ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ

ເຈົ້າມີຮອຍຊ້ຳທົ່ວຮ່າງກາຍບໍ? ຫຼື ເຈົ້າຮູ້ສຶກເມື່ອຍຕະຫຼອດເວລາ ແລະ ເຈັບກະດູກບໍ? ໃນຂະນະທີ່ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເບິ່ງຄືວ່າເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ, ບາງຄັ້ງອາດມີສະພາບທີ່ຫາຍາກຢູ່ເບື້ອງຫຼັງພວກມັນ, ເຊັ່ນພະຍາດ Gaucher, ທີ່ພວກເຮົາທຸກຄົນຕ້ອງຮັບຮູ້. ຢ່າກັງວົນ, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ດ້ວຍວິທີທີ່ງ່າຍດາຍໃນມື້ນີ້, ໃນວິທີທີ່ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

ພະຍາດ Gaucher ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາ. ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ຢູ່ໃນປະເພດຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການເກັບຮັກສາ lysosomal (LSD). ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບໂຮງງານພາຍໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ໂຮງງານນີ້ຈໍາເປັນຕ້ອງກໍາຈັດວັດສະດຸທີ່ບໍ່ຕ້ອງການຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ນັ້ນຄືຜະລິດຕະພັນເສດເຫຼືອ. ໃນພະຍາດ Gaucher, ໄຂມັນຊະນິດພິເສດໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາທີ່ເອີ້ນວ່າ sphingolipids ບໍ່ໄດ້ຖືກຍ່ອຍສະຫຼາຍ ແລະ ກໍາຈັດອອກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ແຕ່ແທນທີ່ຈະສະສົມຢູ່ໃນອະໄວຍະວະຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໄຂກະດູກ, ຕັບ, ແລະ ມ້າມ.

ເມື່ອໄຂມັນສະສົມແບບນີ້ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນ?

• ອະໄວຍະວະໃຄ່ບວມ: ອະໄວຍະວະຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຕັບ ແລະ ມ້າມຈະຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂຶ້ນ.
• ກະດູກຈະອ່ອນແອລົງ: ເມື່ອກະດູກເຕັມໄປດ້ວຍໄຂມັນ, ກະດູກຈະອ່ອນແອລົງ ແລະ ສາມາດແຕກຫັກໄດ້ງ່າຍ.

ພະຍາດ Gaucher ປະເພດຫຼັກໆແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Gaucher ມີສາມປະເພດຫຼັກ. ທຸກປະເພດເຫຼົ່ານີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະ ແລະ ກະດູກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງປະເພດຍັງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງ. ໃຫ້ພວກເຮົາເຂົ້າໃຈປະເພດເຫຼົ່ານີ້ໃຫ້ຊັດເຈນ.

ເປັນຫຍັງພະຍາດນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ຂອງພວກເຮົາ (gene `GBA`). gene ນີ້ສັ່ງໃຫ້ພວກເຮົາສ້າງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ `glucocerebrosidase` (`GCase`).

ເອນໄຊມ໌ແມ່ນໂປຣຕີນທີ່ຊ່ວຍໃນຂະບວນການທາງເຄມີໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ໜຶ່ງໃນໜ້າທີ່ຫຼັກຂອງເອນໄຊມ໌ `GCase` ນີ້ແມ່ນການທຳລາຍໄຂມັນ (`sphingolipids`) ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ ແລະ ກຳຈັດມັນອອກຈາກຮ່າງກາຍ.

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Gaucher ຈະບໍ່ຜະລິດເອນໄຊມ໌ນີ້ພຽງພໍໃນຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ແທນທີ່ຈະຖືກທຳລາຍ ແລະ ກຳຈັດອອກ, ໄຂມັນເຫຼົ່ານັ້ນຈະສະສົມຢູ່ບ່ອນຕ່າງໆເຊັ່ນ: ອະໄວຍະວະ ແລະ ໄຂກະດູກເປັນ "ຈຸລັງ Gaucher". ການສະສົມນີ້ແມ່ນຮາກເຫງົ້າຂອງບັນຫາທັງໝົດ.

ໃຜມັກຈະເປັນພະຍາດນີ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ?

ໃຜກໍ່ສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພະຍາດ Gaucher ປະເພດ 1 ແມ່ນພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດໃນບັນດາຊາວຢິວ Ashkenazi. ສອງປະເພດທີ່ເຫຼືອ (2 ແລະ 3) ບໍ່ແມ່ນສະເພາະກັບເຊື້ອຊາດ ຫຼື ຊົນເຜົ່າໃດໆ.

ອາການຂອງພະຍາດ Gaucher ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງຄົນເກືອບບໍ່ມີອາການ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດມີອາການຮຸນແຮງທີ່ອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້.

ອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະ ແລະ ເລືອດ

• ພະຍາດເລືອດຈາງ: ເມື່ອໄຂກະດູກເຕັມໄປດ້ວຍໄຂມັນ, ການຜະລິດເມັດເລືອດແດງຈະຫຼຸດລົງ. ເມື່ອບໍ່ມີເມັດເລືອດແດງພຽງພໍທີ່ຈະນຳເອົາອົກຊີເຈນທີ່ຮ່າງກາຍຕ້ອງການ, ທ່ານຈະຮູ້ສຶກເມື່ອຍຫຼາຍ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າພະຍາດເລືອດຈາງ.
• ຕັບ ແລະ ມ້າມໃຫຍ່ຂຶ້ນ: ອະໄວຍະວະທັງສອງນີ້ຈະໃຫຍ່ຂຶ້ນຍ້ອນການສະສົມໄຂມັນ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ທ້ອງຍື່ນອອກມາ ແລະ ໃຄ່ບວມ. ເມື່ອມ້າມໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ມັນຈະທຳລາຍເກັດເລືອດ, ເຊິ່ງຊ່ວຍໃຫ້ເລືອດແຂງຕົວ.
• ຮອຍຊ້ຳ ແລະ ເລືອດອອກ: ເນື່ອງຈາກຈຳນວນເມັດເລືອດຂາວຕໍ່າ, ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີບາດແຜນ້ອຍໆກໍຕ້ອງໃຊ້ເວລາດົນເພື່ອຢຸດເລືອດ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດຮອຍຊ້ຳ ແລະ ເລືອດອອກຈາກດັງ. ເລືອດດັງອອກກໍ່ເປັນເລື່ອງທຳມະດາເຊັ່ນກັນ.
• ອ່ອນເພຍ: ພະຍາດເລືອດຈາງສາມາດເຮັດໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກເມື່ອຍ ແລະ ງ້ວງນອນຕະຫຼອດເວລາ.
• ບັນຫາປອດ: ການສະສົມໄຂມັນໃນປອດສາມາດເຮັດໃຫ້ຫາຍໃຈຍາກ.

ອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ກະດູກ

ເມື່ອກະດູກບໍ່ໄດ້ຮັບເລືອດ, ອົກຊີເຈນ ແລະ ສານອາຫານທີ່ພວກມັນຕ້ອງການ, ພວກມັນກໍ່ຈະເລີ່ມອ່ອນແອລົງ.

• ອາການເຈັບ: ອາການເຈັບຮຸນແຮງໃນກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່. ອາດຈະມີອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ພະຍາດຂໍ້ອັກເສບ.
• ພະຍາດກະດູກເນົ່າເປື່ອຍ: ຊື່ອື່ນສຳລັບບັນຫານີ້ແມ່ນ 'ພະຍາດກະດູກເນົ່າເປື່ອຍທີ່ບໍ່ມີເສັ້ນເລືອດ'. ເວົ້າງ່າຍໆ, ມັນແມ່ນເວລາທີ່ກະດູກບໍ່ໄດ້ຮັບອົກຊີເຈນພຽງພໍ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອກະດູກຈະຕາຍ.
• ກະດູກຫັກງ່າຍ: ພະຍາດນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການທີ່ເອີ້ນວ່າພະຍາດກະດູກພຸນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າກະດູກຈະສູນເສຍແຄວຊຽມ, ເຮັດໃຫ້ກະດູກແຕກງ່າຍ. ເຖິງແມ່ນວ່າການລົ້ມເລັກນ້ອຍກໍສາມາດເຮັດໃຫ້ກະດູກຫັກໄດ້.

ອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງ (ໃຊ້ໄດ້ກັບປະເພດ 2 ແລະ 3)

• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຫ້ນົມລູກ ແລະ ການເຕີບໂຕຊ້າ (ໃນເດັກທີ່ເປັນພະຍາດຊະນິດທີ 2).
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້ ແລະ ການເຂົ້າໃຈ.
• ບັນຫາກ່ຽວກັບຕາ, ເຊັ່ນ: ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເຄື່ອນຍ້າຍຕາຈາກຂ້າງໜຶ່ງໄປຫາອີກຂ້າງໜຶ່ງ.
• ບັນຫາກ່ຽວກັບການດຸ່ນດ່ຽງ ແລະ ການປະສານງານ.
• ອາການຊັກ ແລະ ຮ່າງກາຍສັ່ນກະທັນຫັນ.

ເຈົ້າຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າເຈົ້າເປັນພະຍາດນີ້?

ຖ້າທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະກວດທ່ານກ່ອນ ແລະ ຖາມກ່ຽວກັບອາການຂອງທ່ານ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ມີສອງການກວດຫຼັກເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສຄື:

1. ການກວດເລືອດ: ການກວດນີ້ວັດແທກລະດັບຂອງເອນໄຊມ໌ `GCase` ໃນເລືອດ.

2. ການກວດ DNA: ນ້ຳລາຍ ຫຼື ຕົວຢ່າງເລືອດຈະຖືກທົດສອບເພື່ອຫາການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ Gaucher ແນວໃດ?

ອີກເທື່ອໜຶ່ງ, ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍສຳລັບພະຍາດ Gaucher ປະເພດ 1. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສຳລັບຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະໝອງທີ່ເກີດຈາກພະຍາດ Gaucher ປະເພດ 2 ແລະ 3 ເທື່ອ.

ສອງວິທີການປິ່ນປົວຫຼັກສຳລັບພະຍາດປະເພດ 1 ແມ່ນ:

ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ຕ້ອງໄດ້ປະຕິບັດຕະຫຼອດຊີວິດເພື່ອປ້ອງກັນຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ອະໄວຍະວະ ແລະ ກະດູກ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

• ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການໃດໜຶ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນມາ (ໂດຍສະເພາະແມ່ນຮອຍຟົກຊ้ำທີ່ບໍ່ສາມາດອະທິບາຍໄດ້, ອ່ອນເພຍຫຼາຍເກີນໄປ, ເຈັບກະດູກ, ແລະ ທ້ອງໃຄ່ບວມ) , ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ໄປພົບແພດ.
• ຖ້າທ່ານຮູ້ວ່າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ Gaucher, ມັນຈະເປັນການສະຫຼາດທີ່ຈະໄປກວດດ້ວຍຕົນເອງ.
• ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະແຈ້ງໃຫ້ອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງ ແລະ ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດນີ້, ເພາະວ່າພວກເຂົາອາດຈະເປັນພະຍາດນີ້ ຫຼື ເປັນພາຫະນຳພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກເຊັ່ນ: ພະຍາດ Gaucher. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າປະຈຸບັນມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍ, ໂດຍສະເພາະສຳລັບພະຍາດປະເພດ 1. ໂດຍການເຮັດວຽກຢ່າງໃກ້ຊິດກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ແລະ ປະຕິບັດຕາມແຜນການປິ່ນປົວຂອງທ່ານຢ່າງໃກ້ຊິດ, ທ່ານສາມາດຄວບຄຸມອາການຂອງທ່ານ ແລະ ດຳລົງຊີວິດຢ່າງມີຄວາມສຸກ.