ສານພິດກຳລັງສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງເຈົ້າບໍ? ນີ້ແມ່ນກ່ຽວກັບພະຍາດການເກັບຮັກສາ Lysosomal!

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດ Lysosomal Storage Diseases ຫຼື LSDs ບໍ? ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າຄົນສ່ວນໃຫຍ່ບໍ່ໄດ້ຮັບມັນ, ເຊິ່ງເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດສານທີ່ບໍ່ຕ້ອງການ ແລະ ອາດຈະເປັນພິດສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ຂໍໃຫ້ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ ໃຫ້ລະອຽດກວ່ານີ້ອີກ ໜ້ອຍໜຶ່ງໃນມື້ນີ້, ແມ່ນບໍ?

ເອນໄຊ ແລະ ໄລໂຊໂຊມ ແມ່ນຫຍັງ? ພວກມັນເຮັດວຽກແນວໃດ?

ລອງນຶກພາບວ່າທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າຄືກັບໂຮງງານນ້ອຍໆ. ພາຍໃນໂຮງງານເຫຼົ່ານີ້, ມີພະແນກພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ 'ໄລໂຊໂຊມ'. ໄລໂຊໂຊມເຫຼົ່ານີ້ເຮັດວຽກຄືກັບເຄື່ອງເຮັດຄວາມສະອາດໃນເຮືອນຂອງພວກເຮົາ. ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ພວກມັນເຮັດວຽກນີ້ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ພວກມັນມີພະນັກງານພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ 'ເອນໄຊມ'. ເອນໄຊມເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງຕ່າງໆທີ່ເຂົ້າມາໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ:

• ຄາໂບໄຮເດຣດ (ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ເສັ້ນໃຍ, ແປ້ງ, ແລະ ນ້ຳຕານ)
• ໄຂມັນ (ຊະນິດຂອງໄຂມັນ)
• ໂປຣຕີນ
• ຊິ້ນສ່ວນຂອງຈຸລັງເກົ່າ, ບໍ່ມີປະໂຫຍດ

ພວກມັນຊ່ວຍທຳລາຍ, ແຍກສ່ວນ, ແລະຍ່ອຍອາຫານສິ່ງຕ່າງໆແບບນັ້ນ. ພວກເຮົາເອີ້ນຂະບວນການນີ້ ວ່າ ການເຜົາຜານອາຫານ . ດັ່ງນັ້ນ, ເອນໄຊ ແລະ ໄລໂຊໂຊມເຫຼົ່ານີ້ເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອຮັກສາຈຸລັງຂອງພວກເຮົາໃຫ້ສະອາດ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີ.

ສະນັ້ນມີຫຍັງເກີດຂຶ້ນໃນພະຍາດເກັບຮັກສາ lysosomal (LSDs)?

ບັດນີ້ລອງນຶກພາບເຖິງພະນັກງານພິເສດຄົນໜຶ່ງໃນພະແນກທຳຄວາມສະອາດຂອງໂຮງງານທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນຖ້າເອນໄຊມ໌ບາງຊະນິດບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຫຼືຖ້າເອນໄຊມ໌ນັ້ນບໍ່ມີຢູ່ເລີຍ? ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ບັນຫາເລີ່ມຕົ້ນ.

ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນຮ່າງກາຍຂອງຜູ້ທີ່ມີພະຍາດການເກັບຮັກສາ lysosomal (LSD). ພວກມັນຂາດເອນໄຊສະເພາະໃດໜຶ່ງ, ຫຼືສິ່ງອື່ນທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ເອນໄຊນັ້ນເຮັດວຽກ (ຕົວກະຕຸ້ນ ຫຼື ຕົວດັດແປງເອນໄຊ). ຫຼັງຈາກນັ້ນ, lysosomes ເຫຼົ່ານັ້ນບໍ່ສາມາດທຳລາຍສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນໄຂມັນ ແລະ ນ້ຳຕານທີ່ພວກມັນຕ້ອງການທຳລາຍໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ແລ້ວຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນ? ສານທີ່ບໍ່ສາມາດແຕກຫັກໄດ້ເຫຼົ່ານີ້ເລີ່ມສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງ. ມັນຄືກັບກອງຂີ້ເຫຍື້ອ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ສານເຫຼົ່ານີ້ຈະກາຍເປັນ ພິດ ແລະ ທຳລາຍຈຸລັງ. ຄວາມເສຍຫາຍນີ້ສາມາດແຜ່ລາມ ແລະ ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ຕົວຢ່າງ:

• ສະໝອງ
• ລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ
• ຫົວໃຈ
• ລະບົບໂຄງກະດູກ
• ຜິວໜັງ

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຂື້ນໃນພະຍາດການເກັບຮັກສາ lysosomal (LSD), ເວົ້າງ່າຍໆ.

ມີພະຍາດເກັບຮັກສາ lysosomal (LSDs) ປະເພດໃດແດ່?

ແມ່ນແລ້ວ, ມາຮອດປະຈຸບັນ, ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ລະບຸພະຍາດການເກັບຮັກສາ lysosomal (LSD) ຫຼາຍກວ່າ 50 ຊະນິດ. ພະຍາດຊະນິດໃໝ່ຍັງຖືກຄົ້ນພົບຢູ່. ສັບສົນຫຼາຍ, ແມ່ນບໍ?

ໂດຍທົ່ວໄປ, ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດແບ່ງອອກເປັນສາມປະເພດຫຼັກໆຂຶ້ນກັບເອນໄຊທີ່ຂາດ.

ໄຂມັນ

ພະຍາດປະເພດນີ້ເກີດຂຶ້ນເມື່ອຮ່າງກາຍຂາດເອນໄຊທີ່ຈຳເປັນໃນການທຳລາຍໄຂມັນ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ:

• ພະຍາດການເກັບຮັກສາ Cholesterol Ester
• ພະຍາດ Wolman

ມູໂຄໂພລີແຊັກຄາຣິໂດສ

ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນເມື່ອເອນໄຊທີ່ຈຳເປັນໃນການທຳລາຍ glycosaminoglycans, ເຊິ່ງເປັນໂມເລກຸນນ້ຳຕານທີ່ສັບສົນຊະນິດໜຶ່ງ, ຂາດຫາຍໄປ. ຕົວຢ່າງລວມມີ:

• ໂຣກຮັນເຕີ
• ພະຍາດ Hurler

ສະຟິງໂກລິປິດໂດສ

ພະຍາດປະເພດນີ້ເກີດຂຶ້ນເມື່ອຂາດເອນໄຊທີ່ທຳລາຍໄຂມັນຊະນິດພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ sphingolipids . Sphingolipids ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສານທີ່ປະຕິບັດໜ້າທີ່ພິເສດ, ເຊັ່ນ: ການປົກປ້ອງພື້ນຜິວຂອງຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ. ພະຍາດບາງຊະນິດທີ່ຈັດຢູ່ໃນໝວດນີ້ແມ່ນ:

• ພະຍາດຟາບຣີ
• ພະຍາດ Gaucher
• ພະຍາດ Krabbe / ພະຍາດເມັດເລືອດຂາວໃນຈຸລັງໂກລບໍອຍ
• ພະຍາດເມັດເລືອດຂາວຊະນິດເມຕາໂຄຣມາຕິກ
• ພະຍາດນີມັນ-ພິກ (NP)
• ພະຍາດແຊນດ໌ຮອຟ
• ພະຍາດ Tay-Sachs

LSD ປະເພດອື່ນໆ

ນອກເໜືອໄປຈາກໝວດໝູ່ຫຼັກເຫຼົ່ານີ້, ຍັງມີ LSD ປະເພດອື່ນໆ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ:

• ພະຍາດແບດເຕັນ
• ໂຣກຊິສຕິໂນຊິສ
• ພະຍາດດານອນ
• ພະຍາດ Pompe

ທ່ານເຫັນບໍ່, ພະຍາດທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເກີດຈາກການຂາດເອນໄຊມ໌ສະເພາະ. ພະຍາດ ແລະ ຜົນກະທົບຂອງມັນແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມເອນໄຊມ໌ທີ່ຂາດ.

ໃຜສາມາດເປັນພະຍາດ lysosomal storage diseases (LSDs) ເຫຼົ່ານີ້ໄດ້? ມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ໃຜໆກໍ່ສາມາດເປັນພະຍາດ lysosomal storage disease (LSD) ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບາງກຸ່ມຊົນເຜົ່າ ແລະ ບາງພາກພື້ນມັກຈະເປັນພະຍາດນີ້ຫຼາຍກວ່າ. ຕົວຢ່າງ, LSD ບາງປະເພດມັກພົບຫຼາຍໃນຊາວຢິວໃນເອີຣົບຕາເວັນອອກ ແລະ ໃນຄົນຟິນແລນ.

ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພົບເລື້ອຍຫຼາຍ ເຊິ່ງມີພຽງປະມານໜຶ່ງໃນ 40,000 ຫາ 60,000 ຄົນເທົ່ານັ້ນທີ່ເປັນພະຍາດ LSD. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນກຸ່ມພະຍາດ ທີ່ຫາຍາກ ຫຼາຍ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ຫຼາຍຄົນບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພວກມັນມາກ່ອນ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດການເກັບຮັກສາ lysosomal (LSDs) ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດການເກັບຮັກສາ Lysosomal (LSDs) ແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານທີ່ສືບທອດມາຕັ້ງແຕ່ເກີດ ແລະ ເກີດຈາກປັດໄຈທາງພັນທຸກໍາ . ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຖືກຖ່າຍທອດຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນວ່າເປັນ ' ຄວາມຜິດປົກກະຕິ Autosomal Recessive' .

ດຽວນີ້ເຈົ້າອາດຈະສົງໄສວ່າ 'auto-retard' ໝາຍຄວາມວ່າແນວໃດ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ມັນຄ້າຍຄືແບບນີ້:

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ພວກເຮົາໄດ້ຮັບສຳເນົາໜຶ່ງຂອງແຕ່ລະ gene ຈາກພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນ. ເພື່ອພັດທະນາ LSD,ເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກສຳເນົາພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນຂອງພະຍາດຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່. ສິ່ງສໍາຄັນແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ເຫຼົ່ານີ້ເປັນພຽງ ຜູ້ຖື ພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນເທົ່ານັ້ນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີ LSD, ແຕ່ເຂົາເຈົ້າມີພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດໄດ້.

ດັ່ງນັ້ນ, ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ, ນີ້ແມ່ນໂອກາດທີ່ຈະມີລູກ:

• ມີໂອກາດ 25% (1 ໃນ 4) ທີ່ເດັກຈະມີສຸຂະພາບແຂງແຮງໂດຍບໍ່ໄດ້ສືບທອດພັນທຸກໍາທີ່ປ່ຽນແປງໃດໆ.
• ມີໂອກາດ 25% (1 ໃນ 4) ທີ່ເດັກຈະເປັນໂຣກ LSD (ຖ້າພວກເຂົາໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ປ່ຽນແປງມາຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ).
• ມີໂອກາດ 50% (1 ໃນ 2) ທີ່ເດັກຈະເປັນພາຫະນະທີ່ບໍ່ມີອາການຄືກັນກັບພໍ່ແມ່ (ຖ້າພວກເຂົາໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ປ່ຽນແປງມາຈາກພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວ).

ເຈົ້າເຂົ້າໃຈບໍ່? ສິ່ງນີ້ອາດເບິ່ງຄືວ່າສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ນັ້ນແມ່ນວິທີທີ່ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາແຜ່ລາມ.

ມີ LSD ບາງຊະນິດທີ່ເອີ້ນວ່າ ການສືບທອດທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບ X. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ ພັນທຸກຳຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X, ດັ່ງນັ້ນເດັກ (ໂດຍສະເພາະເດັກຊາຍ) ສາມາດສືບທອດພະຍາດນີ້ຈາກແມ່ໄດ້ພຽງຜູ້ດຽວ. ພະຍາດ Danon, ພະຍາດ Fabry, ແລະ ໂຣກ Hunter ແມ່ນພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມຢ່າງ.

ນອກເໜືອໄປຈາກສາເຫດທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້, ບາງຄັ້ງປັດໄຈຕໍ່ໄປນີ້ຍັງສາມາດປະກອບສ່ວນເຮັດໃຫ້ອາການຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ ຫຼື ການພັດທະນາຂອງ LSDs ໄດ້:

• ການອັກເສບໃນຮ່າງກາຍ.
• ຄວາມຄຽດທາງອົກຊີເດຊັນ ແມ່ນການພົວພັນລະຫວ່າງຮ່າງກາຍແລະ ອະນຸມູນອິດສະຫຼະ , ເຊິ່ງເປັນຜົນຜະລິດຂອງການເຜົາຜານອາຫານ.

ອາການ LSD ມັກຈະປາກົດໃນລະຫວ່າງການຖືພາ ຫຼື ຫຼັງຈາກເກີດບໍ່ດົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງກໍ່ຫາຍາກ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ຍັງສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໃນຜູ້ໃຫຍ່ໄດ້. ອາການ LSD ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກມັກຈະຮຸນແຮງກວ່າ, ໃນຂະນະທີ່ອາການທີ່ເລີ່ມຕົ້ນໃນພາຍຫຼັງຂອງຊີວິດອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງ.

ອາການຂອງພະຍາດການເກັບຮັກສາ lysosomal (LSDs) ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ມັນຂຶ້ນກັບ:

• ຂຶ້ນກັບວ່າຈຸລັງ ຫຼື ອະໄວຍະວະໃດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ LSD.
• ມັນຂຶ້ນກັບວ່າມັນເປັນ LSD ປະເພດໃດ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີອາການບາງຢ່າງທີ່ພົບເລື້ອຍໃນ LSD ສ່ວນໃຫຍ່. ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ:

• ການຂະຫຍາຍຕົວຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະໃນທ້ອງ ເຊັ່ນ: ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ຕັບ, ຕັບອ່ອນ, ມ້າມ, ຫຼື ກະເພາະອາຫານ (ອະໄວຍະວະພາຍໃນໃຫຍ່).
• ການປ່ຽນແປງຂອງກ້າມຊີ້ນໂຄງກະດູກ.
• ລັກສະນະຂອງໃບໜ້າຈະຫຍາບຂຶ້ນເລັກນ້ອຍ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ໜ້າຜາກຍື່ນອອກມາ, ດັງແປ, ​​ແລະ ຮິມຝີປາກໃຫຍ່ຂຶ້ນ .
• ການພັດທະນາຊ້າໃນເດັກ. ສິ່ງນີ້ອາດຈະເພີ່ມຂຶ້ນເທື່ອລະກ້າວຕາມການເວລາ.

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ໜຶ່ງຫຼືຫຼາຍຢ່າງ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດທັນທີເພື່ອຂໍຄຳແນະນຳ.

ພະຍາດການເກັບຮັກສາ lysosomal (LSDs) ຖືກວິນິດໄສແນວໃດ?

ທ່ານໝໍສາມາດກວດຫາພະຍາດການເກັບຮັກສາ lysosomal (LSDs) ໃນລະຫວ່າງການຖືພາໄດ້. ພວກເຂົາໃຊ້ ການກວດຄັດກອງກ່ອນເກີດ . ຕົວຢ່າງ:

• ການກວດນ້ຳໃນມົດລູກ ( Amniocentesis )
• ການເກັບຕົວຢ່າງຂອງຮກໃນມົດລູກ ( Chorionic Villus Sampling )

ເພື່ອກວດຫາ LSD ໃນເດັກເກີດໃໝ່, ການກວດເລືອດສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຊອກຫາເອນໄຊມ໌ຕໍ່າ. ບາງຄັ້ງ, ເລືອດຢອດນ້ອຍໆ (ຈຸດເລືອດແຫ້ງ) ຈະຖືກເອົາຈາກນິ້ວມື, ທາໃສ່ເຈ້ຍພິເສດ, ປະໄວ້ໃຫ້ແຫ້ງ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນກໍ່ກວດຫາເອນໄຊມ໌.

ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ LSD, ທ່ານອາດຈະຖືກສົ່ງໄປຫາ ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຕ່ອມລູກໝາກ ຫຼື ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຕ່ອມລູກໝາກໃນເດັກ . ສຳລັບທັງເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳການກວດຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ການກວດເລືອດ: ກວດສອບລະດັບຂອງເອນໄຊມ໌.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ກວດສອບການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາຂອງທ່ານ.
• ການກວດເອົາເນື້ອເຍື່ອດ້ວຍຮູເຈາະ: ເອົາຜິວໜັງມາກວດຫາການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ.
• ການກວດປັດສະວະ/ການກວດປັດສະວະ: ວັດແທກປະລິມານ ຂອງສານປະກອບທີ່ ເອນໄຊມ໌ໃຊ້ຕາມປົກກະຕິ.

ນອກຈາກນີ້, ການກວດອື່ນໆອາດຈະເຮັດເພື່ອເບິ່ງວ່າອະໄວຍະວະຂອງທ່ານໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍຫຼືບໍ່. ຕົວຢ່າງ:

• ການນັບເລືອດທີ່ສົມບູນ
• ການກວດສາຍຕາ
• ການທົດສອບການໄດ້ຍິນ
• ການກວດຫົວໃຈ: ເຊັ່ນ: ການກວດດ້ວຍເຄື່ອງກວດຫົວໃຈດ້ວຍຄື້ນສຽງสะท้อน ແລະ ການກວດດ້ວຍໄຟຟ້າຫົວໃຈ (EKG) .
• ການທົດສອບການເຮັດວຽກຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງ
• ການທົດສອບການເຮັດວຽກຂອງຕັບ
• ການສະແກນ MRI (MRI)
• ລັງສີເອັກສ໌

ການກວດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອກຳນົດຢ່າງແນ່ນອນວ່າພະຍາດແມ່ນຫຍັງ ແລະ ມັນຮຸນແຮງແນວໃດ.

ພະຍາດການເກັບຮັກສາ lysosomal (LSDs) ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ພະຍາດ Lysosomal storage (LSDs) ມັກຈະໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢູ່ໃນສູນການແພດພິເສດ. ບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດເຫຼົ່ານີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມເສຍຫາຍຂອງອະໄວຍະວະ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການທົດແທນເອນໄຊມ໌ (ERT): ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໃຫ້ເອນໄຊມ໌ທີ່ຖືກວິສະວະກຳທາງພັນທຸກຳແກ່ຮ່າງກາຍທາງເສັ້ນເລືອດ.
• ການຖ່າຍທອດສະເຕັມເຊວ:ຈຸລັງລຳຕົ້ນ, ບໍ່ວ່າຈະມາຈາກຜູ້ບໍລິຈາກ ຫຼື ຈາກເລືອດຈາກສາຍບື, ແມ່ນຖືກປູກຖ່າຍ. ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຊ່ວຍຜະລິດເອນໄຊທີ່ຂາດຫາຍໄປ. ພວກມັນຍັງຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນການອັກເສບ ແລະ ຄວາມເສຍຫາຍຂອງເນື້ອເຍື່ອ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການຫຼຸດຜ່ອນສານ (SRT): ອັນນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໃຫ້ຢາທີ່ຊ່ວຍຫຼຸດປະລິມານຂອງສານ (ສານ) ທີ່ສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງ. ຕົວຢ່າງ, Miglustat ຖືກໃຊ້ສຳລັບພະຍາດ Gaucher. SRT ອື່ນໆໃນປະຈຸບັນກຳລັງຢູ່ໃນການທົດລອງທາງຄລີນິກ.

ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງຄົງຊອກຫາວິທີການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ສຳລັບ LSD. ບາງຢ່າງລວມມີ:

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ: ອັນນີ້ຍັງຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນການຄົ້ນຄວ້າ. ມັນກ່ຽວຂ້ອງກັບການທົດແທນພັນທຸກໍາທີ່ເສຍຫາຍດ້ວຍພັນທຸກໍາທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາຕາມລຳພັງ (PCT): ໃນນີ້, ໂມເລກຸນຂະໜາດນ້ອຍຈະຜູກມັດກັບເອນໄຊທີ່ເສຍຫາຍ ແລະ ປັບປຸງໜ້າທີ່ຂອງໄລໂຊໂຊມ.

ນອກເໜືອໄປຈາກການປິ່ນປົວສະເພາະເຫຼົ່ານີ້, ການປິ່ນປົວອື່ນໆແມ່ນໃຊ້ເພື່ອຄວບຄຸມອາການຕ່າງໆ. ຕົວຢ່າງ:

• ຢາກົດພູມຄຸ້ມກັນ
• ຢາຕ້ານການອັກເສບທີ່ບໍ່ແມ່ນສະເຕີຣອຍ (NSAIDs)
• ເຄື່ອງເຫຼັກດັດແຂ້ວ
• ຢາຊະນິດອື່ນໆທີ່ຂຶ້ນກັບອາການ ແລະ ອະໄວຍະວະທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ
• ບາງຄັ້ງການຜ່າຕັດ

ຄວາມສ່ຽງຂອງການພັດທະນາພະຍາດການເກັບຮັກສາ lysosomal (LSDs) ສາມາດຫຼຸດລົງໄດ້ບໍ?

ພວກເຮົາບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງໃນການເປັນພະຍາດ lysosomal storage diseases (LSDs) ເພາະວ່າພວກມັນເກີດຈາກປັດໄຈທາງພັນທຸກໍາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວທັນທີທີ່ທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້ສາມາດປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງທ່ານໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ LSD ສາມາດຄາດຫວັງອະນາຄົດແບບໃດໄດ້?

ອະນາຄົດຂອງຄົນທີ່ມີ LSD ແມ່ນຂຶ້ນກັບຫຼາຍປັດໃຈ:

• ກວດພົບພະຍາດໄດ້ໄວປານໃດ.
• ທ່ານຈະໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແບບໃດ?
• ມັນເປັນພຽງແຕ່ເລື່ອງຂອງ LSD ປະເພດໃດເທົ່ານັ້ນ.
• ບໍ່ວ່າຈະເປັນ LSDs ສາມາດໄປສະຖານທີ່ທີ່ມີສະຖານທີ່ທາງການແພດພິເສດໄດ້ຫຼືບໍ່.

ໂດຍທົ່ວໄປ, ຜູ້ທີ່ເປັນ LSD ໃນຮູບແບບຮຸນແຮງອາດຈະມີອາຍຸຍືນສັ້ນກວ່າ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນກໍລະນີທີ່ LSD ທີ່ມີຄວາມຮຸນແຮງໜ້ອຍກວ່າ, ຖ້າການປິ່ນປົວໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນກ່ອນທີ່ອະໄວຍະວະຈະເສຍຫາຍ, ພວກເຂົາອາດຈະສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດົນກວ່າ.

ຂ້ອຍຈະດູແລຕົວເອງ ແລະ ລູກຂອງຂ້ອຍໄດ້ແນວໃດໃນຂະນະທີ່ຢູ່ກັບ LSD?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດ lysosomal storage disease (LSD), ມັນອາດເປັນສິ່ງທ້າທາຍທາງຈິດໃຈອັນໃຫຍ່ຫຼວງ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຊອກຫາຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກນັກຈິດຕະວິທະຍາ. ພວກເຂົາສາມາດສອນທ່ານກ່ຽວກັບວິທີການຊ່ວຍທ່ານຮັບມືກັບສະພາບການທາງດ້ານອາລົມ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ມັນຍັງດີຫຼາຍທີ່ຈະເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ. ວິທີນີ້ເຈົ້າສາມາດພົບກັບຄົນອື່ນທີ່ກຳລັງປະເຊີນກັບສິ່ງທ້າທາຍທີ່ຄ້າຍຄືກັນ ແລະ ແບ່ງປັນປະສົບການຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າອາການຂອງທ່ານຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ຫຼື ຖ້າທ່ານບໍ່ເຫັນຜົນຈາກການປິ່ນປົວຂອງທ່ານຫຼັງຈາກໄລຍະໜຶ່ງ, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ໄປພົບແພດຂອງທ່ານ. ລາວ ຫຼື ນາງສາມາດແນະນຳການປິ່ນປົວອື່ນໆທີ່ອາດຊ່ວຍທ່ານໄດ້.

ຂໍ້ຄວາມສຸດທ້າຍທີ່ນຳກັບບ້ານ

ພະຍາດ Lysosomal Storage Diseases ຫຼື LSDs ແມ່ນກຸ່ມຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ເຊິ່ງເກີດຈາກການສະສົມຂອງສານພິດພາຍໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ສານພິດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດທໍາລາຍຈຸລັງ ແລະ ອະໄວຍະວະຕ່າງໆ.

ມີ LSD ຫຼາຍກວ່າ 70 ຊະນິດທີ່ຖືກລະບຸ. ພວກມັນເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ. ເຖິງແມ່ນວ່າອາການຈະແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງ LSD, ແຕ່ອາການທົ່ວໄປປະກອບມີອະໄວຍະວະທ້ອງໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ໃບໜ້າທີ່ຫຍາບຄາຍ, ແລະ ການພັດທະນາຊ້າ.

LSD ສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ໃນເດັກເກີດໃໝ່, ຫຼື ໃນເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ຜ່ານການກວດເລືອດ, ການກວດພັນທຸກໍາ, ການກວດຊີ້ນເນື້ອ, ແລະ ການກວດປັດສະວະ.

ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງກວດຫາພະຍາດແຕ່ຫົວທີ ແລະ ຊອກຫາການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ. ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານ, ໂອເຄບໍ?

ພະ ຍາດການເກັບຮັກສາ Lysosomal, LSDs, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ເອນໄຊມ໌, ພະຍາດກ່ຽວກັບການເຜົາຜານອາຫານ, ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ສຸຂະພາບເດັກ