ເລື່ອງລາວຂອງຄອບຄົວທີ່ຕໍ່ສູ້ກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກ: ການເດີນທາງແຫ່ງຄວາມຫວັງ (ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ)

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າກຳລັງຍິ້ມ, ແລ່ນ ແລະ ຫຼິ້ນ. ເຈົ້າກຳລັງເບິ່ງທຸກໆບາດກ້າວຂອງການພັດທະນາຂອງລາວຢ່າງມີຄວາມສຸກ. ເມື່ອເຈົ້າຄິດວ່າທຸກຢ່າງດີແລ້ວ, ທັນໃດນັ້ນການຍ່າງຂອງລາວກໍ່ປ່ຽນໄປ, ລາວກໍ່ເລີ່ມລົ້ມເລື້ອຍໆ. ການເຫັນບາງສິ່ງບາງຢ່າງແບບນັ້ນຈະເຮັດໃຫ້ພໍ່ແມ່ທຸກຄົນຢ້ານ, ແມ່ນບໍ? ນີ້ແມ່ນກ່ຽວກັບຄອບຄົວສອງສາມຄອບຄົວທີ່ບໍ່ເຄີຍຍອມແພ້ຄວາມຫວັງເຖິງວ່າຈະປະເຊີນກັບປະສົບການທີ່ໂສກເສົ້າດັ່ງກ່າວ. ເລື່ອງລາວຂອງເຂົາເຈົ້າສອນພວກເຮົາຫຼາຍຢ່າງ.

ເລື່ອງຂອງ "Will": ມື້ທີ່ທຸກຢ່າງປ່ຽນແປງໄປ

ວິລ ເປັນເດັກຊາຍທີ່ຫຼິ້ນຊ່ອນ, ຫ້າວຫັນ, ແລະ ເປັນມິດຫຼາຍ. ອີງຕາມແມ່ຂອງລາວ, ເຄຊີ, ທຸກໆບາດກ້າວໃນການພັດທະນາຂອງລາວເກີດຂຶ້ນຕາມເວລາ. ເມື່ອວິລ ອາຍຸປະມານສອງປີ, ລາວຍ່າງ ແລະ ຫຼິ້ນໄດ້ດີ, ແຕ່ໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນທີ່ຊັດເຈນ, ລາວເລີ່ມລົ້ມເລື້ອຍໆ. ມື້ໜຶ່ງ, ລາວກໍ່ລົ້ມລົງຢ່າງກະທັນຫັນ.

ນັບແຕ່ມື້ນັ້ນເປັນຕົ້ນໄປ, ສຸຂະພາບຂອງ Will ເລີ່ມຊຸດໂຊມລົງຢ່າງໄວວາ. ຫຼັງຈາກການກວດຫຼາຍຄັ້ງ, ໃນທີ່ສຸດທ່ານໝໍກໍ່ໄດ້ຄົ້ນພົບວ່າ Will ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວມີຊື່ວ່າ "ໂຣກ Leigh" .

ເວົ້າງ່າຍໆ, ທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາມີໂຮງງານໄຟຟ້ານ້ອຍໆທີ່ເອີ້ນວ່າ mitochondria ເຊິ່ງໃຫ້ພະລັງງານ. ໃນພະຍາດທີ່ຫາຍາກນີ້ທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Leigh, ສູນຜະລິດພະລັງງານເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງເນື່ອງຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ. Will ມີການກາຍພັນໃນໜຶ່ງໃນພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານັ້ນ, ເອີ້ນວ່າ SURF1. ສະພາບການນີ້ເປັນຂອງກຸ່ມພະຍາດທີ່ໃຫຍ່ກວ່າທີ່ເອີ້ນວ່າພະຍາດ mitochondrial.

ເຄຊີ ເລົ່າຄືນເຖິງເວລານັ້ນດ້ວຍອາລົມອັນຍິ່ງໃຫຍ່. "ມັນເປັນຊ່ວງເວລາທີ່ຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍໃນຊີວິດຂອງພວກເຮົາ. ໃນຂະນະທີ່ລູກຄົນໜຶ່ງຂອງຂ້ອຍຍ່າງບໍ່ໄດ້, ລູກອີກຄົນໜຶ່ງຂອງຂ້ອຍກຳລັງຮຽນຍ່າງ." ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າແມ່ຄົນນັ້ນຕ້ອງຮູ້ສຶກແນວໃດ.

ການຕໍ່ສູ້ທີ່ເກີນກວ່າຄວາມເປັນພໍ່ແມ່

ເມື່ອເລື່ອງນີ້ເກີດຂຶ້ນກັບລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ, Casey ແລະສາມີຂອງນາງ, Doug, ບໍ່ໄດ້ພຽງແຕ່ນັ່ງເບິ່ງ. ເຂົາເຈົ້າໄດ້ເລີ່ມຄົ້ນຄວ້າທຸກຢ່າງທີ່ຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ດັ່ງທີ່ Casey ກ່າວວ່າ, "ເມື່ອເຈົ້າໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກແບບນີ້, ມັນຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າຊີວິດທັງໝົດຂອງເຈົ້າກຳລັງລົ້ມສະຫຼາຍຢູ່ຕໍ່ໜ້າເຈົ້າ... ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນເຈົ້າຕ້ອງຮຽນຮູ້ທຸກຢ່າງທີ່ຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດຂອງລູກເຈົ້າ. ມັນຄືກັບການໄປໂຮງຮຽນແພດ ແລະ ຮຽນຫຼັກສູດໃໝ່ທັງໝົດ."

ເມື່ອພວກເຂົາຮູ້ວ່າມີຂໍ້ມູນ ແລະ ຊັບພະຍາກອນໜ້ອຍຫຼາຍກ່ຽວກັບພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ພວກເຂົາຈຶ່ງໄດ້ຮ່ວມມືກັບຄອບຄົວອື່ນໆທີ່ມີເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການດຽວກັນ ແລະ ເລີ່ມຕົ້ນ "ມູນນິທິ Cure Mito". ເປົ້າໝາຍຂອງມູນນິທິນີ້ແມ່ນເພື່ອຊ່ວຍຊອກຫາວິທີການປິ່ນປົວ ຫຼື ແກ້ໄຂບັນຫາໂຣກ Leigh syndrome.

ລອງເບິ່ງສິ່ງທ້າທາຍຕ່າງໆທີ່ພໍ່ແມ່ແບບນີ້ປະເຊີນ ​​ແລະ ບົດບາດອັນໃຫຍ່ຫຼວງທີ່ເຂົາເຈົ້າມີບົດບາດ.

"ໂຊເຟຍ" ຜູ້ທີ່ປ່ຽນຄວາມເຈັບປວດໃຫ້ເປັນຄວາມເຂັ້ມແຂງ

ເລື່ອງລາວຂອງແມ່ຄົນໜຶ່ງຊື່ວ່າ Sophia Silber ກໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບເລື່ອງນີ້ເຊັ່ນກັນ. ນາງຍັງເປັນສະມາຊິກຄະນະກຳມະການຂອງມູນນິທິ `Cure Mito` ນຳອີກ. ຫົກປີກ່ອນ, ລູກສາວນ້ອຍຂອງນາງ Miriam, ສອງສາມອາທິດຫຼັງຈາກເກີດ, ໄດ້ເສຍຊີວິດຍ້ອນ `ໂຣກ Leigh`. ຄວາມຕົກໃຈຂອງການເສຍຊີວິດຢ່າງກະທັນຫັນ ແລະ ບໍ່ຄາດຄິດນັ້ນຍິ່ງໃຫຍ່ຫຼາຍຈົນ Sophia ເວົ້າວ່າເຫດການດັ່ງກ່າວໄດ້ແບ່ງຊີວິດຂອງພວກເຂົາອອກເປັນສອງສ່ວນຄື: `ກ່ອນ` ແລະ `ຫຼັງ`. "ທຸກໆຄຳເວົ້າ, ທຸກໆນາທີຂອງເວລານັ້ນຈະຢູ່ໃນໃຈຂອງພວກເຮົາຕະຫຼອດໄປ," ນາງເວົ້າ.

ແຕ່ນາງບໍ່ໄດ້ຢຸດຢູ່ພຽງເທົ່ານັ້ນ. ນາງໄດ້ໃຊ້ຄວາມຮູ້ດ້ານວິຊາຊີບຂອງນາງ (ການວິເຄາະຂໍ້ມູນການທົດລອງທາງຄລີນິກ) ເພື່ອສ້າງທະບຽນ ຄົນເຈັບ ທີ່ຈະເກັບກຳຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ທົ່ວໂລກ. ນາງໄດ້ອາສາສະໝັກຫຼາຍພັນຊົ່ວໂມງສຳລັບສິ່ງນີ້.

ເປັນຫຍັງການລົງທະບຽນຄົນເຈັບແບບນີ້ຈຶ່ງມີຄວາມສຳຄັນ?

ລອງນຶກພາບເບິ່ງ, ເນື່ອງຈາກພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຫາຍາກຫຼາຍ, ບໍ່ມີທ່ານໝໍຄົນໃດຈະພົບກັບຄົນເຈັບຈຳນວນຫຼວງຫຼາຍແບບນີ້. ສະນັ້ນ, ຂໍ້ມູນທີ່ດີທີ່ສຸດກ່ຽວກັບວິທີການທີ່ພະຍາດພັດທະນາ, ວິທີການຂອງມັນ, ແລະ ອາການປ່ຽນແປງແມ່ນຂຶ້ນກັບຄົນເຈັບ ແລະ ຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເມື່ອຂໍ້ມູນນີ້ຖືກເກັບກຳໄວ້ໃນບ່ອນດຽວ, ມັນຈະກາຍເປັນຊັບພະຍາກອນທີ່ລ້ຳຄ່າສຳລັບນັກຄົ້ນຄວ້າທີ່ກຳລັງຊອກຫາຢາໃໝ່. ມັນປູທາງໃຫ້ແກ່ການປິ່ນປົວແບບໃໝ່.

ມໍລະດົກແຫ່ງຄວາມຫວັງ

ກັບໄປເລື່ອງລາວຂອງ Will ກັນເທາະ. ມື້ນີ້, Will ອາຍຸ 11 ປີ. ເຖິງແມ່ນວ່າລາວບໍ່ສາມາດຍ່າງ, ເວົ້າ, ຫຼື ກິນດ້ວຍປາກໄດ້, ແຕ່ສະພາບຂອງລາວຍັງຄົງທີ່. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ, ຄວາມສາມາດທາງຈິດໃຈຂອງລາວຍັງດີຫຼາຍ. ແມ່ຂອງລາວເວົ້າວ່າລາວສົນໃຈວິທະຍາສາດຫຼາຍທີ່ສຸດ. ໃນລະຫວ່າງການໂທວິດີໂອເມື່ອບໍ່ດົນມານີ້, ລາວຍິ້ມແລະຍົກໂປ້ມືເພື່ອຢືນຢັນເລື່ອງນີ້.

ມູນນິທິ Cure Mito ເຊິ່ງເລີ່ມຕົ້ນໂດຍພໍ່ແມ່ຂອງ Will ປະຈຸບັນກຳລັງສະໜັບສະໜູນທຶນໃຫ້ແກ່ ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ ແລະ ການຄົ້ນຄວ້າ ການນຳໃຊ້ຢາຄືນໃໝ່ ເພື່ອເບິ່ງວ່າຢາຊະນິດອື່ນທີ່ມີຢູ່ແລ້ວສາມາດນຳໃຊ້ເພື່ອປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ໄດ້ຫຼືບໍ່.

ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເຮັດໃນນາມຂອງ Will ສາມາດຊ່ວຍຊີວິດເດັກອີກຄົນໜຶ່ງທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ໃນອະນາຄົດ. ນັ້ນແມ່ນມໍລະດົກທີ່ລາວປະໄວ້ໄວ້. ເລື່ອງລາວເຫຼົ່ານີ້ບອກພວກເຮົາວ່າບໍ່ວ່າສະຖານະການຈະຍາກລຳບາກປານໃດກໍຕາມ, ຖ້າພວກເຮົາມາຮ່ວມກັນແລະເຮັດວຽກດ້ວຍຄວາມຫວັງ, ພວກເຮົາສາມາດສ້າງຄວາມແຕກຕ່າງອັນໃຫຍ່ຫຼວງໄດ້. ການຕໍ່ສູ້ທີ່ພໍ່ແມ່ເຫຼົ່ານີ້ກຳລັງຕໍ່ສູ້ເພື່ອລູກຂອງເຂົາເຈົ້າແມ່ນການສ້າງອະນາຄົດໃຫ້ກັບເດັກອີກຫຼາຍພັນຄົນ.