ຄວາມສ່ຽງຂອງມະເຮັງທາງພັນທຸກໍາ: ສິ່ງທີ່ທ່ານຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Li-Fraumeni

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບປະຫວັດຄອບຄົວທີ່ເປັນມະເຮັງບໍ? ຫຼື ຄົນໜຸ່ມສາວທີ່ເປັນມະເຮັງທີ່ມັກຈະເກີດຂຶ້ນກັບຜູ້ສູງອາຍຸບໍ? ບາງຄັ້ງອາດມີເຫດຜົນຢູ່ເບື້ອງຫຼັງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ທີ່ພວກເຮົາບໍ່ຮູ້. ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາຈະເວົ້າເຖິງໃນມື້ນີ້, ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນຄອບຄົວ ແລະ ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ມັນເອີ້ນວ່າໂຣກ Li-Fraumeni.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Li-Fraumeni ແມ່ນຫຍັງ?

ນີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ມັນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນໜຶ່ງໃນພັນທຸກໍາໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ເພີ່ມໂອກາດ ຫຼື ຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານທີ່ຈະເປັນມະເຮັງຊະນິດໜຶ່ງ ຫຼື ຫຼາຍຊະນິດ.

ລອງພິຈາລະນາເບິ່ງ: ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມີ ໂອກາດ 90% ທີ່ຈະເປັນມະເຮັງເມື່ອອາຍຸ 60 ປີ. ແລະປະມານເຄິ່ງໜຶ່ງຂອງຄົນເຫຼົ່ານີ້ເປັນມະເຮັງກ່ອນອາຍຸ 40 ປີ. ໂດຍສະເພາະ, ແມ່ຍິງທີ່ເປັນໂຣກ Li-Fraumeni ມີໂອກາດເກືອບ 100% ທີ່ຈະເປັນມະເຮັງເຕົ້ານົມໃນຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ອັນນີ້ອາດຟັງແລ້ວໜ້າຢ້ານກົວໜ້ອຍໜຶ່ງ. ແຕ່ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນວ່າເຖິງແມ່ນວ່າພວກເຮົາບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນພະຍາດນີ້ໄດ້, ແຕ່ໂດຍການກວດຫາມະເຮັງແຕ່ຫົວທີ ແລະ ເປັນປະຈຳ ແລະ ການຮັບການປິ່ນປົວທີ່ຈຳເປັນ , ພວກເຮົາສາມາດຈຳກັດຜົນກະທົບທີ່ມັນມີຕໍ່ຊີວິດຂອງພວກເຮົາໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.

ອາການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຣກ Li-Fraumeni ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ພົບເຫັນພຽງແຕ່ປະມານ 1,000 ຄອບຄົວທົ່ວໂລກທີ່ມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້. ສະນັ້ນ, ຈຶ່ງບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງຢ້ານກົວມັນໂດຍບໍ່ຈໍາເປັນ.

ອາການຂອງໂຣກ Li-Fraumeni ແມ່ນຫຍັງ?

ສິ່ງພິເສດຢູ່ທີ່ນີ້ແມ່ນວ່າບໍ່ມີອາການສະເພາະທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Li-Fraumeni. ນັ້ນຄື, ຄົນທີ່ມີສະພາບນີ້ຈະບໍ່ເຫັນການປ່ຽນແປງໃດໆພາຍນອກ.

ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານຈະຮັບຮູ້ສິ່ງນີ້ໄດ້ແນວໃດ? ອາການຫຼັກຂອງສະພາບການນີ້ແມ່ນ ການເກີດຂຶ້ນຂອງມະເຮັງບາງຊະນິດຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ . ດັ່ງນັ້ນ, ອາການທີ່ທ່ານປະສົບຈະຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງມະເຮັງທີ່ທ່ານເປັນ. ຕົວຢ່າງ, ມະເຮັງສະໝອງຈະສະແດງອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສິ່ງນັ້ນ, ແລະ ມະເຮັງເຕົ້ານົມຈະສະແດງອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສິ່ງນັ້ນ.

ມະເຮັງປະເພດໃດແດ່ທີ່ມັກພົບເລື້ອຍກັບສະພາບການນີ້?

ມີມະເຮັງຫຼາຍກວ່າສິບຊະນິດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Li-Fraumeni Syndrome. ມະເຮັງບາງຊະນິດມັກພົບເລື້ອຍໃນຄົນທີ່ມີອາການດັ່ງກ່າວຈົນຖືກເອີ້ນວ່າ "ມະເຮັງຫຼັກ". ລອງມາເບິ່ງກັນວ່າມັນແມ່ນຫຍັງ.

ເປັນຫຍັງສະຖານະການນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ເພື່ອເຂົ້າໃຈວ່າເປັນຫຍັງ, ພວກເຮົາຈຳເປັນຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບຕົວປ້ອງກັນນ້ອຍໆໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ພວກເຮົາມີ ຍີນທີ່ເອີ້ນວ່າ TP53 . ມັນຄືກັບ "ນາງຟ້າຜູ້ປົກປ້ອງ" ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ໜ້າທີ່ຫຼັກຂອງຍີນນີ້ແມ່ນເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາເຕີບໂຕຜິດປົກກະຕິ ແລະ ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ ແລະ ກາຍເປັນເນື້ອງອກ.

ໂປຣຕີນທີ່ຜະລິດໂດຍ gene TP53 ນີ້ເອີ້ນວ່າໂປຣຕີນ P53. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໜ້າທີ່ປ້ອງກັນນັ້ນແທ້ໆ.

ດຽວນີ້, ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບຄົນທີ່ມີໂຣກ Li-Fraumeni Syndrome ແມ່ນ ວ່າມີການປ່ຽນແປງ, ຫຼືການກາຍພັນ, ໃນ gene ປ້ອງກັນທີ່ເອີ້ນວ່າ TP53 . ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນວ່າ gene ບໍ່ສາມາດຜະລິດໂປຣຕີນ P53 ທີ່ເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເມື່ອ gene ປ້ອງກັນນີ້ສູນເສຍໄປ, ຈຸລັງຈະເລີ່ມແບ່ງຕົວຢ່າງບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້. ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ພັດທະນາໄປເປັນມະເຮັງ.

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ເດັກຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາ TP53 ທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້ຈາກພໍ່ແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ຮູບແບບ Autosomal Dominant . ເວົ້າງ່າຍໆ, ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້, ບໍ່ວ່າຈະເປັນແມ່ຫຼືພໍ່, ເດັກກໍຍັງສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ ແລະ ມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຕໍ່ການເປັນມະເຮັງ .

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນໂດຍທີ່ບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວມີສະພາບນີ້. ນີ້ເອີ້ນວ່າການກາຍພັນ De Novo.

ອາການນີ້ຖືກກວດພົບແນວໃດ?

ທ່ານໝໍໃຊ້ການກວດພັນທຸກໍາເພື່ອກວດຫາອາການດັ່ງກ່າວ. ແຕ່ກ່ອນທີ່ຈະເຮັດເຊັ່ນນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຈະກວດສອບປະຫວັດທາງການແພດຂອງທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຢ່າງລະອຽດ. ມີຫຼາຍເຫດຜົນທີ່ທ່ານໝໍອາດສົງໃສວ່າເປັນໂຣກ Li-Fraumeni:

• ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນມະເຮັງ sarcoma ກ່ອນອາຍຸ 45 ປີ.
• ຖ້າຍາດພີ່ນ້ອງລະດັບໜຶ່ງຂອງທ່ານ (ພໍ່ແມ່, ອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງ, ລູກ) ໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນມະເຮັງກ່ອນອາຍຸ 45 ປີ.
• ຖ້າຫາກຍາດພີ່ນ້ອງລະດັບສອງຂອງທ່ານ (ພໍ່ຕູ້ແມ່ຕູ້, ປ້າ, ລຸງ, ຫຼານຊາຍ, ຫຼານສາວ) ໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນມະເຮັງກ່ອນອາຍຸ 45 ປີ.

ຖ້າມີຄຸນສົມບັດຄົບຖ້ວນຢ່າງໜ້ອຍໜຶ່ງຢ່າງ, ທ່ານໝໍອາດຈະແນະນຳທ່ານໃຫ້ກວດທາງພັນທຸກຳ.

ຖ້າທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດຕໍ່ໄປແມ່ນການກວດຫາມະເຮັງຕາມຕາຕະລາງ. ໂດຍການໄປພົບແພດເປັນປະຈຳ ແລະ ກວດສຸຂະພາບ, ມະເຮັງຊະນິດໃດກໍຕາມທີ່ພັດທະນາຂຶ້ນສາມາດກວດພົບ ແລະ ປິ່ນປົວໄດ້ໃນໄລຍະຕົ້ນໆ .

ມັນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສະເພາະສຳລັບໂຣກ Li-Fraumeni syndrome ທີ່ເກີດມາຈາກພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ທ່ານໝໍປິ່ນປົວມະເຮັງທີ່ເກີດຈາກພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ການປິ່ນປົວແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບການປິ່ນປົວທີ່ໃຫ້ກັບຜູ້ທີ່ບໍ່ມີພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ລວມມີການຜ່າຕັດ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງເຄມີ.

ແຕ່ມີຂໍ້ຍົກເວັ້ນທີ່ສຳຄັນຫຼາຍຢູ່ທີ່ນີ້.

ທ່ານຄວນຄາດຫວັງຫຍັງເມື່ອອາໄສຢູ່ກັບສະພາບການນີ້?

ການຮູ້ວ່າທ່ານເປັນໂຣກ Li-Fraumeni ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ກວດຫາມະເຮັງເປັນປະຈຳ. ການຄົ້ນຄວ້າໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ ການກວດຫາເປັນປະຈຳຈະເພີ່ມໂອກາດໃນການຊ່ວຍຊີວິດຄົນເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ .

ຕາຕະລາງການກວດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນສຳລັບເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່. ຕໍ່ໄປນີ້ແມ່ນຕົວຢ່າງເທົ່ານັ້ນ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະສ້າງຕາຕະລາງທີ່ເໝາະສົມກັບທ່ານ.

ສະຖານະການນີ້ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ Li-Fraumeni Syndrome ໄດ້. ມັນເປັນສິ່ງທີ່ມາພ້ອມກັບພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ແຕ່ທ່ານສາມາດຫຼີກລ່ຽງສິ່ງຕ່າງໆທີ່ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງໄດ້.

• ຫຼີກລ່ຽງ ການສູບຢາ ຢ່າງສິ້ນເຊີງ.
• ຫຼີກລ່ຽງ ການດື່ມເຫຼົ້າຫຼາຍເກີນໄປ .
• ເມື່ອອອກໄປກາງແດດ, ຢ່າຢູ່ຂ້າງນອກດົນເກີນໄປ ໂດຍບໍ່ໄດ້ໃຊ້ຄີມປ້ອງກັນເຊັ່ນ: ຄຣີມກັນແດດ .

ແມ່ຍິງບາງຄົນໄດ້ຜ່າຕັດເຕົ້ານົມທັງສອງຂ້າງອອກກ່ອນທີ່ມະເຮັງຈະເກີດຂຶ້ນເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງການເປັນມະເຮັງເຕົ້ານົມ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ ການຜ່າຕັດເຕົ້ານົມອອກເພື່ອປ້ອງກັນ .

ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີມາດຕະການປ້ອງກັນທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້, ຄົນທີ່ມີອາການນີ້ກໍຍັງສາມາດເປັນມະເຮັງໄດ້. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຄວນເຮັດຄືການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ ແລະ ກວດພົບມະເຮັງແຕ່ຫົວທີຖ້າມັນເກີດຂຶ້ນ.

ເຈົ້າເບິ່ງແຍງຕົວເອງ ແລະ ຄອບຄົວຂອງເຈົ້າແນວໃດ?

ການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບສະພາບຕະຫຼອດຊີວິດແບບນີ້ສາມາດເປັນສິ່ງທ້າທາຍທັງທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ຈິດໃຈ.

1. ຢ່າພາດການກວດສຸຂະພາບ: ປະຕິບັດຕາມຕາຕະລາງການກວດສຸຂະພາບມະເຮັງທີ່ທ່ານແນະນຳຢ່າງແນ່ນອນ.

2. ການວາງແຜນຄອບຄົວ: ຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະປຶກສາກັບທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ. ທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງການຖ່າຍທອດພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້ໄປສູ່ເດັກ.

3. ສຸຂະພາບຈິດ: ຢ່າແບກຫາບພາລະນີ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ໃຫ້ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດຜູ້ທີ່ມີປະສົບການເຮັດວຽກກັບຄົນເຈັບມະເຮັງ ຫຼື ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດຊໍາເຮື້ອ. ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບກຸ່ມສະໜັບສະໜູນເຊັ່ນນີ້.