Mwana na yo ya moke azali na bilembo yango? Toyeba Syndrome ya Pearson

Mwana na yo ya moke azali ntango nyonso kobɛla? Emonani ete azali na bolɛmbu? Azwaka ntango mosusu bampota na pɛtɛɛ nyonso? Atako makambo yango ekoki komonana lokola makambo ya momeseno, ntango mosusu ekoki kozala na ntina moko ya monene nsima ya likambo oyo oyo toyebi te. Lelo tokoloba na ntina ya bokono ya monganga oyo emonanaka mingi te, kasi ya makasi mingi boye. Yango ezali maladi oyo babengaka Syndrome de Pearson.

Syndrome ya Pearson ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Pearson ezali maladi ya mitochondrie oyo emonanaka mingi te mpe ya makasi. Sikoyo okoki komituna soki mitochondrie yango ezali nini. Kanisá ete baselile nyonso ya nzoto na biso ezali lokola mwa izini moko. Ba izini yango esengeli na nguya mpo na kosala. Biteni oyo esalaka nguya yango, lokola mwa ba izini ya kura, babengaka yango mitochondrie. Ezali mitochondrie yango nde ebongoli bilei oyo tolyaka na nguya mpe epesaka nguya oyo esengeli mpo enama mpe ebongiseli nyonso ya nzoto na biso, lokola foie, motema mpe bɔɔngɔ, esalaka.

Na mwana oyo azali na Syndrome de Pearson, ezali na mbongwana mosusu, to mbongwana mosusu, na biloko oyo euti na ba gènes oyo ezali na mitochondrie yango, elingi koloba ADN ya mitochondrie. Yango esalaka ete baselile ebimisa nguya malamu te. Yango etali mingimingi binama ya ntina ya mwana lokola moelle osseuse, pancréas, mpe foie.

Mbala mingi, bazwaka maladi yango na bomwana. Ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge na makila ya mwana. Na ndakisa:

• Bokiti ya globule rouge, elingi koloba , anémie .
• Bokiti ya globules blancs, elingi koloba , neutropénie .
• Kokita ya baplaquettes (ba cellules oyo esalisaka makila ekangama), oyo eyebani na nkombo thrombocytopénie .

Maladi oyo babengaka yango mpe syndrome pancréatique ya moelle osseuse ya Pearson.

Bilembeteli yango ezali nini?

Mwana oyo azali na maladi ya Pearson akoki komonisa bilembo ndenge na ndenge. Mwana nyonso te nde akozala na bilembo nyonso. Kasi, ezali na mwa bilembo oyo emonanaka mingi.

Bilembeteli oyo emonanaka liboso

• Kozoka na pete: Ata mwa libumu ekoki kosala ete moto azoka to azoka.
• Kolɛmba mpe kolɛmba ntango nyonso: Mwana akoki koyoka mpɔngi ntango nyonso, lokola nde azali na makasi ya kosakana te.
• Kozoka mbala na mbala (diarrhee): Kozoka eumelaka mikolo mingi mpe ezali mpasi mpo na kotika.
• Maladi mbala na mbala: Kobɛla ata na makambo ya mikemike, kozwa fièvre mpe malili mbala na mbala.
• Kozanga kokola: Kokola molai te to kozwa kilo nokinoki lokola bana mosusu ya mbula moko. Ezali lokola kozwa kilo te ata ntango ozali kolya.
• Loposo ya mpɛmbɛ: Lokola makila ezali na nzoto te, langi ya loposo ebongwanaka mpe ekómaka motane.
• Kolɛmba ya misisa: Mabɔkɔ ya makolo eyokaka ete ezali na bolɛmbu mpe ezali kolɛmba.
• Kosanza: Kosanza mbala na mbala, kozanga makoki ya kokitisa biloko oyo ozali kolya.
• Kokóma jaune ya loposo mpe kokóma mpɛmbɛ ya miso (jaunisse): Elembo yango ekoki komonana soki mosala ya foie ebebi.

Mikakatano mosusu oyo ekoki kobima na boumeli ya ntango

Wana ozali kobika na maladi yango, mikakatano mingi ekoki kobima na boumeli ya ntango. Misusu kati na yango ezali:

• Diabète: Diabète ekoki kozala mpo na kobebisama ya pancréas.
• Kozanga koyoka: Kozanga koyoka ekoki kosalema mokemoke.
• Syndrome ya Kearns-Sayre: Yango ezali mpe maladi ya mitochondrie. Ezali kotungisa misisa mpe motema.
• Troubles ya mouvement to crises: Yango ekoki kozala koningana mpe koningana ya maboko na nzoto kozanga kopekisa.
• Mikakatano ya komona: Makambo lokola ba paupières ya miso oyo ezali kokita, rétinite pigmentosa, mpe cataractes ekoki kobima.

Mpo na nini Syndrome ya Pearson esalemaka?

Tosilaki koloba ete Syndrome ya Pearson eutaka na mbeba ya ADN mitochondriale (ADNmt) . Kobosana te ete mitochondrie ezali biteni oyo ebimisaka nguya ya pene na baselile nyonso ya nzoto na biso. Na yango, ntango mbeba ezali na mitochondrie yango, baselile ezwa nguya oyo esengeli te. Na nsima, baselile yango ebebaka to ekufaka liboso ya ntango.

Kanisá naino boye: Mitochondrie ezali lokola motɛ́lɛ ya motuka. Soki problème ezali na moteur, motuka ekotambola te. Ezali mpe bongo mpo na baselile.

Bato ya siansi bazali naino na bososoli ya malamu mpenza te mpo na nini mbeba wana ya ADN mitochondrial (ADN mt) esalemaka, mpe ndenge nini mpenza mbeba yango epesaka bilembo yango.

Oyo ezali likambo oyo euti na bankola?

Mbala mingi, Syndrome ya Pearson esalemaka mpo na ntina moko te. Elingi koloba ete euti na mbongwana ya ba gènes oyo esalemi na mbalakaka. Kasi, mbala mingi te , ekoki kozwama na libula, elingi koloba ete ekoki kopesama uta na moboti moko kino na moboti mosusu. Kasi makambo ya ndenge wana esalemaka mingi te, mpe bato bayebi yango malamu naino te.

Ndenge nini minganga bamonaka likambo yango?

Soki monganga na yo azali kokanisa ete mwana na yo azali na maladi ya Pearson, akopesa mitindo ete básala ye mwa baekzamɛ. Mwa ndambo na yango ezali:

• Ekzamɛ ya makila: Talá motángo ya ba globules rouges, globules blancs mpe ba plaquettes na makila. Talá mpe ndenge foie mpe ba reins esalaka.
• Biopsie ya moelle osseuse:Yango esɛngaka kozwa mwa ndambo ya moelle osseuse na loketo to na esika mosusu oyo ebongi na nkisi ya anesthésie ya pɛtɛɛ mpe kotala yango na mikroskope. Yango ekoki komona makambo oyo ezali malamu te na baselile ya makila, na ndakisa basaki oyo etondi na mai na kati ya baselile to fer oyo ekɔti na globule rouge.
• Momekano ya biloko ya kolya: Yango esalisaka mpo na kozwa likanisi ya ndenge pancréas esalaka.
• Analyse ya urine/test ya urine: Ezali ko vérifier fonctionnement ya rein na ba problèmes misusu.

Ba résultats ya ba tests wana, mingi mingi biopsie ya moelle osseuse, eyekolaka malamu na pathologiste mpo na ko confirmer diagnostic.

Ba traitements nini ya Syndrome ya Pearson ezali?

Likambo ya mawa, nkisi moko te ya kosilisa maladi ya Pearson Syndrome. Ba traitements ya lelo ezali na tina ya kokitisa ba symptômes mpe kosala que mwana azala à l’aise na ndenge ekoki. Yango esangisi:

• Kozongisa makila: Makila epesami lokola nkisi mpo na maladi lokola anémie.
• Thérapie physique mpe traitement occupational: Yango ezali na ntina mpo na kolendisa misisa ya mwana mpe kosalisa ye asala misala ya mokolo na mokolo.
• Kozongisama ya baselile ya moboko: Nkisi yango ekoki kolonga mpo na bana mosusu, kasi ezali nkisi ya mindɔndɔ mingi.
• Biloko oyo ebakisaka: Biloko oyo ebakisaka nzoto lokola coenzyme Q10, L-carnitine, mpe vitamini ndenge na ndenge esalisaka baselile ebimisa nguya.
• Traitement ya ba infections: Lokola ba maladi esalemaka mingi, bapesaka ba antibiotiques pona ba infections ya bactérie mpe ba antiviraux pona ba infections virales.

Bana oyo bazali na bomoi nsima ya bomwana basengeli kolandelama na bato ndenge na ndenge ya mayele na oyo etali foie, ba reins, motema mpe pancréas na bango, mpamba te binama yango ekoki mpe kozala na bopusi na boumeli ya ntango.

Bato oyo bazali na maladi yango bakoki koumela ntango boni?

Oyo ezali likambo ya mawa ya koloba. Bana mingi oyo bazali na Syndrome de Pearson, soki ndambo na bango, bakufaka na bomwana to na bomwana. Bato moke mpenza nde babikaka tii ntango bakokóma mikóló. Nsukansuka maladi yango ekoki komema na acidose lactique makasi (acide lactique oyo ekómaka mingi na makila) mpe binama ya nzoto esala malamu te.

Nayebi ete okoyoka mawa mingi, kobanga, mpe kosilika ntango oyoki likambo oyo. Yango ezali mpenza likambo ya mpasi mpo na kokanga motema.

Ndenge nini ozali kosala na likambo ya mpasi boye?

Ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi ya Pearson, ekoki kozala likambo ya kokamwa mpe mpasi oyo ekoki kokanga motema te mpo na libota mobimba. Yango ezali kaka naturelle.

• Ozali yo moko te: Ya liboso, kobosana te ete ozali koleka na likambo oyo yo moko te. Ozingami na minganga, ba infirmiers, libota, mpe baninga oyo bakoki kosalisa yo mpe kososola yo.
• Bituluku ya lisungi : Ezali na bituluku ya lisungi oyo esalemi na baboti ya bana oyo bazali na bokono oyo emonanaka mingi te. Kosangana na moko ekoki kosalisa yo omiyoka ete ozali yo moko mingi te. Ntango bato mosusu bazali koyebisa bango makambo oyo bakutanaki na yango, okoki mpe kozwa mwa libɔndisi mpe makanisi.
• Yekola, kasi...: Ezali mokumba na yo te koteya basusu na ntina ya mitochondrie mpe Syndrome ya Pearson. Ezali na bisika mingi oyo okoki kozwa makambo oyo etali yango.
• Sɛngá lisalisi: Bato oyo bazali zingazinga na yo bakoki kolinga kosalisa yo, kasi bakoki koyeba te ndenge nini. Zalá polele na makambo oyo osengeli na yango. Mbala mosusu ozali na mposa ya mwa ntango ya kozala yo moko elongo na mwana na yo, to ozali kaka na mposa ya mwa ntango mpo na yo moko. Kozala na nsɔni te mpo na kosɛnga lisalisi, na ndakisa kokende na magazini, kosala mwa misala ya ndako, to kobatela bana.
• Kosala na mayoki: Ekoki kozala mpasi mpo na kolonga mayoki oyo eyaka na koyeba ete mwana na yo azali na maladi oyo ekoki koboma ye. Lokola maladi yango ezalaka mingi te, okoki koyoka lisusu yo moko. Na ebandeli, kokende na bituluku ya kosunga lokola oyo mpe koluka sango ekoki komonana lokola ezali na ntina te. Ezali likambo ya malamu olinga kolekisa ntango mingi elongo na mwana na yo. Kasi, kobosana te ete ezali na bisika oyo okoki kozwa lisalisi ya ndenge wana. Lisungi ya ndenge wana ezali na motuya mingi mpo na kokabola mawa na yo, mpasi na yo, mpe kozwa makasi ya kolonga yango.

Kobosana te ntango nyonso ete "ozali yo moko te." Okoki kozwa makasi mpe bokambi oyo osengeli na yango na nzela ya minganga, libota, baninga, mpe bituluku mosusu ya lisungi.

Na nsuka, kobosana te likambo oyo.

Syndrome ya Pearson ezali maladi oyo emonanaka mingi te kasi ya makasi mpenza. Eutaka na mokakatano oyo ezali na mitochondrie, mwa nguya oyo epesaka baselile na biso nguya. Yango ekoki kozala na bopusi likoló na binama ya ntina lokola moelle osseuse ya mwana mpe pancréas.

• Yebá bilembo: Soki mwana na yo azali na bilembo lokola kolɛmba ntango nyonso, kozala motane, kozoka nokinoki, to kobɛla mbala na mbala, luká toli ya monganga.
• Koyeba malamu maladi ezali na ntina: Esengeli kosala baekzamɛ ya sipesiale mpo na koyeba maladi oyo emonanaka mingi te lokola oyo.
• Nkisi ezali na mokano ya kopekisa bilembo ya maladi: Atako nkisi mobimba ezali te, ezali na bankisi mpo na kokitisa bilembo mpe kopesa libɔndisi epai na mwana.
• Lisungi ya makanisi ezali na ntina mingi: Lisungi ya makanisi ezali na ntina mingi mpo na libota oyo ezali kokutana na mokakatano ya boye. Salá ete bámiyoka ete bazali bango moko te.

Nazali na elikya ete sango oyo esalisi bino bozwa mwa bososoli ya bokono oyo oyo emonanaka mingi te. Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo oyo, tosɛngi yo okakatana te kosolola na monganga na yo.

---

` Syndrome ya Pearson, mitochondrie, moelle osseuse, pancréas, anémie, bokono ya ba gènes, bokono ya bana