Mwana na yo akómaka ntango nyonso motane mpe alɛmbaka? Ekoki kozala ete Thalassémie?

Emonani lokola ete mwana na yo ya moke alɛmbi ntango nyonso? Akimaka mbangu mpe asakanaka lokola bana mosusu te? Azali na mposa makasi ya kolya? Asili koyoka ete azali motane? Eza normal que mama to papa nionso ayoka kobanga makasi tango amoni makambu ya boye. Atako mbala mingi bilembo yango ekoki kouta na makambo oyo ezali malamu, ntango mosusu ekoki kozala na maladi moko oyo ezali nsima ya likambo yango, na ndakisa Thalassémie. Na yango lelo, tólobela Thalassémie ezali nini, ndenge nini yango esalaka na nzoto na biso, mpe bankisi nini mpo na yango.

Thalassémie ezali mpenza nini?

Na mokuse, thalassémie ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ oyo ezwamaka na makila na biso . Ezali maladi oyo ezwamaka na bato te. Yango elingi koloba ete epalanganaka te uta na moto moko kino na moto mosusu lokola malili. Ezali likambo oyo tozwaka na baboti na biso na nzela ya ba gènes na biso.

Mpo na kososola likambo yango mwa malamu, tólobela liboso mwa moke globule rouge oyo ezali na makila na biso. Kanisá naino ba globules rouges wana lokola mosala ya kopesa biloko oyo ememaka oxygène na nzoto na biso mobimba. Motuka ya mosala yango ya kotinda biloko, elingi koloba pusu oyo ememaka oxygène, babengaka yango hémoglobine . Hémoglobine ezali proteini moko ya sipesiale oyo ezwamaka na kati ya ba globules rouges. Yango nde ememaka oxygène na mimpululu na biso mpe ekabolaka yango na selile nyonso ya nzoto.

Moto oyo azali na thalassémie akoki te kozwa proteini yango oyo babengaka hémoglobine oyo ekoki. Kaka ndenge moko na ntango bazali kotonga motuka, soki biloko mosusu oyo esengeli ezali te to soki basaleli biteni ya nse, motuka ekosala malamu te. Yango esalaka ete motángo ya ba globules rouges oyo ezali malamu na nzoto ekita. Tobengi maladi yango ya ba globules rouges ya nse anémie .

Na yango, soki baselile ya nzoto ezwi oxygène oyo ebongi te, ekoki kobimisa nguya oyo esengeli te. Yango wana bato ya maladi ya thalassémie bazwaka bilembo ndenge na ndenge.

Nani azali na likama mingi ya kozwa maladi yango?

Bakanisaka ete mbongwana ya ba gènes oyo esalaka ete likambo yango ekómaki liboso epai ya bato lokola lolenge ya libateli na malaria. Yango wana, bato oyo bazali na boyokani ya ba gènes na bitúká oyo malaria ezali mingi, na ndakisa Afrika, sudi ya Mpoto, mpe mikili ya Azia ya Wɛsti, ya Sudi mpe ya Ɛsti, bazali na likama mingi ya kozwa thalassémie. Lokola Sri Lanka ezali mpe ekólo ya Azia ya Sudi, ezali na bato oyo bamemaka thalassémie mpe bato ya maladi na kati ya bato na biso.

Nini epesaka thalassémie? Tótalela yango malamumalamu.

"Chariot d'oxygène" wana oyo babengaka hémoglobine oyo nalobelaki liboso ezali na ba chaînes minei ya proteine. Mibale kati na yango babengaka yango ba chaînes alpha globine , mpe mibale mosusu babengaka yango ba chaînes bêta globine .

Tozuaka ba "instructions" to "code" pona kosala ba chaînes wana na ba gènes oyo to hériter na ba parents na biso. Kanisá ete ba gènes yango ezali recette ya kosala bilei. Soki ezali na mbeba to libunga moko na recette, bilei yango ekoki kobongisama malamu te. Ndenge moko mpe, soki mbeba to bozangi ezali na ba gènes wana, ba chaînes alpha to beta globine ekosalama malamu te. Yango nde ntango maladi oyo babengaka thalassémie esalemaka.

• Ba chaînes alpha globine: Yango esengaka ba gènes 4 pona kosala. Mibale ewutaki na mama mpe mibale ewutaki na tata.
• Minyɔlɔlɔ ya beta globine: Yango esɛngaka ba gènes mibale mpo na kosala yango. Moko uta na mama mpe moko uta na tata.

Lolenge ya thalassémie oyo okozwa etaleli oyo ya ba chaînes alpha to beta oyo ezali na mbeba ya gène. Bokasi ya maladi yango etalelaka motángo ya ba gènes oyo ezali na mbeba.

Mitindo nini ya minene ya thalassémie?

Thalassémie ekabolami na ba niveaux minene ebele engebene na makasi ya bokono. Elingi koloba ete ezaleli ya thalassémie, thalassémie mineur, thalassémie intermédiaire, mpe thalassémie major . Na état ya porteur, okoki kozala na ba symptômes te. To okoki kozala kaka na anémie ya moke mpenza. Thalassémie major ezali maladi oyo eleki makasi oyo esɛngaka lisalisi.

Ezali na mitindo mibale ya minene, na kotalela soki mbeba ya ba gènes ezali na ba chaînes alpha to ba chaînes bêta.

1. Talassémie alpha

Ezalela oyo esalemaka soki mbeba ezali na moko to mingi ya ba gènes 4 oyo esalaka ba chaînes alpha globine. Bokasi ya bilembo yango etaleli motángo ya ba gènes oyo ezali na mbeba. Totala likambo oyo na ndenge ya pete mpo na kososola yango.

2. Béta Thalassémie

Ezalela yango esalemaka ntango mbeba ezali na gène moko to nyonso mibale ya ba gènes mibale oyo esalaka ba chaînes bêta globine (moko ewutaka na mama, mosusu ewutaka na tata).

• Gène moko oyo ezali na mbeba: Ezalela yango babengaka yango bêta thalassémie mineur to état porteur. Bilembeteli na yango ezalaka pɛtɛɛ mpenza.
• Ba gènes mibale oyo ezali na mbeba: Bilembeteli ekoki kozala ya moke tii ya makasi.
• Ezalela ya katikati babengaka yango Thalassémie intermédia .
• Lolenge oyo eleki makasi babengaka yango beta thalassémie major to anémie ya Cooley . Bato yango basengeli kozwa lisalisi ya monganga ntango nyonso.

Bilembeteli nini ya maladi ya thalassémie?

Bilembeteli oyo okomona etaleli mpenza lolenge ya thalassémie oyo ozali na yango mpe makasi na yango.

Bilembeteli te to bilembo ya pete mingi

Soki ozali kozanga kaka moko ya ba gènes minei ya alpha, mbala mosusu okozala na bilembo moko te. Soki ba gènes mibale ya alpha to gène moko ya beta ezali na mbeba, okoki kozala na bilembo ata moke te. To okoki kozala kaka na bilembo ya anémie ya moke, na ndakisa koyoka kolɛmba ntango nyonso.

Bilembeteli ya katikati (Thalassemia Intermedia) .

Bato yango bakoki komona bilembo mosusu longola anémie ya mikemike.

• Kozanga kokola malamu: Bolai mpe kilo ya mwana ekómaka mingi te na kotalela mbula na ye.
• Kozala na retard ya puberté.
• Ba abnormalités ya mikuwa:Ba conditions lokola osteoporose.
• Libumu oyo ekómi monene: Libumu ezali enama oyo ezali na ngámbo ya lobɔkɔ ya mwasi ya libumu na biso oyo esalisaka mpo na kobundisa mikrobe.

Bilembeteli ya makasi (Thalassemia Major) .

Bilembeteli ya makasi emonanaka na makambo lokola mbeba misato ya ba gènes alpha (maladi ya Hémoglobine H) mpe bêta thalassémie major (anémie ya Cooley). Mbala mingi bilembo yango ebandaka komonana liboso ete mwana akóma na mbula mibale .

Longola bilembo oyo tolobeli awa na likoló, okoki komona makambo oyo elandi:

• Bilei yango ezalaka na elɛngi te.
• Loposo ya langi ya motane to ya jaune (jaunisse).
• Mikila ya moindo (ya langi ya tii).
• Ba anomalies ya mikuwa ya elongi (mpo na bokoli ya mikuwa ya crâne).

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Mbala mingi, bazwaka thalassémie ya moke mpe ya makasi na bomwana, mpamba te bilembo ebandaka komonana na boumeli ya mbula mibale ya liboso ya bomoi ya mwana. Monganga na yo akoki kopesa mitindo ete básala yo ekzamɛ ndenge na ndenge ya makila mpo na kondimisa ete ozali na maladi yango.

• Complete Blood Count (CBC): Yango emekaka motuya ya hémoglobine na makila, motángo ya ba globules rouges mpe bonene na yango. Bato oyo bazali na thalassémie bazalaka na ba globules rouges oyo ezali malamu mingi te mpe bazalaka na hémoglobine mingi te. Ba globules rouges ekoki mpe kozala moke koleka ndenge ezalaka.
• Motángo ya ba réticulocytes: Yango emekaka motángo ya ba globules rouges oyo euti kobima sika. Yango ekoki kopesa yo likanisi ya koyeba soki moelle osseuse na yo ezali kobimisa ba globules rouges oyo ekoki.
• Boyekoli ya fer: Ekzamɛ yango esalisaka mpo na koyeba malamu soki anémie na yo euti na kozanga fer to thalassémie.
• Electrophorèse ya hémoglobine: Oyo ezali ekzamɛ ya ntina mingi mpo na koyeba soki moto azali na beta thalassémie.
• Ekzamɛ ya ba gènes: Basalelaka ekzamɛ yango mpo na koyeba maladi ya alpha thalassémie.

Ba traitements nini ya thalassémie ezali?

Ba traitements standards mpo na ba conditions ya makasi lokola thalassémie major ezali transfusion ya makila mpe traitement ya kolongola fer.

• Kozongisa makila: Na mokuse, oyo ezali kozongisama makila na libándá. Makila oyo ezali na ba globules rouges oyo ezali malamu ekɔtaka na nzoto na nzela ya misisa. Yango ezongisaka globule rouge mpe hémoglobine oyo ezali malamu. Na ba conditions ya thalassémie ya makasi (e.g., beta thalassémie major), ekoki kosenga kozongisa makila mbala na mbala, lokola sima ya poso 2-4 nionso .
• Thérapie ya chélation ya fer:Moko ya ba effets secondaires minene ya kopesa makila mbala na mbala ezali bomati ya fer na nzoto na ndenge ya ntina te. Tobengi yango surcharge ya fer . Fer oyo ya kobakisa ekoki kozala na binama ya ntina lokola motema mpe foie na biso mpe kobebisa yango. Yango wana, bapesaka bato oyo bazwaka makila mbala na mbala nkisi (pilili to ba injections) oyo elongolaka fer oyo ya kobakisa na nzoto.
• Ba Suppléments ya Acide folique: Bapesaka acide folique mpo na kosalisa nzoto esala ba cellules ya makila oyo ezali malamu.
• Kozongisa moelle osseuse mpe ba cellules souches: Sikawa oyo ezali nkisi bobele moko oyo ekoki kobikisa thalassémie mobimba . Kasi, mpo na yango, mobɛli asengeli na moto oyo akokani mpenza na nzoto kolɔngɔnɔ. Mbala mingi, ezalaka ndeko mobali to ndeko mwasi. Oyo ezali traitement moko très risque mpe complexe.
• Luspatercept: Oyo ezali mangwele oyo epesami nsima ya pɔsɔ misato. Esalaka na ndenge esalisaka nzoto ebimisa ba globules rouges mingi.

Bomoi ezalaka ndenge nini na maladi oyo? Ekoki kopekisa yango?

Soki ozali na thalassémie mineur, okoki kozela bomoi ya malamu. Ezala maladi na yo ezali ya moke to ya makasi, soki olandi mpenza mwango ya lisalisi oyo bakomeli yo (kozongisa makila mpe nkisi ya kolongola fer), ozali na libaku malamu ya kozala na bomoi molai.

Maladi oyo euti na ba gènes, yango wana tokoki kopekisa yango te. Kasi, kosala ekzamɛ ya ba gènes ekoki kosalisa yo oyeba soki yo to molongani na yo bazali na gène ya thalassémie. Koyeba sango oyo ezali na ntina mingi mpo na babalani oyo bazali kokana kobota mwana. Solola na monganga na yo mpo na kozwa toli mosusu na likambo yango.

Nsukansuka, thalassémie ezali maladi oyo ekoki kosilisa yango. Lolenge ya lisalisi oyo osengeli na yango mpe mbala boni osengeli na yango ekolanda makasi ya maladi na yo. Ezali na ntina kosolola polele na monganga na yo na ntina ya bokono na yo mpe mwango na yo ya bobateli ya ntango molai.