Lokola ozali moboti, mbala mosusu ozali komitungisa mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo ya moke. Tango mosusu ezalaka normal koyoka mua kobanga tango oyebi ba conditions rare oyo toyoki kutu te. Bon, lelo tozali kolobela condition moko rare oyo batu mingi bayokaki te, mais ezali important ya koyeba. Nkombo na yango ezali Homocystinuria.
Na mokuse, Homocystinurie (HCY) ezali nini?
Kanisá naino, toyebi ete bilei oyo tolyaka, mingimingi misuni, mbisi, miliki mpe makei, ezali na proteini . Protéine yango ya monene esalemi na biteni mikemike oyo babengaka ba acides aminés . Lokola biloko ya kotonga. Na kati ya nzoto ya moto oyo azali na nzoto kolɔngɔnɔ, ba acides aminés wana epasukaka mpe esilisaka bilei, mpe ekómaka nguya oyo nzoto na biso esengeli na yango.
Kasi, epai na moto oyo azali na maladi ya Homocystinurie (HCY), nzoto ekoki te kopanzana malamu mpe kosilisa acide aminé oyo babengi méthionine . Yango babengaka yango trouble métabolique. Ntango likambo yango esalemi, méthionine yango mpe nkisi mosusu oyo babengaka homocystéine, oyo esalemaka na yango, ebandi koyangana na nzoto, mingimingi na makila. Accumulation oyo ezali dangereuse. Soki basalisi yango te, yango ekoki kobimisa mikakatano minene ya kolɔngɔnɔ ya nzoto.
Mpo na nini likambo yango ezali kosalema? Ntina ya likambo yango ezali nini?
Enzyme moko ya sipesiale oyo ezali na nzoto na biso esalisaka mpo na kobuka acide aminé oyo babengaka méthionine. Kanisá naino enzyme yango lokola sizo. Sizo yango ezalaki kokata eloko monene oyo babengaka méthionine na biteni mikemike.
Na moto oyo azali na homocystinurie, enzyme (sizo) oyo ebimisamaka te na nzoto, to soki ebimisami, esalaka malamu te.
Likambo ya ntina ezali ete oyo ezali maladi oyo euti na libula . Yango elingi koloba ete ezali koleka na bankola. Ezali na ba gènes mibale oyo elakisaka yo osala enzyme yango. Moko esengeli kozwama epai ya mama na yo mpe mosusu epai ya tata na yo. Mpo homocystinurie ekola, esengeli kozala na mbeba na ba gènes nyonso mibale oyo ezwami na mama na yo mpe tata na yo.
Bilembeteli nini tokoki komona?
Likambo ya kokamwa, soki otali mwana oyo abotami na Homocystinurie, bokeseni ezali te. Bazali ba bébés totalement normal. Bilembeteli ebandaka komonana na mwa bambula ya liboso ya bomoi. Bana nyonso te bamonaka bilembo yango ndenge moko. Bana mosusu bakoki kozala na bilembo yango mingi, nzokande basusu bakoki komonisa ata moko te.
Tyá likebi na bizaleli oyo ezali na tableau oyo ezali awa na nse.
| Catégorie ya bizaleli | Bilembeteli oyo emonanaka mingi |
|---|---|
| Ezaleli ya nzoto | Kozala na loposo mpe nsuki ya mpɛmbɛ mpenza, lolenge ya ntolo oyo ezangi momeseno, nzoto molai mpe ya mikemike koleka bana mosusu, mpe misapi milai mpe ya mikemike. |
| Bokoli | Kokóma kilo mpe kokola malɛmbɛmalɛmbɛ. |
| Komona na miso | Kobungisa komona makasi (komona mosika), kopanzana ya lente, mpe ata kokufa miso. |
| Bilembeteli mosusu ya makasi | Kolɛmba ya mikuwa (fragilité), kokangama ya makila (oyo ebakisaka likama ya kozwa AVC mpe maladi ya motema), mpe kokangama. |
| Bokoli mpe bizaleli | Kozela na koganga, kotambola, mpe koloba. Bozangi makoki ya koyekola mpe mikakatano ya mayele. Mikakatano ya kopekisa bizaleli mpe ya mayoki. |
Ndenge nini minganga bamonaka likambo yango?
Na mikili mingi, basalelaka écran ya bana oyo babotami sika mpo na koyeba maladi lokola Homocystinuria na ebandeli. Ekzamɛ wana ya makila epesaka elembo soki mwana azali na likama ya kozwa maladi yango.
Soki ba résultats ezali malamu te, monganga akopesa toli ya kosala ba tests spécialisés mosusu ya makila mpe ya makila mpo na kondimisa bokono. Na Sri Lanka, mbala mingi bapesaka mitindo ya kosala baekzamɛ yango nsima ya komonana ya bilembo mpe kaka nsima wana bato oyo bazali na ntembe ebimi.
Basalelaka yango ndenge nini? Ezali likambo oyo tosengeli kobanga?
Te, komitungisa te. Likambo ya ntina mingi ezali kobanda lisalisi noki soki bamoni bokono yango.Monganga ya métabolisme akosalisa yo na likambo oyo. Mwango ya lisalisi ekoki kokesana na mwana na mwana.
Ezali na mayele mibale ya minene ya kosalisa:
1. Nkisi ya vitamini B6
Ezali na lolenge moko ya homocystinurie oyo ezali makasi mingi te. Ekoki kozala contrôlé na kopesa ba doses ya likolo ya ba suppléments ya vitamine B6. Monganga na yo akomeka mwana na yo mpo na koyeba soki nkisi yango ebongi mpo na bango. Vitamine oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa mikakatano ya bizaleli mpe ya mayele na bana mosusu, mpe ekoki mpe kosalisa mpo na kokitisa likama ya mikakatano ya miso, ya mikuwa mpe ya kokangama ya makila.
2. Bilei ya sipesiale (Kolia oyo ezali na méthionine moke) .
Soki mwana azali koyanola te na lisalisi ya vitamini B6, likambo oyo elandi ezali ya kobanda kolya bilei oyo ezali na méthionine mingi te . Mbala mingi, bilei yango eumelaka bomoi mobimba. Ezali na ntina mingi koluka lisalisi ya monganga oyo ayebi malamu maladi ya ba acides aminés.
| Makambo oyo osengeli kotalela ntango ozali kolya bilei oyo ezali na méthionine mingi te | |
|---|---|
| Bilei oyo ezali na proteini mingi oyo esengeli mpenza koboya |
|
| Bilei mosusu mpo na kopekisa to kotika |
|
| Biloko oyo okoki kolya na bokebi | Bambuma mpe ndunda ezali na méthionine moke mpenza, yango wana okoki kolya yango na motuya oyo ekoki kopekisa yo , ndenge monganga na yo mpe moto oyo ayekolaka makambo ya kolya apesi toli. |
Longola yango, monganga apesi toli ete asengeli kopesa mwana nkisi moko ya sipesiale na esika ya kopesa ye miliki. Formule oyo ezali na biloko mosusu nyonso oyo esengeli mpo mwana akola, mpe balongolaka méthionine.
Lisusu, monganga akoki kopesa yo bankisi mosusu mingi oyo ebakisaka nzoto.
- Bétaine mpe acide folique: Yango ekitisaka nivo ya homocystéine ya mabe oyo eyanganaka na makila.
- Vitamine B12 mpe L-cystéine: Yango ekoki kozanga mpo na bokono. B12 epesami lokola lisasi mpe L-cystéine lokola supplément.
Mpo na koyeba soki nkisi yango ezali kosala malamu, ekosɛnga bámeka makila mpe makila ya mwana na yo mbala na mbala. Wana mwana na yo azali kokóma mokóló, ekoki kosɛnga osala mwa mbongwana moke na mwango ya lisalisi ya monganga.
Na yango, tosengeli kokanisa nini mpo na mikolo ezali koya?
Nsango malamu ezali ete soki babandi lisalisi nokinoki mpe bakobi yango malamu, mwana akoki kokola mpe kokola malamu . Nkisi oyo ebongi ekoki mpe kokitisa mpenza likama ya kozwa AVC, maladi ya motema, mpe kokangama ya makila.
Ntango mosusu, mikakatano ya komona ekoki kobima atako basalisi ye. Kasi bakoki kokamba yango na lipaso to na mayele mosusu. Likambo ya ntina mingi ezali ya kozala mbala na mbala na monganga na yo mpe kolanda malako na ye na bosikisiki.
Message ya Komema na Ndako
- Homocystinurie ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe nzoto ekoki kosilisa méthionine te, acide aminé oyo ezwamaka na bilei oyo tolyaka.
- Yango ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ezali na mbeba oyo euti na mama mpe na tata.
- Bilembeteli (motako mokuse, mikakatano ya komona, kokola na retard) emonanaka mwa moke nsima ya kobotama ya mwana.
- Ezalela oyo ekoki kolonga kokambama na bilei ya sipesiale oyo ezali na vitamini B6 to méthionine mingi te.
- Koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa ye bomoi na ye mobimba ekoki kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu mpe ya malamu. Soki ozali na mitungisi mpo na likambo yango, solola polele na monganga na yo.
💬 Comments (0)
Ba commentaires moko te etiemaki nanu. Bakisa commentaire na yo awa pona mbala ya liboso.
Bakisa commentaire na yo