkuku mpenza oyo esalemaka na ntango ya bokabwani ya baselile ntango mwana azwi zemi.

Ba gènes oyo ezali na nzoto na biso elakisaka biso tósala baproteini oyo babengaka enzymes oyo esengeli mpo na makambo oyo esalaka ete nzoto ekóma na nzoto. Kanisá ete ba enzymes yango nde esalaka na nzoto na biso. Na oyo etali IEM, oyo esalemaka ezali ete mpo na défaut génétique wana, basali wana bazwaka malako te mpo na kosala malamu.

Bilembeteli nini ya maladi yango?

Bilembeteli bikoki kokesana mingi na moto na moto mpe na kotalela lolenge ya bokono. Ntango mosusu bilembo yango ekoki kozala mpenza ya mayele mabe, nzokande ntango mosusu ekoki kozala makasi. Talá mwa bilembo oyo emonanaka mingi.

• Kozanga kokola: Kozanga kozwa kilo to molai.
• Mposa ya kolya:Koboya ya mwana kolya to komɛla miliki.
• Kolɛmba mpe kolala mpɔngi ntango nyonso: Mbala mingi, mwana alɛmbaka mpe asalaka makambo mingi te.
• Kokita ya kilo.
• Kozala na maladi ya kokangama (ba crises).
• Nsolo oyo ezangi momeseno oyo euti na makila, motoki to mpema: Na ndakisa, bamaladi mosusu ekoki kozala na nsolo kitoko, nzokande mosusu ekoki kozala na nsolo mosusu mpenza.
• Libumu mpasi mpe kosanza.

Mwana nyonso te oyo azali na bilembo yango nde azalaka na IEM, kasi soki moko to mingi ya bilembo yango eumeli, ezali na ntina mingi kokende epai ya monganga nokinoki.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Likambo ya esengo, lelo oyo, bamaladi yango mingi ekoki komonana mwa moke nsima ya kobotama. Na mikili mosusu, bayebaka makambo yango na nzela ya ekzamɛ ya bana oyo babotami sika. Na Sri Lanka, basalaka mpe baekzamɛ yango mpo na koyeba maladi mosusu.

Ba tests ya minene oyo basalelaka pona koyeba bokono oyo ezali :

• Ba test ya makila mpe ya makila (Ekzamɛ ya métabolique): Yango ekoki koyeba biloko ya chimique oyo ezali malamu te oyo eyanganaki na nzoto.
• Kosala ekzamɛ ya ba gènes: Ezalela ya makila to ya nsɔi ekoki kosalisa mpo na koyeba mpenza gène nini ezali na mbeba.
• Amniocentèse: Na tango ya zemi, bakoki kozwa mwa échantillon ya mayi ya amniotique oyo ezingi mwana mpo na koyeba soki mwana azali na bokono oyo.
• Ekzamɛ ya miso: Bakoki mpe kosala ekzamɛ ya miso, mpamba te makambo mosusu ya IEM ekoki mpe kozala na bopusi likoló na miso.

Basalelaka yango ndenge nini?

Lolenge ya kosalisa yango ekeseni engebene lolenge ya maladi, kasi mokano monene ezali ya kopekisa nzoto ezwa biloko oyo ekoki kosimba te mpe kolongola biloko ya ngɛngɛ oyo eyanganaki na nzoto.

1. Kobongola bilei na yo: Yango nde nkisi ya ntina mingi. Esengeli olongola mobimba bilei oyo nzoto ekoki kosala te (e.g., ba proteines mosusu, mafuta) na bilei na yo. Yango esɛngaka toli ya monganga oyo ayekolaka bilei mpe monganga.

2. Komela nkisi: Bakoki kopesa nkisi oyo ezongisaka enzyme to bankisi oyo esalisaka mpo na kolongola biloko oyo ezali na ngɛngɛ mpo na kozwa esika ya ba enzymes oyo ezangi nzoto na nzoto.

3. Dialyse: Na makambo mosusu ya makasi, ekoki kosɛnga bálongola biloko ya ngɛngɛ oyo eyanganaki na makila na lisalisi ya masini.

4. Kozongisa binama ya nzoto: Na makambo ya makasi mpenza, ekoki kosɛnga kozongisa foie, na ndakisa.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki ozali mama ya zemi, solola na monganga na yo mpo na baekzamɛ oyo ekoki kosalema mpo na mwana na yo.

Soki mwana na yo azali na bilembo oyo tolobeli awa na likoló, mingimingi soki ezali na makambo ya kokola, kobosana te kokende epai ya monganga ya bana.

Likambo ya ntina mingi: Soki mwana na yo azali na crise to azali kolɛmba mingi, mema ye mbala moko na Unité ya traitement d’urgence (ETU) ya lopitalo oyo ezali pene.

Kofanda na makambo yango ekoki kozala mpasi, mingimingi soki etali kolya bilei. Kasi soki bazwi toli mpe lisalisi ya monganga oyo ebongi, bana yango bakoki kozala na bomoi ya malamu mpe ya esengo.