Mwana na yo azali na bamaladi ebele na mbala moko? Tolobela Syndrome ya DiGeorge

Mwana na yo ya moke azali na mikakatano mingi ya kolɔngɔnɔ ya nzoto? Mbala mosusu omoni ete ozali na mokakatano ya motema, ozali kobɛla mbala na mbala, to ozali na retare ya bokoli. Mingi kati na mikakatano yango oyo emonani lokola ete ezali na boyokani te ekoki kozala na ntina moko. Yango ezali maladi moko ya ba gènes oyo tokoloba lelo. Babengaka yango Syndrome ya DiGeorge.

Na mokuse, Syndrome ya DiGeorge ezali nini?

Oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes . Nzoto na biso ezali na baselile. Cellule mokomoko ezali na eloko moko oyo babengaka ba chromosomes. Kanisá ete mikanda yango ezali lokola mikanda minene oyo ekomaka ndenge oyo biloko nyonso oyo ezali na nzoto na biso esalemi. Na yango, ezalela yango esalemaka ntango eteni moke, lokola lokasa, ya buku oyo babengi chromosome 22 ezangi. Mpo na koloba solo, yango babengaka yango mpe syndrome de déletion 22q11.2 . Yango elingi koloba ete eteni oyo babengi 11,2 na lobɔkɔ molai oyo babengi ‘q’ ya chromosome 22 ezali te.

Ntango mwa eteni wana ya gène ezangi, esalaka ete biteni mingi ya nzoto ya mwana ekola mpe esalaka. Bana mosusu bazwaka maladi yango mingi te, nzokande basusu bakoki kozwa yango mwa mingi. Ekeseni na mwana na mwana. Atako nkisi mobimba ezali te mpo na yango, tokoki kopekisa bilembo ya maladi yango mpe kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu.

Bilembeteli nini emonanaka na bokono oyo?

Bana nyonso oyo bazali na maladi yango bazalaka ndenge moko te. Bana mosusu bakoki komonisa bilembo ata moke te. Basusu bakoki komonisa bilembo oyo ekoki kotungisa biteni mingi ya nzoto. Tótalela mikakatano minene oyo ezali komonana.

Mpo na nini likambo yango ekómelaka mwana? Ntina ezali nini?

Ndenge tolobelaki yango liboso, yango eutaka na kobungisa mwa eteni moke ya chromosome 22. Ezali na bantina minene mibale oyo esalaka ete likambo yango esalema.

1. Evenement random: Oyo nde emonanaka mingi (9 sur 10) . Ntango mwana azwi zemi, elingi koloba mbala ya liboso likei ya mama mpe spermatozoïde ya tata esangani, eteni wana ya chromosome ekoki kobunga na mbalakaka. Oyo ezali likambo oyo esalemaka na ndenge ya pwasa.

2. Ezwamaka na baboti: Emonanaka mingi te (pene na moto moko kati na bato zomi) .Mwana akoki kozwa maladi yango epai ya mama to tata oyo azali na yango. Ezwamaka na libula na ndenge ya ``autosomique dominant``. Yango elingi koloba ete ata soki moko ya baboti azali na maladi yango, mbala mosusu mwana azwa yango.

Ndenge nini minganga bamonaka likambo yango?

Ntango mosusu, baekzamɛ liboso ya kobota ekoki kopesa bilembo mpo na koyeba maladi yango. Na ndakisa, ekoki komonana na ntango ya ultrasons liboso ya kobota to ekzamɛ moko ya sipesiale lokola amniocentèse.

Kasi, mbala mingi, yango ezwamaka kaka nsima ya kobotama ya mwana. Ntango monganga azali kotala mwana, akoki kokanisa yango soki amoni makambo ya sipesiale oyo ezali na elongi mpe na matoi ya mwana. Na nsima, basalaka baekzamɛ mingi mpo na kondimisa likambo oyo bakanisaki.

Ba tests pona likambo oyo

• Échocardiogramme: Scan mpo na kotala ndenge motema esalaka mpe ndenge oyo ebongisami.
• Baekzamɛ ya makila: Yango esangisi kotala soki calcium ezali na makila, kosala ekzamɛ mobimba ya makila (CBC) mpe kotala motángo ya globules blancs.
• Rayons X ya ntolo: Talá bonene ya glande thymus.
• Echographie ya rein
• Ba tests spéciaux oyo etali immunité : Ndakisa, `Immunophénotypage` na `Cytométrie ya flux`.
• Komeka ba gènes: Yango nde endimisi mpenzampenza soki eteni moko ya chromosome 22 ezali te.

Ndenge nini basalisaka likambo yango?

Défaut génétique oyo epesaka maladi yango ekoki kolongolama te. Kasi, bilembo mpe mikakatano oyo ebimaka na yango ekoki kosalisa yango malamu mpenza . Yango ezali te likambo oyo monganga moko akoki kosala. Ekipi moko ya bato ya mayele na makambo ndenge na ndenge basalaka elongo mpo na kosalisa mwana.

Mitindo ya lisalisi ekeseni engebene bilembo ya mwana.

• Bapesaka ba antibiotiques mpo na ba infections mbala na mbala.
• Soki calcium ezali moke na makila , bapesaka bango biloko oyo ebakisaka calcium .
• Mikakatano ya koyoka esalisami na ba tubes ya matoyi to na ba aides auditives.
• Traitement ya maloba, ya nzoto mpe ya mosala esalisaka retard ya koloba, kotambola mpe misala misusu.
• Basalelaka nkisi oyo ezongisaka hormone mpo na kosalisa mikakatano ya hormone.
• Ekoki kosɛnga básala ye lipaso mpo na mikakatano ya motema to mpo na monɔkɔ oyo ekabwani.
• Bana oyo bazali na mikakatano ya koyekola batindamaka na manaka ya mateya ya sipesiale na kelasi.

Ntango nini osengeli komema mwana na yo epai ya monganga?

Mbala mingi, monganga akoyeba maladi yango na ntango ya kobotama to ntango azali kosala ba examens routiniers na bomwana. Kasi, soki okanisi ete mwana na yo azali na bilembo moko oyo tolobelaki, sololá mbala moko na monganga na yo .

Lokola ozali moboti, okoki koyoka mawa mingi mpe kozala na mpasi mingi ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi ya ba gènes lokola Syndrome ya DiGeorge. Yango eza normal. Kasi kobosana te, na lisalisi mpe lisungi ya malamu, bana wana bakoki kozala na bomoi ya mosala, ya esengo. Soki ba conditions ya vie na likama lokola ba conditions graves ya motema, bana mingi bakoki ko vivre vie normale.