ເຈົ້າຮູ້ຈັກໂຣກ Cowden Syndrome ບໍ່? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນງ່າຍໆກັນເລີຍ!

ເຈົ້າເຄີຍສັງເກດເຫັນກ້ອນເນື້ອນ້ອຍໆຜິດປົກກະຕິເກີດຂຶ້ນໃນຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າບໍ? ຫຼື ບາງທີເຈົ້າອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນວ່າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າເປັນມະເຮັງຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ. ບາງຄັ້ງກໍມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຢູ່ເບື້ອງຫຼັງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້. ພະຍາດໜຶ່ງດັ່ງກ່າວແມ່ນໂຣກ Cowden. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຄວນເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ໃຫ້ ລະອຽດກວ່ານີ້ ບໍ?

ໂຣກ Cowden ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Cowden ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ ຖ່າຍ ທອດຜ່ານພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ຜູ້ທີ່ມີພາວະນີ້ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະພັດທະນາການເຕີບໂຕຄ້າຍຄືເນື້ອງອກທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພວກເຂົາມີຄວາມສ່ຽງສູງກວ່າເລັກນ້ອຍໃນການເປັນມະເຮັງບາງຊະນິດ.

ສິ່ງນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ບໍ່ແມ່ນແທ້ໆ. ອາການນີ້, ເອີ້ນວ່າໂຣກ Cowden, ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ . ອີງຕາມຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານການແພດ, ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນສອງແສນຄົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງອາການຂອງມັນບໍ່ໄດ້ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນດີ, ສະນັ້ນມັນອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ.

ສະນັ້ນໂຣກ Cowden ເປັນມະເຮັງບໍ?

ບໍ່, ໂຣກ Cowden ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນມະເຮັງບາງຊະນິດ , ແລະ ພວກເຂົາອາດຈະພັດທະນາ ໃນໄວໜຸ່ມກວ່າປົກກະຕິ (ເລີ່ມເປັນໄວ) . 'ເລີ່ມເປັນໄວ' ໝາຍຄວາມວ່າພະຍາດພັດທະນາໃນໄວໜຸ່ມກວ່າປົກກະຕິ. ຕົວຢ່າງ, ແມ່ຍິງທີ່ເປັນໂຣກ Cowden ອາດຈະພັດທະນາມະເຮັງເຕົ້ານົມກ່ອນອາຍຸ 40 ປີ. ມະເຮັງເຕົ້ານົມມັກຈະບໍ່ເຫັນກ່ອນອາຍຸ 60 ປີ. ຍັງມີມະເຮັງປະເພດອື່ນໆທີ່ອາດຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດນີ້:

• ມະເຮັງເຍື່ອບຸມົດລູກ (ມະເຮັງມົດລູກ)
• ມະເຮັງຕ່ອມໄທຣອຍ (ໂດຍສະເພາະປະເພດທີ່ເອີ້ນວ່າ "ມະເຮັງຕ່ອມໄທຣອຍຮູທະວານ")
• ມະເຮັງລຳໄສ້ໃຫຍ່
• ມະເຮັງໝາກໄຂ່ຫຼັງ
• ເມລາໂນມາ, ເປັນມະເຮັງຜິວໜັງຊະນິດໜຶ່ງ

ໂຣກ Cowden ແລະ ໂຣກເນື້ອງອກ hamartoma PTEN ມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນແນວໃດ?

ນີ້ແມ່ນຫົວຂໍ້ທີ່ເລິກເຊິ່ງໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ຂ້ອຍຈະເວົ້າໃຫ້ງ່າຍໆ. `ໂຣກເນື້ອງອກ PTEN hamartoma (PHTS)` ແມ່ນກຸ່ມຂອງອາການທີ່ສືບທອດມາຈາກການປ່ຽນແປງ (ການກາຍພັນ) ໃນ gene `PTEN`. ປະມານໜຶ່ງໃນສີ່ຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Cowden ໄດ້ຖືກພົບວ່າມີການກາຍພັນນີ້ໃນ gene `PTEN`.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເນື່ອງຈາກອາການຂອງທັງສອງຢ່າງແມ່ນຄ້າຍຄືກັນຫຼາຍ, ຖ້າທ່ານເປັນໂຣກ Cowden ຫຼື ສະພາບທີ່ຄ້າຍຄືກັນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະປະຕິບັດຕໍ່ທ່ານຄືກັບວ່າທ່ານເປັນໂຣກ PHTS. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າການກວດຫາມະເຮັງແຕ່ຫົວທີ ແລະ ເລື້ອຍໆແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນໃນທັງສອງຢ່າງ.

ອາການຂອງໂຣກ Cowden ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງສະພາບການນີ້ມັກຈະເລີ່ມປາກົດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍໃນຊ່ວງອາຍຸ 20 ປີ. ບາງຄົນຈະຄົ້ນພົບວ່າຕົນເອງເປັນໂຣກ Cowden ເມື່ອເຂົາເຈົ້າໄປພົບແພດເທົ່ານັ້ນ, ບໍ່ວ່າຈະເປັນຍ້ອນກ້ອນເນື້ອທີ່ເອີ້ນວ່າ hamartomas ຫຼື ຍ້ອນມະເຮັງທີ່ເກີດຂຶ້ນຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ.

ກ້ອນເນື້ອ Hamartomas (ອອກສຽງວ່າ 'ha-ma-to-mas') ແມ່ນລັກສະນະທີ່ພົບເລື້ອຍ ແລະ ໂດດເດັ່ນທີ່ສຸດຂອງໂຣກ Cowden. ພວກມັນເປັນກ້ອນເນື້ອງອກທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ. ພວກມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ທຸກບ່ອນໃນຮ່າງກາຍ, ທັງພາຍໃນ ແລະ ພາຍນອກ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວມັນມັກພົບຢູ່ຄໍ, ໃບໜ້າ, ແລະ ໜັງຫົວ.

ຍັງມີອາການອື່ນໆຄື:

• ມີຫົວໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ (ມະໂຄຣເຊຟາລີ) .
• ຕຸ່ມນ້ອຍໆ ແລະ ລຽບຢູ່ເທິງຜິວໜັງ (ຕຣິຄິເລມໂມມາ).
• ຕຸ່ມໃສໆຄ້າຍຄືຕຸ່ມນ້ຳຢູ່ຕາມຝາຕີນ, ຝາມື ແລະ ຫຼັງມື (ໂລກຜິວໜັງອັກເສບຈາກສິວ).
• ມີຕຸ່ມຄ້າຍຄືຕຸ່ມຢູ່ລີ້ນ, ເຫງືອກ, ດ້ານຫຼັງຂອງຄໍ, ແລະ ຕ່ອມທອນຊິນ ('ພະຍາດ papillomatosis ໃນຊ່ອງປາກ').

ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ວ່າ: ພຽງແຕ່ຍ້ອນວ່າທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານເປັນໂຣກ Cowden syndrome. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວທ່ານໝໍຈະສົງໃສວ່າເປັນອາການດັ່ງກ່າວ ຖ້າທ່ານມີ ອາການສະເພາະເຫຼົ່ານີ້ຮ່ວມກັນ .

ສາເຫດຂອງໂຣກ Cowden ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກ Cowden syndrome ເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາບາງຢ່າງທີ່ເຈົ້າໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ພັນທຸກໍາຄວບຄຸມວິທີທີ່ຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາເຕີບໃຫຍ່, ແບ່ງຕົວ ແລະ ຕາຍ. ໃນໂຣກ Cowden syndrome, ເນື່ອງຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້, ຈຸລັງທີ່ຜິດປົກກະຕິຈະເຕີບໂຕເກີນການຄວບຄຸມ ແລະ ຍັງຄົງຢູ່ເມື່ອພວກມັນຄວນຈະເປັນ. ໃນທີ່ສຸດ, ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ຈະລວມຕົວກັນເປັນເນື້ອງອກທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງທີ່ເອີ້ນວ່າ hamartomas.

ນັກວິທະຍາສາດຍັງຄົງຄົ້ນຄວ້າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງນີ້, ຄື ພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Cowden. ບາງຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Cowden ບໍ່ມີການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາ `PTEN`. ໃນຄົນຈໍານວນໜ້ອຍ, ການກາຍພັນໄດ້ຖືກພົບເຫັນຢູ່ໃນພັນທຸກໍາອື່ນໆ, ເຊັ່ນ `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` ແລະ `SEC23B`. ດັ່ງນັ້ນ, ນັກຄົ້ນຄວ້າທາງການແພດຍັງສືບຕໍ່ຄົ້ນຄວ້າເລື່ອງນີ້.

ສິ່ງນີ້ໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດຜ່ານຫຼາຍລຸ້ນຄົນແນວໃດ?

ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Cowden syndrome ຈະສືບທອດສະພາບດັ່ງກ່າວໃນຮູບແບບ "autosomal dominant". ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານສືບທອດ gene ປົກກະຕິຈາກພໍ່ແມ່ທາງຊີວະພາບຂອງທ່ານຄົນໜຶ່ງ ແລະ gene ທີ່ກາຍພັນຈາກພໍ່ແມ່ອີກຄົນໜຶ່ງ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກແຕ່ລະຄົນມີ ໂອກາດ 50% ທີ່ຈະສືບທອດ gene ທີ່ກາຍພັນ.

ປັດໄຈສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກ Cowden ແມ່ນຫຍັງ?

ປັດໄຈສ່ຽງຫຼັກອັນດຽວທີ່ລະບຸໄວ້ໃນປະຈຸບັນແມ່ນ ປະຫວັດຄອບຄົວ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Cowden syndrome, ທ່ານກໍ່ມີໂອກາດສູງທີ່ຈະເປັນໂຣກນີ້ເຊັ່ນກັນ.

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກສະພາບການນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ຖ້າທ່ານເປັນໂຣກ Cowden, ທ່ານມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນມະເຮັງບາງຊະນິດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ທ່ານ ອາດຈະເປັນມະເຮັງຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ , ຫຼື ມະເຮັງຫຼາຍກວ່າໜຶ່ງຊະນິດ ໃນຊີວິດຂອງທ່ານ.ມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນເວລາທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ສະນັ້ນມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເວລາ ແລະ ຄວາມຖີ່ທີ່ທ່ານຄວນກວດຫາມະເຮັງ.

ທ່ານໝໍກວດຫາໂຣກ Cowden ໄດ້ແນວໃດ?

ໂຣກຄາວເດັນເປັນພະຍາດທີ່ສັບສົນຫຼາຍອາການ ແລະ ພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ. ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຈະມີອາການເຫຼົ່ານີ້ໜຶ່ງຢ່າງ ຫຼື ຫຼາຍກວ່ານັ້ນ, ມັນບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານເປັນໂຣກຄາວເດັນສະເໝີໄປ.

ເພື່ອ ກວດຫາ ໂຣກ Cowden, ທ່ານໝໍຈະປຽບທຽບອາການຂອງທ່ານກັບ ເກນການວິນິດໄສ ທີ່ພັດທະນາໂດຍທ່ານໝໍທີ່ຊ່ຽວຊານດ້ານໂຣກມະເຮັງທີ່ສືບທອດມາ. ໃນຂະບວນການນີ້, ອາການຂອງທ່ານຈະຖືກຈັບຄູ່ກັບ ເກນຫຼັກ ແລະ ເກນຍ່ອຍ . ທ່ານຈະຖືກກວດຫາວ່າເປັນໂຣກ Cowden ຖ້າທ່ານມີການປະສົມປະສານສະເພາະຂອງເກນເຫຼົ່ານີ້.

ທ່ານໝໍອາດສົງໃສວ່າທ່ານເປັນໂຣກ Cowden ຖ້າ:

• ນອກເໜືອໄປຈາກ 'macrocephaly' (ຫົວໃຫຍ່) ແລ້ວ, ຍັງມີ ສາມມາດຖານຫຼັກຄື :
• ມີ ເງື່ອນໄຂຫຼັກ ອັນໜຶ່ງ ຫຼື ເງື່ອນໄຂຍ່ອຍສາມຢ່າງ .
• ມີ ສີ່ເງື່ອນໄຂນ້ອຍໆ .
• ຍາດພີ່ນ້ອງຄົນໜຶ່ງຂອງທ່ານມີໂຣກ Cowden ຫຼື ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງເຊັ່ນໂຣກ Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

ເງື່ອນໄຂສຳລັບໂຣກ Cowden

ນີ້ແມ່ນບາງເງື່ອນໄຂຫຼັກ ແລະ ເງື່ອນໄຂຍ່ອຍທີ່ທ່ານໝໍພິຈາລະນາ:

ເງື່ອນໄຂຫຼັກ:

• ມະເຮັງເຕົ້ານົມ
• ມະເຮັງເຍື່ອບຸມົດລູກ
• ມະເຮັງຕ່ອມໄທຣອຍຮູຂຸມຂົນ
• ມີເນື້ອງອກ hamartoma ຫຼາຍອັນຢູ່ໃນລະບົບຍ່ອຍອາຫານ (GI)
• ຂະໜາດໃຫຍ່ຜິດປົກກະຕິ (ຂະໜາດຮອບຫົວຍາວເກີນໄປ)
• ການມີຈຸດດ່າງດຳ (ເມັດສີ) ຢູ່ເທິງອະໄວຍະວະເພດຊາຍຂອງອະໄວຍະວະເພດຊາຍ
• ເມື່ອເອົາຊິ້ນສ່ວນຂອງຜິວໜັງໄປກວດ (biopsied), ມັນສະແດງໃຫ້ເຫັນອາການຂອງ 'trichilemmoma'
• ມີຜິວໜັງໜາຫຼາຍຢູ່ມື ແລະ ຕີນ (palmoplantar keratosis)
• ມີການເຕີບໂຕຄ້າຍຄືຕຸ່ມຫຼາຍ (papillomatosis) ພາຍໃນປາກ (ເຍື່ອເມືອກໃນປາກ)
• ມີຕຸ່ມຄ້າຍຄືຕຸ່ມຫູດຫຼາຍຊະນິດ (papules) ຢູ່ຕາມຜິວໜັງໃບໜ້າ (cutaneous facial)

ເງື່ອນໄຂຂັ້ນຕ່ຳ:

• ມະເຮັງລຳໄສ້ໃຫຍ່
• ໂລກອ້ວນ glycogenic acanthosis ຂອງຫຼອດອາຫານ (ນີ້ແມ່ນສະພາບສະເພາະທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນຫຼອດອາຫານ)
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງອອທິຊຶມ
• ຄວາມພິການທາງດ້ານການຮຽນຮູ້
• ມະເຮັງຕ່ອມໄທຣອຍຊະນິດ papillary
• ບັນຫາກ່ຽວກັບຕ່ອມໄທຣອຍ (ເຊັ່ນ: ຄໍພອງ, ຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງ)
• ມະເຮັງໝາກໄຂ່ຫຼັງ
• ເນື້ອງອກໄຂມັນ (Lipomas)
• ມີ 'hamartoma' ດຽວໃນລະບົບຍ່ອຍອາຫານ
• ໄຂມັນສະສົມຢູ່ໃນອະໄວຍະວະເພດຊາຍ (Testicular lipomatosis)

ຖ້າທ່ານໝໍຂອງທ່ານຄິດວ່າທ່ານອາດຈະເປັນໂຣກ Cowden syndrome, ທ່ານໝໍຈະຖາມກ່ຽວກັບປະຫວັດຄອບຄົວຂອງທ່ານ ແລະ ອາດຈະສັ່ງ ການກວດພັນທຸກໍາ ເພື່ອເບິ່ງວ່າທ່ານມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາຫຼືບໍ່.

ເຈົ້າຄວນເຮັດແນວໃດຖ້າເຈົ້າຄິດວ່າເຈົ້າມີອາການນີ້?

ຖ້າທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານພັນທຸກໍາເພື່ອຂໍຄໍາແນະນໍາ . ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ພວກເຂົາສາມາດຕັດສິນໃຈໄດ້ວ່າທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງເຮັດສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການກວດພັນທຸກໍາ PTEN. ພວກເຂົາຍັງສາມາດແນະນໍາທ່ານໄປຫາ ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ ໄດ້. ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍທ່ານເຂົ້າໃຈວ່າສະພາບທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນ: ການກາຍພັນ PTEN ອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທ່ານແນວໃດ. ພວກເຂົາຍັງສາມາດອະທິບາຍຜົນຂອງການກວດພັນທຸກໍາ ແລະ ການກວດຫາມະເຮັງທີ່ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການຖ້າທ່ານມີໂຣກເນື້ອງອກ PTEN hamartoma (PHTS). ເນື່ອງຈາກວ່າໂຣກ Cowden ເປັນສະພາບທີ່ຫາຍາກ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະຊອກຫາທີມງານ ຫຼື ສູນທີ່ຊ່ຽວຊານດ້ານ PHTS ແລະ ໂຣກ Cowden.

ທ່ານໝໍປິ່ນປົວໂຣກ Cowden ແນວໃດ?

ໂຣກໂຄເດັນ (Cowden syndrome) ເປັນພາວະທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດຕ່າງໆ, ລວມທັງບັນຫາຜິວໜັງ ແລະ ມະເຮັງ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ຄົນເຮົາມັກຈະຮູ້ວ່າຕົນເອງເປັນໂຣກໂຄເດັນ (Cowden syndrome) ເມື່ອເຂົາເຈົ້າກຳລັງໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວພະຍາດອື່ນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກດັ່ງກ່າວ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງຈຳເປັນສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Cowden ແຕ່ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີມະເຮັງ , ທີ່ຈະຕ້ອງໄດ້ກວດຫາມະເຮັງເປັນປະຈຳ . ນີ້ແມ່ນຕົວຢ່າງບາງຢ່າງ:

• ສຳລັບມະເຮັງເຕົ້ານົມ: ການກວດເຕົ້ານົມດ້ວຍລັງສີປະຈຳປີເລີ່ມແຕ່ອາຍຸ 30 ປີ. ການສະແກນພາບແມ່ເຫຼັກສະທ້ອນແສງ (MRI) ອາດຈະແນະນຳໃຫ້ໃຊ້ສຳລັບຜູ້ທີ່ມີເຕົ້ານົມໜາ.
• ສຳລັບມະເຮັງຕ່ອມໄທຣອຍ: ການກວດດ້ວຍອັລຕຣາຊາວຕ່ອມໄທຣອຍປະຈຳປີເລີ່ມຕົ້ນທີ່ອາຍຸ 7 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າທ່ານມີອາການ (ເຊັ່ນ: ຕຸ່ມຕ່ອມໄທຣອຍ, ກືນຍາກ), ທ່ານອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດເຫຼົ່ານີ້ກ່ອນໜ້ານີ້.

ໃນລັກສະນະດຽວກັນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ກວດຫາມະເຮັງຊະນິດອື່ນໆ (ເຊັ່ນ: ມະເຮັງມົດລູກ, ມະເຮັງໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ມະເຮັງລຳໄສ້ໃຫຍ່) ເປັນໄລຍະໆ, ຂຶ້ນກັບສະຖານະການຂອງແຕ່ລະຄົນ.

ທ່ານຄວນຄາດຫວັງຫຍັງເມື່ອອາໄສຢູ່ກັບສະພາບການນີ້?

ຖ້າທ່ານມີອາການ Cowden syndrome, ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາຂອງທ່ານຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຜົນຂອງການກວດທາງພັນທຸກໍາຂອງທ່ານ. ຖ້າການກວດທາງພັນທຸກໍາຂອງທ່ານສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າທ່ານມີອາການ PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), ເຂົາເຈົ້າຍັງຈະອະທິບາຍວ່າການກວດມະເຮັງໃດທີ່ທ່ານຕ້ອງການ. ທ່ານອາດຈະ ມີອາຍຸນ້ອຍກວ່າຄົນທົ່ວໄປ .ທ່ານອາດຈະຕ້ອງເລີ່ມກວດຫາມະເຮັງເຫຼົ່ານີ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໂດຍການກວດເຫຼົ່ານີ້ເປັນປະຈຳ, ທ່ານສາມາດກວດພົບມະເຮັງໄດ້ກ່ອນທີ່ທ່ານຈະມີອາການ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Cowden ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງໂຣກ Cowden ແມ່ນຂຶ້ນກັບສະພາບການສ່ວນຕົວຂອງທ່ານ. ຕົວຢ່າງ, ຖ້າທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນມະເຮັງເຕົ້ານົມຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ ແລະ ມັນໄດ້ແຜ່ລາມໄປ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງທ່ານອາດຈະສັ້ນກວ່າຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນມະເຮັງແຕ່ຫົວທີ ແລະ ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການກວດຫາມະເຮັງຕາມທີ່ແນະນຳ ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານປ້ອງກັນການເກີດຂຶ້ນຂອງມະເຮັງ, ຫຼືຢ່າງໜ້ອຍກໍສາມາດກວດພົບມັນໄດ້ໃນໄລຍະຕົ້ນໆເມື່ອມັນສາມາດປິ່ນປົວໄດ້.

ຂ້ອຍຈະດູແລຕົວເອງແນວໃດ? / ເຈົ້າດູແລຕົວເອງແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານເປັນໂຣກ Cowden syndrome, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບ ການກວດຫາມະເຮັງເປັນປະຈຳ ເຊິ່ງສາມາດກວດຫາມະເຮັງກ່ອນທີ່ທ່ານຈະມີອາການ. ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານວ່າມີອາການສະເພາະໃດໜຶ່ງທີ່ທ່ານຄວນລະວັງທີ່ອາດຈະເປັນມະເຮັງຫຼືບໍ່. ຖ້າທ່ານເປັນໂຣກ Cowden syndrome, ໃຫ້ຖາມທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາຂອງທ່ານວ່າສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຄົນອື່ນໆຄວນໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກໍາຄືກັນຫຼືບໍ່.

ຂ້ອຍຄວນໄປຫາໝໍບໍ? / ເຈົ້າຄວນໄປຫາໝໍບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ແນ່ນອນ. ໂຣກ Cowden, ໂດຍສະເພາະຖ້າທ່ານຖືກກວດພົບວ່າມີ "ການກາຍພັນ PTEN ທາງເຊື້ອພັນທຸກໍາ" ຫຼື "ໂຣກເນື້ອງອກ PTEN hamartoma (PHTS)," ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບມະເຮັງຫຼາຍຊະນິດ. ທີມແພດຂອງທ່ານຈະ ຕິດຕາມສຸຂະພາບໂດຍລວມຂອງທ່ານຢ່າງໃກ້ຊິດ ແລະ ຜົນຂອງການກວດມະເຮັງເປັນປະຈໍາ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່? / ເຈົ້າຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງເຈົ້າດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະຖາມຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້ເມື່ອທ່ານໄປພົບແພດຂອງທ່ານ:

• "ຂ້ອຍໄດ້ເປັນມະເຮັງຊະນິດໜຶ່ງຍ້ອນສະພາບການນີ້. ມັນເປັນໄປໄດ້ບໍທີ່ຂ້ອຍຈະເປັນມະເຮັງຊະນິດອື່ນໄດ້?"
• "ການກວດທາງພັນທຸກໍາສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຂ້ອຍມີ gene `PTEN` ທີ່ກາຍພັນ. ຄອບຄົວທີ່ເຫຼືອຂອງຂ້ອຍຄວນໄດ້ຮັບການກວດຫາ gene ນີ້ບໍ?"
• "ສະພາບການນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລູກທີ່ຂ້ອຍມີໃນອະນາຄົດໄດ້ບໍ?"
• "ຂ້ອຍເປັນໂຣກ Cowden, ແຕ່ຂ້ອຍບໍ່ມີການກາຍພັນ `PTEN`. ດັ່ງນັ້ນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດສິ່ງນີ້ໄດ້ບໍ?"
• "ການກວດທາງພັນທຸກໍາສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຂ້ອຍມີເຊື້ອພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກ Cowden. ນັ້ນຈະເຮັດໃຫ້ຂ້ອຍເປັນມະເຮັງແນ່ນອນບໍ?"

ໂຣກ Cowden ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສືບພັນຍາກ ເຊິ່ງຍາກທີ່ຈະກວດຫາພະຍາດໄດ້. ທາງທີ່ດີທີ່ສຸດຄວນໄປພົບແພດພັນທຸກໍາເພື່ອຊອກຫາໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າເຈົ້າມີໂຣກເນື້ອງອກ PTEN hamartoma (PHTS) ຫຼືບໍ່. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ແພດຂອງທ່ານສາມາດວາງແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມກັບອາການຂອງເຈົ້າ. ບາງຄັ້ງ, ຖ້າການກວດພັນທຸກໍາບໍ່ພົບການກາຍພັນ PTEN, ເຈົ້າອາດຈະຕ້ອງເຮັດການກວດຫຼາຍຢ່າງທີ່ແຕກຕ່າງກັນເພື່ອກວດສອບອາການອື່ນໆ. ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາຂອງເຈົ້າຈະແນະນໍາເຈົ້າກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ຄວນເຮັດຕໍ່ໄປ.

ມັນອາດເປັນຄວາມຄິດທີ່ໜ້າຢ້ານກົວທີ່ຈະຮູ້ວ່າມີບາງສິ່ງບາງຢ່າງຜິດປົກກະຕິກັບຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ, ແຕ່ທ່ານບໍ່ຮູ້ວ່າມັນແມ່ນຫຍັງ ຫຼື ຈະເຮັດແນວໃດກັບມັນ. ຖ້າທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານເປັນໂຣກ Cowden, ທ່ານຈະຕ້ອງຢູ່ກັບຄວາມຮູ້ທີ່ວ່າທ່ານອາດຈະເປັນມະເຮັງຫຼາຍຊະນິດໄປຕະຫຼອດຊີວິດ. ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຮູ້ວ່າມີການກວດທີ່ສາມາດກວດຫາມະເຮັງໄດ້ກ່ອນທີ່ອາການຈະປາກົດ, ແຕ່ຄວາມຄິດນັ້ນອາດຈະເປັນຕາຢ້ານແທ້ໆ. ຖ້າທ່ານມີອາການນີ້, ທີມງານແພດຂອງທ່ານຈະຕິດຕາມສຸຂະພາບ ແລະ ຜົນການກວດຂອງທ່ານຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ. ພວກເຂົາຈະປະຕິບັດຢ່າງວ່ອງໄວເພື່ອປິ່ນປົວມະເຮັງກ່ອນທີ່ມັນຈະແຜ່ລາມ. ສະນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງກ້າຫານ, ປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳຂອງທ່ານໝໍ, ແລະ ກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ.

ສະຫຼຸບແລ້ວ (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)

ໂອເຄ, ສະນັ້ນ, ໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາບາງສິ່ງທີ່ ສຳຄັນທີ່ສຸດ ທີ່ທ່ານຕ້ອງຈື່ໄວ້ຈາກສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າເຖິງ:

• ໂຣກ Cowden ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຕຸ່ມທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ (hamartomas) ໃນຮ່າງກາຍ, ພ້ອມທັງ ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນ ໃນການເປັນມະເຮັງບາງຊະນິດ (ໂດຍສະເພາະແມ່ນມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ມະເຮັງຕ່ອມໄທຣອຍ, ແລະ ມະເຮັງມົດລູກ).
• ນີ້ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງໂດຍກົງ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍ ທີ່ຈະຕ້ອງມີການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳເນື່ອງຈາກຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງ .
• ອາການຕ່າງໆແຕກຕ່າງກັນ. ອາການຫຼັກໆແມ່ນຫົວໃຫຍ່ (macrocephaly) ແລະ ຕຸ່ມສະເພາະຢູ່ເທິງຜິວໜັງ ແລະ ປາກ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ຢ່າງດຽວບໍ່ໄດ້ຊີ້ບອກເຖິງການມີພະຍາດ, ແລະ ການວິນິດໄສແມ່ນເຮັດໂດຍອີງໃສ່ເກນທາງການແພດ.
• ສະພາບການນີ້ມັກຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງຂອງ gene "PTEN". ການກວດພັນທຸກໍາ ແລະ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ແມ່ນມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍໃນເລື່ອງນີ້.
• ການປິ່ນປົວແມ່ນສຸມໃສ່ ການກວດພົບ ແລະ ປິ່ນປົວມະເຮັງ ແຕ່ຫົວທີ. ດັ່ງນັ້ນ, ຄວນໄປກວດສຸຂະພາບ (ການກວດເຕົ້ານົມ, ການກວດດ້ວຍຄື້ນສຽງຄວາມຖີ່ສູງ, ແລະອື່ນໆ) ຕາມທີ່ແພດແນະນຳໃຫ້ທັນເວລາ.
• ຖ້າທ່ານມີຂໍ້ສົງໄສກ່ຽວກັບອາການນີ້, ຫຼື ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະໄປພົບແພດ ແລະ ຂໍຄໍາແນະນໍາ. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮັບຮູ້ຂໍ້ມູນ ແລະ ປະຕິບັດແຕ່ຫົວທີ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບສະພາບການນີ້ອາດເປັນສິ່ງທ້າທາຍ, ແຕ່ດ້ວຍການຊີ້ນຳ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ, ທ່ານສາມາດຈັດການກັບມັນໄດ້. ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ.

ໂຣກ Cowden , ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງ, ພັນທຸກໍາ PTEN, ຕຸ່ມຜິວໜັງ, ເລືອດອອກໃນເລືອດ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການກວດຫາມະເຮັງ