ມີບັນຫາກ່ຽວກັບໂຄໂມໂຊມຂອງລູກທ່ານບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບ Aneuploidy ໂດຍຫຍໍ້!

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິຫຼາຍສຳລັບທ່ານຜູ້ທີ່ກຳລັງຄາດຫວັງວ່າຈະກາຍເປັນແມ່, ທີ່ຈະມີຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບສິ່ງຕ່າງໆຫຼາຍໃນເວລານີ້. ໂດຍສະເພາະເມື່ອທ່ານຄິດກ່ຽວກັບສຸຂະພາບຂອງລູກນ້ອຍໃນທ້ອງຂອງທ່ານ. ບາງຄັ້ງພວກເຮົາຖາມທ່ານໝໍ, ຫຼືແມ່ນແຕ່ຄົນທີ່ຢູ່ລຸ່ມພວກເຮົາ, ກ່ຽວກັບ "ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ" ຫຼື "ບັນຫາໂຄໂມໂຊມ." ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບໃນມື້ນີ້, ສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ Aneuploidy . ຊື່ອາດຈະຟັງຄືວ່າເປັນເລື່ອງໃຫຍ່, ແຕ່ຢ່າກັງວົນ. ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຢ່າງງ່າຍດາຍ, ໃນແບບທີ່ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

ໂຄໂມໂຊມແມ່ນຫຍັງ? ລອງເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງ, ທຸກໆຈຸລັງນ້ອຍໆໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາມີກ້ອນເສັ້ນດ້າຍນ້ອຍໆຢູ່ພາຍໃນມັນ. ນັ້ນຄືສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ ໂຄໂມໂຊມ . ພາຍໃນໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ DNA ຂອງເຮົາ, ເຊິ່ງມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ. ຄືກັນກັບໂປຣແກຣມໃນຄອມພິວເຕີ, DNA ນີ້ປະກອບດ້ວຍຄຳແນະນຳ ແລະ ຂໍ້ມູນທັງໝົດທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການເພື່ອການເຕີບໃຫຍ່, ພັດທະນາ, ແລະ ເຮັດທຸກຢ່າງ. ເຮົາໄດ້ຮັບຄຳແນະນຳເຫຼົ່ານີ້ຈາກແມ່ ແລະ ພໍ່ຂອງເຮົາ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ບາງຄັ້ງເຮົາເບິ່ງຄືແມ່, ບາງຄັ້ງຄືພໍ່, ແລະ ບາງຄັ້ງເຮົາມີທັງສອງຢ່າງປະສົມກັນ.

ເຈົ້າ ແລະ ຂ້ອຍ, ພວກເຮົາທຸກຄົນໄດ້ຮັບໂຄໂມໂຊມ 23 ອັນຈາກແມ່ຂອງພວກເຮົາ ແລະ 23 ອັນຈາກພໍ່ຂອງພວກເຮົາ, ລວມທັງໝົດ 46 ໂຄໂມໂຊມ . ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຖືກຈັດລຽງເປັນຄູ່ພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ; ນັ້ນຄື, 23 ຄູ່. ໃນນີ້, 22 ຄູ່ແມ່ນຄືກັນສຳລັບທຸກຄົນ. ຄູ່ສຸດທ້າຍກຳນົດວ່າພວກເຮົາເປັນເພດຍິງ ຫຼື ເພດຊາຍ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ຖ້າມັນເປັນເພດຍິງ, ມັນຈະຖືກຈັດລຽງເປັນ XX , ແລະ ຖ້າມັນເປັນເພດຊາຍ, ມັນຈະຖືກຈັດລຽງເປັນ XY .

ຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຖືກທົດແທນຢູ່ສະເໝີ. ເມື່ອຈຸລັງເກົ່າຕາຍ, ຈຸລັງໃໝ່ຈະຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນ. ພວກເຮົາເອີ້ນ ການແບ່ງຈຸລັງ ນີ້ວ່າ "ການແບ່ງຈຸລັງ". ມັນເປັນຂະບວນການງ່າຍໆ, ຄືກັບເວລາທີ່ທ່ານ "ຄັດລອກ" ແລະ "ວາງ" ໃນຄອມພິວເຕີ. ເມື່ອຈຸລັງແບ່ງຕົວດ້ວຍວິທີນີ້, ໂຄໂມໂຊມທີ່ພວກເຮົາເວົ້າເຖິງຈະຄືກັນ, ແລະພວກມັນຈະເຂົ້າໄປໃນສອງຈຸລັງໃໝ່ທີ່ຖືກສ້າງຂຶ້ນ. ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນຕະຫຼອດຊີວິດຂອງພວກເຮົາ. ນອກຈາກນັ້ນ, ເມື່ອຈຸລັງພື້ນຖານທີ່ຈຳເປັນເພື່ອສ້າງລູກນ້ອຍ, ນັ້ນຄືໄຂ່ຂອງແມ່ ແລະ ອະສຸຈິຂອງພໍ່, ການແບ່ງຈຸລັງນີ້ກໍ່ເກີດຂຶ້ນເຊັ່ນກັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງອາດຈະມີຄວາມຜິດພາດ ແລະ ຂໍ້ບົກຜ່ອງເລັກນ້ອຍໃນການແບ່ງໂຄໂມໂຊມນີ້. ຈຳນວນໂຄໂມໂຊມທີ່ແນ່ນອນທີ່ຄວນຈະຖືກແບ່ງອາດຈະບໍ່ຄືກັນ. ຖ້າສິ່ງນັ້ນເກີດຂຶ້ນ, ບາງຈຸລັງຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຈຳນວນໂຄໂມໂຊມທີ່ແນ່ນອນທີ່ຄວນຈະຖືກແບ່ງ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສະພາບທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນ (ໂຣກ Turner) ຫຼື (ໂຣກ Down) .

ສະນັ້ນ, ນີ້ແມ່ນຫຍັງ (aneuploidy)?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ aneuploidy ແມ່ນການຂາດຈຳນວນໂຄໂມໂຊມທີ່ຖືກຕ້ອງໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ, ເຊິ່ງແມ່ນ 46. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ສະພາບການນີ້ເກີດຂຶ້ນຍ້ອນຄວາມຜິດພາດເລັກນ້ອຍທີ່ເກີດຂຶ້ນເມື່ອໄຂ່ຂອງແມ່ ຫຼື ອະສຸຈິຂອງພໍ່ຖືກສ້າງຂຶ້ນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເມື່ອລູກເລີ່ມພັດທະນາ, ມັນຈະເລີ່ມຕົ້ນດ້ວຍການປ່ຽນແປງຂອງຈຳນວນໂຄໂມໂຊມ.

ມີສອງສິ່ງທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນເລື່ອງນີ້:

1.Trisomy: ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມີສຳເນົາພິເສດຂອງໜຶ່ງໃນໂຄຣໂມໂຊມ, ເຊິ່ງສົ່ງຜົນໃຫ້ມີໂຄຣໂມໂຊມທັງໝົດ 47 ອັນ.

2. ໂມໂນໂຊມີ: ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າໂຄໂມໂຊມໜຶ່ງຫາຍໄປ, ເຊິ່ງສົ່ງຜົນໃຫ້ມີໂຄໂມໂຊມທັງໝົດ 45 ໜ່ວຍ.

ເມື່ອເດັກເກີດມາມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄຣໂມໂຊມປະເພດນີ້, ການຖືພາມັກຈະບໍ່ສິ້ນສຸດລົງຢ່າງສຳເລັດຜົນ. ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ ຈະຫຼຸລູກ . ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ການສຶກສາໄດ້ພົບວ່າສະພາບການນີ້ (aneuploidy) ເປັນສາເຫດຂອງການຫຼຸລູກປະມານເຄິ່ງໜຶ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງໄຕມາດທຳອິດ.

ປະເພດຫຼັກຂອງ aneuploidy ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ມີສອງປະເພດຫຼັກຂອງ aneuploidy: Trisomy ແລະ Monosomy.

ໄຕຣໂຊມີ

ພະຍາດ Trisomy ໝາຍຄວາມວ່າເດັກນ້ອຍມີໂຄໂມໂຊມເກີນ 1 ໂຄຣໂມໂຊມ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ຈຳນວນໂຄຣໂມໂຊມທັງໝົດເປັນ 47 ໂຄຣໂມໂຊມ. ມີຫຼາຍເງື່ອນໄຂຫຼັກທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນຈາກສິ່ງນີ້:

• ໂຣກດາວນ໌ຊິນໂດຣມ: ນີ້ແມ່ນອາການທີ່ພວກເຮົາໄດ້ຍິນຫຼາຍທີ່ສຸດ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຢູ່ນີ້ແມ່ນມີສຳເນົາໂຄໂມໂຊມທີ 21 ເພີ່ມເຕີມ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມີສຳເນົາໂຄໂມໂຊມທີ 21 ສາມສຳເນົາ. ສິ່ງນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ (Trisomy 21) .
• (Trisomy 18) Trisomy 18: ນີ້ແມ່ນບ່ອນທີ່ມີສຳເນົາໂຄຣໂມໂຊມ 18 ເພີ່ມເຕີມ. ເມື່ອກ່ອນເອີ້ນວ່າ ໂຣກ Edwards , ສະພາບການນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາສຸຂະພາບຫຼາຍຢ່າງໃນເດັກທີ່ເກີດມາພ້ອມກັບສະພາບການນີ້.
• (Trisomy 13) Trisomy 13: ນີ້ແມ່ນບ່ອນທີ່ມີສຳເນົາໂຄຣໂມໂຊມ 13 ເພີ່ມເຕີມ. ເມື່ອກ່ອນເອີ້ນວ່າ ໂຣກ Patau , ນີ້ຍັງເປັນສະພາບທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງ.

ພະຍາດໂມໂນໂຊມີ

ໂຣກໂມໂນໂຊມີ (monosomy) ໝາຍຄວາມວ່າເດັກໄດ້ຮັບໂຄຣໂມໂຊມໜ້ອຍລົງໜຶ່ງໂຕ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ມີໂຄຣໂມໂຊມທັງໝົດ 45 ໂຕ. ເງື່ອນໄຂຫຼັກໆທີ່ເກີດຈາກສິ່ງນີ້ຄື:

• ໂຣກ Turner: ນີ້ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄຣໂມໂຊມເພດ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ເດັກຍິງມີໂຄຣໂມໂຊມ X ສອງໂຕ (XX). ເດັກຍິງທີ່ມີໂຣກ Turner ມີໂຄຣໂມໂຊມ X ພຽງໂຕດຽວ. ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ (ໂມໂນໂຊມ X) . ເນື່ອງຈາກບໍ່ມີໂຄຣໂມໂຊມ Y, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ຈຶ່ງເກີດມາເປັນເດັກຍິງ.

ໃຜມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກສະຖານະການນີ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ aneuploidy ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍຄົນໃດກໍໄດ້ . ມັນເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການສຶກສາບາງຢ່າງໄດ້ພົບວ່າຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນເລັກນ້ອຍ ເມື່ອແມ່ມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ . ຕົວຢ່າງ, ແມ່ອາຍຸ 20 ປີມີໂອກາດໜຶ່ງໃນ 1,480 ທີ່ຈະມີລູກທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ, ໃນຂະນະທີ່ແມ່ອາຍຸ 40 ປີມີໂອກາດໜຶ່ງໃນ 65. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ນີ້ບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າແມ່ທີ່ອາຍຸນ້ອຍກວ່າບໍ່ມີຄວາມສ່ຽງ. ໃນກໍລະນີຂອງໂຣກ Turner, ມີຄົນເວົ້າວ່າອາຍຸບໍ່ມີບົດບາດສຳຄັນ.

ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າ, ຖ້າທ່ານກຳລັງຄິດທີ່ຈະມີລູກ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍ ແລະ ຮັບຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ.ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບມັນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານສາມາດຮູ້ເຖິງສະຖານະການເຫຼົ່ານີ້ລ່ວງໜ້າ, ເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານ, ແລະ ຍັງສາມາດສົນທະນາກ່ຽວກັບການກວດທີ່ຈຳເປັນໄດ້.

ໂຣກ aneuploidy ເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍປານໃດ? ມີສ່ວນກ່ຽວຂ້ອງກັບການຫຼຸລູກບໍ?

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ ແລະ ຮູບຮ່າງຂອງມົດລູກ ແມ່ນພົບເລື້ອຍກວ່າທີ່ພວກເຮົາຄິດ. ພວກມັນເກີດຂຶ້ນປະມານ ໜຶ່ງໃນທຸກໆ 150 ການຖືພາ . ຮູບຮ່າງຂອງມົດລູກຍັງ ເປັນສາເຫດຂອງການຫຼຸລູກກ່ອນໄວອັນຄວນເກືອບ 50% . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ທຳມະຊາດຈະຢຸດຕິການຖືພາດ້ວຍຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມແທນທີ່ຈະສືບຕໍ່.

ໂຣກ aneuploidy ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການຖືພາໄດ້ແນວໃດ?

ການມີໂຄໂມໂຊມເກີນ (Trisomy) ຫຼື ການຂາດໂຄໂມໂຊມ (Monosomy) ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການຖືພາໄດ້ແຕກຕ່າງກັນ.

ໄຕຣໂຊມີ:

ການຖືພາສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີພະຍາດ trisomy ສິ້ນສຸດລົງ ດ້ວຍການຫຼຸລູກ . ການສຶກສາສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າປະມານ 35% ຂອງການຫຼຸລູກທັງໝົດແມ່ນເກີດຈາກພະຍາດ trisomy. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຫາຍາກຫຼາຍ, ປະມານ 1% ຂອງເດັກນ້ອຍເກີດມາມີພະຍາດ trisomy. ໃນນັ້ນ, ເດັກທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນເດັກທີ່ມີ (Trisomy 21) ຫຼື (ໂຣກດາວນ໌). ຖ້າເດັກເກີດມາມີພະຍາດ trisomy ດັ່ງກ່າວ, ອັດຕາການລອດຊີວິດ ຂອງເດັກອາດຈະຕໍ່າກວ່າເດັກປົກກະຕິ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິແຕ່ກຳເນີດ ທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເວລາເກີດ.

ໂມໂນໂຊມີ:

ພາວະມີລູກດ່ຽວມີເພດດຽວກັນແມ່ນຫາຍາກກວ່າພາວະມີລູກສາມຄົນ. ເທົ່າທີ່ຮູ້, ມີພຽງແຕ່ໂຣກ Monosomy X ຫຼື ໂຣກ Turner ເທົ່ານັ້ນທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດລູກມີຊີວິດຢູ່. ໂຣກ Turner ເກີດຂຶ້ນເມື່ອມີໂຄໂມໂຊມ X ພຽງໂຄໂມໂຊມດຽວ. ເນື່ອງຈາກບໍ່ມີໂຄໂມໂຊມ Y, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ຈຶ່ງເກີດມາເປັນເດັກຍິງ.

ອາການຂອງໂຣກ aneuploidy ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງການຫຼຸລູກແບບບໍ່ມີເລືອດອອກແມ່ນ ການຫຼຸລູກ . ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ການຖືພາສິ້ນສຸດລົງໃນໄລຍະກາງເດືອນ. ອາການນີ້ມັກຈະເກີດຂຶ້ນໃນຊ່ວງໄຕມາດທຳອິດ, ແຕ່ບາງຄັ້ງກໍ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນພາຍຫຼັງ. ອາການຂອງການຫຼຸລູກປະກອບມີ:

• ມີອາການເຈັບທ້ອງນ້ອຍ ແລະ ປວດຫຼັງ.
• ປວດທ້ອງຄືກັບເວລາມີປະຈຳເດືອນ.
• ບາງທີອາດຈະມີເລືອດອອກໜ້ອຍໜຶ່ງ, ບາງທີອາດມີເລືອດອອກຫຼາຍ.

ສຳຄັນ: ຖ້າທ່ານຄິດວ່າທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານຄວນໄປພົບແພດທັນທີ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເຖິງແມ່ນວ່າປະມານ 50% ຂອງການຫຼຸລູກແມ່ນເກີດຈາກສາເຫດທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນ: ໂຣກ aneuploidy, ບາງຄັ້ງເດັກນ້ອຍສາມາດເກີດມາພ້ອມກັບອາການນີ້ໄດ້. ເດັກນ້ອຍດັ່ງກ່າວມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະມີ ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນເວລາເກີດ , ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ ການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າ ແລະ ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ .

ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ (aneuploidy)? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກອະສຸຈິບໍ່ສົມບູນແບບ (Aneuploidy) ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິນີ້ເກີດຂຶ້ນກ່ອນທີ່ໄຂ່ຂອງແມ່ ແລະ ອະສຸຈິຂອງພໍ່ຈະລວມຕົວກັນ, ນັ້ນຄື, ໃນລະຫວ່າງຂະບວນການສ້າງໄຂ່ ແລະ ອະສຸຈິ. ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າກ່ອນໜ້ານີ້ກ່ຽວກັບການແບ່ງຈຸລັງ. ໄຂ່ ແລະ ອະສຸຈິຖືກສ້າງຂຶ້ນໂດຍຂະບວນການແບ່ງຈຸລັງພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ ໄມໂອຊິສ (meiosis). ໃນທີ່ນີ້, ຈຸລັງທີ່ມີໂຄໂມໂຊມ 46 ໜ່ວຍ ຈະແບ່ງສອງຄັ້ງ, ສ້າງຈຸລັງສີ່ໜ່ວຍ (ໄຂ່ ຫຼື ອະສຸຈິ) ທີ່ມີໂຄໂມໂຊມ 23 ໜ່ວຍແຕ່ລະໜ່ວຍ. ໂຣກອະສຸຈິບໍ່ສົມບູນແບບເກີດຂຶ້ນເມື່ອຄູ່ໂຄໂມໂຊມບໍ່ແຍກອອກຈາກກັນຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນລະຫວ່າງການໄມໂອຊິສນີ້, ແລະ ໄຂ່ ຫຼື ອະສຸຈິບາງຊະນິດມີໂຄໂມໂຊມຫຼາຍເກີນໄປ ຫຼື ໜ້ອຍເກີນໄປ.

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນ ແບບສຸ່ມ ແລະ ບໍ່ຄາດຄິດ . ເຊັ່ນດຽວກັບເຄື່ອງພິມໃນຫ້ອງການບາງຄັ້ງກໍ່ຢຸດເຮັດວຽກກະທັນຫັນ, ຫຼື ແຜ່ນເຈ້ຍພິມບໍ່ເຂົ້າທີ່, DNA ຂອງພວກເຮົາກໍ່ສາມາດມີຄວາມຜິດພາດປະເພດນີ້ໄດ້ເຊັ່ນກັນ. ບໍ່ມີໃຜສາມາດບອກໄດ້ວ່າມັນຈະເກີດຂຶ້ນເມື່ອໃດ ຫຼື ແນວໃດ. ຖ້າທ່ານຕ້ອງການຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍ ແລະ ຮັບຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ.

ມີການກວດທີ່ສາມາດກວດຫາ aneuploidy ໃນລະຫວ່າງການຖືພາບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີການກວດຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດເຮັດໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາເພື່ອກວດຫາວ່າເດັກມີອາການທີ່ເອີ້ນວ່າ aneuploidy ຫຼືບໍ່. ບາງອັນແມ່ນການກວດຄັດກອງ, ໃນຂະນະທີ່ບາງອັນແມ່ນການກວດວິນິດໄສ.

• ການກວດເລືອດກ່ອນຄອດແບບບໍ່ຮຸກຮານ (NIPT) / ການກວດເລືອດກ່ອນຄອດແບບບໍ່ຮຸກຮານ (NIPS): ນີ້ແມ່ນການກວດເລືອດງ່າຍໆທີ່ສາມາດເຮັດໄດ້ຫຼັງຈາກຖືພາໄດ້ 10 ອາທິດ. ມັນເອົາຕົວຢ່າງເລືອດຂອງແມ່ ແລະ ຊອກຫາ DNA ຂອງລູກໃນນັ້ນເພື່ອເບິ່ງວ່າລູກມີໂອກາດເປັນພະຍາດເຊັ່ນ: ໂຣກດາວນ໌ຊິນໂດຣມ, ໂຣກໄຕຣໂຊມີ 18, ແລະ ໂຣກໄຕຣໂຊມີ 13 ຫຼາຍປານໃດ. ສິ່ງນີ້ພຽງແຕ່ບອກທ່ານເຖິງຄວາມສ່ຽງເທົ່ານັ້ນ, ບໍ່ແມ່ນສາເຫດທີ່ແນ່ນອນ.
• ການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອງອກໃນມົດລູກ (CVS): ນີ້ແມ່ນການທົດສອບທີ່ເຮັດລະຫວ່າງອາທິດທີ 10 ຫາ 13 ຂອງການຖືພາ. ໃນທີ່ນີ້, ທ່ານໝໍຈະເກັບຕົວຢ່າງຈຸລັງຈາກຮກຈຳນວນໜ້ອຍຫຼາຍ ແລະ ກວດຫາພາວະທາງພັນທຸກຳ. ວິທີນີ້ສາມາດກວດພົບພາວະຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໂຣກ aneuploidy ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນມີຄວາມສ່ຽງໜ້ອຍຫຼາຍທີ່ຈະຫຼຸລູກ.
• ການກວດນ້ຳຄອດລູກ: ນີ້ແມ່ນການກວດທີ່ປົກກະຕິແລ້ວເຮັດລະຫວ່າງອາທິດທີ 15 ຫາ 20 ຂອງການຖືພາ. ໃນທີ່ນີ້, ທ່ານໝໍຈະເກັບຕົວຢ່າງນ້ຳຄອດລູກເລັກນ້ອຍທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບລູກ ແລະ ກວດສອບຈຸລັງຂອງລູກໃນນັ້ນ. ການກວດນີ້ຍັງສາມາດກວດພົບສະພາບການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໂຣກ aneuploidy ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນເວລາເກີດອື່ນໆໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຍັງມີຄວາມສ່ຽງໜ້ອຍຫຼາຍທີ່ຈະຫຼຸລູກ.

ກ່ອນທີ່ຈະຕັດສິນໃຈກ່ຽວກັບການກວດເຫຼົ່ານີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານຢ່າງລະມັດລະວັງ ແລະ ເຂົ້າໃຈຂໍ້ດີ ແລະ ຂໍ້ເສຍ.

ວິທີການປິ່ນປົວ Aneuploidy?

ຕົວຈິງແລ້ວ, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສະເພາະ ສຳລັບສະພາບການນີ້ (Aneuploidy).ພະຍາດ aneuploidy ຫຼາຍຢ່າງແມ່ນເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດຕໍ່ເດັກນ້ອຍ, ຫຼື ເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາ ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຮ່າງກາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ການປິ່ນປົວແມ່ນແນໃສ່ການປິ່ນປົວອາການ ແລະ ອາການແຊກຊ້ອນຂອງເດັກແຕ່ລະຄົນ. ນັ້ນໝາຍເຖິງການສ້າງແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມກັບເດັກແຕ່ລະຄົນ ແລະ ຮັກສາສຸຂະພາບຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ຖ້າທ່ານຖືພາ, ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຫຼຸລູກຍ້ອນ (aneuploidy). ການຫຼຸລູກເປັນປະສົບການທີ່ຍາກຫຼາຍສຳລັບຜູ້ຍິງ, ທັງທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ຈິດໃຈ. ຖ້າເຫດການນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງໃຫ້ເວລາຕົວເອງໃນການປິ່ນປົວ.

ຖ້າທ່ານກຳລັງຄິດທີ່ຈະສ້າງຄອບຄົວ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບການກວດພັນທຸກໍາ ແລະ ວິທີຕ່າງໆເພື່ອເພີ່ມໂອກາດໃນການຖືພາທີ່ປະສົບຜົນສໍາເລັດ.

ມີສິ່ງໃດແດ່ທີ່ພວກເຮົາສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງການເປັນ aneuploidy?

ພະຍາດ Aneuploidy ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ ເພາະມັນເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີຫຼາຍສິ່ງທີ່ພວກເຮົາສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງເດັກທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິແຕ່ກຳເນີດ:

• ການກິນອາຫານທີ່ສົມດູນ: ການກິນອາຫານທີ່ມີປະໂຫຍດແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.
• ກວດສອບພັນທຸກໍາກ່ອນວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ: ໂດຍສະເພາະຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຫຼືຖ້າທ່ານມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າ 35 ປີ.
• ງົດເວັ້ນຈາກການສູບຢາ ແລະ ການດື່ມເຫຼົ້າຢ່າງເດັດຂາດ.
• ການກິນວິຕາມິນກ່ອນຄອດທີ່ແນະນຳໂດຍທ່ານໝໍຢ່າງຖືກຕ້ອງ: ໂດຍສະເພາະແມ່ນວິຕາມິນທີ່ມີກົດໂຟລິກ.

ຖ້າທ່ານຫຼຸລູກຍ້ອນໂຣກ aneuploidy, ທ່ານສາມາດຖືພາໄດ້ອີກບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວມັນເປັນໄປໄດ້ . ໂອກາດຂອງການຫຼຸລູກຍ້ອນໂຣກ aneuploidy ເກີດຂຶ້ນອີກແມ່ນຕໍ່າຫຼາຍ. ເພາະວ່າ, ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນ, ນີ້ແມ່ນເຫດການທີ່ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ. ແມ່ຍິງຫຼາຍຄົນມີລູກທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງຫຼັງຈາກຫຼຸລູກຍ້ອນໂຣກ aneuploidy. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານ ແລະ ການກວດທີ່ສາມາດເຮັດໄດ້ກ່ອນທີ່ຈະພະຍາຍາມຖືພາອີກຄັ້ງ.

ເຈົ້າສາມາດຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ແດ່ຖ້າເຈົ້າມີລູກທີ່ເປັນໂຣກ aneuploidy?

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ເມື່ອກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ (aneuploidy), ພໍ່ແມ່ຕ້ອງປະເຊີນກັບການຫຼຸລູກ. ນີ້ແມ່ນປະສົບການທີ່ໂສກເສົ້າຫຼາຍ. ແຕ່ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ຕ້ອງເຂົ້າໃຈແມ່ນວ່າສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນຍ້ອນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ບໍ່ແມ່ນຍ້ອນສິ່ງທີ່ແມ່ເຮັດໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຊ່ວຍທ່ານຟື້ນຕົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ອາລົມຫຼັງຈາກການຫຼຸລູກ.

ຖ້າເດັກເກີດມາມີພະຍາດ aneuploidy, ເດັກອາດຈະປະເຊີນກັບ ຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ , ຮູບຮ່າງຕ່ຳ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິແຕ່ກຳເນີດ, ແລະ ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ ຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງກວດສຸຂະພາບຂອງເດັກກັບທ່ານໝໍເປັນປະຈຳ ແລະ ໃຫ້ການປິ່ນປົວ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ຈຳເປັນ. ບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນສຳລັບພະຍາດ aneuploidy.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

• ທ່ານ ມີອາການຂອງການຫຼຸລູກ.ຖ້າທ່ານມີອາການໃດໆ (ເຈັບທ້ອງ, ເຈັບຫຼັງ, ເລືອດອອກ), ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ. ເຂົາເຈົ້າຈະບອກທ່ານວ່າທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງໄປໂຮງໝໍຫຼືບໍ່.
• ຫຼັງຈາກຫຼຸລູກແລ້ວ, ຖ້າທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ, ເພາະມັນອາດເປັນສັນຍານຂອງການຕິດເຊື້ອ:
• ຖ້າທ່ານເປັນຫວັດ ແລະ ໄຂ້ (ໜາວສັ່ນ, ໄຂ້)
• ຖ້າທ່ານມີເລືອດອອກຫຼາຍ (ເລືອດອອກຫຼາຍ)
• ຖ້າຫາກທ່ານມີອາການເຈັບປວດ ແລະ ບໍ່ສະບາຍຕົວເລື້ອຍໆ

ຄຳຖາມສຳຄັນອັນໃດທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍ?

ເມື່ອທ່ານລົມກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຢ່າລືມຖາມຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້:

• ຂ້ອຍມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະມີລູກທີ່ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາບໍ?
• ຫຼັງຈາກການຫຼຸລູກຍ້ອນ aneuploidy, ຮ່າງກາຍຂອງຂ້ອຍມີສຸຂະພາບແຂງແຮງພໍທີ່ຈະມີລູກອີກຄົນບໍ?
• ຖ້າຂ້ອຍມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະມີລູກທີ່ມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ທ່ານແນະນໍາໃຫ້ກວດສຸຂະພາບກ່ອນຄອດເພີ່ມເຕີມບໍ?

ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງ (Aneuploidy) ແລະ (Polyploidy) ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Aneuploidy ແລະ polyploidy ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂື້ນຈາກການປ່ຽນແປງຂອງຈໍານວນໂຄໂມໂຊມໃນ DNA ຂອງເດັກ. ແຕ່ມັນມີຄວາມແຕກຕ່າງເລັກນ້ອຍ.

• ໂຣກອະນິວພລອຍດີ (Aneuploidy) ແມ່ນການມີໂຄຣໂມໂຊມພິເສດໜຶ່ງໂຄຣໂມໂຊມ (ຕົວຢ່າງ: 47) ຫຼື ໜ້ອຍລົງໜຶ່ງໂຄຣໂມໂຊມ (ຕົວຢ່າງ: 45). ໃນບາງກໍລະນີ, ໂຄຣໂມໂຊມຫຼາຍໂຄຣໂມໂຊມອາດຈະຫາຍໄປ/ເພີ່ມເຂົ້າມາ.
• ໂພລີພລອຍດີ (Polyploidy ) ແມ່ນເງື່ອນໄຂຂອງການມີໂຄໂມໂຊມເພີ່ມອີກຊຸດໜຶ່ງ (ເຊັ່ນ: 23 ໂຄໂມໂຊມ). ຕົວຢ່າງ, ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບໂຄໂມໂຊມ 23 ອັນຈາກແມ່ຂອງທ່ານ ແລະ 46 ໂຄໂມໂຊມຈາກພໍ່ຂອງທ່ານ (ເຊິ່ງເປັນສອງເທົ່າຂອງຈຳນວນປົກກະຕິ), ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ ໄຕພລອຍດີ (Triploidy). ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພາວະທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ ແລະ ມັກຈະເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່ໄວ້ (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)

ໂຣກ Aneuploidy ອາດຈະເປັນຕາຢ້ານເມື່ອທ່ານໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບມັນ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າມັນມັກຈະເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, ໂດຍບໍ່ມີຄວາມຜິດຂອງຕົວທ່ານເອງ. ເຊັ່ນດຽວກັບຄອມພິວເຕີທີ່ພວກເຮົາໃຊ້ຢ່າງກະທັນຫັນຢຸດເຮັດວຽກ, ເຖິງແມ່ນວ່າຈຸລັງຂອງພວກເຮົາຈະແບ່ງຕົວ, ບາງຄັ້ງຄວາມຜິດພາດເລັກໆນ້ອຍໆກໍ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນຮູ້ວ່າເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ມີແພດ, ຄອບຄົວ, ແລະ ໝູ່ເພື່ອນທີ່ສາມາດເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ໃຫ້ຄຳແນະນຳ, ແລະ ຊ່ວຍທ່ານ. ຖ້າເຈົ້າວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ, ຫຼື ຖືພາຢູ່ແລ້ວ, ໃຫ້ລົມກັບແພດຢ່າງເປີດເຜີຍກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ຮັບຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ເຈົ້າເຂົ້າໃຈສະພາບການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໂຣກ aneuploidy, ຄວາມສ່ຽງຂອງເຈົ້າ, ແລະ ການກວດທີ່ສາມາດເຮັດໄດ້. ນອກຈາກນີ້, ຖ້າເຈົ້າຕ້ອງປະເຊີນກັບປະສົບການທີ່ເຈັບປວດເຊັ່ນ: ການຫຼຸລູກ, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະຮັບການສະໜັບສະໜູນທີ່ເຈົ້າຕ້ອງການເພື່ອຟື້ນຕົວທາງຮ່າງກາຍ ແລະ ອາລົມຈາກມັນ.

ພວກເຮົາຫວັງວ່າທຸກຢ່າງຈະດີ!

ໂຄຣ ໂມໂຊມ, ໂຣກ aneuploidy, ພັນທຸກຳ, ການຖືພາ, ການຫຼຸລູກ, ໂຣກດາວນ໌, ໂຣກເທີເນີ, trisomy, monosomy, ການກວດພັນທຸກຳ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນເວລາເກີດ, DNA, ການແບ່ງຈຸລັງ