Syndrome ya Sanfilippo ezali nini? Lokola baboti, tozala na bokebi.

Omoni retard ya bokoli to bizaleli oyo ezangi momesano epai ya mwana na yo mikolo oyo? Tango mosusu tokanisaka makambo oyo lokola makambo ya malamu oyo ekómelaka bana ntango bazali kokola, kasi ekoki kozala bilembo ya liboso ya maladi oyo emonanaka mingi te oyo babengaka Syndrome ya Sanfilippo. Kozala alarme te na kombo. Eza condition moko très rare. Kasi ezali na ntina ete baboti báyeba yango. Na yango, tólobela yango polele mpe na pɛtɛɛ nyonso.

Syndrome ya Sanfilippo ezali mpenza nini?

Na mokuse, oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe ebebisaka ndenge oyo mwana asalaka biloko mpe bɔɔngɔ na ye. Babengaka yango mpe mucopolysaccharidose type III.

Kanisá ete nzoto na biso ezali izini monene. Mpo izini yango esalaka malamu, esengeli kobuka biloko mosusu, kobuka yango, kopɛtola yango mpe kolongola yango. Ba petits travailleurs oyo basalisaka na mosala oyo babengaka yango ba enzymes . Mwana oyo azali na syndrome ya Sanfilippo azangi moko ya ba enzymes wana ya ntina mingi.

Soki enzyme yango ezali te, molécule ya sukali oyo ezalaka na biloko oyo ezalisamá oyo babengaka sulfate de héparan epasukaka malamu te mpe elongolamaka na nzoto te. Ebandi nde koyangana na kati ya baselile ya nzoto. Ezali lokola bosoto ya izini oyo epɛtolamaka te. Biloko yango oyo eyanganaka ebombamaka na bisika oyo ezali na kati ya baselile oyo babengaka ba lysosomes . Yango wana babengaka maladi yango mpe maladi ya kobomba biloko ya lysosomique .

Ntango bosɔtɔ yango ekómi mingi, baselile ekoki kosala malamu te. Nsima ya ntango, yango ekoki kobebisa binama ya nzoto, kopekisa bokoli, kobimisa mikakatano na bizaleli, mpe kobebisa makasi système nerveux.

Maladi oyo ezalaka mingi te. Ezwamaka na kobotama soki moko kati na bana 70 000. Mwayene ya bomoi ya bana oyo bazali na bokono oyo ezali kati na mibu 10 kino 20. Kasi, soki moto moko na libota abɛlaki maladi yango liboso, likama ya mwana azwa yango ezali mingi.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya maladi yango?

Ɛɛ, ezali na mitindo minei ya minene ya maladi yango. Ezali na mitindo minei ya ba enzymes oyo esalisaka mpo na kobuka sulfate ya héparan oyo tolobelaki liboso. Na yango, lolenge ya maladi eyebani na lolenge nini kati na mitindo minei wana ya ba enzymes ezali na bozangi . Mitindo mosusu ekoki kozala makasi mingi te koleka mosusu.

Bilembeteli ya bokono oyo ezali nini?

Mbala mingi bilembo ya ebandeli ebandaka komonana kati ya mbotama mpe mbula 2. Kasi, ntango mosusu baboti bakoki koyeba bango te, to ata minganga bakoki kokanisa ete bazali na maladi mosusu (e.g. autisme).

Apparence spéciale ya ba sourcils

Baboti bakoki komona mbongwana ya elongi epai ya bana oyo bazali na maladi yango, mingimingi ntango bazali elongo na bandeko. Ba sourcils ya minene, ya minene koleka oyo ezalaka.Likambo moko ya ntina mingi ya maladi yango ezali ete ntango mosusu cils wana mibale esangisamaka esika moko, mpe esalaka ete ezala lokola sourcil moko na elongi. Ezaleli yango ekómaka komonana mingi ntango mwana azali kokola.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Lokola ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe bilembo ya ebandeli ekokani na bamaladi mosusu, mbala mingi minganga bamekaka yango te na ebandeli na yango. Kasi ezali na ntina mingi koyeba bokono yango noki mpo ete mwana azwa lisungi mpe lisalisi oyo asengeli na yango.

Soki mwana na yo azali na retard ya bokoli, kobotama na mbeba, mpe mwa bilembo ya ebandeli oyo tolobelaki, monganga na yo akoki kotinda yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes to ya métabolisme.

• Test ya urine: Test ya liboso oyo esengeli kosala ezali test ya urine. Soki niveau ya sulfate ya héparan na makila ya mwana emati, ezali elembo ete syndrome ya Sanfilippo ekoki kozala.
• Ekzamɛ ya makila: Basalaka ekzamɛ ya makila mpo na koyeba soki maladi yango ezali. Yango etalelaka soki mosala ya enzyme oyo etali yango ezali moke.

Ba traitements ezali nini?

Likambo ya mawa, nkisi ezali te mpo na maladi ya Sanfilippo, yango wana mokano monene ya minganga ezali ya kopesa lisalisi oyo ekosalisa bango . Elingi koloba, kopekisa bilembo mpe kopesa mwana lolenge ya bomoi ya malamu koleka mpo na ntango molai soki likoki ezali.

Basalelaka bankisi mpe bankisi ndenge na ndenge mpo na yango:

• Traitement ya koloba mpe monoko: Kozela koloba ezali elembo oyo emonanaka mingi. Monganga ya maloba asalisaka mwana asolola na maloba mpe bilembo (e.g., bakarte ya bilili).
• Nkisi ya koleisa bana: Wana maladi yango ezali se kokola, kotafuna mpe komela ekómaka mpasi. Monganga oyo asalisaka mwana akosala mwango mpo na kosalisa mwana alya malamu.
• Nkisi ya nzoto: Nkisi yango esalisaka mwana atambola ntango molai, azala makasi mpe azala na bokatikati. Soki esengeli, ekoki mpe kosalisa bango bázwa bisaleli lokola kiti ya bibɔsɔnɔ.
• Traitement occupational: Thérapie oyo esalisaka mpo na kobatela makoki ya kosala mosala malamu, na ndakisa kolata mpe kosimba biloko ya kosakana, ntango molai soki likoki ezali.

Longola yango, ezali na bankisi oyo bamekaka na mokili mobimba, na ndakisa Thérapie de remplacement d’enzyme (ERT) mpe Thérapie génétique.

Yo, oyo ozali kobatela mwana, osengeli mpe kokanisa yo moko.

Kobatela mwana oyo azali na maladi oyo emonanaka mingi te ndenge wana ezali mokumba monene. Mpe ezali mbeka monene. Ezali mpenza likambo ya malamu mpo na yo koyoka ete ozali kozindisama, kozala na mitungisi, mawa, mpe nkanda na boumeli ya mobembo oyo.

Na yango, kobosana te kokanisa mpo na yo moko mpe mpo na mwana na yo.

• Sɛngá lisalisi epai ya moto oyo otyelaka motema.
• Zwá ntango mpo na kozwa mwa bopemi.
• Lobela mayoki na yo elongo na libota na yo to monganga na yo. Soki esengeli, luka lisalisi ya mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi.

Kobosana te ete mpo na kopesa mwana na yo oyo eleki malamu, osengeli liboso kozala malamu .