Porphyria ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກນີ້ດ້ວຍຄຳສັບງ່າຍໆ

ເຄີຍມີອາການເຈັບທ້ອງຮຸນແຮງກະທັນຫັນທີ່ເຈົ້າບໍ່ສາມາດຈິນຕະນາການໄດ້ບໍ? ຫຼືເຈົ້າປະສົບກັບຄວາມເຈັບປວດທີ່ທົນບໍ່ໄດ້ເຊັ່ນ: ຕຸ່ມພອງ ແລະ ຮ້ອນເມື່ອເຈົ້າອອກໄປຕາກແດດ? ຢູ່ເບື້ອງຫຼັງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້, ມັນອາດຈະເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າ 'Porphyria', ເຊິ່ງຫຼາຍຄົນໃນປະເທດຂອງພວກເຮົາບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ. ຊື່ອາດຈະຟັງແປກໆໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ເກີດຈາກຂະບວນການທາງເຄມີໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາທີ່ຜິດພາດ. ສະນັ້ນ, ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ງ່າຍໆ, ຄືກັບວ່າພວກເຮົາກຳລັງບອກເພື່ອນ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, Porphyria ແມ່ນຫຍັງ?

ເພື່ອເຂົ້າໃຈເລື່ອງນີ້, ກ່ອນອື່ນໃຫ້ພວກເຮົາມາພິຈາລະນາເລືອດຂອງພວກເຮົາກ່ອນ. ເລືອດຂອງພວກເຮົາມີສີແດງ ແລະ ນຳເອົາອົກຊີເຈນໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ ເພາະມັນມີສານພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ 'ຮີມ' . ການຜະລິດ 'ຮີມ' ນີ້ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແມ່ນຄືກັບວຽກງານຂອງໂຮງງານໃຫຍ່. ມັນເປັນຂະບວນການທີ່ສັບສົນທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນແປດ (8) ຂັ້ນຕອນ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າທ່ານກຳລັງແຕ່ງກິນອາຫານຢູ່. ທ່ານຕ້ອງເພີ່ມສິ່ງຂອງຕ່າງໆໃນລະດັບທີ່ແຕກຕ່າງກັນໄປເທື່ອລະຂັ້ນຕອນ. ໃນທຳນອງດຽວກັນ, ມີໂປຣຕີນພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ ເອນໄຊມ໌ ເພື່ອຊ່ວຍໃນແຕ່ລະຂັ້ນຕອນຂອງການສ້າງ 'ຮີມ' ນີ້. ມີເອນໄຊມ໌ທີ່ແຕກຕ່າງກັນສຳລັບແຕ່ລະຂັ້ນຕອນ.

ພະຍາດພອຣ໌ຟີເຣຍເກີດຂຶ້ນເມື່ອໜຶ່ງໃນແປດຂັ້ນຕອນເຫຼົ່ານີ້ຖືກລົບກວນ, ແລະເອນໄຊທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ມັນບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າສານເຄມີທີ່ເອີ້ນວ່າ ພອຣ໌ຟີຣິນ ແລະ ສານຕັ້ງຕົ້ນ ຂອງພອຣ໌ຟີຣິນ, ເຊິ່ງຜະລິດໃນລະຫວ່າງຂະບວນການຜະລິດຮີມ, ຈະບໍ່ຖືກກຳຈັດອອກຈາກຮ່າງກາຍ ແລະ ແທນທີ່ຈະເລີ່ມສະສົມພາຍໃນຈຸລັງ. ມັນຄືກັບເວລາທີ່ເຄື່ອງຈັກເກີດບັນຫາໃນສາຍການຜະລິດຂອງໂຮງງານ, ສິນຄ້າຈະກອງຊ້ອນກັນ. ການສະສົມຂອງສານເຄມີເຫຼົ່ານີ້ໃນຮ່າງກາຍແມ່ນສາເຫດຂອງອາການຕ່າງໆ.

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ສາເຫດຂອງການຂາດເອນໄຊມ໌ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນຄອບຄົວ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມີໂອກາດທີ່ອາການນີ້ຈະເກີດຂຶ້ນໃນຄອບຄົວ. ແຕ່ຢ່າກັງວົນ, ທ່ານໝໍທີ່ມີຄວາມຊໍານານສາມາດຊ່ວຍກວດຫາອາການ, ຈັດການອາການ, ແລະຫຼຸດຜ່ອນຜົນກະທົບທີ່ມັນມີຕໍ່ຊີວິດຂອງທ່ານໄດ້.

ປະເພດຫຼັກຂອງພະຍາດ porphyria ແມ່ນຫຍັງ?

ມີປະມານ 8 ປະເພດຫຼັກຂອງພະຍາດ porphyria. ແຕ່ພວກມັນສາມາດແບ່ງອອກເປັນສອງກຸ່ມຫຼັກໂດຍອີງໃສ່ອາການຂອງມັນ. ນີ້ແມ່ນງ່າຍທີ່ຈະຈື່.

ບັດນີ້, ໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາເບິ່ງປະເພດຍ່ອຍຂອງສອງປະເພດນີ້.

ປະເພດຂອງພະຍາດ Porphyria ສ້ວຍແຫຼມ

ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ "ການໂຈມຕີ" ຢ່າງກະທັນຫັນ.

• ພະຍາດປອດອັກເສບເປັນໄລຍະສ້ວຍແຫຼມ (AIP): ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດໃນປະເພດສ້ວຍແຫຼມ. ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຈັບທ້ອງຮຸນແຮງ, ແຕ່ບໍ່ມີບັນຫາຜິວໜັງ.
• ພະຍາດຄໍໂປຣໄຟເຣຍທີ່ສືບທອດມາທາງພັນທຸກໍາ (HCP): ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເຈັບທ້ອງ ແລະ ມີຕຸ່ມນ້ຳຕາມຜິວໜັງເມື່ອຖືກແສງແດດ.
• ພະຍາດ Variegate Porphyria (VP): ສິ່ງນີ້ຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຈັບທ້ອງ ແລະ ຕຸ່ມນ້ຳຕາມຜິວໜັງໄດ້.
• ພະຍາດ Porphyria ຈາກການຂາດ ALAD: ອາການນີ້ຫາຍາກຫຼາຍ. ອາການຕ່າງໆມັກຈະປາກົດໃນໄວເດັກ.

ປະເພດຂອງ Porphyrias ຜິວໜັງ

ປະເພດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຜິວໜັງ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຍັງແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດຄື: ປະເພດທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຕຸ່ມນ້ຳ ແລະ ປະເພດທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຈັບໂດຍບໍ່ມີຕຸ່ມນ້ຳ.

ພະຍາດຜິວໜັງ porphyria ທີ່ເປັນຕຸ່ມພອງ:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງ porphyria, ແລະມັກເກີດຂຶ້ນໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່.
• ພະຍາດເລືອດອອກໃນສະໝອງຜິດປົກກະຕິແຕ່ກຳເນີດ (CEP): ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ຮຸນແຮງຫຼາຍ. ອາການຕ່າງໆຈະປະກົດຂຶ້ນຕັ້ງແຕ່ເກີດ.

ພະຍາດຜິວໜັງ porphyria ທີ່ບໍ່ແມ່ນຕຸ່ມນ້ຳ:

• ພະຍາດຕາແດງອັກເສບ (Erythropoietic Protoporphyria - EPP) ແລະ ພະຍາດຕາອັກເສບທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບ X (X-linked Porphyria - XLP): ໃນສອງປະເພດນີ້, ແທນທີ່ຈະເປັນຕຸ່ມພອງ, ຜິວໜັງຈະກາຍເປັນເຈັບຢ່າງຮຸນແຮງ, ອັກເສບ, ໃຄ່ບວມ, ແລະ ແດງເມື່ອຖືກແສງແດດ.

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຕ່າງໆແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ porphyria ທີ່ເຈົ້າເປັນ. ບາງຄົນມີອາການເບົາບາງຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດມີອາການຮຸນແຮງທີ່ອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ. ບາງຄົນອາດມີ gene ແຕ່ບໍ່ເຄີຍມີອາການຫຍັງເລີຍ.

ຂໍໃຫ້ຈັດປະເພດລັກສະນະເຫຼົ່ານີ້ເພື່ອຄວາມເຂົ້າໃຈງ່າຍຂຶ້ນ.

ສາເຫດ ແລະ ຕົວກະຕຸ້ນຂອງພະຍາດ porphyria ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້, ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ. ແຕ່ສິ່ງສໍາຄັນຢູ່ທີ່ນີ້ແມ່ນ ວ່າບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນທີ່ມີພັນທຸກໍາຈະມີອາການ. ຫຼາຍຄົນດໍາລົງຊີວິດເປັນພາຫະຂອງພັນທຸກໍານີ້ໂດຍບໍ່ມີບັນຫາໃດໆ.

ເພື່ອໃຫ້ "ການໂຈມຕີ" ທີ່ມີອາການຂອງພະຍາດ porphyria ສ້ວຍແຫຼມເກີດຂຶ້ນ, ຕ້ອງມີ "ຕົວກະຕຸ້ນ" ທີ່ແນ່ນອນ. ຕົວກະຕຸ້ນເຫຼົ່ານີ້ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍຕ້ອງການ "heme" ຫຼາຍຂຶ້ນ, ເຊິ່ງຫຼັງຈາກນັ້ນເຮັດໃຫ້ຄວາມອ່ອນແອໃນຂະບວນການນັ້ນສະແດງອອກ, ແລະສານເຄມີທີ່ເປັນອັນຕະລາຍສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ.

ນີ້ແມ່ນບາງຕົວກະຕຸ້ນຫຼັກໆ:

• ລະດັບຮໍໂມນເພດຍິງເພີ່ມຂຶ້ນ: ໂດຍສະເພາະໃນຊ່ວງເວລາໃດໜຶ່ງຂອງຮອບວຽນປະຈຳເດືອນຂອງແມ່ຍິງ.
• ຢາບາງຊະນິດ: ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ: ຢາແກ້ປວດບາງຊະນິດ, ຢາສະລົບ, ແລະ ຢາຄຸມກຳເນີດ.
• ການບໍລິໂພກເຫຼົ້າຫຼາຍເກີນໄປ.
• ການສູບຢາ.
• ການຈຳກັດການກິນອາຫານ: ການອົດອາຫານ ຫຼື ການກິນອາຫານທີ່ມີຄາໂບໄຮເດຣດຕ່ຳຫຼາຍ.

ທ່ານໝໍຈະພົບເລື່ອງນີ້ໄດ້ແນວໃດ?

ເມື່ອທ່ານບອກທ່ານໝໍກ່ຽວກັບອາການຂອງທ່ານ, ເຂົາເຈົ້າຈະກວດທ່ານ ແລະ ຖາມວ່າມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເຄີຍມີອາການຄ້າຍຄືກັນຫຼືບໍ່. ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດ porphyria ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ບາງຄັ້ງມັນອາດຈະໃຊ້ເວລາດົນໃນການວິນິດໄສຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ການກວດໃນຫ້ອງທົດລອງສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ.

• ການກວດປັດສະວະ: ໃນລະຫວ່າງການໂຈມຕີຂອງພະຍາດ porphyria ສ້ວຍແຫຼມ, ລະດັບສານເຄມີທີ່ເອີ້ນວ່າ ALA ແລະ PBG ໃນປັດສະວະຈະສູງຫຼາຍ. ນີ້ແມ່ນການກວດຫຼັກເພື່ອກວດຫາພະຍາດ.
• ການກວດເລືອດ
• ການກວດສອບອາຈົມ

ການກວດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຊ່ວຍກຳນົດໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າທ່ານເປັນພະຍາດ porphyria ປະເພດໃດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຖ້າຈຳເປັນ, ການກວດທາງພັນທຸກໍາສາມາດເຮັດໄດ້.ໂດຍການເຮັດເຊັ່ນນັ້ນ, ພວກເຮົາຍັງສາມາດຢືນຢັນໄດ້ວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາເປັນສາເຫດຂອງສິ່ງນີ້.

ມັນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ porphyria ທີ່ທ່ານເປັນ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຂອງທ່ານ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະພັດທະນາແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມກັບທ່ານ.

ການປິ່ນປົວພະຍາດ Porphyria ສ້ວຍແຫຼມ

ຖ້າທ່ານມີ "ອາການ" ຮຸນແຮງຂຶ້ນ, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວທ່ານຕ້ອງ ໄດ້ເຂົ້າໂຮງໝໍ ແລະ ຮັບການປິ່ນປົວ .

• ຢາທີ່ມີຊື່ວ່າ 'Hemin' ແມ່ນຖືກສັກເຂົ້າເສັ້ນເລືອດເພື່ອຫຼຸດລະດັບສານເຄມີທີ່ເປັນອັນຕະລາຍ (ALA ແລະ PBG) ທີ່ສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ.
• ຢາອື່ນໆແມ່ນໃຊ້ເພື່ອຄວບຄຸມອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ອາການເຈັບຮຸນແຮງ, ປວດຮາກ, ແລະ ຊັກ.
• ການໃຫ້ນ້ຳເກືອ (ນ້ຳທາງເສັ້ນເລືອດ) ແມ່ນໃຫ້ເພື່ອແກ້ໄຂລະດັບການຂາດນ້ຳ ແລະ ລະດັບເກືອໃນຮ່າງກາຍ.
• ເພື່ອປ້ອງກັນການເກີດຂຶ້ນຊ້ຳອີກຂອງ "ການໂຈມຕີ", ອາດຈະແນະນຳໃຫ້ສັກວັກຊີນ Givosiran ທຸກໆເດືອນ.
• ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນ ການຫຼີກລ່ຽງສິ່ງກະຕຸ້ນທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າມາກ່ອນໜ້ານີ້.

ການປິ່ນປົວພະຍາດຜິວໜັງ Porphyria

ໃນປະເພດເຫຼົ່ານີ້, ການປິ່ນປົວທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ ແລະ ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນ ການປົກປ້ອງຜິວໜັງ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ຍັງມີວິທີການປິ່ນປົວອື່ນໆຂຶ້ນກັບປະເພດ:

• ສຳລັບ EPP/XLP: ມີການຝັງເຂັມຂະໜາດນ້ອຍທີ່ເອີ້ນວ່າ 'Afamelanotide' ເຊິ່ງຖືກວາງໄວ້ໃຕ້ຜິວໜັງ. ຢາທີ່ປ່ອຍອອກມາຈາກສິ່ງນີ້ຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນອາການເຈັບທີ່ເກີດຈາກການຕາກແດດ.
• ສຳລັບ PCT:
• ການຜ່າຕັດເລືອດ: ເພື່ອກຳຈັດທາດເຫຼັກສ່ວນເກີນອອກຈາກຮ່າງກາຍ, ເລືອດຈຳນວນໜ້ອຍໜຶ່ງຈະຖືກເອົາມາ ໃນຊ່ວງເວລາສະເພາະ .
• ໄຮດຣອກຊີຄລໍໂຣຄວິນ: ຢານີ້ໃຊ້ໃນປະລິມານຕໍ່າຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍກຳຈັດສານພໍຟີຣິນທີ່ສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຜ່ານທາງປັດສະວະ.
• ສຳລັບ CEP: ການປ້ອງກັນແສງແດດຢ່າງເຂັ້ມງວດແມ່ນມີຄວາມຈຳເປັນ. ຖ້າພະຍາດເລືອດຈາງຮຸນແຮງ, ການໃສ່ເລືອດອາດຈະຈຳເປັນ. ວິທີດຽວທີ່ຈະປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ໄດ້ຢ່າງຄົບຖ້ວນແມ່ນ ການຜ່າຕັດປ່ຽນໄຂກະດູກ .

ວິທີການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບສະຖານະການນີ້?

ເມື່ອທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ porphyria ແລ້ວ, ຊີວິດຂອງທ່ານຈະປ່ຽນແປງໄປໜ້ອຍໜຶ່ງ. ການກວດສຸຂະພາບກັບທ່ານໝໍເປັນປະຈຳຈະເປັນສ່ວນໜຶ່ງຂອງຊີວິດຂອງທ່ານ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງສຳຄັນເພື່ອຕິດຕາມອາການ ແລະ ເບິ່ງວ່າມີອາການແຊກຊ້ອນເກີດຂຶ້ນຫຼືບໍ່.

ການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກແບບນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ອາລົມຄອບງຳໄດ້. ບາງຄັ້ງທ່ານອາດສົງໄສວ່າເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນກັບທ່ານຄົນດຽວ. ລົມກັບທ່ານໝໍ, ຄອບຄົວຂອງທ່ານ, ຫຼື ໝູ່ເພື່ອນທີ່ເຊື່ອຖືໄດ້ກ່ຽວກັບຄວາມຮູ້ສຶກຂອງທ່ານ. ການເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນສຳລັບຄົນທີ່ມີອາການນີ້ກໍ່ສາມາດຊ່ວຍໄດ້ຫຼາຍ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ.