ໂຣກເນື້ອງອກໃນສະໝອງປະເພດ 2 (NF2) ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນງ່າຍໆ.

ທ່ານມີຕຸ່ມນ້ອຍໆເກີດຂຶ້ນຢູ່ໃນບາງສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍຂອງທ່ານບໍ? ຫຼື ທ່ານມີອາການສູນເສຍການໄດ້ຍິນເລັກນ້ອຍ ແລະ ຮູ້ສຶກວິນຫົວບໍ? ເຖິງແມ່ນວ່າພວກເຮົາຄິດວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ, ແຕ່ບາງຄັ້ງທີ່ຢູ່ເບື້ອງຫຼັງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ພວກເຮົາບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນຫຼາຍ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດຊະນິດໜຶ່ງ. ພະຍາດນີ້ແມ່ນ Neurofibromatosis ປະເພດ 2, ຫຼື ຊື່ສັ້ນທີ່ພວກເຮົາທຸກຄົນຮູ້ຈັກແມ່ນ NF2 . ເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງນີ້ຈະສັບສົນເລັກນ້ອຍ, ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈມັນຢ່າງງ່າຍດາຍ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, NF2 ແມ່ນຫຍັງ?

NF2 ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດຂອງພວກເຮົາ. ເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງຂອງ gene ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາໄດ້ຮັບສັນຍານທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງເພື່ອຜະລິດຈຸລັງຫຼາຍເກີນໄປ. ຈຸລັງທີ່ເກີນນີ້ຈະສະສົມແລະປະກອບເປັນເນື້ອງອກ.

ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດແມ່ນເນື້ອງອກສ່ວນໃຫຍ່ເຫຼົ່ານີ້ ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍ/ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພວກມັນບໍ່ແຜ່ລາມໄປສູ່ສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຂຶ້ນກັບບ່ອນທີ່ເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນ, ພວກເຮົາອາດຈະປະສົບບັນຫາຕ່າງໆ.

ສະຖານທີ່ທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດທີ່ຕຸ່ມເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຄື:

• ເສັ້ນປະສາດທົ່ວຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ (ເສັ້ນປະສາດສ່ວນປາຍ).
• ເຍື່ອຫຸ້ມລະຫວ່າງສະໝອງ ແລະ ກະໂຫຼກຫົວ (ເຍື່ອຫຸ້ມສະໝອງ).
• ກະດູກສັນຫຼັງ.
• ເສັ້ນປະສາດທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ສະໝອງ ແລະ ຫູຊັ້ນໃນ, ຊ່ວຍໃນການໄດ້ຍິນ ແລະ ການດຸ່ນດ່ຽງ.

NF2 ແມ່ນສະພາບທີ່ເປັນຂອງກຸ່ມພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ "neurofibromatosis." ກຸ່ມພະຍາດນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜິວໜັງ ແລະ ລະບົບປະສາດຂອງພວກເຮົາ.

ພະຍາດນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ນີ້ບໍ່ແມ່ນພະຍາດທີ່ພົບເລື້ອຍຫຼາຍ. ອີງຕາມສະຖິຕິ, NF2 ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກປະມານໜຶ່ງໃນ 33,000 ຄົນທີ່ເກີດທົ່ວໂລກ. ປະມານ 3% ຂອງຄົນເຈັບ neurofibromatosis ທັງໝົດທີ່ຖືກກວດພົບແມ່ນຄົນເຈັບ NF2.

ອາການຂອງ NF2 ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງ NF2 ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ພວກມັນຂຶ້ນກັບວ່າເນື້ອງອກຢູ່ໃສໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ ແລະ ຂະໜາດຂອງມັນ. ສຳລັບຄົນສ່ວນໃຫຍ່, ອາການທຳອິດແມ່ນເກີດຈາກເນື້ອງອກໃນເສັ້ນປະສາດທີ່ຄວບຄຸມການໄດ້ຍິນ.

ຕາຕະລາງຂ້າງລຸ່ມນີ້ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈອາການເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຢ່າງຊັດເຈນຂຶ້ນ.

ອາການຕ່າງໆມັກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນ ລະຫວ່າງໄວເດັກຕອນປາຍ ແລະ ອາຍຸ 30 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພະຍາດນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄົນທຸກໄວ. ຜູ້ໃຫຍ່ມັກຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບການໄດ້ຍິນກ່ອນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກນ້ອຍມັກຈະເປັນເນື້ອງອກໃນສະໝອງ ຫຼື ກະດູກສັນຫຼັງ. ການເລີ່ມຕົ້ນຂອງອາການໃນໄວເດັກໝາຍຄວາມວ່າພະຍາດອາດຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນ.

ກ້ອນເນື້ອປະເພດໃດແດ່ທີ່ພັດທະນາໃນ NF2?

ມີຕຸ່ມຫຼາຍປະເພດຫຼັກໆທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນ NF2. ໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາເບິ່ງພວກມັນແບບງ່າຍໆ.

ເປັນຫຍັງ NF2 ຈຶ່ງພັດທະນາ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນ ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາຂອງ gene "NF2" ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. gene ນີ້ຊ່ວຍສ້າງໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ "merlin". ໜ້າທີ່ຫຼັກຂອງໂປຣຕີນນີ້ແມ່ນເພື່ອຢຸດການກໍ່ຕົວຂອງເນື້ອງອກ (ຕົວສະກັດກັ້ນເນື້ອງອກ).

ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອມີການປ່ຽນແປງໃນ gene `NF2`, ໂປຣຕີນ `merlin` ຈະບໍ່ຖືກຜະລິດຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ບາງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຈະເລີ່ມແບ່ງຕົວ ແລະ ເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້. ນີ້ແມ່ນວິທີທີ່ຈຸລັງທີ່ເກີນຈະສະສົມ ແລະ ປະກອບເປັນເນື້ອງອກ.

ພວກເຮົາສາມາດໄດ້ຮັບການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ໃນສອງວິທີ:

1. ການຖ່າຍທອດທາງພັນທຸກໍາ: ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີການກາຍພັນຂອງເຊື້ອພັນທຸກໍານີ້, ມີໂອກາດປະມານ 50% ທີ່ລູກຈະສືບທອດມັນ (ຮູບແບບ 'autosomal dominant').

2. ແບບສຸ່ມ: ບາງຄັ້ງ, ເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເປັນພະຍາດນີ້, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃໝ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມໄດ້ໃນເວລາທີ່ຖືພາ. ນີ້ແມ່ນວິທີທີ່ຄົນເຈັບ NF2 ສ່ວນໃຫຍ່ເປັນພະຍາດນີ້.

ໃຜມີຄວາມສ່ຽງ? ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນມີຫຍັງແດ່?

ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານ, ໂດຍສະເພາະພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານ, ເປັນພະຍາດ NF2, ທ່ານກໍ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວເຊັ່ນກັນ.

ມີອາການແຊກຊ້ອນຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນ NF2.

• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນຢ່າງສົມບູນ.
• ການສູນເສຍວິໄສທັດຢ່າງສົມບູນ.
• ຄວາມເສຍຫາຍຂອງເສັ້ນປະສາດ.
• ການສະສົມຂອງນ້ຳໃນສະໝອງ.

ຫາຍາກຫຼາຍ, ຕຸ່ມ NF2 ບາງອັນສາມາດກາຍເປັນມະເຮັງໄດ້, ສະນັ້ນການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.

ວິທີການກວດຫາພະຍາດນີ້?

ທ່ານໝໍຈະກວດສຸຂະພາບຂອງທ່ານ ແລະ ເຮັດການກວດຕ່າງໆເພື່ອຢືນຢັນວ່າທ່ານເປັນພະຍາດນີ້ຫຼືບໍ່. ກ່ອນອື່ນໝົດ, ເຂົາເຈົ້າຈະກວດຮ່າງກາຍ. ເຂົາເຈົ້າຈະເບິ່ງສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການປ່ຽນແປງຂອງຜິວໜັງ ແລະ ຄວາມສົມດຸນຂອງຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຈະຖາມກ່ຽວກັບອາການ ແລະ ປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວຂອງທ່ານ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການທົດສອບຕໍ່ໄປນີ້ສາມາດປະຕິບັດໄດ້:

• ການສະແກນ MRI: ນີ້ສາມາດເຫັນໄດ້ຢ່າງຊັດເຈນວ່າມີເນື້ອງອກຢູ່ໃນລະບົບປະສາດ ແລະ ຜິວໜັງຂອງທ່ານຫຼືບໍ່.
• ການທົດສອບການໄດ້ຍິນ: ກວດສອບລະດັບການໄດ້ຍິນຂອງທ່ານ.
• ການກວດສຸຂະພາບຕາ: ກວດຫາຕໍ້ກະຈົກ ຫຼື ບັນຫາຕາອື່ນໆ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ກວດສອບການກາຍພັນໃນ gene `NF2`.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ NF2?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ NF2 ໄດ້ແນວໃດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ດີຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ວິທີການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິໄດ້ເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ວິທີການປິ່ນປົວແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຕັດສິນໃຈວ່າວິທີການປິ່ນປົວໃດດີທີ່ສຸດສຳລັບທ່ານ.

ບາງຄັ້ງ, ຖ້າກ້ອນເນື້ອຂອງທ່ານບໍ່ໄດ້ເຮັດໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກບໍ່ສະບາຍໃຈຫຼາຍ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະຕັດສິນໃຈຕິດຕາມກວດກາໂດຍບໍ່ຕ້ອງປິ່ນປົວ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງຈຳເປັນທີ່ຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດຮ່າງກາຍ, ການສະແກນ, ແລະ ການກວດການໄດ້ຍິນ ແລະ ສາຍຕາຢ່າງໜ້ອຍປີລະຄັ້ງເພື່ອຕິດຕາມຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ.

ທີມແພດທີ່ປິ່ນປົວເລື່ອງນີ້

ເນື່ອງຈາກ NF2 ເປັນພະຍາດທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ, ມັນຈຶ່ງໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໂດຍທີມແພດທີ່ມີຄວາມຊ່ຽວຊານຫຼາກຫຼາຍ. ທີມງານນີ້ມັກຈະປະກອບມີ:

• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານມະເຮັງລະບົບປະສາດ: ແພດຜູ້ທີ່ຊ່ຽວຊານດ້ານມະເຮັງ ແລະ ເນື້ອງອກຂອງລະບົບປະສາດ.
• ແພດຜ່າຕັດລະບົບປະສາດ: ແພດຜ່າຕັດທີ່ຊ່ຽວຊານໃນລະບົບປະສາດ.
• ແພດຜ່າຕັດ ENT: ແພດຜ່າຕັດຫູ, ດັງ ແລະ ຄໍ.
• ນັກການໄດ້ຍິນ: ຜູ້ຊ່ຽວຊານໃນການໄດ້ຍິນ.
• ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ: ຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ໃຫ້ຄໍາແນະນໍາກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ.

ມີຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆຈາກການປິ່ນປົວບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ເຊັ່ນດຽວກັບການປິ່ນປົວອື່ນໆ, ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ສາມາດມີຜົນຂ້າງຄຽງໄດ້. ມັນແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງການປິ່ນປົວ.

ການຜ່າຕັດເອົາເນື້ອງອກອອກມີຄວາມສ່ຽງບາງຢ່າງ. ເນື່ອງຈາກເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ຕັ້ງຢູ່ໃນບໍລິເວນທີ່ລະອຽດອ່ອນຫຼາຍເຊັ່ນ: ສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ, ຈຶ່ງມີຄວາມສ່ຽງເຊັ່ນ: ການເລືອດອອກ, ການຕິດເຊື້ອ, ແລະ ຄວາມເສຍຫາຍຂອງເສັ້ນປະສາດ. ແຕ່ທີມງານຜ່າຕັດຂອງທ່ານຈະພະຍາຍາມສຸດຄວາມສາມາດເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງເຫຼົ່ານີ້.

ໃນການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງເຄມີ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍລັງສີ,

• ທ້ອງຜູກ
• ຖອກທ້ອງ
• ຄວາມອິດເມື່ອຍ
• ຜົມຫຼົ່ນ
• ຄວາມຢາກອາຫານ
• ປວດຮາກ ແລະ ຮາກ

ຜົນຂ້າງຄຽງເຊັ່ນ: ກ່ອນທີ່ຈະເລີ່ມການປິ່ນປົວ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບຜົນຂ້າງຄຽງທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນ.

ເຈົ້າສາມາດເວົ້າຫຍັງໄດ້ແດ່ກ່ຽວກັບອາຍຸການໃຊ້ງານຂອງພະຍາດນີ້?

NF2 ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຊີວິດຂອງຄົນເຮົາແນວໃດແມ່ນຂຶ້ນກັບຫຼາຍປັດໃຈ. ຂະໜາດຂອງບາດແຜ, ສະຖານທີ່ຂອງມັນ, ແລະອາຍຸໃນການວິນິດໄສຄັ້ງທຳອິດແມ່ນສິ່ງສຳຄັນທີ່ສຸດ. ບາງຄັ້ງບາດແຜອາດຈະບໍ່ກໍ່ໃຫ້ເກີດອາການໃດໆ. ບາງຄັ້ງອາການອາດຈະຮຸນແຮງຫຼາຍ.

ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດແມ່ນ ການວິນິດໄສພະຍາດແຕ່ຫົວທີ ແລະ ເລີ່ມການປິ່ນປົວກ່ອນທີ່ອາການແຊກຊ້ອນຈະເກີດຂຶ້ນ . ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທັດສະນະຄະຕິຈະດີຂຶ້ນຫຼາຍ. ອີງຕາມວ່າອາການຂອງທ່ານມີຜົນກະທົບຕໍ່ທ່ານແນວໃດ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະສາມາດໃຫ້ການຄາດຄະເນທີ່ຖືກຕ້ອງກວ່າແກ່ທ່ານໄດ້.

NF2 ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ບໍ່ໄດ້. ເນື່ອງຈາກ NF2 ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ມັນຈຶ່ງບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງພາວະນີ້ ແລະ ທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະສ້າງຄອບຄົວ, ແນະນໍາໃຫ້ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາກ່ອນທີ່ຈະມີລູກ.ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງອ້າງອີງເຖິງສິ່ງຕໍ່ໄປນີ້: ເພື່ອໃຫ້ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈດີຂຶ້ນກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງລູກຂອງທ່ານທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້.