Mwana na yo azali kokóma mobange nokinoki? Toyekola makambo ya Progeria

Lokola mama mpe tata, biso banso totalaka na mposa makasi mwana na biso ya moke azali kokola, mokolo na mokolo. Kasi, kanisá... ekozala boni soki mwana akómi mobange na mbangu oyo ekoki kokanisama te, kasi na ndenge ya momeseno te? Ezali mpenza mpasi mpo na kokanisa. Lelo tozali kolobela bokono ya boye oyo emonanaka mingi te, kasi ya ntina mingi oyo esengeli kozala na bokebi. Yango babengaka yango Progeria.

Progeria ezali mpenza nini?

Na mokuse, Progeria ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe esalaka ete nzoto ya bana ekóma mibange nokinoki mpenza. Mwana oyo azali na maladi yango amonanaka lokola mwana oyo azali na nzoto kolɔngɔnɔ ntango babotami. Kasi, na boumeli ya mbula moko to mibale ya liboso ya bomoi na bango, babandaka komonisa bilembo ya kokóma mobange yango nokinoki. Bokoli na bango ekitisaka mingi, mpe ekómaka kilo malɛmbɛmalɛmbɛ mpenza.

Kasi likambo ya motuya mingi ezali ete, kozanga mayele ezali te epai ya bana wana. Bazali na mayele mingi. Mokakatano ezali na mbongwana ya nzoto oyo esalemaka mpo na likambo wana ya konuna nokinoki na nzoto.

Nkombo "progeria" euti na liloba ya Greke "geras" oyo elimboli "kokóma mobange." Lolenge monene ya bokono oyo babengaka yango syndrome ya progéria Hutchinson-Gilford (HGPS).

Oyo eza situation ya mawa mingi, po kisi ya Progeria eza te. Mwayene ya bomoi ya bana yango ezali soki mbula 14,5. Kasi, bana mosusu baumelaka tii na mbula soki 20. Ntina monene ya liwa mpo na bana yango ezali crise cardiaque to AVC . Ntina ya likambo yango ezali ete atherosclérose , maladi oyo esalaka ete bifelo ya misisa ya makila ekóma minene, mbala mingi ekómaka epai ya mikóló oyo bakómi mibange, epai ya bana yango na mbula ya mike mpenza.

Nani azuaka bokono oyo? Ezali mingi ndenge nini?

Progeria ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ekoki kozwa moto nyonso. Kasi ezali ya libula te . Elingi koloba ete ezwamaka na baboti te. Mbala mingi eutaka na mutation génétique de novo. Elingi koloba mbongwana ya mbalakaka oyo esalemaka na spermatozoïde liboso ya kozwa zemi.

Ba symptômes ya Progeria ezali nini?

Bilembeteli ya Progeria ekokani na oyo ya bobange ya momesano, kasi emonanaka na mbula ya mike mpenza. Bilembeteli yango ekoki komonana na boumeli ya mbula mibale ya liboso ya bomoi. Tobuka bilembo oyo na nse.

Ntina ya likambo yango ezali nini? Mpo na nini likambo yango ezali kosalema?

Yango euti na mbongwana moke mpenza na gène moko na nzoto na biso. Gène yango babengaka yango gène LMNA . Mosala ya gène yango ezali ya kosala proteini oyo babengaka lamin A, oyo ezali na kati ya noyau ya selile nyonso ya nzoto na biso mpe esalisaka yango ebatela lolenge na yango.

Kanisá ete baselile na biso ezali lokola babriki, mpe noyau ezali esika oyo etambwisaka biloko na kati. Protéine lamin A ezali lokola cadre makasi zingazinga ya noyau wana.

Na Progeria, mwa libunga moke na gène ya LMNA esalaka ete kopi ya proteini ya lamin A oyo ezali na mbeba mpe oyo ezali malamu te ebimisama na esika na yango. Oyo babengaka yangoProgerine . Protéine wana ya progérine oyo ezali na mbeba esalaka ete noyau ya baselile ebungisa makasi na yango mpe ekóma kotɛngatɛnga te. Mokemoke, baselile yango ebebaka mpe ekufaka liboso ya ntango. Ntango likambo yango ekómeli baselile nyonso ya nzoto, nzoto mobimba ebandi kokóma mibange nokinoki.

Oyo ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ?

Te. Mbala mingi, likambo yango eutaka na libula te. Oyo ezali mutation génétique oyo esalemaka na mbalakaka. Oyo ezali condition autosomique dominante . Yango elingi koloba ete ata kozala na kopi moko ya gène oyo ezali na mbeba ekoki mpo na kopesa maladi yango.

Kasi, ezali na likambo moko. Soki ozali déjà na mwana oyo azali na Progeria, risque ya mwana mosusu azua bokono oyo ezali mua likolo, entre 2% na 3%. Yango ezali mpo na ezalela moko oyo babengaka mosaïcisme . Yango elingi koloba ete moko ya baboti azali na mbongwana wana ya ba gènes na baselile mosusu ya nzoto na bango (na ndakisa, na baselile oyo ebimisaka spermatozoïde to makei), kasi bamonisaka bilembo te. Yango wana, soki mwana na yo azali na Progeria, ezali na ntina mingi koluka ekzamɛ ya ba gènes mpe kosolola na monganga na yo mpo na likambo yango.

Ndenge nini bazwaka maladi yango mpe batalelaka yango?

Monganga na yo akoki kokanisa ete azali na maladi yango na kotalela lolenge ya nzoto ya mwana na yo mpe bilembo oyo azali komona. Mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango, bakozwa makila ya mwana mpe bakosala ekzamɛ ya ba gènes.

Ba méthodes ya traitement

1. Nkisi: Nkisi Lonafarnib esalelamaka mpo na yango. Nkisi yango, oyo esalemaki na ebandeli mpo na kanser, emonanaki ete esalisaka mpo maladi ya Progeria ekola malɛmbɛmalɛmbɛ. Emonani ete nkisi yango ebakisaka mwayene ya bomoi ya bana na mbula soki 2,5. Oyo,

• Ebakisaka flexibilité ya misisa ya makila.
• Elendisaka ebongiseli ya mikuwa.
• Esalisaka mpo na kobakisa kilo ya nzoto.
• Ebongisaka makoki ya koyoka.

2. Thérapie physique mpe Thérapie occupational:

Nkisi ya nzoto esalisaka mwana atambola malamu na matonga, azala na bokatikati mpe atɛlɛma. Traitement occupational esalisaka mwana ayeba kolya ye moko, kobatela bopeto na ye moko, mpe kosala misala ya mokolo na mokolo na pete, lokola kokoma.

3. Bokengeli ya monganga ntango nyonso:

Mwana oyo azali na Progeria asengeli kozala na bokengeli ya monganga ntango nyonso mpo ete mikakatano oyo ekoki kobima ekoki koyeba mpe kosilisa yango nokinoki.

Ndenge nini ozali kobatela mwana na yo lokola moboti?

Koyeba ete mwana na yo azali na Progeria ezali likambo ya mpasi mpo na kokutana na yango. Ekoki koyoka ete ezali koleka ndelo. Kasi ozali yo moko te na mobembo oyo. Likambo ya ntina mingi ezali ya kosala esika ya ndako oyo ezali normal mpe ya esengo lokola ekoki mpo na mwana na yo.

• Pesa bomoi ya normal:Tika mwana na yo asangana na misala nyonso oyo akoki, mpe sala ete amiyoka te ete batiki bana mosusu na libota.
• Lobá solo: Sololá na mwana na yo makambo na ye na ndenge oyo akokanga ntina na ye mpe akokani na mbula na ye. Ezali na ntina mingi kosolola na bosembo na ntina na likambo yango elongo na moto nyonso na libota. Soki esengeli, luká toli ya libota.
• Bongisá mwana na yo mpo na ndenge bato mosusu bakosala: Bato mosusu bakoki kotala mwana na yo na kokamwa to na mongongo ya nse. Teyá mwana na yo ndenge ya kosala na makambo ya ndenge wana.
• Bozala na boyokani na eteyelo: Bana mingi oyo bazali na Progeria bakendaka kelasi. Solola mbala na mbala na bakambi ya biteyelo, balakisi, mpe ba infirmiers mpo na kosala ete mwana na yo azala na bokengi mpe azala na kimia. Salá mwango mpo na nini osengeli kosala soki likambo ya mbalakaka (e.g., mpasi na ntolo, mpasi ya kopema) mpe koyebisa eteyelo.