Skip to main content

ເຈົ້າຮູ້ບໍ່ກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າ Homocystinuria (HCU)? ລອງມາລົມກັນເບິ່ງ!

ເຈົ້າຮູ້ບໍ່ກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າ Homocystinuria (HCU)? ລອງມາລົມກັນເບິ່ງ!
ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ພວກເຮົາບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ທຸກຄົນຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ Homocystinuria, ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ `(HCU)`. ບາງຄັ້ງ, ເມື່ອຂະບວນການທາງເຄມີບາງຢ່າງທີ່ເກີດຂຶ້ນພາຍໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ບັນຫາທີ່ບໍ່ຄາດຄິດສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້. ນີ້ແມ່ນສະພາບໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ `(HCU)`. ຢ່າຢ້ານ, ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຢ່າງງ່າຍໆ.

ໂຮໂມຊິສຕິນູເຣຍ (HCU) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, '(HCU)' ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ . ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເລື່ອງນີ້ແມ່ນວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມກົດອະມິໂນ '(Homocysteine)' ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ນັ້ນຄືມັນບໍ່ສາມາດໃຊ້ ແລະ ກຳຈັດມັນໄດ້. ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນຖ້າສິ່ງທີ່ບໍ່ມີປະໂຫຍດສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ? ຄືກັນກັບວ່າ, '(Homocysteine)' ນີ້ສະສົມໂດຍບໍ່ຈຳເປັນໃນເລືອດ ແລະ ປັດສະວະ. ການສະສົມນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງໃນຕາ, ລະບົບໂຄງກະດູກ (ໂຄງກະດູກຂອງພວກເຮົາ), ລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ (ສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ), ແລະ ລະບົບຫຼອດເລືອດ (ເສັ້ນເລືອດ). ຕອນນີ້ທ່ານມີຄຳຖາມ , ກົດອະມິໂນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫຍັງ? ກົດອະມິໂນແມ່ນທາດກໍ່ສ້າງພື້ນຖານຂອງໂປຣຕີນ. ເຊັ່ນດຽວກັບດິນຈີ່ທີ່ຈຳເປັນເພື່ອສ້າງອາຄານ, ກົດອະມິໂນແມ່ນຈຳເປັນເພື່ອສ້າງໂປຣຕີນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຜະລິດສ່ວນໜຶ່ງຂອງ '(Homocysteine)' ນີ້ຈາກກົດອະມິໂນອື່ນທີ່ເອີ້ນວ່າ '(Methionine)'. ນອກຈາກນີ້, ຈາກອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນສູງທີ່ພວກເຮົາກິນ, ຕົວຢ່າງ, ຊີ້ນ, ປາ, ແລະ ໄຂ່, ພວກເຮົາໄດ້ຮັບ '(Methionine)' ຫຼາຍຂຶ້ນ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຈະທຳລາຍ '(ເມທີໂອນີນ)' ນີ້ ແລະ ປ່ຽນມັນໄປເປັນ '(ໂຮໂມຊີສເຕອີນ)'. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນທີ່ມີ '(ໂຮໂມຊີສເຕອີນໃນປັດສະວະ), ເອນໄຊທີ່ຈຳເປັນເພື່ອຄວບຄຸມ '(ໂຮໂມຊີສເຕອີນ)' ນີ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ນັ້ນຄື, ເພື່ອຮັກສາມັນໃຫ້ຢູ່ໃນລະດັບທີ່ຕ້ອງການ ແລະ ປ່ຽນສ່ວນທີ່ເຫຼືອ, ແມ່ນຫາຍໄປ, ຫຼື ມັນບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເອນໄຊແມ່ນໂປຣຕີນຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເລັ່ງປະຕິກິລິຍາເຄມີໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອເອນໄຊນີ້ຂາດຫາຍໄປ, ລະດັບຂອງ '(ໂຮໂມຊີສເຕອີນ)' ຈະເພີ່ມຂຶ້ນ.

ໂຮໂມຊິສຕິນໃນນໍ້າຍ່ຽວມີປະເພດຫຼັກໆຫຍັງແດ່?

ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ແບ່ງ homocystinuria ອອກເປັນຫຼາຍປະເພດໂດຍອີງໃສ່ສາເຫດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຕິດພັນ. ມີສອງປະເພດຫຼັກຄື:

1. ການຂາດ Cystathionine beta-synthase (CBS) (Classical Homocystinuria)

ນີ້ແມ່ນ ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ ຂອງ homocystinuria. Cystathionine beta-synthase (CBS) ແມ່ນເອນໄຊທີ່ຊ່ວຍປ່ຽນ homocysteine ​​​​ໃຫ້ເປັນກົດອະມິໂນອີກຊະນິດໜຶ່ງຄື cysteine. ພະຍາດປະເພດນີ້ເກີດຂຶ້ນເມື່ອ gene CBS ຜະລິດເອນໄຊ CBS ໜ້ອຍເກີນໄປ ຫຼື ບໍ່ມີເລີຍ, ຫຼື ເມື່ອເອນໄຊ CBS ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເອນໄຊ CBS ຕ້ອງການວິຕາມິນ B6, ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າ pyridoxine, ເພື່ອໃຫ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ປະເພດນີ້ແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດຕາມວ່າທ່ານຕອບສະໜອງຕໍ່ການເສີມວິຕາມິນ B6 ໄດ້ດີປານໃດ.

2. ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານການເຜົາຜານ Cobalamin (cbl)

ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຈຳເປັນຕ້ອງປ່ຽນ homocysteine ​​​​ບາງສ່ວນກັບຄືນສູ່ methionine. ຂະບວນການນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບວິຕາມິນ B12, ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າ cobalamin. ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຜ່ານຫຼາຍຂັ້ນຕອນເພື່ອປ່ຽນ homocysteine ​​​​ກັບຄືນສູ່ methionine. Homocystinuria, ເຊິ່ງເກີດຈາກການຂາດ cobalamin, ເກີດຂຶ້ນເມື່ອຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດເຮັດສຳເລັດຂັ້ນຕອນນີ້, ບໍ່ສ້າງ enzyme ທີ່ຖືກຕ້ອງ, ຫຼືຜະລິດ enzyme ທີ່ບົກຜ່ອງ.

ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງ homocystinuria ແລະໂຣກ Marfan ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກມາແຟນ ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ເຊິ່ງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ທົ່ວຮ່າງກາຍ. ອາການຫຼາຍຢ່າງຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບອາການຂອງ homocystinuria. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ: ແຂນຂາຍາວ, ນິ້ວມືຍາວ, ບາງ, ຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງນອກຮ່າງກາຍ, ແລະ ສາຍຕາສັ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໂຣກມາແຟນ ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene Fibrillin-1 (FBN1). ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກມາແຟນ ມີລະດັບ homocysteine ​​ແລະ methionine ໃນລະດັບປົກກະຕິ.

ໃຜໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດຈາກອາການນີ້? ມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຮໂມຊິສຕິນູເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ. ສະນັ້ນໃຜກໍ່ສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການສຶກສາບາງຢ່າງໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າສະພາບການນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄົນໃນບາງປະເທດຫຼາຍກວ່າປະເທດອື່ນໆ. ບັນດາປະເທດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ:
  • ໄອແລນ
  • ນໍເວ
  • ເຢຍລະມັນ
  • ກາຕາ
ພະຍາດໂຮໂມຊິສຕິນໃນນໍ້າຍ່ຽວ (Homocystinuria) ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ຮູບແບບທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງພະຍາດນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 200,000 ຫາ ໜຶ່ງໃນ 335,000 ຄົນທົ່ວໂລກ. ນັ້ນຫາຍາກຫຼາຍ.

ອາການຂອງ homocystinuria ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງ `(Homocystinuria)` ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດທີ່ທ່ານເປັນ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນໃນສອງສາມປີທຳອິດຂອງຊີວິດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ມີອາການໃດໆຈົນກວ່າຈະໃຫຍ່ເຕັມໄວ. ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງ `(Homocystinuria)` ມັກຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບເຫຼົ່ານີ້: ອາການຂອງ `(Homocystinuria)` ອາດປະກອບມີ:

ອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຕາ:

ອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບກະດູກ:

  • ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງ ການເຕີບໂຕຫຼາຍເກີນໄປ .
  • ການຍືດຕົວຂອງແຂນ, ຂາ ແລະ ນິ້ວມືຜິດປົກກະຕິ.
  • ຫົວເຂົ່າງໍເຂົ້າພາຍໃນ ແລະ ຫົວເຂົ່າຈະກະທົບເຂົ້າກັນເມື່ອຂາຕັ້ງຊື່ (ອັນນີ້ຍັງເອີ້ນວ່າ "ຫົວເຂົ່າເຄາະ")
  • ໜ້າເອິກຫຼຸບລົງ ຫຼື ຍື່ນອອກມາທາງໜ້າ.
  • ຄວາມໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (scoliosis).
  • ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ homocystinuria ຍັງມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນ ພະຍາດກະດູກພຸນ .

ອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ:

  • ການພັດທະນາຊັກຊ້າ . ນີ້ໝາຍເຖິງການບໍ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ ຫຼື ຮ່າງກາຍທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸ.
  • ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້.

ອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບ cardiovascular:

  • ຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການເປັນກ້ອນເລືອດ. ກ້ອນເລືອດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດສະພາບທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຊັ່ນ: ເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ ຫຼື ເສັ້ນເລືອດອຸດຕັນ ໃນປອດ .

ສາເຫດຂອງ homocystinuria ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຮໂມຊິສຕິນູຫຼາຍຊະນິດເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ ຫຼື ການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາຕ່າງໆ.

ສາເຫດທາງພັນທຸກໍາ

ຊະນິດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງ `(Homocystinuria)` ແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene `(CBS)`. gene `(CBS)` ນີ້ບອກຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາກ່ຽວກັບວິທີການສ້າງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ `(Cystathionine beta-synthase)`. enzyme ນີ້ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ເສັ້ນທາງເຄມີທີ່ປ່ຽນກົດ `(Homocysteine)` ໄປເປັນ `(Methionine)`. `(Homocystinuria)` ຍັງສາມາດເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` ແລະ `(MMADHC)`. gene ທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບໃນການປ່ຽນກົດ `(Homocysteine)` ໄປເປັນ `(Methionine). ຖ້າ gene ເຫຼົ່ານີ້ມີການກາຍພັນ, enzyme ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງຈະບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ `(Homocysteine)` ເລີ່ມສະສົມໃນຮ່າງກາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງບໍ່ແນ່ໃຈວ່າລະດັບ homocysteine ​​ໃນລະດັບສູງເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຂອງ homocystinuria. ເຈົ້າໄດ້ຮັບ homocystinuria ໃນຮູບແບບ autosomal recessive. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກພະຍາດນີ້ພຽງແຕ່ຖ້າພໍ່ແມ່ທາງຊີວະພາບທັງສອງຂອງທ່ານ, ຜູ້ທີ່ປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ມີອາການ, ໄດ້ຖ່າຍທອດພັນທຸກໍາທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບມາໃຫ້ທ່ານ.

homocystinuria ສາມາດເກີດຈາກການຂາດວິຕາມິນໄດ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, homocystinuria ຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນສາເຫດທີ່ບໍ່ແມ່ນທາງພັນທຸກໍາ. ສະພາບການນີ້ຍັງສາມາດເກີດຈາກ ການຂາດວິຕາມິນ B6, ວິຕາມິນ B9 (folate), ຫຼື ວິຕາມິນ B12 (cobalamin) ຢ່າງຮຸນແຮງ .

ການກວດພົບໂຣກໂຮໂມຊິສຕິນູໃນນໍ້າຍ່ຽວແມ່ນແນວໃດ?

ໃນບັນດາປະເທດເຊັ່ນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ການກວດຄັດກອງເດັກເກີດໃໝ່ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອກວດຫາພາວະການເຜົາຜານອາຫານຫຼາຍຢ່າງ, ລວມທັງ homocystinuria. ການກວດ homocysteine ​​​​ວັດແທກລະດັບຂອງ homocysteine ​​​​ແລະ methionine ໃນເລືອດຂອງລູກທ່ານ. ຖ້າຜົນການກວດເປັນບວກ, ຊີ້ບອກວ່າອາດຈະມີອາການດັ່ງກ່າວ, ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະສັ່ງການກວດເພີ່ມເຕີມເພື່ອຢືນຢັນຜົນໄດ້ຮັບ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການກວດເດັກເກີດໃໝ່ເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງທີ່ຖືກຕ້ອງ 100%. ບາງຄັ້ງພວກມັນອາດຈະບໍ່ສາມາດກວດພົບອາການບາງຢ່າງໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ບາງຄົນຖືກກວດພົບວ່າເປັນ homocystinuria ຫຼັງຈາກອາການປາກົດຂຶ້ນ. ເຖິງແມ່ນວ່າອາການຫຼາຍຢ່າງຈະປາກົດຂຶ້ນໃນໄວເດັກ ຫຼື ໄວເດັກ, ແຕ່ບາງຄັ້ງພວກມັນສາມາດປາກົດຂຶ້ນໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່. ຖ້າທ່ານມີອາການຂອງ `(Homocystinuria)`, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະສັ່ງ `(ການກວດ Homocysteine)` ເພື່ອຢືນຢັນອາການ. ຖ້າຜົນໄດ້ຮັບສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າທ່ານມີ `(classical homocystinuria)` (ນັ້ນຄື, `(CBS)`), ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະສັ່ງການກວດອີກຄັ້ງເພື່ອຊອກຫາວ່າທ່ານມີຊະນິດຍ່ອຍໃດ. ນີ້ເອີ້ນວ່າ `(vitamin B6 challenge)` . ການກວດນີ້ຄົ້ນພົບວ່າທ່ານຕອບສະໜອງຕໍ່ການເສີມວິຕາມິນ B6 ແນວໃດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດສ້າງແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມສຳລັບທ່ານໄດ້. `(ພະຍາດນໍ້າມູກໄຫຼໃນປັດສະວະແບບຄລາສສິກ)` ສາມາດຈັດປະເພດໄດ້ດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:
  • ຕອບສະໜອງຕໍ່ວິຕາມິນ B6: ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານຜະລິດເອນໄຊ "(CBS)" ໄດ້ພຽງພໍ, ດັ່ງນັ້ນວິຕາມິນ B6 ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເອນໄຊນັ້ນເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
  • ຕອບສະໜອງຕໍ່ ວິຕາມິນ B6 ບາງສ່ວນ: ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານຜະລິດເອນໄຊ "(CBS)" ໃນປະລິມານໜຶ່ງ, ສະນັ້ນວິຕາມິນ B6 ອາດຈະຊ່ວຍໄດ້ບາງສ່ວນ.
  • ວິຕາມິນ B6 ບໍ່ຕອບສະໜອງ: ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານບໍ່ຜະລິດເອນໄຊ "(CBS)" ໄດ້ພຽງພໍ, ດັ່ງນັ້ນວິຕາມິນ B6 ຈຶ່ງບໍ່น่าຈະຊ່ວຍເອນໄຊໄດ້.
ການກວດທາງພັນທຸກໍາສາມາດກວດຫາການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ homocystinuria. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ທ່ານໝໍມັກຈະບໍ່ໃຊ້ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເພາະວ່າການກວດ homocysteine ​​​​ຢ່າງດຽວສາມາດກວດຫາອາການໄດ້.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ homocystinuria?

ການປິ່ນປົວ homocystinuria ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຄວບຄຸມລະດັບ homocysteine ​​​​ໃນເລືອດຂອງທ່ານ ແລະ ການຈັດການອາການຂອງທ່ານ. ການປິ່ນປົວມັກຈະປະກອບມີການກິນອາຫານເສີມວິຕາມິນ B6. ຖ້າທ່ານມີປະເພດທີ່ຕອບສະໜອງຕໍ່ວິຕາມິນ B6 (homocystinuria ແບບຄລາສສິກ), ການເສີມວິຕາມິນ B6 ອາດຈະພຽງພໍທີ່ຈະຫຼຸດ ແລະ ຄວບຄຸມລະດັບ homocysteine ​​​​ຂອງທ່ານ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າທ່ານມີປະເພດທີ່ບໍ່ຕອບສະໜອງ ຫຼື ຕອບສະໜອງບາງສ່ວນຕໍ່ວິຕາມິນ B6 (homocystinuria ແບບຄລາສສິກ), ການເສີມວິຕາມິນ B6 ຢ່າງດຽວອາດຈະບໍ່ພຽງພໍ. ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວເພີ່ມເຕີມ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:
  • ຢາ `(Betaine)` (Betaine) ຫຼື `(Cystadane): `(Betaine)` ຊ່ວຍຫຼຸດລະດັບ `( Homocysteine )` ໃນເລືອດຂອງທ່ານ.
  • ອາຫານພິເສດສຳລັບຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ "ໂຮໂມຊິສຕິນໃນນໍ້າຍ່ຽວ": ທ່ານຈະຕ້ອງກິນອາຫານທີ່ຈຳກັດອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນ ແລະ "ເມທີໂອນີນ" ໄວ້.
  • ອາຫານເສີມເພີ່ມເຕີມ: ຖ້າທ່ານມີ homocystinuria ປະເພດອື່ນ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງກິນອາຫານເສີມ folate ( ວິຕາມິນ B9 ) ຫຼື cobalamin ( ວິຕາມິນ B12 ).
ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການປິ່ນປົວນີ້ຄວນສືບຕໍ່ໄປ ຕະຫຼອດຊີວິດ . ຫຼັງຈາກນັ້ນທ່ານສາມາດຄວບຄຸມລະດັບ homocysteine ​​​​ຂອງທ່ານ, ຫຼຸດຜ່ອນອາການແຊກຊ້ອນ ແລະ ດຳລົງຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.

ເຈົ້າສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດົນປານໃດກັບ homocystinuria?

ຖ້າກວດພົບແຕ່ຫົວທີ ແລະ ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງຕະຫຼອດຊີວິດ, ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ Homocystinuria ສາມາດຄາດຫວັງວ່າຈະມີຊີວິດທີ່ປົກກະຕິ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີ . ດັ່ງນັ້ນ, ການບົ່ງມະຕິແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການປິ່ນປົວຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.

ສາມາດປ້ອງກັນ homocystinuria ໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, homocystinuria ຈຶ່ງບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານຖືພາ ຫຼື ວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກໃນອະນາຄົດ, ມັນຄຸ້ມຄ່າທີ່ຈະລົມກັບທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ. ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານທີ່ຈະມີລູກທີ່ເປັນ homocystinuria. ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກກັງວົນເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ໃຊ້ເວລາເພື່ອຮຽນຮູ້ທຸກຢ່າງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ກ່ຽວກັບ homocystinuria. ຈາກນັ້ນ, ຊອກຫາທ່ານໝໍທີ່ເຂົ້າໃຈສະພາບຂອງທ່ານຢ່າງເຕັມສ່ວນ. ການເຮັດວຽກຮ່ວມກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານການເຜົາຜານອາຫານສາມາດເຮັດໃຫ້ທ່ານມີຄວາມຮູ້ສຶກຄວບຄຸມໄດ້. ໂດຍການສ້າງຄວາມເຂັ້ມແຂງໃຫ້ຕົວທ່ານເອງດ້ວຍຂໍ້ມູນ ແລະ ຊັບພະຍາກອນ, ທ່ານສາມາດບັນລຸຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ໂດຍ, ຂ້າພະເຈົ້າຫວັງວ່າດຽວນີ້ທ່ານຈະມີຄວາມເຂົ້າໃຈດີຂຶ້ນກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າເຖິງ (Homocystinuria). ນີ້ແມ່ນບາງສິ່ງສຳຄັນທີ່ຄວນຈື່ໄວ້:
  • ໂຮໂມຊິສຕິນູເຣຍ (Homocystinuria) ແມ່ນຫຍັງ?ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກແຕ່ອາດຈະຮ້າຍແຮງ.
  • ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເລື່ອງນີ້ແມ່ນຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມສານເຄມີທີ່ເອີ້ນວ່າ "ໂຮໂມຊີສເຕອີນ" ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ ແລະ ມັນຈະສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ.
  • ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ ບັນຫາກ່ຽວກັບຕາ, ໂຄງກະດູກ, ລະບົບປະສາດ ແລະ ເສັ້ນເລືອດ .
  • ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນ ການຮັບຮູ້ພະຍາດແຕ່ຫົວທີ ແລະ ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມຕະຫຼອດຊີວິດຂອງທ່ານ . ຖ້າທ່ານເຮັດແນວນັ້ນ, ທ່ານສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ.
  • ວິຕາມິນ B6, ອາຫານພິເສດ, ແລະ ຢາບາງຊະນິດ ແມ່ນການປິ່ນປົວຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້.
  • ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຫຼື ຖ້າມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າໄດ້ໄປພົບແພດ.
ຢ່າຢ້ານ, ວິທີທີ່ດີທີ່ສຸດໃນການຮັບມືກັບສະພາບການທາງການແພດແມ່ນການຮັບຮູ້ຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບມັນຢ່າງດີ. ໂຮໂມຊິສຕິນໃນນໍ້າຍ່ຽວ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ໂຮໂມຊີສເຕອີນ, ກົດອະມິໂນ, ວິຕາມິນ B6, ວິຕາມິນ B12, ເມທີໂອນີນ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.

ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ

ກະລຸນາຄິດໄລ່: 5 + 1 =
ເຈົ້າຮູ້ບໍ່ກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າ Homocystinuria (HCU)? ລອງມາລົມກັນເບິ່ງ!

ເຈົ້າຮູ້ບໍ່ກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າ Homocystinuria (HCU)? ລອງມາລົມກັນເບິ່ງ!

ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ພວກເຮົາບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ທຸກຄົນຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ Homocystinuria, ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ `(HCU)`. ບາງຄັ້ງ, ເມື່ອຂະບວນການທາງເຄມີບາງຢ່າງທີ່ເກີດຂຶ້ນພາຍໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ບັນຫາທີ່ບໍ່ຄາດຄິດສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້. ນີ້ແມ່ນສະພາບໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ `(HCU)`. ຢ່າຢ້ານ, ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຢ່າງງ່າຍໆ.

ໂຮໂມຊິສຕິນູເຣຍ (HCU) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, '(HCU)' ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ . ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເລື່ອງນີ້ແມ່ນວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມກົດອະມິໂນ '(Homocysteine)' ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ນັ້ນຄືມັນບໍ່ສາມາດໃຊ້ ແລະ ກຳຈັດມັນໄດ້. ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນຖ້າສິ່ງທີ່ບໍ່ມີປະໂຫຍດສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ? ຄືກັນກັບວ່າ, '(Homocysteine)' ນີ້ສະສົມໂດຍບໍ່ຈຳເປັນໃນເລືອດ ແລະ ປັດສະວະ. ການສະສົມນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງໃນຕາ, ລະບົບໂຄງກະດູກ (ໂຄງກະດູກຂອງພວກເຮົາ), ລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ (ສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ), ແລະ ລະບົບຫຼອດເລືອດ (ເສັ້ນເລືອດ). ຕອນນີ້ທ່ານມີຄຳຖາມ , ກົດອະມິໂນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫຍັງ? ກົດອະມິໂນແມ່ນທາດກໍ່ສ້າງພື້ນຖານຂອງໂປຣຕີນ. ເຊັ່ນດຽວກັບດິນຈີ່ທີ່ຈຳເປັນເພື່ອສ້າງອາຄານ, ກົດອະມິໂນແມ່ນຈຳເປັນເພື່ອສ້າງໂປຣຕີນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຜະລິດສ່ວນໜຶ່ງຂອງ '(Homocysteine)' ນີ້ຈາກກົດອະມິໂນອື່ນທີ່ເອີ້ນວ່າ '(Methionine)'. ນອກຈາກນີ້, ຈາກອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນສູງທີ່ພວກເຮົາກິນ, ຕົວຢ່າງ, ຊີ້ນ, ປາ, ແລະ ໄຂ່, ພວກເຮົາໄດ້ຮັບ '(Methionine)' ຫຼາຍຂຶ້ນ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຈະທຳລາຍ '(ເມທີໂອນີນ)' ນີ້ ແລະ ປ່ຽນມັນໄປເປັນ '(ໂຮໂມຊີສເຕອີນ)'. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນທີ່ມີ '(ໂຮໂມຊີສເຕອີນໃນປັດສະວະ), ເອນໄຊທີ່ຈຳເປັນເພື່ອຄວບຄຸມ '(ໂຮໂມຊີສເຕອີນ)' ນີ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ນັ້ນຄື, ເພື່ອຮັກສາມັນໃຫ້ຢູ່ໃນລະດັບທີ່ຕ້ອງການ ແລະ ປ່ຽນສ່ວນທີ່ເຫຼືອ, ແມ່ນຫາຍໄປ, ຫຼື ມັນບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເອນໄຊແມ່ນໂປຣຕີນຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເລັ່ງປະຕິກິລິຍາເຄມີໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອເອນໄຊນີ້ຂາດຫາຍໄປ, ລະດັບຂອງ '(ໂຮໂມຊີສເຕອີນ)' ຈະເພີ່ມຂຶ້ນ.

ໂຮໂມຊິສຕິນໃນນໍ້າຍ່ຽວມີປະເພດຫຼັກໆຫຍັງແດ່?

ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ແບ່ງ homocystinuria ອອກເປັນຫຼາຍປະເພດໂດຍອີງໃສ່ສາເຫດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຕິດພັນ. ມີສອງປະເພດຫຼັກຄື:

1. ການຂາດ Cystathionine beta-synthase (CBS) (Classical Homocystinuria)

ນີ້ແມ່ນ ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ ຂອງ homocystinuria. Cystathionine beta-synthase (CBS) ແມ່ນເອນໄຊທີ່ຊ່ວຍປ່ຽນ homocysteine ​​​​ໃຫ້ເປັນກົດອະມິໂນອີກຊະນິດໜຶ່ງຄື cysteine. ພະຍາດປະເພດນີ້ເກີດຂຶ້ນເມື່ອ gene CBS ຜະລິດເອນໄຊ CBS ໜ້ອຍເກີນໄປ ຫຼື ບໍ່ມີເລີຍ, ຫຼື ເມື່ອເອນໄຊ CBS ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເອນໄຊ CBS ຕ້ອງການວິຕາມິນ B6, ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າ pyridoxine, ເພື່ອໃຫ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ປະເພດນີ້ແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດຕາມວ່າທ່ານຕອບສະໜອງຕໍ່ການເສີມວິຕາມິນ B6 ໄດ້ດີປານໃດ.

2. ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານການເຜົາຜານ Cobalamin (cbl)

ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຈຳເປັນຕ້ອງປ່ຽນ homocysteine ​​​​ບາງສ່ວນກັບຄືນສູ່ methionine. ຂະບວນການນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບວິຕາມິນ B12, ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າ cobalamin. ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຜ່ານຫຼາຍຂັ້ນຕອນເພື່ອປ່ຽນ homocysteine ​​​​ກັບຄືນສູ່ methionine. Homocystinuria, ເຊິ່ງເກີດຈາກການຂາດ cobalamin, ເກີດຂຶ້ນເມື່ອຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດເຮັດສຳເລັດຂັ້ນຕອນນີ້, ບໍ່ສ້າງ enzyme ທີ່ຖືກຕ້ອງ, ຫຼືຜະລິດ enzyme ທີ່ບົກຜ່ອງ.

ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງ homocystinuria ແລະໂຣກ Marfan ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກມາແຟນ ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ເຊິ່ງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ທົ່ວຮ່າງກາຍ. ອາການຫຼາຍຢ່າງຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບອາການຂອງ homocystinuria. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ: ແຂນຂາຍາວ, ນິ້ວມືຍາວ, ບາງ, ຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງນອກຮ່າງກາຍ, ແລະ ສາຍຕາສັ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໂຣກມາແຟນ ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene Fibrillin-1 (FBN1). ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກມາແຟນ ມີລະດັບ homocysteine ​​ແລະ methionine ໃນລະດັບປົກກະຕິ.

ໃຜໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດຈາກອາການນີ້? ມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຮໂມຊິສຕິນູເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ. ສະນັ້ນໃຜກໍ່ສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການສຶກສາບາງຢ່າງໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າສະພາບການນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄົນໃນບາງປະເທດຫຼາຍກວ່າປະເທດອື່ນໆ. ບັນດາປະເທດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ:
  • ໄອແລນ
  • ນໍເວ
  • ເຢຍລະມັນ
  • ກາຕາ
ພະຍາດໂຮໂມຊິສຕິນໃນນໍ້າຍ່ຽວ (Homocystinuria) ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ຮູບແບບທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງພະຍາດນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 200,000 ຫາ ໜຶ່ງໃນ 335,000 ຄົນທົ່ວໂລກ. ນັ້ນຫາຍາກຫຼາຍ.

ອາການຂອງ homocystinuria ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງ `(Homocystinuria)` ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດທີ່ທ່ານເປັນ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນໃນສອງສາມປີທຳອິດຂອງຊີວິດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ມີອາການໃດໆຈົນກວ່າຈະໃຫຍ່ເຕັມໄວ. ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງ `(Homocystinuria)` ມັກຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບເຫຼົ່ານີ້: ອາການຂອງ `(Homocystinuria)` ອາດປະກອບມີ:

ອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຕາ:

ອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບກະດູກ:

  • ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງ ການເຕີບໂຕຫຼາຍເກີນໄປ .
  • ການຍືດຕົວຂອງແຂນ, ຂາ ແລະ ນິ້ວມືຜິດປົກກະຕິ.
  • ຫົວເຂົ່າງໍເຂົ້າພາຍໃນ ແລະ ຫົວເຂົ່າຈະກະທົບເຂົ້າກັນເມື່ອຂາຕັ້ງຊື່ (ອັນນີ້ຍັງເອີ້ນວ່າ "ຫົວເຂົ່າເຄາະ")
  • ໜ້າເອິກຫຼຸບລົງ ຫຼື ຍື່ນອອກມາທາງໜ້າ.
  • ຄວາມໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (scoliosis).
  • ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ homocystinuria ຍັງມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນ ພະຍາດກະດູກພຸນ .

ອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ:

  • ການພັດທະນາຊັກຊ້າ . ນີ້ໝາຍເຖິງການບໍ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ ຫຼື ຮ່າງກາຍທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸ.
  • ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້.

ອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບ cardiovascular:

  • ຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການເປັນກ້ອນເລືອດ. ກ້ອນເລືອດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດສະພາບທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຊັ່ນ: ເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ ຫຼື ເສັ້ນເລືອດອຸດຕັນ ໃນປອດ .

ສາເຫດຂອງ homocystinuria ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຮໂມຊິສຕິນູຫຼາຍຊະນິດເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ ຫຼື ການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາຕ່າງໆ.

ສາເຫດທາງພັນທຸກໍາ

ຊະນິດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງ `(Homocystinuria)` ແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene `(CBS)`. gene `(CBS)` ນີ້ບອກຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາກ່ຽວກັບວິທີການສ້າງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ `(Cystathionine beta-synthase)`. enzyme ນີ້ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ເສັ້ນທາງເຄມີທີ່ປ່ຽນກົດ `(Homocysteine)` ໄປເປັນ `(Methionine)`. `(Homocystinuria)` ຍັງສາມາດເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` ແລະ `(MMADHC)`. gene ທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບໃນການປ່ຽນກົດ `(Homocysteine)` ໄປເປັນ `(Methionine). ຖ້າ gene ເຫຼົ່ານີ້ມີການກາຍພັນ, enzyme ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງຈະບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ `(Homocysteine)` ເລີ່ມສະສົມໃນຮ່າງກາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງບໍ່ແນ່ໃຈວ່າລະດັບ homocysteine ​​ໃນລະດັບສູງເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຂອງ homocystinuria. ເຈົ້າໄດ້ຮັບ homocystinuria ໃນຮູບແບບ autosomal recessive. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກພະຍາດນີ້ພຽງແຕ່ຖ້າພໍ່ແມ່ທາງຊີວະພາບທັງສອງຂອງທ່ານ, ຜູ້ທີ່ປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ມີອາການ, ໄດ້ຖ່າຍທອດພັນທຸກໍາທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບມາໃຫ້ທ່ານ.

homocystinuria ສາມາດເກີດຈາກການຂາດວິຕາມິນໄດ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, homocystinuria ຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນສາເຫດທີ່ບໍ່ແມ່ນທາງພັນທຸກໍາ. ສະພາບການນີ້ຍັງສາມາດເກີດຈາກ ການຂາດວິຕາມິນ B6, ວິຕາມິນ B9 (folate), ຫຼື ວິຕາມິນ B12 (cobalamin) ຢ່າງຮຸນແຮງ .

ການກວດພົບໂຣກໂຮໂມຊິສຕິນູໃນນໍ້າຍ່ຽວແມ່ນແນວໃດ?

ໃນບັນດາປະເທດເຊັ່ນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ການກວດຄັດກອງເດັກເກີດໃໝ່ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອກວດຫາພາວະການເຜົາຜານອາຫານຫຼາຍຢ່າງ, ລວມທັງ homocystinuria. ການກວດ homocysteine ​​​​ວັດແທກລະດັບຂອງ homocysteine ​​​​ແລະ methionine ໃນເລືອດຂອງລູກທ່ານ. ຖ້າຜົນການກວດເປັນບວກ, ຊີ້ບອກວ່າອາດຈະມີອາການດັ່ງກ່າວ, ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະສັ່ງການກວດເພີ່ມເຕີມເພື່ອຢືນຢັນຜົນໄດ້ຮັບ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການກວດເດັກເກີດໃໝ່ເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງທີ່ຖືກຕ້ອງ 100%. ບາງຄັ້ງພວກມັນອາດຈະບໍ່ສາມາດກວດພົບອາການບາງຢ່າງໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ບາງຄົນຖືກກວດພົບວ່າເປັນ homocystinuria ຫຼັງຈາກອາການປາກົດຂຶ້ນ. ເຖິງແມ່ນວ່າອາການຫຼາຍຢ່າງຈະປາກົດຂຶ້ນໃນໄວເດັກ ຫຼື ໄວເດັກ, ແຕ່ບາງຄັ້ງພວກມັນສາມາດປາກົດຂຶ້ນໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່. ຖ້າທ່ານມີອາການຂອງ `(Homocystinuria)`, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະສັ່ງ `(ການກວດ Homocysteine)` ເພື່ອຢືນຢັນອາການ. ຖ້າຜົນໄດ້ຮັບສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າທ່ານມີ `(classical homocystinuria)` (ນັ້ນຄື, `(CBS)`), ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະສັ່ງການກວດອີກຄັ້ງເພື່ອຊອກຫາວ່າທ່ານມີຊະນິດຍ່ອຍໃດ. ນີ້ເອີ້ນວ່າ `(vitamin B6 challenge)` . ການກວດນີ້ຄົ້ນພົບວ່າທ່ານຕອບສະໜອງຕໍ່ການເສີມວິຕາມິນ B6 ແນວໃດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດສ້າງແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມສຳລັບທ່ານໄດ້. `(ພະຍາດນໍ້າມູກໄຫຼໃນປັດສະວະແບບຄລາສສິກ)` ສາມາດຈັດປະເພດໄດ້ດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:
  • ຕອບສະໜອງຕໍ່ວິຕາມິນ B6: ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານຜະລິດເອນໄຊ "(CBS)" ໄດ້ພຽງພໍ, ດັ່ງນັ້ນວິຕາມິນ B6 ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເອນໄຊນັ້ນເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
  • ຕອບສະໜອງຕໍ່ ວິຕາມິນ B6 ບາງສ່ວນ: ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານຜະລິດເອນໄຊ "(CBS)" ໃນປະລິມານໜຶ່ງ, ສະນັ້ນວິຕາມິນ B6 ອາດຈະຊ່ວຍໄດ້ບາງສ່ວນ.
  • ວິຕາມິນ B6 ບໍ່ຕອບສະໜອງ: ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານບໍ່ຜະລິດເອນໄຊ "(CBS)" ໄດ້ພຽງພໍ, ດັ່ງນັ້ນວິຕາມິນ B6 ຈຶ່ງບໍ່น่าຈະຊ່ວຍເອນໄຊໄດ້.
ການກວດທາງພັນທຸກໍາສາມາດກວດຫາການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ homocystinuria. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ທ່ານໝໍມັກຈະບໍ່ໃຊ້ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເພາະວ່າການກວດ homocysteine ​​​​ຢ່າງດຽວສາມາດກວດຫາອາການໄດ້.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ homocystinuria?

ການປິ່ນປົວ homocystinuria ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຄວບຄຸມລະດັບ homocysteine ​​​​ໃນເລືອດຂອງທ່ານ ແລະ ການຈັດການອາການຂອງທ່ານ. ການປິ່ນປົວມັກຈະປະກອບມີການກິນອາຫານເສີມວິຕາມິນ B6. ຖ້າທ່ານມີປະເພດທີ່ຕອບສະໜອງຕໍ່ວິຕາມິນ B6 (homocystinuria ແບບຄລາສສິກ), ການເສີມວິຕາມິນ B6 ອາດຈະພຽງພໍທີ່ຈະຫຼຸດ ແລະ ຄວບຄຸມລະດັບ homocysteine ​​​​ຂອງທ່ານ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າທ່ານມີປະເພດທີ່ບໍ່ຕອບສະໜອງ ຫຼື ຕອບສະໜອງບາງສ່ວນຕໍ່ວິຕາມິນ B6 (homocystinuria ແບບຄລາສສິກ), ການເສີມວິຕາມິນ B6 ຢ່າງດຽວອາດຈະບໍ່ພຽງພໍ. ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວເພີ່ມເຕີມ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:
  • ຢາ `(Betaine)` (Betaine) ຫຼື `(Cystadane): `(Betaine)` ຊ່ວຍຫຼຸດລະດັບ `( Homocysteine )` ໃນເລືອດຂອງທ່ານ.
  • ອາຫານພິເສດສຳລັບຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ "ໂຮໂມຊິສຕິນໃນນໍ້າຍ່ຽວ": ທ່ານຈະຕ້ອງກິນອາຫານທີ່ຈຳກັດອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນ ແລະ "ເມທີໂອນີນ" ໄວ້.
  • ອາຫານເສີມເພີ່ມເຕີມ: ຖ້າທ່ານມີ homocystinuria ປະເພດອື່ນ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງກິນອາຫານເສີມ folate ( ວິຕາມິນ B9 ) ຫຼື cobalamin ( ວິຕາມິນ B12 ).
ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການປິ່ນປົວນີ້ຄວນສືບຕໍ່ໄປ ຕະຫຼອດຊີວິດ . ຫຼັງຈາກນັ້ນທ່ານສາມາດຄວບຄຸມລະດັບ homocysteine ​​​​ຂອງທ່ານ, ຫຼຸດຜ່ອນອາການແຊກຊ້ອນ ແລະ ດຳລົງຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.

ເຈົ້າສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດົນປານໃດກັບ homocystinuria?

ຖ້າກວດພົບແຕ່ຫົວທີ ແລະ ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງຕະຫຼອດຊີວິດ, ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ Homocystinuria ສາມາດຄາດຫວັງວ່າຈະມີຊີວິດທີ່ປົກກະຕິ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີ . ດັ່ງນັ້ນ, ການບົ່ງມະຕິແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການປິ່ນປົວຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.

ສາມາດປ້ອງກັນ homocystinuria ໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, homocystinuria ຈຶ່ງບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານຖືພາ ຫຼື ວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກໃນອະນາຄົດ, ມັນຄຸ້ມຄ່າທີ່ຈະລົມກັບທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ. ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານທີ່ຈະມີລູກທີ່ເປັນ homocystinuria. ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກກັງວົນເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ໃຊ້ເວລາເພື່ອຮຽນຮູ້ທຸກຢ່າງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ກ່ຽວກັບ homocystinuria. ຈາກນັ້ນ, ຊອກຫາທ່ານໝໍທີ່ເຂົ້າໃຈສະພາບຂອງທ່ານຢ່າງເຕັມສ່ວນ. ການເຮັດວຽກຮ່ວມກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານການເຜົາຜານອາຫານສາມາດເຮັດໃຫ້ທ່ານມີຄວາມຮູ້ສຶກຄວບຄຸມໄດ້. ໂດຍການສ້າງຄວາມເຂັ້ມແຂງໃຫ້ຕົວທ່ານເອງດ້ວຍຂໍ້ມູນ ແລະ ຊັບພະຍາກອນ, ທ່ານສາມາດບັນລຸຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ໂດຍ, ຂ້າພະເຈົ້າຫວັງວ່າດຽວນີ້ທ່ານຈະມີຄວາມເຂົ້າໃຈດີຂຶ້ນກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າເຖິງ (Homocystinuria). ນີ້ແມ່ນບາງສິ່ງສຳຄັນທີ່ຄວນຈື່ໄວ້:
  • ໂຮໂມຊິສຕິນູເຣຍ (Homocystinuria) ແມ່ນຫຍັງ?ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກແຕ່ອາດຈະຮ້າຍແຮງ.
  • ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເລື່ອງນີ້ແມ່ນຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມສານເຄມີທີ່ເອີ້ນວ່າ "ໂຮໂມຊີສເຕອີນ" ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ ແລະ ມັນຈະສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ.
  • ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ ບັນຫາກ່ຽວກັບຕາ, ໂຄງກະດູກ, ລະບົບປະສາດ ແລະ ເສັ້ນເລືອດ .
  • ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນ ການຮັບຮູ້ພະຍາດແຕ່ຫົວທີ ແລະ ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມຕະຫຼອດຊີວິດຂອງທ່ານ . ຖ້າທ່ານເຮັດແນວນັ້ນ, ທ່ານສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ.
  • ວິຕາມິນ B6, ອາຫານພິເສດ, ແລະ ຢາບາງຊະນິດ ແມ່ນການປິ່ນປົວຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້.
  • ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຫຼື ຖ້າມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າໄດ້ໄປພົບແພດ.
ຢ່າຢ້ານ, ວິທີທີ່ດີທີ່ສຸດໃນການຮັບມືກັບສະພາບການທາງການແພດແມ່ນການຮັບຮູ້ຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບມັນຢ່າງດີ. ໂຮໂມຊິສຕິນໃນນໍ້າຍ່ຽວ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ໂຮໂມຊີສເຕອີນ, ກົດອະມິໂນ, ວິຕາມິນ B6, ວິຕາມິນ B12, ເມທີໂອນີນ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.

ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ

ກະລຸນາຄິດໄລ່: 5 + 1 =