Mwana na yo azali na PKU (Phenylketonuria)? Komitungisa te, tóluka koyeba likambo yango na pɛtɛɛ nyonso!

Esengo oyo oyokaka ntango ozali kotala mwana na yo oyo abotami sika ekoki kolimbolama te, boye te? Kasi na nsima, ntango oyoki nsango ya mwa baekzamɛ oyo basalaka na lopitalo nsima ya kobotama ya mwana, ozali koyoka mwa kobanga mpe mposa ya koyeba. Moko ya ekzamɛ ya ndenge wana ezali ekzamɛ ya PKU. Ekoki kozala ete oyoká nkombo yango te. Kasi oyo ezali momekano ya ntina mingi. Lelo tozali kolobela maladi oyo emonanaka mingi te oyo babengaka PKU, kasi soki emonisami na ebandeli, ekoki kopekisa yango mobimba mpe mwana akoki kozala na bomoi ya malamu.

Na mokuse, PKU (Phenylketonuria) ezali nini?

PKU, to Phenylketonuria, ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes . Ezwamaka na baboti. Mwana oyo azali na maladi yango akoki te kosilisa malamu, to kobuka, acide aminé phenylalanine, oyo ezwamaka na bilei oyo ezali na proteini oyo tolyaka.

Kanisá nzoto na biso lokola izini monene. Bilei oyo tolyaka ezali biloko ya liboso oyo totiaka na kati. Ba matières premières wana esalelamaka na ba petits travailleurs oyo babengaka enzymes pona kosala biloko oyo nzoto na biso esengeli. Mwana oyo azali na PKU abimisaka mingi te to asalaka ata moke te enzyme moko ya sipesiale oyo babengi phenylalanine hydroxylase (PAH), oyo epanzani phenylalanine.

Bongo nini esalemaka? Phenylalanine, oyo ezwamaka na miliki ya mama mpe na nsima na bilei oyo mwana alyaka, ebandi koyangana na makila na esika ya kolongolama na nzoto. Ntango motángo ya phenylalanine oyo eyanganaka na ndenge wana ekómi mingi, ekómaka ngɛngɛ mpo na bɔɔngɔ ya mwana . Soki basalisi yango te, yango ekoki kobebisa bɔɔngɔ mpe kobimisa mikakatano minene lokola bozangi mayele ya mayele mpe retard ya bokoli.

Bilembeteli ya PKU ezali nini?

Mwana oyo azali na PKU amonanaka ete azali mpenza nzoto kolɔngɔnɔ ntango abotami. Na yango, na ebandeli, mbala mosusu mbongwana oyo ekomonana te. Soki basalisi yango te, bilembo ekobanda komonana kati na sanza misato mpe motoba. Na ntango yango, okoki komona mwa retard na bokoli ya mwana na yo.

Ntango mwana akokóma na mbula soki moko, soki basalisi ye te, bilembo oyo elandi ekoki komonana.

Ndenge nini zemi esalaka mama oyo azali na PKU?

Oyo ezali likambo ya ntina mingi. Soki mwasi oyo azali na PKU azwi zemi mpe maladi na ye ya PKU ekangami te na boumeli ya ntango wana, ekoki kozwa mwana oyo azali na libumu. Niveau ya phenylalanine oyo emati na makila ya mama ekoki kosala mwana mabe.

Yango ebakisaka likama ya kosopa zemi mpe ekoki mpe kobimisa mikakatano ndenge na ndenge mpo na mwana oyo azali na libumu.

• Maladi ya motema oyo ebotamaka
• Mbongwana mosusu na lolenge ya elongi
• Kilo moke ya kobotama
• Motó ya moke (microcéphalie) .

Mpo na nini PKU ekómaka? Ntina na yango ezali nini?

Ndenge tolobelaki yango liboso, PKU ezali maladi oyo euti na ba gènes. Ewutaka na mutation ya gène oyo babengi `PAH` na nzoto na biso. Gène oyo ya `PAH` elakisaka nzoto na biso esala enzyme oyo epanzani phenylalanine. Ntango mbongwana esalemi na gène, enzyme yango ebimaka te, to mbeba ezali na kobimisama na yango.

Maladi oyo ezwamaka na ndenge ya récessif autosomique. Na mokuse, ekendaka boye:

Mpo mwana azwa maladi yango, asengeli kozwa kopi moko ya gène oyo ebongwanaki epai ya mama na ye mpe tata na ye . Soki bazwi gène yango kaka epai ya moboti moko, mwana akozwa maladi yango te. Kasi, moboti wana akoki kozala momemi. Yango elingi koloba ete mbala mosusu bazali na bilembo te, kasi bakoki kopesa gène yango epai ya bana na bango na mikolo ezali koya.

Ndenge nini minganga bayebaka PKU?

Koyeba PKU ekomi pete mingi sikoyo grâce na dépistage ya bana oyo babotami sika.

Kati na ngonga 24 mpe 72 nsima ya kobotama ya mwana na yo, monganga to infirmier na lopitalo akotɔbɔla litindi ya mwana na yo na mwa ntonga mpe akozwa mwa matangá ya makila na karte moko ya sipesiale. Yango babengaka yango ‘momekano ya kotɔbɔla litindi.’ Échantillon oyo ya makila esalelamaka mpo na kotala niveau ya phenylalanine na makila ya mwana na yo.

Soki niveau ya phenylalanine ezali mingi na makila, basalaka ba tests mosusu ya makila mpe ya makila mpo na kondimisa diagnostic. Ntango mosusu, bakoki kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba mbongwana ya sikisiki ya ba gènes oyo epesaka maladi yango.

Ba traitements nini ya PKU ezali?

Nkisi ya PKU ezali te. Kasi, maladi yango ekoki kotambwisama malamu mpenza na boumeli ya bomoi mobimba . Bilembeteli bikoki komonana lisusu soki batiki nkisi. Nkisi ya ntina ezali bilei ya sipesiale mpe ntango mosusu nkisi.

1. Bilei ya sipesiale oyo ezali na phenylalanine mingi te

Oyo ezali eteni ya motuya mingi mpe ya monene ya boyangeli PKU.Moto oyo azali na PKU asengeli kolanda bilei oyo ezali na phenylalanine mingi te bomoi na ye mobimba.

Lokola phenylalanine ezali eteni ya proteini, esengeli kozala na ndelo ya bilei oyo ezali na proteini mingi .

• Misuni, mbisi, nsoso
• Makei
• Miliki mpe biloko oyo basalaka na miliki (yaourt, fromage) .
• Mbuma lokola lentilles mpe poireaux
• Biloko ya soya
• Ba noix

Kasi, lokola nzoto esengeli na mwa proteini mpo na kokola, osengeli kosolola na monganga oyo ayekolaka bilei mpo na koyeba proteini boni okoki kolya. Bakosala mwango ya bilei ya malamu oyo ebongi mpo na mwana/moto oyo azali na PKU.

Esengeli kobanda bana oyo babotami sika mpe bazali na PKU na formule spéciale oyo ezali na phenylalanine te mbala moko.

2. Ba kisi

Mpo na bato mosusu ya maladi ya PKU, bankisi ekoki kosalisa longola bilei. Esengeli kosalela yango kaka soki monganga apesi toli.

• Saproptérine dihydrochlorure (Kuvan®): Nkisi oyo esalisaka bato mosusu ya maladi bábuka phenylalanine na nzoto. Kasi, osengeli kokoba kolanda bilei ntango ozali komɛla nkisi yango.
• Pegvaliase (Palynziq®): Oyo ezali mangwele oyo esengami mpo na baye bakómi mikóló. Epesaka nzoto enzyme moko oyo epanzanisaka phenylalanine.

Est-ce que ezali possible kozala na vie normale na PKU?

Ɛɛ, ezali mpenza bongo! Atako PKU ezali maladi ya bomoi mobimba, soki ezwami na ebandeli mpe etambwisami malamu, bopusi na yango likoló na kolɔngɔ́nɔ́ ya nzoto ekoki kozala moke.

Kolanda bilei oyo ezali na proteini mingi te bomoi na yo mobimba ekoki kozala mpasi na bantango mosusu. Kasi ozali yo moko te. Monganga na yo mpe monganga na yo ya bilei bazali ntango nyonso wana mpo na kosalisa yo. Lisusu, kosangana na bituluku ya lisungi elongo na bato mosusu oyo bazali na PKU ekoki kosalisa yo okabola mayele mpe ozwa makasi.

Okoki komona mwa milangi ya masanga ya 'diet' mpe ba paquets ya chewing-gum na likebisi oyo elobi "Phenylketonurics: Contains phenylalanine." Yango ezali mpo na koyebisa bato oyo bazali na PKU ete biloko yango ezali na aspartame, oyo ezali na phenylalanine.

Soki yo to libota na yo bozali koyoka mitungisi mpo na bokono na yo ya PKU, kokakatana te kosolola na mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi . Kozala na nzoto kolɔngɔnɔ ya makanisi ezali na ntina mingi ndenge moko na kolɔngɔnɔ ya nzoto.