Ezali na moto moko na libota na yo oyo azali na maladi oyo euti na ba gènes oyo emonanaka mingi te? Yekola na ntina ya ba Troubles ya Storage Lysosomique

Ntango mosusu ezalaka mpasi mpo na biso tósosola bamaladi mosusu oyo eyaka epai ya moto moko na libota na biso, mingimingi mwana moke. Ntango tokei epai ya monganga, toyebaka te mwa bamaladi oyo ayebisaka biso. Donc, lelo tozo lobela groupe ya ba maladie oyo batu ebele bayoki nanu te, mais eza très important to yeba. Yango babengaka yango Troubles de stockage lysosomique. Atako nkombo oyo ekoki komonana mwa mindɔndɔ ntango oyoki yango, tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso.

Maladi ya kobomba biloko ya lysosomique (LSD) ezali mpenza nini?

Okey, totia yango boye. Nzoto na biso ezali na bamiliare ya baselile ya mikemike. Na kati ya baselile mokomoko ya baselile yango ezali na eteni moko ya sipesiale oyo babengaka ‘lysosome.’ Kanisa yango lokola ‘esika ya kozongisa bosoto’ na kati ya selile. Mosala na yango ya monene ezali ya kobuka, kosilisa mpe kozongisa biloko oyo selile ezali na mposa na yango te, na ndakisa baproteini, hydrates de carbone, mpe biteni ya kala ya baselile.

Mpo na kosala mosala wana ya ntina mingi, lysosome ezali na etuluku moko ya sipesiale ya basalisi. Tobengi yango ‘ba enzymes’. Yango ezali mitindo ya sipesiale ya baproteini. Lokola sizo, ba enzymes yango esalisaka mpo na kopanzana mpe kobuka biloko ya minene.

Sikawa kanisá naino, nini ekosalema soki mpo na ntina moko boye moko ya ba enzymes yango ebimisami malamu te na nzoto na biso? Sima mosala ya ‘centre ya recyclage’ wana esalaka malamu te. Biloko wana oyo esengeli kobukana mpe kosilisa yango, elingi koloba biloko lokola baproteini mpe mafuta, ebandi koyangana na kati ya baselile. Lokola esika ya kobwaka bosɔtɔ. Nsima ya ntango, biloko yango oyo eyanganaka ekómaka ngɛngɛ mpo na baselile, ebandi kobebisa baselile, mpe na nzela na yango, ebebisaka binama ndenge na ndenge ya nzoto na biso. Yango nde maladi oyo tobengi trouble ya stockage lysosomique.

Lolenge nini ya minene ya etuluku oyo ya bokono?

Maladi ezali na mitindo mingi na nse ya lolenge oyo. Mokomoko na yango euti na kozanga ya enzyme moko boye. Tótalela mwa mitindo oyo bato mingi basalelaka. Atako bankombo ya biloko yango ekoki komonana mwa kobulunganisa, ezali mpasi te mpo na kokanga ntina na yango ntango oyebi soki ezali nini.

Mpo na nini bamaladi yango esalemaka?

Mingi kati na bamaladi yango ezali bamaladi oyo euti na ba gènes. Elingi koloba ete bazwaka libula uta na baboti kino na bana. Oyo ndenge esalemaka.

Kanisá ete baboti nyonso mibale bazali na ‘kopi ya bolɛmbu’ ya gène oyo ebimisaka enzyme moko boye. Kasi balakisaka bilembo te mpo bazali mpe na ‘kopi ya malamu’ ya gène wana. Tobengi bato oyo 'ba porteurs'.

Kasi, soki mwana azwi kopi wana ya bolɛmbu ya gène yango epai ya mama mpe tata, boye nzoto ya mwana ekobimisa enzyme oyo etali yango te. Yango nde ntango mwana akozwa maladi ya kobombama ya lysosomique oyo etali yango.

Yango ezali bamaladi oyo emonanaka mingi te. Kasi, bamaladi mosusu emonanaka mingi na bato ya bikólo mosusu. Na ndakisa, maladi ya Gaucher mpe Tay-Sachs emonanaka mingi epai ya bato oyo bautá na Bayuda ya Mpoto.

Bilembeteli ya maladi yango ezali nini?

Bilembeteli etaleli enzyme nini ezangi, mpe na yango na binama nini ya nzoto biloko oyo elingi te ebombami. Yango wana, bilembo ya maladi mokomoko ekeseni.

• Bilembeteli ya bokono ya Fabry ezali kovimba, mpasi, kolɛmba, kolɛmba, bisika ya motane na loposo, kokita ya kosukola, mpe kozanga koyoka na makolo.
• Maladi ya Gaucher ekoki kosala ete libumu mpe foie ekóma monene, kozoka nokinoki, mpasi na mikuwa, kolɛmba makasi, mpe anémie (makila ekita).
• Maladi ya Pompe epesaka bilembo lokola kolɛmba makasi ya misisa, mpasi ya kopema, kokola malamu te epai ya bana mike, mpe motema oyo ekómi monene.
• Bana oyo bazali na maladi ya Tay-Sachs bakolaka malamu na boumeli ya mwa basanza ya liboso, kasi na nsima babungisaka bokonzi ya misisa. Bakoki kobungisa miso mpe koyoka, mpe kozala na ba crises.

Ndenge nini oyebaka soki ozali na bamaladi oyo?

Koyeba ba maladi yango ezali mwa likambo ya mindɔndɔmindɔndɔ, kasi koyeba yango nokinoki ezali na ntina mingi.

1. Kotala mokumbi: Na kotalela lisolo ya libota na yo, monganga na yo akoki kopesa yo likanisi ya kosala ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kobala to ntango ozali na zemi. Yango ekoki kosalisa mpo na koyeba soki yo to molongani na yo bozali bamemi ya bamaladi yango.

2. Ba tests na tango ya zemi: Soki bamoni likambo moko ya abnormalité na tango ya ultrason na tango ya zemi, monganga akoki kopesa likanisi ya kosala test ya mwana oyo azali na libumu.

• Amniocentèse: Komeka ba gènes na kozuaka mwa échantillon ya mayi ya amniotique oyo ezingami na libumu ya mama.
• Échantillonnage ya Villus Chorionic (CVS): Bazwaka mwa échantillon ya baselile na placenta mpe bamekaka yango.

3. Soki mwana azali na bilembo: Bakoki komeka makila ya mwana mpo na koyeba soki enzyme ezali na yango. Longola yango, bakoki kosala baekzamɛ mosusu lokola scanner ya IRM, biopsie, to test ya makila.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Naino nkisi ya bokono oyo ezali te. Kasi, ezali na bankisi mingi oyo ekoki kopekisa bilembo ya maladi yango mpe kobakisa bomoi ya bato mpe lolenge ya bomoi.

• Thérapie de remplacement d’enzyme (ERT): Yango esɛngaka kopesa enzyme oyo ezangi nzoto na nzoto mbala moko na nzela ya misisa (IV).
• Thérapie de réduction des substrats (SRT): Yango esɛngaka kopesa bankisi oyo ekitisaka kobimisama ya biloko oyo elingi te oyo eyanganaka na kati ya baselile.
• Kozongisama ya baselile ya moboko:Baselile ya moboko oyo ezwami epai ya moto oyo azali nzoto kolɔngɔnɔ ekɔtisamaka na mobɛli, mpe yango esalisaka nzoto ebimisa enzyme oyo esengeli na yango.
• Bokambami ya bilembo: Bapekisaka bilembo na bankisi lokola nkisi ya mpasi, lisalisi ya nzoto, lipaso, mpe na bantango mosusu, dialyse.

Longola yango, bolukiluki ezali kosalema mpo na bankisi ya mikolo oyo lokola nkisi ya ba gènes, oyo ekoki kopesa nzela ya libela na mikolo ezali koya.

Toyekola ndenge ya ko vivre na ba maladie oyo.

Yango ezali bokono ya bomoi mobimba, yango wana elongo na nkisi, ezali na ntina mingi kosala mbongwana na lolenge ya bomoi.

• Bilei ya malamu: Solola na monganga na yo mpe na monganga oyo ayekolaka bilei mpo na kosala bilei oyo ezali na bokatikati oyo ebongi na yo.
• Kitisa likama na yo: Maladi yango ekoki kobakisa likama ya kozwa bamaladi mosusu. Na ndakisa, ezali na ntina mingi mpo na moto oyo azali na maladi ya Fabry a contrôler niveau ya cholestérol na ye.
• Tikala na mosala: Tuná monganga na yo mpo na ngalasisi oyo ezali na likama te oyo ebongi na nzoto na yo.
• Santé ya makanisi: Kofanda na maladi oyo eumelaka mingi lokola oyo ekoki kozala mpasi na makanisi. Luká lisalisi epai ya monganga ya makanisi to mopesi-toli. Lisusu, kosangana na bituluku ya lisungi elongo na bato oyo bazali na bokono ya ndenge moko ezali lisalisi monene.