Mwana na yo azali kopema te? Ekoki kozala Maladi ya Pompe?

Mwana na yo ya moke ayokaka ete azali kolɛmba nzoto mpe azali kolɛmba nzoto? Afandaka kaka wana, koningana te lokola bana mosusu ya mbula na ye? To ezali mpasi mpo na mwana moke oyo akómi mokóló atambola, apota mbangu, to apumbwa? Eza normal mama to papa ayoka kobanga makasi tango amoni eloko ya boye. Kasi makambo yango ezalaka ntango nyonso normal te. Lelo tozali kolobela condition moko rare oyo esalaka faiblesse musculaire, mais eyebani mingi te na mboka na biso. Yango ezali Maladi ya Pompe.

Na mokuse, Maladi ya Pompe ezali nini?

Maladi ya Pompe ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe esalaka ete sukali moko ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo babengaka glycogène eyanganaka na kati ya baselile ya nzoto na biso. Ezali na kati ya etuluku ya bamaladi oyo babengaka maladi ya kobomba glycogène.

Okey, sikoyo to comprendre likambo oyo mua pete. Nzoto na biso ezali na enzyme moko oyo babengaka acid alpha-glucosidase , to na mokuse GAA . Mosala monene ya enzyme yango ezali ya kobuka sukali ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo babengi glycogène oyo nalobelaki liboso mpe kobongola yango na sukali moko ya pɛtɛɛ, glucose, oyo esalisaka nzoto na biso ebimisa nguya oyo esengeli.

Na moto oyo azali na maladi ya Pompe, nzoto ebimisaka enzyme GAA oyo te, to ebimisaka moke mpenza. Bongo nini esalemaka bongo? Lokola lolenge ya kopanzana ya glycogène ezali te, ebandi koyangana mokemoke na kati ya baselile na biso.

Na kati ya baselile na biso ezali na ba organelles ya mikemike oyo babengaka ba lysosomes . Yango nde esalaka lokola ba centres ya recyclage ya bosoto. Bakanisaka ete enzyme GAA esalaka na kati ya ba lysosomes yango. Ntango enzyme yango ezangi, glycogène eyanganaka na kati ya ba lysosomes yango, ebebisaka yango mpe nsukansuka ebebisaka selile mobimba. Mbala mingi, kobebisama yango ekómelaka misisa na biso ya motema mpe misisa ya mikuwa. Yango wana bilembo lokola bolembu ya misisa ebimaka.

Bokono oyo eyebani na ba kombo mosusu :

• Kozanga ya maltase ya acide
• Maladi ya kobombama ya glycogène ya lolenge II (GSD2) .

Lolenge nini ya minene ya bokono oyo?

Bokono ya Pompe ekoki kokabolama na mitindo mibale ya minene, na kotalela mbula ya ebandeli mpe makasi ya bilembo. Mpo na kosalisa yo oyeba bokeseni kati na mitindo yango mibale, tótala tableau oyo .

Nini ezali bilembo oyo ekoki kozala na maladi ya Pompe?

Bilembeteli ekeseni engebene lolenge ya bokono.

Bilembeteli oyo ebandi na bana mike

Na lolenge oyo, mwana akoki komona bilembo moko te na ntango ya kobotama, kasi bilembo yango ebandi komonana nsima ya mwa basanza.

• Hypotonia: Yango nde elembo monene. Nzoto ya bebe ekómaka kolɛmba mpe ayokaka lokola mwana-popi ya bilamba. Ezali mpasi mpo na kosimba motó to kobalusama.
• Cardiomégalie: Motema ekómaka monene mpo glycogène ekɔtaka na misisa ya motema.
• Foie oyo ekómi monene (Hépatomégalie) .
• Monoko oyo ekómi monene (Macroglossia) .
• Kokóma kilo mpe mikakatano ya kokola: Mwana azali kozwa kilo te mpe azali kolɛmba.
• Kopema mpasi: Kolɛmba ya misisa ya ntolo esalaka ete ezala mpasi mpo na kopema.
• Kozala na mokakatano ya kolya mpe komɛla: Kozala na mokakatano mpo na komɛla mpe komela, oyo ekoki kobimisa mikakatano na makambo lokola komɛla miliki.
• Ba infections respiratoires mbala na mbala (kosukosu, malili).
• Kozanga koyoka malamu.

Bilembeteli oyo ebandi na retare

Lolenge ya bilembo oyo ezalaka moke mpe ekómaka mokemoke, kasi ekoki kokóma makasi na boumeli ya ntango.

• Kolɛmba mokemoke ya misisa ya makolo mpe ya mokuwa ya nzoto.
• Mokakatano ya kotambola mpe kokweya mbala na mbala.
• Pasi ya misisa likolo ya esika monene.
• Kozanga likoki ya kosala ngalasisi.
• Ba infections ya mpema mbala na mbala.
• Kozala na mpasi mpo na kopema ntango olɛmbi (Dyspnée).
• Motó mpasi na ntɔngɔ: Yango ekoki kozala elembo ya kopema mbala na mbala na butu.
• Kolɛmba mingi mpe kolala mpɔngi na moi.
• Kokita ya kilo.
• Mokakatano ya komela (Dysphagie).
• Motema ebetaka mbala na mbala te (Arrythmie).
• Kozanga koyoka malamu.

Mpo na nini maladi yango esalemaka? Ntina na yango ezali nini?

Oyo ezali maladi oyo eutaka na ntina ya ba gènes mobimba . Ezali na gène moko oyo babengaka GAA na nzoto na biso. Gène yango ezali oyo epesaka malako mpo na kobimisa enzyme GAA oyo tolobeli liboso. Maladi ya Pompe eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène oyo ya GAA. Mutation oyo ekitisaka to etelemisaka mobimba bokeli ya enzyme GAA.

Bokono oyo ezwamaka na ndenge ya ‘Autosomal Recessive’ . Yango elingi koloba nini?

Soki baboti nyonso mibale bazali ba porteurs, ezali na 25% ya chance ete mwana azala na bokono, 50% ya chance ete mwana akozala mpe mokumbi, mpe 25% ya chance ete mwana akozwa ata gène moko ya mbeba te mpe akozala na nzoto kolɔngɔnɔ.

Ndenge nini monganga ayebaka maladi yango?

Ntango omemi mwana na yo to yo moko epai ya monganga, likambo ya liboso oyo basalaka ezali ya kosala ekzamɛ ya nzoto mpe kotuna makambo ya monganga ya libota na yo. Na nsima, basalaka mwa baekzamɛ mpo na koyeba soki bazwi maladi yango.

• Ba test ya makila:
• Test ya niveau ya créatine kinase: Enzyme oyo ebimaka na makila soki misisa ebebi. Soki nivo na yango emati, ekoki komonisa ete misisa ebebi.
• Test ya activité ya enzyme GAA: Oyo ezali test oyo eleki spécifique . Bazwaka makila mpe bamekaka mosala ya enzyme GAA. Soki ozali na bokono ya Pompe, activité oyo eza très bas.
• Test génétique: Test oyo esalemaka mpo na kondimisa soki ezali na ba mutations na gène ya GAA.
• Mimekano mosusu:
• Mimekano ya mosala ya mimpululu: Meká bolɛmbu ya misisa ya mpema.
• Électromyographie (EMG): Meká mosala ya kura ya misisa.
• Mimekano ya motema: Mimekano lokola ECG mpe Échocardiogramme etalaka ezalela ya motema.
• Boyekoli ya mpɔngi: Koyeba mikakatano ya kopema na ntango ya mpɔngi.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Atako maladi ya Pompe ekoki kobikisama mobimba te, ezali na bankisi oyo ekoki kopekisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi.

Traitement principal ezali Enzyme Replacement Therapy (ERT) , oyo esɛngaka kosala ingénierie génétique ya enzyme GAA oyo ezangi mpe kopesa yango na misisa na nzela ya saline.

• Alglucosidase oyo ezali na alfa
• Avalglucosidase oyo ezali na alfa

Na bankisi yango, .

• Ekitisaka bonene ya motema oyo ekómi monene.
• Ezongisaka mosala ya motema.
• Ebongisaka makasi ya misisa mpe mosala.
• Ekitisaka dépôt ya glycogène na ba cellules.

Longola lisalisi oyo ya ERT, mobɛli asengeli na lisalisi ya lisungi.Ezali mpe na ntina mingi kopesa. Mpo na yango, ekipi ya minganga mpe bato ya mayele ndenge na ndenge oyo bayebi mosala yango ezali kosala elongo.

• Bato oyo basalaka ngalasisi: Bapesaka ngalasisi mpo na kolendisa misisa mpe kobongisa ndenge oyo moto azali kotambola.
• Ba terapeutes occupationales: Salisá bato básala misala ya mokolo na mokolo bango moko.
• Bato oyo basalaka mosala ya kopema: Basalisaka mikakatano ya kopema.
• Minganga ya motema
• Bato ya mayele na makambo matali misisa ya bɔɔngɔ

Na kotalela makasi ya maladi yango, moto ya maladi akoki kozala na mposa ya biloko lokola mopɛpɛ ya masini to nsinga ya koleisa .

Longola yango, bato ya siansi bazali mpe kolukaluka na bankisi ya mikolo na biso lokola nkisi ya ba gènes , oyo ezali na mokano ya kosala ete nzoto ebimisa yango moko enzyme GAA na kozongisaka gène oyo ebebi na esika ya gène oyo ezali malamu.

Okoki kosala nini soki yo to mwana na yo azali na bokono oyo?

Soki ozali ata na mwa ntembe ete yo to mwana na yo azali na bilembo yango, tosɛngi yo kolekisa ntango mpamba te mpe kende kotala monganga mbala moko. Soki bamoni maladi yango noki mpe ebandi kosalisa ye, bomoi ya moto ya maladi ekoki kozala malamu koleka.

Kosala na condition lokola oyo ezali facile te. Yango wana ezali na ntina koluka lisalisi epai ya monganga ya makanisi. Lisusu, kosangana na bituluku ya lisungi elongo na bato mosusu oyo bazali na bokono ya lolenge moko mpe mabota na bango ekoki kozala makasi monene. Likambo bobele moko monene ezali ya koyoka ete ozali yo moko te.

Osengeli mpe kopema mpe kozala malamu na makanisi mpo na kobatela mwana na yo. Kobosana yango te.

Tuna monganga na yo mituna lokola oyo:

• Mwana na ngai azali na maladi ya Pompe ya ndenge nini?
• Ba spécialistes nini mosusu tosengeli komona?
• Nakoki kosala nini mpo mwana na ngai azala malamu?
• Ezali malamu kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na bato mosusu ya libota mpe?
• Ndenge nini nakoki kozwa lisalisi mpo na kotikala makasi na makanisi na maladi yango?