Mwana na yo azali na mikakatano ya koyoka mpe komona? Ekoki kozala ete ezali Syndrome ya Usher?

Lokola baboti, ndoto na biso ya monene ezali ya komona bana na biso na nzoto kolɔngɔnɔ mpe na esengo. Kasi ntango mosusu, bana bakoki kozwa mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto oyo tokanisaka te. Kanisá ete mwana na yo ya moke ayanolaka mingi te na makɛlɛlɛ banda mokolo abotamaki. To ntango akómi mwa mokóló, omoni ete azali na mokakatano mpo na koluka biloko na bisika oyo mwinda ezali mingi te na butu mpe kotambola. Ezali normal koyoka bobangi mpe mitungisi mingi na bantango lokola oyo. Lelo oyo, tokoloba na ntina ya bokono moko oyo emonanaka mingi te oyo epesaka mikakatano ya koyoka mpe komona na tango moko, kasi balobelaka yango mingi te na lisanga na biso. Yango ezali Syndrome ya Usher.

Syndrome ya Usher ezali mpenza nini?

Na mokuse, Syndrome ya Usher ezali maladi oyo moto azwaka na libula oyo etali mingimingi koyoka mpe komona ya mwana. Na bantango mosusu, ebebisaka mpe makoki ya nzoto ya kobatela bokatikati. Yango eutaka na mbongwana mosusu (mutations) na ba gènes mosusu oyo esalisaka koyoka mpe komona ekola ntango mwana azali naino na libumu. Mbala mingi, yango ezalaka maladi oyo ebotamaka, to bilembo ebandaka komonana na bomwana. Kasi, mbala mingi te, ezali na bato oyo bamonisaka bilembo na nsima ya bomoi.

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Ezwamaka kati na bato 3 mpe 6 kati na bato 100 000 na mokili mobimba. Atako sikawa nkisi ezali te, ezali na banzela mingi ya kosilisa bilembo mpe kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu.

Mitindo nini ya minene ya Syndrome ya Usher?

Bamoni ete mbongwana mingi ya ba gènes ebimisaka maladi yango. Lolenge ya maladi yango ekeseni engebene lolenge oyo ba gènes yango esangani. Kasi mitindo yango nyonso esalaka ete moto ayoka, amona mpe azala na bokatikati. Bokeseni minene ezali na ntango oyo esɛngaka mpo bilembo ebanda mpe ndenge oyo ezali makasi. Tótalela mitindo misato wana ya minene.

Nasalaki tableau oyo mpo na kosala ete sango oyo ezala pete mpo na kososola.

Bilembeteli nini ya minene oyo emonanaka na maladi yango?

Atako bilembo ekeseni engebene lolenge ya Syndrome ya Usher, ezali na makambo mingi oyo emonanaka mingi.

• Kozanga koyoka: Bana mosusu babotamaka mpenza baba. Basusu bayokaka malamu te. Bana mosusu babungisaka matoi mokemoke ntango bazali kokóma mikóló.
• Kobungisa komona: Yango eutaka na rétinite pigmentosa (RP), maladi ya rétine ya miso. Yango euti na kobebisama mokemoke ya baselile oyo eyokaka pole (ba fimbo mpe ba cônes) na liso.
• Elembo ya liboso: Komona malamu te na butu to na pole moke ( kokufa miso na butu ). Na ndakisa, mwana akoki kozala na mokakatano mpo na kotambola na kati ya ndako to koluka eloko ya kosakana ntango mwinda ezali moke na mpokwa.
• Na nsima: Wana maladi yango ezali se kokola, komona périphérique ebungisaka. Yango elingi koloba ete okoki komona mbala moko liboso, kasi na mipanzi te. Yango babengaka yango mpe ‘bomoni ya tunnel’ . Emonanaka lokola ozali kotala na nzela ya tube moko molai. Nsukansuka, maladi yango ekoki kokóma kokufa miso mpenza.
• Makambo ya bokatikati: Mingimingi bana oyo bazali na lolenge ya 1 bazalaka na mokakatano mpo na kobatela bokatikati. Yango wana, babandaka kofanda, kotɛlɛma mpe kotambola nsima ya bana mosusu.

Nini epesaka Syndrome ya Usher?

Oyo ezali maladi oyo euti mpenza na ba gènes. Tososola likambo oyo mwa moke na pete.

Kanisá ete mama mpe tata bazali na gène oyo ezali na mbeba, kasi bazali na bilembo te. Tobengi bango 'ba porteurs'. Talá makambo oyo esalemaka ntango baboti mibale baboti mwana:

• Ezali na 25% (moko na kati ya minei) ya mabaku ete mwana azwa bokono (soki baboti nyonso mibale basangoli gène oyo ezali na mbeba).
• Ezali na 50% (mibale kati na minei) ya likoki ete mwana akozala mpe ‘mokumbi’ oyo azali na bilembo te (soki moboti moko azwi gène oyo ezali na mbeba mpe mosusu azwi gène oyo ezali malamu).
• Mwana azali na 25% (moko na minei) ya mabaku ya kozala na nzoto kolɔngɔnɔ mobimba, kozanga maladi oyo to gène oyo ezali na mbeba.

Mbongwana wana ya ba gènes esalaka ete baselile ya misisa oyo ezali na kati ya cochlée, oyo ememaka mbonge ya mongongo na bɔɔngɔ, esalaka malamu te, mpe yango esalaka ete moto ayoka malamu te. Lisusu, mbongwana oyo esalemaka na ba gènes oyo ebimisaka baselile oyo eyokaka pole na rétine ya liso esalaka ete moto amona rétinite pigmentosa, oyo esalaka ete moto amona malamu te.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Ndenge ya koyeba maladi yango ekoki kokesana engebene bilembo mpe mbula na ye.

Mbala mingi, na lopitalo nyonso ya Sri Lanka, basalaka ekzamɛ ya matoi ya bana oyo babotami sika ntango abotami. Soki monganga akanisi ete mwana azali na mokakatano moko ya koyoka, bakotinda ye mpo na kosala baekzamɛ mosusu.

Soki okanisi ete mwana na yo azali na mokakatano ya koyoka to komona, osengeli kokende epai ya monganga ya bana nokinoki. Akotala mwana mpe akotinda ye epai ya minganga ya mayele soki esengeli.

• Mimekano ya matoyi: Monganga ya matoyi, zolo mpe zolo (monganga ya matoyi, ya zolo mpe ya zolo (monganga ya ORL) mpe monganga ya matoi basalaka baekzamɛ ndenge na ndenge ya koyoka mpo na koyeba ndenge nini mwana akoki koyoka malamu mpe lolenge nini ya makɛlɛlɛ oyo akoki koyoka te.
• Mimekano ya komona: Monganga ya miso akotala miso ya mwana mpo na kotala soki bilembo ya rétinite pigmentosa ezali na rétine. Bakosala mpe ba tests mpo na ko mesurer vision périphérique.
• Ba tests ya ba gènes:Soki ozali kokanisa ete ozali na Syndrome ya Usher na kotalela bilembo na yo, lolenge malamu ya kondimisa yango na ntembe te ezali ya kosala ekzamɛ ya ba gènes. Yango ekoki mpe kosalisa mpo na koyeba mbongwana ya sikisiki ya ba gènes oyo epesaka maladi yango.

Ba traitements mpe ba méthodes ya gestion nini ezali mpo na yango?

Malheureusement, nkisi ya Syndrome ya Usher ezali te. Kasi, ezali na ndenge mingi ya kosilisa bilembo mpe kosala ete mwana azala na bomoi ya malamu mingi. Miango ya lisalisi ekeseni na mwana na mwana, na kotalela ezalela na bango.

• Ba implants cochléaires: Yango ekoki kosalisa mingi mpo na bana oyo babotami na bozangi koyoka makasi. Oyo ezali aparɛyi ya elektroniki oyo batyaka na lipaso na litoi. Ezali kotinda ba mbonge ya mongongo mbala moko na misisa ya koyoka, mpe yango epesaka mwana nzela ya komona mokili ya mongongo.
• Ba aides auditives: Ba aides auditives ekoki kosalelama pona bana oyo bazali na perte auditive moyenne. Makambo yango ezali na ntina mingi mpo na bana oyo bazali na lolenge ya 2 to 3, oyo bazalaka na momeseno ya koyoka lisusu te ntango bazali kokóma mibange.
• Biloko oyo esalisaka moto amona: Ezali na baaparɛyi ndenge na ndenge oyo ekoki kosalisa mpo na kosilisa mikakatano ya komona. Ndakisa, ba lunettes oyo ezali na ba lentilles spéciales oyo e filtraka lumière, ba lunettes, etc.
• Misala ya intervention précoce: Yango ezali na ntina mingi . Soki maladi yango emonisami na ebandeli ya bomoi ya mwana, bakoki kobanda nokinoki misala ya sipesiale oyo basengeli na yango.
• Thérapie ya koloba
• Koteya elobeli ya bajɛstɛ
• Koteya Braille
• Ba méthodes ya éducation spéciale
• Ba exercices ya physiothérapie oyo ebongisaka équilibre ya nzoto

Nyonso wana epesaka mwana makasi mingi mpo na kokolisa makoki na ye na mobimba mpe kokutana na bato na elonga.

Mituna ya ntina oyo osengeli kotuna monganga na yo

Eza normal kozala na ba questions ebele tango oyebi maladie rare boye. Kobosana te kotuna mituna oyo tango okomona monganga na yo.

• Mwana na ngai azali na lolenge nini ya Syndrome ya Usher?
• Ba traitements nini mpe ba méthodes ya gestion nini o recommandé?
• Mwana na ngai akobungisa mpenza komona na boumeli ya ntango?
• Ba spécialistes, ba thérapeutes, to ba organisations nini ezali oyo ekoki kosalisa mwana na ngai na maladie oyo?
• Biso (baboti) tokoki mpe kosala test mpo na koyeba soki tozali na ba gènes oyo ezali na boyokani na likambo oyo?

Lokola ozali moboti, okoki koyoka lokola ozali koleka na mobembo oyo yo moko. Kasi kobosana te ete ozali yo moko te. Okoki mpe kozwa lisungi epai ya minganga ya mwana na yo, minganga ya monganga, balakisi, mpe baboti mosusu oyo bakutanaki na likambo yango. Soki mwana oyo azali na maladi ya Usher azali kotambwisama malamu mpe kobatela ye na bolingo, akoki kozala na bomoi ya esengo mpe ya elonga lokola moto mosusu nyonso.