ໂຣກ Angelman: ເລື່ອງລາວທີ່ຢູ່ເບື້ອງຫຼັງຮອຍຍິ້ມຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າຍິ້ມແລະມີຄວາມສຸກສະເໝີບໍ? ບາງຄັ້ງລາວຕົບມືເພື່ອສະແດງຄວາມສຸກຂອງລາວບໍ? ເຈົ້າອາດຈະຮູ້ສຶກດີເມື່ອເຈົ້າເຫັນມັນ. ແຕ່, ເຈົ້າຮູ້ບໍ່ວ່າບາງຄັ້ງຢູ່ເບື້ອງຫຼັງໃບໜ້າທີ່ມີຄວາມສຸກແບບນີ້, ອາດຈະມີສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາ, ການເວົ້າ, ແລະ ການຍ່າງຂອງລາວ? ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບໜຶ່ງດັ່ງກ່າວ, ຄືໂຣກ Angelman.

ໂຣກ Angelman ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Angelman ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາ, ການເວົ້າ ແລະ ການຍ່າງຂອງລູກທ່ານ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີອາການຊັກ.

ແຕ່ສິ່ງທີ່ພິເສດກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ແມ່ນເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ ມັກຈະຖືກເບິ່ງວ່າມີຄວາມສຸກ ແລະ ຍິ້ມແຍ້ມແຈ່ມໃສຫຼາຍ . ພວກເຂົາຍິ້ມຫຼາຍ, ຫົວຂວັນດັງໆ, ແລະ ບາງຄັ້ງກໍ່ເຮັດ "ການເຄື່ອນໄຫວດ້ວຍມື" ເມື່ອພວກເຂົາຕື່ນເຕັ້ນ. ເມື່ອເຈົ້າເຫັນສິ່ງນີ້, ເຈົ້າກໍ່ຮູ້ສຶກດີໃຈຄືກັນ, ແລະ ເຈົ້າອາດຈະຄິດວ່າ, 'ໂອ້, ຄວາມສຸກນີ້ໃນລູກຂອງຂ້ອຍສາມາດເປັນສັນຍານຂອງຄວາມເຈັບປ່ວຍໄດ້ບໍ?' ມັນເປັນຄວາມຮູ້ສຶກທີ່ແປກປະຫຼາດໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແມ່ນບໍ?

ສະພາບການນີ້ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ມີຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຕໍ່ອາຍຸການໃຊ້ງານຂອງລູກທ່ານ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າເປັນຫ່ວງເລັກນ້ອຍສຳລັບພໍ່ແມ່ໃໝ່. ເມື່ອລູກຂອງທ່ານເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ພວກເຂົາອາດຈະປະເຊີນກັບສິ່ງທ້າທາຍກ່ຽວກັບການຍ່າງ, ການເວົ້າ ແລະ ການພັດທະນາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຈັດການກັບອາການເຫຼົ່ານີ້ ແລະ ດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິໄດ້.

ໂຣກ Angelman ຫາຍາກປານໃດ?

ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ເວົ້າປະມານແລ້ວ, ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ ເດັກນ້ອຍປະມານໜຶ່ງຄົນໃນ 12,000 ຫາ 20,000 ຄົນ .

ພວກເຮົາຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າລູກຂອງພວກເຮົາມີອາການນີ້? (ອາການຕ່າງໆ)

ອາການຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Angelman Syndrome ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ຍັງສາມາດປ່ຽນແປງໄດ້ຕາມອາຍຸ. ລອງມາເບິ່ງອາການຫຼັກໆທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້.

ອາການຕ່າງໆທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນໄວເດັກ

ເຈົ້າອາດຈະສັງເກດເຫັນບາງສິ່ງບາງຢ່າງຕອນລູກຂອງເຈົ້າຍັງນ້ອຍ. ຕົວຢ່າງ:

• ການພັດທະນາຊັກຊ້າ: ອາດຈະບໍ່ສາມາດເຮັດສິ່ງຕ່າງໆໄດ້ໃນຈັງຫວະດຽວກັນກັບເດັກຄົນອື່ນໆ. ຕົວຢ່າງ, ບໍ່ເວົ້າຄຳທຳອິດຂອງເຂົາເຈົ້າໃນເວລາທີ່ເຂົາເຈົ້າມີອາຍຸປະມານໜຶ່ງປີ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການດູດນົມແມ່: ເດັກອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການດູດນົມແມ່.
• ມີຄວາມສຸກ ແລະ ຍິ້ມແຍ້ມແຈ່ມໃສສະເໝີ: ນີ້ແມ່ນສິ່ງທຳອິດທີ່ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ສັງເກດເຫັນ. ຍິ້ມແຍ້ມແຈ່ມໃສສະເໝີ, ຕົບມືໃຫ້ເມື່ອຕື່ນເຕັ້ນ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການນອນ: ອາດຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບຮູບແບບການນອນ.

ອາການຕ່າງໆທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ເມື່ອທ່ານມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ

ເມື່ອເດັກມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນເລັກນ້ອຍ, ປະມານສອງຫຼືສາມປີ, ອາການອື່ນໆອາດຈະປະກົດຂຶ້ນ:

• ຄວາມພິການທາງປັນຍາ: ອາດຈະມີຄວາມລ່າຊ້າໃນຄວາມສາມາດໃນການຮຽນຮູ້.
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ: ເດັກບາງຄົນສາມາດເວົ້າໄດ້ພຽງແຕ່ສອງສາມຄຳເທົ່ານັ້ນ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກບາງຄົນເຈົ້າອາດຈະບໍ່ສາມາດເວົ້າຄຳສັບໄດ້ (ບໍ່ແມ່ນຄຳເວົ້າ).
• ບັນຫາການຍ່າງ: ທ່ານອາດຈະ ຍ່າງດ້ວຍການຍ່າງທີ່ງຸ່ມງ່າມ, ກວ້າງ, ໂດຍບໍ່ມີການດຸ່ນດ່ຽງທີ່ເໝາະສົມ . ບາງຄັ້ງສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ ataxia (ບັນຫາກ່ຽວກັບການດຸ່ນດ່ຽງ ຫຼື ການປະສານງານ).
• ອາການຊັກ: ອາການຊັກອາດຈະເລີ່ມຕົ້ນລະຫວ່າງອາຍຸສອງຫາສາມປີ.
• ການປ່ຽນແປງຂອງກ້າມຊີ້ນ: ອາດຈະມີການເພີ່ມຂື້ນຂອງກ້າມຊີ້ນຢູ່ແຂນ ແລະ ຂາ, ຫຼື ການຫຼຸດລົງຂອງກ້າມຊີ້ນຢູ່ລຳຕົວ.
• ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ: ສາມາດເຫັນຄວາມໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງໄດ້.
• ບັນຫາລະບົບຍ່ອຍອາຫານ: ອາດຈະເກີດອາການທ້ອງຜູກ ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະເພາະອາຫານ ແລະ ລຳໄສ້ອັກເສບ (GERD) .
• ບັນຫາຕາ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: nystagmus , strabismus , ແລະ photophobia .
• ການປ່ຽນແປງສີຜິວ (hypopigmentation): ສີຜິວອາດຈະຫຼຸດລົງໃນບາງພື້ນທີ່.

ລັກສະນະພິເສດຂອງໃບໜ້າ

ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ຍັງມີລັກສະນະພິເສດບາງຢ່າງໃນຮູບລັກສະນະໃບໜ້າຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແຕ່ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ຄືກັນສຳລັບແຕ່ລະຄົນ.

• ກະໂຫຼກຫົວສັ້ນ ແລະ ກວ້າງ (brachycephaly)
• ລີ້ນທີ່ໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ (macroglossia)
• ຫົວນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ (ໄມໂຄຣເຊຟາລີ)
• ການຍື່ນອອກຂອງຄາງກະໄຕລຸ່ມ (mandibular prognathia)
• ປາກກວ້າງ
• ແຂ້ວຫ່າງກັນຫຼາຍ

ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະເຫັນໄດ້ຊັດເຈນຂຶ້ນເມື່ອເຈົ້າມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ.

ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ມີເຫດຜົນຫຍັງແດ່?

ໂອເຄ, ບັດນີ້ລອງເບິ່ງວ່າມີສາເຫດຫຍັງແດ່ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກ Angelman Syndrome. ນີ້ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ . ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອທີ່ເອີ້ນວ່າ UBE3A ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, gene `UBE3A` ນີ້ສັ່ງໃຫ້ພວກເຮົາຜະລິດເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ ubiquitin protein ligase E3A, ເຊິ່ງຊ່ວຍໃຫ້ລະບົບປະສາດຂອງພວກເຮົາເຮັດວຽກໄດ້. ຖ້າ gene ນີ້ເສຍຫາຍ ຫຼື ຫາຍໄປ, ອາການຂອງໂຣກ Angelman ຈະປາກົດຂຶ້ນ.

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ພວກເຮົາໄດ້ຮັບສອງສຳເນົາຂອງແຕ່ລະ gene - ໜຶ່ງສຳເນົາມາຈາກແມ່ຂອງພວກເຮົາ, ໜຶ່ງສຳເນົາມາຈາກພໍ່ຂອງພວກເຮົາ. ໃນເນື້ອເຍື່ອສ່ວນໃຫຍ່ຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ທັງສອງສຳເນົາຂອງ gene `UBE3A` ນີ້ແມ່ນມີການເຄື່ອນໄຫວ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນບາງພື້ນທີ່ສະເພາະຂອງສະໝອງ, ມີພຽງສຳເນົາຈາກແມ່ຂອງພວກເຮົາເທົ່ານັ້ນທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວ.ສະນັ້ນ, ຖ້າຫາກວ່າສຳເນົາຂອງ gene `UBE3A` ທີ່ເຈົ້າໄດ້ຮັບຈາກແມ່ຂອງເຈົ້າເສຍຫາຍ, ຫຼື ຖ້າມັນສູນເສຍໄປ, ສ່ວນຕ່າງໆຂອງສະໝອງກໍ່ຈະສູນເສຍສຳເນົາທີ່ເປັນປະໂຫຍດຂອງ gene ນີ້. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ການເຮັດວຽກຂອງລະບົບປະສາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ ແລະ ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະເກີດຂຶ້ນ.

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ສິ່ງນີ້ ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນຄອບຄົວ . ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ. ໃນບາງກໍລະນີ, ມັນອາດເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆທີ່ຍັງບໍ່ສາມາດລະບຸໄດ້ນອກເໜືອໄປຈາກພັນທຸກໍາ `UBE3A`.

ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດນີ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງແນວໃດ?

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ອາການຂອງໂຣກ Angelman ຈະບໍ່ຊັດເຈນເມື່ອເກີດ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວທ່ານໝໍຈະກວດຫາພະຍາດນີ້ ລະຫວ່າງອາຍຸໜຶ່ງຫາສີ່ປີ . ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີບາງຄັ້ງທີ່ສາມາດກວດຫາພະຍາດນີ້ໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.

ບາງຄັ້ງສາມາດກວດພົບໄດ້ແຕ່ຫົວທີດ້ວຍການກວດທີ່ເອີ້ນວ່າ ການກວດກ່ອນເກີດທີ່ບໍ່ແມ່ນການຜ່າຕັດ (NIPS) ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ການກວດ NIPS ຈະຊອກຫາຊິ້ນສ່ວນຂອງ DNA ຂອງເດັກໃນເລືອດຂອງແມ່ ແລະ ປະເມີນຄວາມສ່ຽງຂອງເດັກໃນການເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ.

ທ່ານໝໍມັກຈະສົງໃສວ່າເປັນອາການນີ້ເມື່ອເດັກບໍ່ສາມາດບັນລຸ ເປົ້າໝາຍການພັດທະນາທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ . ຕົວຢ່າງ, ບໍ່ເວົ້າຄຳທຳອິດຕາມເວລາ ຫຼື ບໍ່ເລີ່ມຍ່າງ. ນອກຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍຍັງຈະເອົາໃຈໃສ່ກັບອາການອື່ນໆຂອງເດັກ.

ເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ , ຕ້ອງມີການກວດພັນທຸກໍາ . ການກວດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດລະບຸການປ່ຽນແປງໃນ gene UBE3A. ບາງຄັ້ງ, ອາດຈະຕ້ອງມີການກວດເພີ່ມເຕີມເພື່ອກວດສອບເງື່ອນໄຂອື່ນໆທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຄ້າຍຄືກັນ.

ມັນອາດຈະເປັນການກວດວິນິດໄສຜິດພາດບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ບາງຄັ້ງມັນອາດຈະເປັນການວິນິດໄສຜິດພາດ, ເພາະວ່າອາການຂອງໂຣກ Angelman ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບອາການຂອງພະຍາດອື່ນໆ. ຕົວຢ່າງ:

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງອອທິຊຶມ
• ພະຍາດສະໝອງພິການ
• ໂຣກຄຣິສຕຽນສັນ
• ໂຣກໂມວັດ-ວິນສັນ (ໂຣກໂມວັດ-ວິນສັນ)
• ໂຣກຟີແລນ-ມັກເດີມິດ (ໂຣກຟີແລນ-ມັກເດີມິດ)
• ໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌
• ໂຣກ Prader-Willi

ດັ່ງນັ້ນ, ການກວດພັນທຸກໍາ ແລະ ການກວດອື່ນໆແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບການບົ່ງມະຕິທີ່ຖືກຕ້ອງ .

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ ໂຣກ Angelman Syndrome ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີຫຼາຍວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການຂອງລູກທ່ານໄດ້. ວິທີການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ, ເພາະວ່າບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຈະມີອາການຄືກັນ.

ນີ້ແມ່ນທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວບາງຢ່າງ:

• ຢາຕ້ານອາການຊັກ: ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນອາການຊັກຕ້ອງການຢາເຫຼົ່ານີ້.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ ແລະ ການສື່ສານ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຊ່ວຍເວົ້າ, ການຊ່ວຍຮຽນຮູ້ພາສາມື, ແລະ ການຄຸ້ນເຄີຍກັບການໃຊ້ອຸປະກອນສື່ສານພິເສດ.
• ການແຊກແຊງແຕ່ຫົວທີ ແລະ ຊັບພະຍາກອນດ້ານການສຶກສາ: ໂຄງການທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກນ້ອຍບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາ ແລະ ບັນລຸເປົ້າໝາຍດ້ານການສຶກສາ.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ຊ່ວຍໃນການເອົາຊະນະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການດຸ່ນດ່ຽງ, ການປະສານງານ ແລະ ການຍ່າງ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະ ແລະ ປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນ.
• ອຸປະກອນສະໜັບສະໜູນ: ທ່ານອາດຈະຕ້ອງໃຊ້ເຄື່ອງຮັດແຂນສຳລັບຫຼັງ, ຂໍ້ຕີນ ແລະ ຕີນຂອງທ່ານ.
• ວິທີການລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມແມ່ພິເສດ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ແກງພິເສດສຳລັບເດັກນ້ອຍທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມແມ່.
• ການສ້າງນິໄສການນອນທີ່ດີ: ການສ້າງນິໄສການເຂົ້ານອນໃນເວລາທີ່ກຳນົດໄວ້.
• ຢາທີ່ຊ່ວຍໃນລະບົບຍ່ອຍອາຫານ: ຢາທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ອາຫານເຄື່ອນທີ່ຜ່ານຮ່າງກາຍໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະຕັດສິນໃຈວ່າວິທີການປິ່ນປົວໃດເໝາະສົມທີ່ສຸດສຳລັບລູກຂອງທ່ານ.

ວິທີການດູແລເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Angelman?

ເມື່ອດູແລເດັກທີ່ມີໂຣກ Angelman, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳຂອງທ່ານໝໍ.

• ການໃຫ້ຢາຕາມທີ່ໄດ້ສັ່ງ.
• ການດຳເນີນການປະເມີນຜົນການພັດທະນາຕາມທີ່ໄດ້ແນະນຳ.
• ການເຂົ້າຮ່ວມໃນການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ, ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ.
• ໄປພົບແພດຕາມມື້ທີ່ກຳນົດໄວ້.

ເດັກເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອກ່ຽວກັບກິດຈະກຳປະຈຳວັນຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະຊ່ວຍທ່ານໃນທຸກຢ່າງ, ຕອບຄຳຖາມຂອງທ່ານ, ແລະບອກທ່ານກ່ຽວກັບ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ທີ່ອາດຈະເປັນປະໂຫຍດ.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການ Angelman syndrome, ທ່ານຄວນ ໄປພົບທີມແພດເປັນປະຈຳ ເພື່ອໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າການປິ່ນປົວ ແລະ ການປິ່ນປົວຕ່າງໆໄດ້ຜົນຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

• ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນອາການໃໝ່ໃດໆ ຫຼື ຖ້າທ່ານຮູ້ສຶກວ່າອາການທີ່ມີຢູ່ແລ້ວຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ໃຫ້ບອກ ທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ທັນທີ.
• ຖ້າລູກຂອງທ່ານ ມີອາການຊັກເປັນຄັ້ງທຳອິດ , ທ່ານຄວນພາເຂົາເຈົ້າໄປຫ້ອງສຸກເສີນທັນທີ.

ຄຳຖາມສຳຄັນອັນໃດທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍ?

ເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Angelman, ນີ້ແມ່ນບາງຄໍາຖາມທີ່ທ່ານສາມາດຖາມທ່ານຫມໍໄດ້:

• ວິທີການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດເພື່ອຄວບຄຸມອາການຂອງລູກຂ້ອຍແມ່ນຫຍັງ?
• ຂ້ອຍສາມາດ ຊ່ວຍລູກຂອງຂ້ອຍສື່ສານໄດ້ດີຂຶ້ນໄດ້ ແນວໃດ?
• ຖ້າຂ້ອຍວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກອີກຄົນໜຶ່ງ, ຂ້ອຍຈະພິຈາລະນາ ການກວດພັນທຸກໍາ ຫຼື ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ.ເຈົ້າຢາກເຮັດມັນບໍ?
• ຂ້ອຍຈະວາງແຜນການສະໜັບສະໜູນທີ່ລູກຂອງຂ້ອຍຕ້ອງການໃນອະນາຄົດໄດ້ແນວໃດໃຫ້ດີທີ່ສຸດ?
• ເຈົ້າສາມາດແນະນຳກຸ່ມສະໜັບສະໜູນໄດ້ບໍ?

ສິ່ງນີ້ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ໂຣກ Angelman ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ ເພາະວ່າມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນໄລຍະຂອງລູກໃນທ້ອງ. ມັນມັກເກີດຂຶ້ນໂດຍບໍ່ມີສາເຫດທີ່ຮູ້.

ຫາຍາກຫຼາຍ, ບາງຄົນອາດຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກຈາກສະພາບນີ້. ຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ, ມັນເປັນການດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ເພື່ອເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງການມີລູກທີ່ມີສະພາບທີ່ອາດຈະເກີດຈາກສະພາບທາງພັນທຸກໍາ ຫຼື ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດສືບທອດໄດ້.

ເຈົ້າມີຫຍັງເວົ້າກ່ຽວກັບຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້?

ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນໂຣກ Angelman Syndrome ມີ ອາຍຸຍືນປົກກະຕິ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກນີ້ຈະບໍ່ເສຍຊີວິດກ່ອນຄົນທີ່ບໍ່ມີໂຣກນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ອາການແຊກຊ້ອນຈາກການຊັກຮຸນແຮງ ຫຼື ການບາດເຈັບສາຫັດຈາກການຕົກຫຼົ່ນບາງຄັ້ງອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້. ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະໃຫ້ການປິ່ນປົວເພື່ອປ້ອງກັນເຫດການເຫຼົ່ານີ້ ແລະ ຮັກສາຄວາມປອດໄພຂອງລູກຂອງທ່ານ.

ດັ່ງນັ້ນ, ອະນາຄົດຈະເປັນແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຄຳນຶງເຖິງຫຼາຍປັດໄຈເມື່ອເວົ້າກ່ຽວກັບອະນາຄົດຂອງລູກທ່ານ. ທ່ານອາດຈະຄາດຫວັງວ່າຈະມີການຊັກຊ້າໃນການຍ່າງ, ການເວົ້າ ແລະ ການພັດທະນາເມື່ອລູກຂອງທ່ານເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ລູກຂອງທ່ານຈະສາມາດ ເຂົ້າຮ່ວມກິດຈະກຳ, ຫຼິ້ນ ແລະ ຮຽນຮູ້ ກັບເດັກຄົນອື່ນໆທີ່ມີອາຍຸເທົ່າກັນໄດ້.

ຜູ້ໃຫຍ່ບາງຄົນທີ່ມີອາການນີ້ສາມາດຢູ່ໄດ້ດ້ວຍຕົວເອງ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະຕ້ອງການການດູແລຮັກສາເມື່ອເຂົາເຈົ້າໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານແມ່ນຄົນທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຈະຮູ້ວ່າຈະຄາດຫວັງຫຍັງໃນອີກບໍ່ເທົ່າໃດປີຂ້າງໜ້າ.

ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າເສົ້າໃຈ ແລະ ໜ້າເບື່ອຫຼາຍທີ່ຈະຮູ້ວ່າຮອຍຍິ້ມ ແລະ ໃບໜ້າທີ່ມີຄວາມສຸກຂອງລູກທ່ານແມ່ນສັນຍານຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຕິດພັນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ລູກຂອງທ່ານອາດຈະຍັງຍິ້ມ ແລະ ມີຄວາມສຸກເຖິງແມ່ນວ່າຈະໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນໂຣກ Angelman Syndrome ແລ້ວກໍຕາມ . ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການພາລູກຂອງທ່ານໄປຫາທ່ານໝໍເປັນປະຈຳເພື່ອຮັບປະກັນວ່າເຂົາເຈົ້າມີຄວາມຄືບໜ້າໃນຈັງຫວະທີ່ເໝາະສົມກັບຄວາມຕ້ອງການຂອງເຂົາເຈົ້າ. ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະຢູ່ກັບທ່ານໃນທຸກໆບາດກ້າວ. ຢ່າລັງເລທີ່ຈະຖາມຄຳຖາມເພື່ອຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບພະຍາດ ແລະ ເພື່ອຊອກຮູ້ກ່ຽວກັບອະນາຄົດ.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່

ໂຣກ Angelman ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ, ແຕ່ມັນບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານເບິ່ງຄືວ່າມີຄວາມສຸກ ແລະ ຍິ້ມຕະຫຼອດເວລາ, ແຕ່ມີຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ, ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ, ຫຼື ມີບັນຫາໃນການຍ່າງ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

• ການກວດພົບພະຍາດແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວທີ່ຈຳເປັນ ຈະຊ່ວຍປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກໄດ້ຫຼາຍ.
• ສຳລັບເດັກສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮ່າງກາຍ, ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບສາມາດຊ່ວຍໄດ້ຫຼາຍ.
• ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ແລະ ຄຳແນະນຳຈາກທ່ານໝໍ ຈະເປັນຄວາມເຂັ້ມແຂງອັນຍິ່ງໃຫຍ່ສຳລັບເຈົ້າໃນການເດີນທາງຄັ້ງນີ້.
• ຄວາມສຸກ ແລະ ສຽງຫົວຂອງລູກທ່ານແມ່ນຄວາມສະບາຍໃຈທີ່ສຸດຂອງທ່ານ. ຈົ່ງປົກປ້ອງຄວາມສຸກນັ້ນ ແລະ ພະຍາຍາມໃຫ້ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດແກ່ລູກຂອງທ່ານ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະມີທັດສະນະຄະຕິໃນແງ່ບວກ.

ໂຣກ Angelman , ໂຣກ Angelman, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການພັດທະນາເດັກ, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ, ອາການຊັກ, ພັນທຸກໍາ UBE3A, ໃບໜ້າທີ່ມີຄວາມສຸກ