Mwana na yo ya moke azali na nsuki oyo etɛngamá na ndenge ya kokamwa? Toyekola na ntina ya Maladi ya Menkes!

Osilá komona ete nsuki ya mwana na yo ya moke ezali mpenza ya kokamwa, ebalukaka lokola nsinga, langi ya pɛpɛlɛ, mpe epasukaka nokinoki? To nzoto ya mwana na yo eyokaka mpenza kolɛmba mpe malili? Atako yango ezali makambo oyo ntango mosusu totyaka likebi mingi te, ekoki kozala bilembo ya liboso ya bamaladi mosusu oyo emonanaka mingi te. Na ndakisa, maladi oyo ekoki kobima na bana mike, kasi balobelaka yango mingi te, babengaka yango Maladi ya Menkes. Tolobela likambo oyo na mwa bozindo lelo.

Maladi ya Menkes ezali nini? Na bopete ya koloba...

Maladi ya Menke ezali maladi oyo euti na ba gènes . Elakisi ete mwana abotamaka na yango. Oyo esalemaka na likambo yango ezali ete nzoto ekoki te kosalela malamu cuivre oyo ezali na ntina mingi . Sikawa okoki kokanisa ete, “Kuavre ezali mpo na nini?” Kutu, kwivre ezali eloko oyo esalisaka bibongiseli mingi ya ntina na nzoto na biso esalaka malamu. Kanisá naino:

• Système nerveux na biso (elingi koloba, bɔɔngɔ mpe misisa oyo ezali kotambola na nzoto mobimba) esengeli kosala malamu.
• Bobatela mikuwa na biso makasi.
• Tika ete suki pe loposo na biso ezala na nzoto kolɔngɔnɔ.
• Misisa na biso ya makila (esika makila ezali koleka) esengeli kosala malamu.

Kuavre ezali na ntina mingi mpo na makambo nyonso wana. Na yango, lokola nzoto ya bebe oyo azali na maladi ya Menkes esalelaka kwivre yango malamu te, ekoki kobebisa makasi, mingimingi na système nerveux. Yango esalaka ete bokoli ya mwana elɛmba mpe nzoto elɛmba. Likambo ya mawa ezali ete maladi yango ekoki kotya bomoi na ye na likama .

Na bokono oyo, suki ya bebe ekomaka na ndenge ya kokamwa ya kokangama mpe emonanaka lokola nsinga, yango wana bato mosusu babengaka yango "maladie ya suki kinky."

Likambo ya ntina ezali ete nkisi ya mobimba mpo na likambo oyo ezali naino te. Kasi, soki babandi nkisi ya kwivre na boumeli ya pɔsɔ minei ya liboso nsima ya kobotama ya mwana, likoki ezali mpo na kokitisa bilembo mpe kobakisela mwana mwa bomoi molai. Yango wana, koyeba maladi yango nokinoki ezali na ntina mingi.

Maladi ya Menkes ezali mingi ndenge nini?

Na mokili mobimba, liboso bazalaki kokanisa ete soki mwana moko kati na bana 100 000 oyo babotami sika akoki kozala na maladi yango. Yango ezali soko moto moko kati na milio mibale na ndambo.

Kasi, bolukiluki moko ya sika oyo esalemaki na 2020 na kosaleláká makambo oyo euti na Base de données d’agrégation génome emonisi ete motángo yango ekoki kozala mingi koleka. Na yango, balobaka ete kaka na États-Unis, mwana moko kati na bana mibali 8 664, to bana soki 225 na mbula, akoki kozala na maladi yango.

Soki ba méthodes ya dépistage ya bana oyo babotami sika esalemi na mikolo ekoya, ba statistiques wana eko confirmer lisusu mpe ekozala possible ya koyeba bokono yango noki mpe kobanda traitement.

Nani akoki kozwa maladi yango mingi?

Maladi ya Menkes emonanaka mingi na bana mibali.Ezali oyo esimbaka mingi. Kasi ekoki kozala na bopusi likoló na mposo nyonso, ekólo nyonso.

Ba symptômes ya Maladi ya Menkes ezali nini?

Ba bébé oyo bazali na bokono ya Menkes bakoki tango mosusu kobotama liboso ya tango . Ekoki komonana lokola ete mingimingi bazali nzoto kolɔngɔnɔ ntango babotami.

Kasi, bilembo ya liboso ebandaka komonana pene na sanza 2 to 3 ya mbula . Yango ezali:

• Suki ya kinky ezali lolenge moko ya suki oyo ezali na bouclé, na nsinga, mpe na mbonge. Suki oyo ezalaka na langi ya pete mingi, tango mosusu ya pembe to ya gris. Ebukanaka mpe na pɛtɛɛ nyonso.
• Kokita ya ton muscle (Hypotonia): Yango elakisi ete nzoto ya mwana ezali mpenza kolɛmba. Emonani lokola ete ezali na bomoi te.
• Température ya nzoto ya nse (Hypothermie): Nzoto ya mwana eyokaka malili ntango nyonso.
• Elongi ekómaka lokola oyo ezali kokita .
• Bilembeteli ya bokono ya kokangama (ba crises/epilepsie) , elingi koloba, ba conditions lokola ba crises.
• Kokola malɛmbɛmalɛmbɛ mpe kozanga kokola malamu: Mwana azali kokola malamu te mpe azali kozwa kilo te .
• Kokóma jaune ya loposo mpe miso (jaunisse).

Bilembeteli yango emonanaka te epai ya bebe nyonso na ntango moko. Ntango mosusu, atako emonanaka mingi te, bilembo yango ekoki komonana na nsima na bomwana to ata na bolenge.

Mikakatano nini ekoki kobima mpo na Syndrome ya Menkes?

Syndrome ya Menkes ezali maladi oyo ebebisaka misisa ya bɔɔngɔ mpe ebebisaka mokemoke misisa ya bɔɔngɔ . Yango elingi koloba ete na boumeli ya ntango, mikakatano ya kososola ekómaka na bɔɔngɔ mpe na makoki ya kokanisa. Bana mpe mikóló oyo bazali na bokono oyo bakoki kozwa mikakatano lokola :

• Mikakatano lokola kobima makila na bɔɔngɔ (hématomes subdural) .
• Diverticulose ezali bokoli ya ba sacs ya mikemike oyo ebimaka na bifelo ya misɔpɔ to ya vessie.
• Bokeli ya mikuwa ya mike mingi (Mikuwa ya Wormian) na mokuwa ya motó.
• Kobungisa mayele ya kosala mosala .
• Osteoporose ezali maladi oyo esalaka ete mikuwa elɛmba mpe ebukana, mpe yango esalaka ete mikuwa ebukana na pɛtɛɛ nyonso.
• Syndrome ya tortuosité artérielle .

Ezali na likambo moko ya ntina oyo tosengeli koloba awa. Ntango mosusu, soki makila ezali kobima na bɔɔngɔ na ye to mikuwa ebukani, minganga bakoki kokanisa ete bazali konyokola mwana. Soki oyebi ete mwana na yo azali na esika ya libateli, kasi bazali kolakisa bilembo oyo, solola mpenza na monganga na yo mpe solola mpo na kosala ekzamɛ mpo na koyeba soki azali na maladi ya Menkes.

Syndrome ya liseke ya occipital (OHS) ezali nini?

Syndrome ya liseke ya occipital (OHS) ezali lolenge moko ya bokono ya Menkes oyo ezali pete .Yango elingi koloba ete bilembo na yango ezali makasi boye te. Mbala mingi ezwamaka ntango mwana azali na mibu kati na 5 mpe 10.

Longola bilembo ya pete ya Bokono ya Menkes, bana oyo bazali na OHS bakoki mpe komona:

• Maseke ya occipital: Yango ezali biloko oyo ezali lokola maseke oyo esalemi na ba dépôts ya calcium na nse ya mokuwa ya motó.
• Dysautonomie: Mokakatano ya système nerveux oyo ezo affecter biloko lokola tansion na équilibre ya nzoto.
• Kolɛmba ya matonga mpe ya loposo.
• Mikakatano mikemike na makoki ya kokanisa.

Nini epesaka Maladi ya Menkes?

Ndenge tolobaki yango liboso, Maladi ya Menkes ezali maladi oyo euti na ba gènes . Elingi koloba ete ezalaka na ntango ya kobotama. Na makambo soki mibale likoló na misato, eutaka na gène moko ya mabe oyo ezwaki epai ya mama . Na bato soki moko likoló na misato, maladi yango eutaka na mbongwana ya sika oyo esalemi na gène oyo babengi ATP7A.

Gène oyo epesaka bokono oyo babengaka yango `ATP7A`, oyo ezo affecter production ya proteine ​​oyo ezo contrôler quantité ya cuivre na nzoto na biso. Donc tango gène oyo ya `ATP7A` esalaka malamu te, nzoto na biso ekoki `ko transporter` cuivre malamu te.

Bana mibali bazwaka mingi gène yango mpo Syndrome ya Menkes ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo euti na X . Bana mibali bazalaka na chromosome X moko. Na yango, soki gène moko oyo ezali na mbeba ezali na kati, maladi yango ekobima. Bana basi bazali na ba chromosomes X mibale, yango wana mpo na kozwa maladi yango, esengeli kozwa ba gènes nyonso mibale oyo ezali na mbeba.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi ya Menkes?

Mpo na koyeba maladi ya Menkes, monganga akotala liboso mwana. Mingimingi, bakotya likebi na nsuki oyo ebukani mpe oyo etɛngamá . Bakotuna mpe mpo na bilembo mpe lisolo ya monganga ya libota. Mwana akoki mpe kosala ekzamɛ mpo na koyeba soki:

• Baekzamɛ ya makila: Bazwaka makila mpo na koyeba soki cuivre, ceruloplasmine (protéine oyo ememaka cuivre) mpe ba catecholamines, ba hormones oyo esalisaka mpo misisa etambolaka mpe mayoki ezala mingi te.
• CT scan to rayons X: Yango ekoluka mikuwa ya mikemike oyo ebalusami (mikuwa ya ba ver) na mokuwa ya motó ya mwana. Yango eutaka na mikakatano ya misisa ya boyokani oyo euti na kozanga ya kwivre.
• Biopsie ya loposo: Bazwaka mwa moke mpenza ya loposo ya mwana mpe batalaka yango na mikroskope mpo na koyeba soki nzoto ya mwana esalelaka kwivre malamu.
• Ultrason: Yango esalelamaka mpo na kotala vessie. Diverticules, oyo ezali ba sacs oyo ebimaka na vessie, ezali complication oyo emonanaka mingi na Syndrome ya Menkes.
• Momekano ya makila: Momekano oyo etalaka soki ba acides mosusu (HVA/VMA) emati na makila. Motango ya ba acides yango ekeseni engebene mosala ya enzyme oyo etalelaka kwivre.

Mwana na ngai akoki kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba maladi ya Menkes?

Balukiluki bazali naino koluka banzela ya sika mpo na koyeba maladi ya Menkes nokinoki. Komeka ba gènes oyo elukaka ba mutations na gène ya ATP7A ezali lolenge moko ya kosala yango.

Ndenge nini minganga basalisaka maladi ya Menkes?

Mpo nkisi ezala malamu mingi, esengeli kobanda yango na boumeli ya mikolo 25 kino 28 nsima ya kobotama . Succès ya traitement etali ndenge nini mutation na gène `ATP7A` ezali makasi.

Minganga bapesaka bana oyo bazali na maladi ya Menkes nkisi oyo ekoki kozwa esika ya kwivre oyo babengaka histidine ya kwivre lokola bankisi oyo batyaka na nse ya loposo . Mokano ya nkisi yango ezali ya kobakisa motángo ya kwivre na makila. Ekoki mpe kosalisa mpo na kokitisa kobebisama ya système nerveux, kokitisa ba conditions lokola crises, mpe kobakisela bomoi ya mwana.

Ndenge nini nakoki kosilisa bilembo ya mwana na ngai?

Lokola nkisi ezali naino te mpo na maladi ya Menkes, minganga batyaka likebi mingi na ndenge ya kosilisa bilembo ya maladi yango. Ekipi ya minganga oyo ezali kosalisa mwana na yo ekoki kosala makambo lokola:

• Kopesa nkisi mpo na kopekisa ba crises.
• Nutrition enterale ezali koleisa bilei na nzela ya tube mpo na kosalisa mwana a absorber ba nutriments malamu.
• Kopesa toli ya kosalisa nzoto to lisalisi ya mosala .
• Kopesa nkisi ya mpasi .

Avenir ya batu oyo baza na bokono ya Menkes eza nini?

Soki babandi lisalisi liboso te, mbala mingi bana oyo bazali na maladi ya Menkes baumelaka na nse ya mbula misato .

Ata soki basalisi yango, bilembo ya maladi ya Menkes ekoki kobeba na boumeli ya ntango. Ata bana mibali oyo bazali na maladi yango oyo bazwaka lisalisi bakoki kozala na bomoi mbula 10 to na nse na yango.

Bokono ya Menkes ekoki kopekisa?

Likambo ya mawa, Maladi ya Menkes ekoki kopekisa te . Soki ozali na moto ya libota to mwana oyo azali na maladi yango, ezali na ntina kosolola na monganga mpe kozwa toli ya ba gènes .

Yambo ya kozwa zemi, okoki kosala test génétique (Test génétique / test ya ADN) mpo na koyeba soki ozali na gène oyo epesaka Maladi ya Menkes. Makambo yango ekoki kosalisa yo ntango ozali kobongisa libota.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga mpo na maladi ya Menkes?

Soki okanisi ete mwana na yo azali na bilembo ya maladi ya Menkes, kende mbala moko epai ya monganga . Koyeba yango nokinoki ekoki kobongisa lolenge ya bomoi ya bana oyo bazali na maladi yango.

Lokola maladi ya Menkes ezwamaka na nzela ya chromosome X, basi bakoki kosala ekzamɛ ya ADN mpo na koyeba soki bazali na gène oyo epesaka maladi yango. Ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes liboso ya kobota bana.

Soki mwana na yo azali na bokono ya Menkes, solola na monganga na yo mpo na banzela ya malamu ya kosilisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi na yo. Atako nkisi moko te mpo na maladi ya Menkes, minganga bazali kosala makasi mpo na koluka banzela ya sika ya koyeba mpe kosalisa maladi yango. Lisusu, kosangana na bituluku ya lisungi mpo na baboti ya bana oyo bazali na Bokono ya Menkes ezali lolenge malamu ya kokabola mayele mpe kozwa libɔndisi.

Makambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te (Take-Home Message) .

Ezali malamu, yango wana tólobela na mokuse mwa makambo oyo osengeli komikundola na makambo oyo tolobelaki:

• Maladi ya Menkes ezali trouble génétique oyo esalaka que nzoto esalela cuivre malamu te.
• Yango emonanaka mingi epai ya bana mibali .
• Soki nsuki ya mwana na yo ezali kobalusama na ndenge oyo ezangi momeseno, langi ekómi pɛpɛlɛ, elɛmbi, to ekómi kokola malɛmbɛmalɛmbɛ, luká mbala moko toli ya monganga.
• Ezali na ntina mingi koyeba bokono mpe kobanda lisalisi liboso . Ezali malamu soki lisalisi ebandi na kati ya poso 4 ya liboso ya mbotama.
• Atako nkisi mobimba ezali te, ezali na bankisi oyo ekoki kopekisa bilembo ya maladi yango mpe kobakisela bomoi molai .
• Soki libota na yo ezali na bamaladi yango, ezali malamu koluka toli ya ba gènes .

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Soki ozali na ntembe, ezalaka ata moke te tard mpo na kosolola na monganga.

` Maladi ya Menkes, Cuivre, Maladi ya ba gènes, Maladi ya bana, Système nerveux, Suki ya bouclé, ATP7A