Nionso oyo etali Test Génétique Prénatal na maloba ya pete

Ozali mama oyo akobotama? Na nsima, mposa na yo monene ezali ya kobota mwana oyo azali nzoto kolɔngɔnɔ. Mbala mosusu oyebi deja ba test ya makila mpe ba scans oyo esalemaka na tango ya zemi mpo na ko assurer santé na yo mpe ya bébé na yo. Kasi osilá koyoka nsango ya lolenge moko ya sipesiale ya ekzamɛ oyo ekoki koyeba liboso soki mwana na yo oyo azali na libumu azali na maladi ya gène to mbeba ya kobotama? Lelo tozali kolobela likambo oyo ya ntina mingi oyo bato mingi bazali na mituna na ntina na yango, elingi koloba Test Génétique Prénatal.

Na mokuse, ekzamɛ yango ya ba gènes ezali nini?

Mpo na kokanga ntina ya likambo yango, tótala liboso soki ba gènes mpe ba chromosomes ezali nini. Kanisá nzoto na biso lokola ndako monene. Ba gènes ezali plan mobimba, to ensemble ya malako, mpo na kotonga ndako wana. Ba chromosomes ezali lokola babuku minene oyo esimbaka ba gènes yango na molɔngɔ. Tango mwana akoli, ndambo ya "buku" wana ezwamaka na mama na ye mpe ndambo mosusu epai ya tata na ye.

Na yango, tango mosusu ekoki kozala na mwa mabunga, mabunga, to bokeseni na malako oyo, to na "babuku" oyo. Yango nde ntango mwana akoki kozala na maladi ya ba gènes to mbeba ya kobotama. Donc, Prenatal Genetic Testing ezali processus ya kosala test ya mwana liboso ya kobotama, na tango ya zemi, mpo na koyeba soki mwana azali na problème ya boye.

Ezali na mitindo mibale ya minene ya mimekano: tósosola bokeseni

Ba tests génétiques wana ekoki kokabolama na ba catégories mibale ya minene. Ezali na ntina mingi kososola bokeseni ya sikisiki kati na makambo yango mibale.

1. Ba tests ya dépistage: Yango ezali ba tests oyo emekaka risque.

2. Ba tests ya diagnostic : Yango ezali ba tests oyo e confirmer état ya maladie.

Kanisa yango lokola pronostic ya météo. Test ya dépistage elobi, "Ezali na 70% ya chance mbula ekobeta lelo." Elobi kaka que ezali na chance makasi mbula ekobeta, te que mbula ekobeta vraiment. Test ya diagnostic ezali lokola ko confirmer na certitude que "mbula ezali kobɛta sikoyo."

Bokeseni oyo ekoki kososolama malamu koleka uta na tableau oyo ezali awa na nse.

Ba test nini ya dépistage oyo basalelaka mingi?

Ezali na mitindo mingi ya ba tests ya dépistage. Monganga na yo akopesa yo toli oyo ebongi mpenza mpo na yo.

1. Test génétique ya baboti (Carrier Screening) .

Oyo ezali momekano ya ntina mingi. Yango esalemaka mpo na mwana te, kasi mpo na mama mpe tata. Ezali na mwa bamaladi oyo euti na ba gènes, mpe atako tozali na gène oyo epesaka maladi yango na nzoto na biso, tomonisaka bilembo ya maladi yango te. Babengaka biso ‘mokumbi’ . Kanisa ete ozali mokumbi ya bokono moko boye, mpe mobali na yo mpe azali mokumbi ya bokono moko, ata soki bino mibale bozali na bilembo te, ezali na likama ya 25% ete mwana abotama na bokono wana. Thalassémie, maladi oyo emonanaka mingi na Sri Lanka, ezali ndakisa malamu ya likambo yango.

• Yango esalemaka na ekzamɛ ya makila ya pɛtɛɛ.
• Mbala mingi, bamekaka mama liboso. Soki bamoni ete mama azali mokumbi, bamekaka mpe tata.
• Esengeli kosala momekano oyo mbala moko na bomoi na yo .

2. Ba tests pona koluka ba anomalies na ba chromosomes ya bébé

Selile nyonso ya nzoto na biso ezalaka na ba chromosomes 23, mpo na motángo mobimba ya 46. Ntango mosusu, ntango mwana azwi zemi, motángo ya ba chromosomes yango ekoki kobongwana. Na ndakisa, soki ezali na misato ya chromosome 21 na esika ya mibale, ekoki kopesa maladi ya Down.Ezali na ba tests ebele oyo esalemaka pona kotala risque ya ba situations ya boye.

• Dépistage ya ADN ya fœtus sans cellules (NIPT): Oyo ezali liloba ya Sinhala oyo elimboli ‘Testing prénatal non invasive’. Oyo ezali technologie moko très avancée. Ntango ozali na zemi, ezali na mwa ndambo moke mpenza ya biteni ya ADN oyo euti na mwana na yo oyo ezali kopumbwapumbwa na makila na yo. Ekzamɛ yango esalelaka makila ya pɛtɛɛ oyo bazwi epai na yo mpo na kokabola biteni wana ya ADN ya mwana na yo mpe kotala soki likama ya kozala na makambo oyo emonanaka mingi na ba chromosomique lokola syndrome ya Down. Yango ekoki kosalema sima ya poso 10 ya zemi .
• Dépistage ya sérum: Oyo ezali pe test oyo esalemaka na makila ya mama. Kasi, yango etalelaka ADN ya mwana te, kasi etalelaka nivo ya baproteini mosusu oyo ezali na makila ya mama. Na kotalela nivo ya proteini yango, ba calculer risque ya bébé azala na maladie génétique. Quad Screen ezali ndakisa ya lolenge ya momekano oyo. Esengeli kosala yango na bapɔsɔ ya sikisiki na boumeli ya zemi.

3. Ba tests pona ko vérifier ba abnormalités physiques nionso na nzoto ya mwana

Mbala mingi, basalaka makambo yango na nzela ya ultrason.

• Scan ya Translucence Nuchal (NT): Oyo ezali scanner spécial oyo esalemaka entre poso 11 na 14 ya zemi. Ezali komeka bonene ya couche ya mai oyo ezali na nse ya loposo na nsima ya nkingo ya bebe. Soki épaisseur yango eleki oyo ezalaka, ekoki kozala elembo ya abnormalité ya chromosome, na ndakisa syndrome de Down, to problème ya motema ya bebe.
• Dépistage ya AFP (Ecran ya sérum ya mama): Oyo ezali test ya makila oyo esalemaka kati ya poso 15-22. Soki nivo ya proteine ​​oyo babengaka AFP emati na makila ya mama, ekoki komonisa ete azali na mokakatano na mokuwa ya mokɔngɔ ya mwana (ba défauts ya tube neuronale) to na libumu.
• Scan ya anatomie ya mwana oyo azali na libumu (Anomaly Scan): Oyo ezali scanner oyo bamama mingi bayebi malamu. Na scanner monene wana, oyo esalemaka kati na pɔsɔ 18 tii 20 , monganga atalaka malamu binama nyonso ya mwana, banda na motó tii na makolo, ata mpe bɔɔngɔ, motema, rein, mokuwa ya mokɔngɔ, binama mpe elongi.

Ba tests ya diagnostic oyo e confirmer maladie

Soki ba résultats ya test ya dépistage ezali ya malamu te, to soki ozali na risque makasi ya kobota mwana oyo azali na bokono ya ba gènes (e.g., kozala na mbula koleka 35, histoire ya libota), monganga na yo akoki kopesa toli ya kosala test ya diagnostic mpo na kondimisa bokono.

Ba tests wana ezalaka très précis mpo ezuaka échantillon ya ba cellules ya bébé ye moko. Kasi, ezali pɛtɛɛ te lokola baekzamɛ ya kotalatala. Batalelami lokola ba tests ‘invasives’, .Ezali na likama moke mpenza (0,1% - 0,5%) ya kosopa zemi.

Ezali na mitindo mibale ya minene ya ba tests ya diagnostic:

1. Amniocentèse: Mbala mingi esalemaka yango kati na pɔsɔ 16 tii 20 ya zemi . Na ekzamɛ yango, monganga, na litambwisi ya scanner, akɔtisi ntonga moko ya moke mpenza na libumu na yo na kati ya matrisi na yo mpe alongolaka mwa mai ya amniotique oyo ezingi mwana. Mai yango ezalaka na baselile ya mwana.

2. Kozwa échantillonnage ya ba villus chorionic (CVS): Mbala mingi, basalaka yango mwa liboso, kati na pɔsɔ 11 tii 13 ya zemi . Awa, bakɔtisaka ntonga na libumu to na libumu mpe bazwaka mwa ndambo moke mpenza ya misisa na placenta. Baselile oyo ezali na kati ya placenta ezali na ba gènes ndenge moko na baselile ya mwana.

Soki batindi ba échantillons yango na laboratoire mpo na kosala ekzamɛ, bakoki koyeba na ntembe te soki mwana azali na makambo oyo ezali malamu te na ba chromosomes.

Ezali na ntina kosala baekzamɛ yango? Nani azali na ntina mingi mpo na bango?

Te, ezali obligatoire te kosala ba tests wana. Oyo ezali ekateli ya moto ye moko mpenza mpo na yo mpe libota na yo. Liboso ya kozwa ekateli yango, osengeli kokanisa na ntina na bindimeli na yo, bizaleli na yo, mpe myango na yo na mikolo mizali koya.

Baboti mosusu balingaka koyeba maladi moko liboso ya kobotama. Na ndenge yango, bazalaka na ntango ya kobongisa makambo liboso, koyekola yango, mpe komibongisa na makanisi mpo na lisalisi ya sipesiale mpe lisalisi ya monganga oyo mwana akozala na mposa na yango.

Lisusu, ntango mosusu mbuma na yango ekoki kopesa mawa mingi, mpe baboti mosusu batindamaka na makasi ete bázwa bikateli ya mpasi mingi, na ndakisa soki basengeli kokoba kozwa zemi to te.

Mingimingi, bapesaka likebi mingi na baekzamɛ yango na makambo oyo elandi:

• Soki résultat ya test ya dépistage ya kala ezalaki ‘risque makasi’.
• Soki mutu na famille na yo to ya mobali na yo azali na maladie génétique.
• Soki mama azali na mibu koleka 35 (mpo ete likama ya bokono mosusu ya ba gènes ebakisami na mbula).
• Soki osilaki kosopa zemi liboso to kobota bana oyo bakufi.

Mituna ya ntina oyo osengeli kotuna monganga na yo

Liboso ya kozwa ekateli na likambo yango, tuná monganga na yo mituna nyonso oyo ozali na yango na makanisi mpe yebisa yango polele. Kobomba eloko moko te na makanisi.

• "Na kotalaka mbula na ngai mpe histoire médicale na ngai, ba tests nini ya dépistage ezali malamu mpo na ngai?"
• "Soki résultat ya test ya dépistage ezali abnormal, tosala nini sima?"
• "Makama nini ezali mpo na bebe to ngai soki nasali test ya diagnostic?"
• "Probabilité ya ba faux positifs ezali nini na ba tests eye?"
• "Ezwa ntango boni mpo na kozwa mbano?"
• "Ekzamɛ lokola NIPT ekoki mpe koyeba soki mwana azali mobali to mwasi?" (Ee, ekzamɛ ya NIPT mpe mbala mosusu scanner ya Anomalie ekoki mpe koyeba soki mwana azali mobali to mwasi.)