ບາງຄັ້ງ, ສິ່ງເລັກໆນ້ອຍໆກ່ຽວກັບການພັດທະນາຂອງລູກຂອງພວກເຮົາເຮັດໃຫ້ພວກເຮົາກັງວົນ, ແມ່ນບໍ? ເດັກບາງຄົນມີການພັດທະນາແຕກຕ່າງກັນເລັກນ້ອຍ, ຫຼືແຂນຂາຂອງເຂົາເຈົ້າບໍ່ພັດທະນາຕາມທີ່ພວກເຮົາຄາດຫວັງ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າໂຣກ Robinow Syndrome, ຫຼື "ໂຣກ Robinow Syndrome" ໃນພາສາອັງກິດ. ຢ່າຢ້ານເມື່ອເຈົ້າໄດ້ຍິນເລື່ອງນີ້, ເພາະວ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບຫຼາຍຄົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ທຸກຄົນຕ້ອງຮັບຮູ້ເຖິງເລື່ອງນີ້.
Know your body mass index (BMI) and weight classification
ໂຣກ Robinow ແມ່ນຫຍັງ?
ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Robinow Syndrome ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາໂຄງກະດູກຂອງເດັກ ແລະ ສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍ. ຕົວຢ່າງ, ແຂນ, ຂາ ແລະ ນິ້ວມືຂອງເດັກບາງຄົນອາດຈະສັ້ນກວ່າປົກກະຕິ. ພວກເຂົາອາດຈະມີອາການກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ (ເອີ້ນວ່າ scoliosis), ກະດູກຂ້າງຕ່ຳ, ລັກສະນະໃບໜ້າ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະເພດ, ແລະ ບາງຄັ້ງການພັດທະນາຊັກຊ້າ.
ທ່ານໝໍໃຊ້ຊື່ອື່ນໆອີກຫຼາຍຊື່ສຳລັບອາການນີ້. ມັນດີທີ່ໄດ້ຮູ້ຈັກພວກມັນຄືກັນ:
- ໂຣກກະດູກກົ້ນຫົວທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບໜ້າ ແລະ ອະໄວຍະວະເພດ (ນັ້ນຄື ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບໜ້າ ແລະ ອະໄວຍະວະເພດທີ່ມີບັນຫາໃນກະດູກຂອງແຂນຂາ).
- ໂຣກໃບໜ້າລູກໃນທ້ອງ (ເອີ້ນແນວນັ້ນເພາະວ່າໃບໜ້າຂອງເດັກມີລັກສະນະຄ້າຍຄືກັບໃບໜ້າຂອງລູກໃນທ້ອງ).
- ໂຣກ Mesomelic dwarfism- ໂຣກອະໄວຍະວະເພດນ້ອຍ (ການຫົດຕົວຂອງສ່ວນກາງຂອງແຂນຂາ ແລະ ອະໄວຍະວະເພດນ້ອຍ).
- ຄວາມແຄະຂອງໂຣບິນໂນ.
- ໂຣກໂຣບິນໂນ-ຊິວເວີແມນ ຫຼື ໂຣກໂຣບິນໂນ-ຊິວເວີແມນ-ສະມິດ.
ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີຫຼາຍຊື່ສຳລັບສິ່ງເຫຼົ່ານີ້, ແຕ່ພວກມັນລ້ວນແຕ່ໝາຍເຖິງສະພາບທາງການແພດດຽວກັນ.
ໂຣກ Robinow ມີສອງປະເພດບໍ?
ແມ່ນແລ້ວ, ໂຣກ Robinow ມີສອງປະເພດຫຼັກ. ພວກມັນແມ່ນ:
1. ປະເພດ Autosomal recessive: ອັນນີ້ອາດຟັງຄືວ່າສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ເວົ້າງ່າຍໆວ່າ ເພື່ອໃຫ້ປະເພດນີ້ເກີດຂຶ້ນໄດ້, ເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ.
2. ປະເພດ autosomal dominant: ໃນປະເພດນີ້, ພະຍາດສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ບໍ່ວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງຈະສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໜຶ່ງ, ຫຼືວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາໃໝ່ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ.
ສອງປະເພດນີ້ແຕກຕ່າງກັນຄື:
- ອີງຕາມ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດດັ່ງກ່າວ.
- ຂຶ້ນກັບວ່າ ບຸກຄົນໃດໜຶ່ງສືບທອດພະຍາດນີ້ມາແນວໃດ .
- ອີງຕາມ ອາການ ແລະ ອາການທີ່ ສະແດງໃຫ້ເຫັນ.
- ຂຶ້ນກັບ ຄວາມຮຸນແຮງ ຂອງພະຍາດ.
ໂຣກ Robinow ຫາຍາກປານໃດ?
ຕົວຈິງແລ້ວນີ້ແມ່ນ ສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ອີງຕາມບັນທຶກທາງການແພດ, ປະເພດ autosomal recessive ໄດ້ຖືກລາຍງານໃນບໍ່ຮອດ 200 ກໍລະນີທົ່ວໂລກ. ປະເພດ autosomal dominant ຍັງໄດ້ຖືກລາຍງານໃນພຽງແຕ່ປະມານ 50 ຄອບຄົວເທົ່ານັ້ນ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານສາມາດຈິນຕະນາການໄດ້ວ່າສິ່ງນີ້ຫາຍາກປານໃດ.
ເປັນຫຍັງໂຣກ Robinow ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?
ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ . ທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແມ່ນຄວບຄຸມໂດຍພັນທຸກໍາ. ດັ່ງນັ້ນ, ຖ້າມີການປ່ຽນແປງ ຫຼື ຂໍ້ບົກຜ່ອງໃດໆໃນພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້, ສະພາບການເຫຼົ່ານີ້ຈະເກີດຂຶ້ນ.
- ໂຣກ Robin ຊະນິດ Autosomal recessive ແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ ROR2. ນັກວິທະຍາສາດເຊື່ອວ່າໂປຣຕີນທີ່ຜະລິດໂດຍ gene ROR2 ນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ໂຄງກະດູກ, ຫົວໃຈ ແລະ ອະໄວຍະວະເພດຂອງພວກເຮົາພັດທະນາ. ດັ່ງນັ້ນເມື່ອມີບັນຫາກັບ gene ນີ້, ໂປຣຕີນຈະບໍ່ສ້າງຕົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
- ໂຣກ Robino ທີ່ໂດດເດັ່ນແບບອໍໂຕໂຊມ ແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນຫຼາຍໆຍີນ (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). ຍີນເຫຼົ່ານີ້ຍັງປະກອບສ່ວນເຂົ້າໃນການຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການພັດທະນາຂອງຕົວອ່ອນໃນໄລຍະຕົ້ນໆ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໜ້າທີ່ຂອງມັນຍັງບໍ່ທັນເຂົ້າໃຈຢ່າງເຕັມສ່ວນ.
ແຕ່ສິ່ງທີ່ແປກປະຫຼາດກໍຄື ບາງຄັ້ງໂຣກ Robinow Syndrome ນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ພົບການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາໃດໆກໍຕາມ. ນັກວິທະຍາສາດຍັງບໍ່ຮູ້ແນ່ນອນວ່າເປັນຫຍັງຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນແບບນີ້.
ໂຣກ Robinow ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາແນວໃດ?
ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າກ່ຽວກັບສອງວິທີຫຼັກໃນການສືບທອດສິ່ງນີ້ແລ້ວ. ໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາລາຍລະອຽດເພີ່ມເຕີມອີກໜ້ອຍໜຶ່ງ.
- ໃນຖານະເປັນພະຍາດ recessive: ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນເມື່ອເດັກໄດ້ຮັບມໍລະດົກສອງສຳເນົາຂອງ gene ທີ່ຜິດປົກກະຕິ - ຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ. ສິ່ງສຳຄັນຢູ່ທີ່ນີ້ແມ່ນວ່າ ພໍ່ແມ່ທັງສອງສາມາດເປັນພາຫະນະຂອງ gene ໄດ້, ແຕ່ພວກເຂົາອາດຈະບໍ່ມີອາການໃດໆ . ມັນຄືກັບວ່າພວກເຂົາມີ gene ຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຂົາເປັນຄວາມລັບ. ສະນັ້ນ, ຖ້າຜູ້ຖື gene ສອງຄົນດັ່ງກ່າວມີລູກ, ມີ ໂອກາດປະມານ 25% ທີ່ເດັກຈະພັດທະນາໂຣກ autosomal recessive Robin syndrome. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນຈະເກີດມາພ້ອມກັບສະພາບນີ້, ແຕ່ມີຄວາມສ່ຽງ.
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ໂດດເດັ່ນ: ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ເດັກໄດ້ຮັບມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິຈາກພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວ. ຫຼື, ບາງຄັ້ງ, ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາໃໝ່ (ການກາຍພັນແບບທໍາມະຊາດ) ສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, ນັ້ນຄື, ໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນທີ່ຈະແຈ້ງ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກກໍາລັງພັດທະນາຢູ່ໃນທ້ອງ. ມັນຍາກທີ່ຈະບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າເປັນຫຍັງການປ່ຽນແປງແບບສຸ່ມດັ່ງກ່າວຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ.
ດັ່ງນັ້ນ, ບາງຄັ້ງຄົນຜູ້ໜຶ່ງສາມາດເປັນພາຫະຂອງການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ໂດຍທີ່ບໍ່ຮູ້ຕົວ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ບາງຄັ້ງເດັກນ້ອຍສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເປັນ.
ອາການຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Robinow ແມ່ນຫຍັງ?
ອາການຂອງພະຍາດນີ້ສາມາດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ມັນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງມັນ. ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ພະຍາດ autosomal recessive ມັກຈະສະແດງອາການຫຼາຍກວ່ານີ້ເລັກນ້ອຍ.
ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ພົບເຫັນຢູ່ເທິງໃບໜ້າ:
ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການນີ້ມີລັກສະນະໃບໜ້າບາງຢ່າງ. ບາງຄັ້ງພວກມັນຖືກເອີ້ນວ່າ "ໜ້າຕາຂອງລູກໃນທ້ອງ" ເພາະວ່າພວກມັນຄ້າຍຄືກັບລັກສະນະໃບໜ້າຂອງລູກໃນທ້ອງ. ລັກສະນະເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:
- ໜ້າຜາກກວ້າງ ຫຼື ໂຜ່ອອກ.
- ຫູອາດຈະຖືກວາງໄວ້ໃນທ່າທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ຢູ່ຕ່ຳເທິງຫົວ ຫຼື ບິດເລັກນ້ອຍ.
- ຫົວໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ ("ມະຫາພາກ") .
- ຮ່ອງເລິກ (philtrum) ຢູ່ກາງຮີມຝີປາກເທິງແມ່ນຍາວ ແລະ ເລິກ.
- ຕາທີ່ຍື່ນອອກມາ ແລະ ມີໄລຍະຫ່າງກວ້າງ.
- ດັງສັ້ນ ແລະ ຫັນຂຶ້ນ.
- ຄາງນ້ອຍ ຫຼື ຄາງນ້ອຍ.
- ປາກຮູບສາມຫຼ່ຽມ.
- ຂົວດັງກວ້າງ ຫຼື ຫຼຸບລົງ (ສ່ວນເທິງຂອງດັງ).
ລັກສະນະທີ່ເຫັນໃນໂຄງກະດູກ:
ນີ້ແມ່ນການປ່ຽນແປງຫຼັກໆທີ່ເຫັນໃນກະດູກ:
- ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ (scoliosis) .
- ການເຕີບໂຕຊ້າ ແລະ ຮູບຮ່າງສັ້ນ.
- ບັນຫາແຂ້ວ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ແຂ້ວແອອັດ, ເຫງືອກງອກເກີນໄປ, ຫຼື ເພດານປາກແຫວ່ງ.
- ກະດູກຂ້າງອາດຈະຕິດກັນ, ຫຼື ກະດູກຂ້າງບາງອັນອາດຈະຫາຍໄປ.
- ການຫົດຕົວຂອງກະດູກຢູ່ແຂນ ແລະ ຂາ.
- ການຫົດຕົວຂອງນິ້ວມື (ມື ແລະ ຕີນ) ((Brachydactyly)) .
ອາການອື່ນໆ:
ນອກເໜືອໄປຈາກນີ້, ຍັງສາມາດເຫັນລັກສະນະອື່ນໆໄດ້:
- ການພັດທະນາຊັກຊ້າ . ແຕ່ສິ່ງທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດທີ່ຕ້ອງເວົ້າຢູ່ນີ້ແມ່ນເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Robinow Syndrome ບໍ່ໄດ້ພັດທະນາຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາໃນພາຍຫຼັງ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າຄວາມສາມາດໃນການຮຽນຮູ້ຂອງເຂົາເຈົ້າອາດຈະເປັນປົກກະຕິ.
- ບັນຫາກ່ຽວກັບໝາກໄຂ່ຫຼັງ ຫຼື ຫົວໃຈ.
- ອະໄວຍະວະເພດບໍ່ພັດທະນາດີ. ບາງຄັ້ງອະໄວຍະວະເພດອາດຈະຢູ່ໃນທ່າທີ່ເຮັດໃຫ້ມັນຍາກທີ່ຈະລະບຸໄດ້ຢ່າງຊັດເຈນວ່າເດັກເປັນເພດຊາຍ ຫຼື ເພດຍິງ.
ໂຣກ Osteosclerotic Robinow ແມ່ນຫຍັງ?
ໃນຄົນຈຳນວນໜ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Robinow ທີ່ມີລະບົບ autosomal dominant (ໂດຍສະເພາະແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene DVL1), ກະດູກຂອງເຂົາເຈົ້າອາດຈະໜາກວ່າ ຫຼື ແຂງກວ່າປົກກະຕິ . ທ່ານໝໍເອີ້ນສະພາບນີ້ວ່າ Osteosclerotic Robinow Syndrome.
ໂຣກ Robinow ຖືກກວດພົບແນວໃດ?
ອາການນີ້ມັກຈະຖືກກວດຫາໂດຍການກວດສອບ ລັກສະນະທາງກາຍະພາບ ຂອງເດັກ. ເມື່ອທ່ານໝໍກວດເດັກຢ່າງລະອຽດ, ເຂົາເຈົ້າຈະກວດເບິ່ງອາການທີ່ໄດ້ກ່າວມາຂ້າງເທິງ.
"ໂອ້, ທ່ານໝໍ, ໜ້າລູກນ້ອຍຂອງຂ້ອຍແຕກຕ່າງຈາກເດັກຄົນອື່ນໆໜ້ອຍໜຶ່ງ... ແຂນຂາຂອງລາວຮູ້ສຶກວ່າສັ້ນລົງໜ້ອຍໜຶ່ງ..." ພໍ່ແມ່ບາງຄົນເຄີຍຄິດແບບນີ້ມາກ່ອນ.
ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ, ຕ້ອງມີການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາພິເສດ ("ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາໂມເລກຸນ)") ເພື່ອເບິ່ງວ່າມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາຫຼືບໍ່ . ນີ້ແມ່ນເຮັດຢູ່ໃນຫ້ອງທົດລອງໂດຍການທົດສອບ:
- ຕົວຢ່າງເລືອດ
- ຕົວຢ່າງນໍ້າລາຍ
- ຜ້າເຊັດແກ້ມ
- ບາງຄັ້ງສ່ວນນ້ອຍໆຂອງຜິວໜັງ
ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າເປັນໂຣກ Robinow Syndrome...
ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ກວດລູກໃນທ້ອງເພື່ອຫາອາການນີ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ສຳລັບສິ່ງນີ້:
- ການທົດສອບທີ່ເອີ້ນວ່າ "ການເກັບຕົວຢ່າງຂອງ villus Chorionic" ສາມາດເຮັດໄດ້ໂດຍການເອົາຕົວຢ່າງນ້ອຍໆຈາກຮກ.
- ອີກທາງເລືອກໜຶ່ງ, ການກວດທາງພັນທຸກໍາ ("ການກວດນ້ຳຄອດລູກທາງພັນທຸກໍາ") ສາມາດປະຕິບັດໄດ້, ເຊິ່ງກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງນ້ຳຄອດທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບເດັກ.
ເນື່ອງຈາກວ່າການກວດເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ມັນຈຶ່ງຖືກປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳທາງການແພດເທົ່ານັ້ນ.
ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Robinow Syndrome ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?
ການປິ່ນປົວສຳລັບສິ່ງນີ້ ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ . ມັນຂຶ້ນກັບອາການຂອງເດັກ. ໂດຍສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານຈາກຂະແໜງການຕ່າງໆຈະປິ່ນປົວເດັກ. ທີມງານນີ້ອາດຈະປະກອບມີ:
- ແພດຫົວໃຈ - ຖ້າທ່ານມີບັນຫາຫົວໃຈ.
- ໝໍແຂ້ວ, ໝໍແຂ້ວຈັດແຂ້ວ, ຫຼື ໝໍຜ່າຕັດປາກ - ສຳລັບບັນຫາແຂ້ວ ແລະ ຄາງກະໄຕ.
- ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບຕ່ອມไร้ท่อ - ສຳລັບບັນຫາຮໍໂມນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການພັດທະນາອະໄວຍະວະເພດ.
- ແພດເດັກ - ກວດສຸຂະພາບທົ່ວໄປຂອງເດັກ.
- ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ - ປັບປຸງການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ການເຮັດວຽກຂອງຮ່າງກາຍ.
- ແພດຜ່າຕັດກະດູກ - ສຳລັບບັນຫາກ່ຽວກັບກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່.
ສິ່ງຕໍ່ໄປນີ້ສາມາດເຮັດໄດ້ເປັນການປິ່ນປົວ:
- ໃຊ້ ຜ້າພັນບາດພິເສດ ຫຼື ເຝือก ເພື່ອຮອງຮັບກະດູກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
- ໃຊ້ ອຸປະກອນຊ່ວຍແຂ້ວພິເສດ (ເຫຼັກດັດແຂ້ວ ແລະ ອຸປະກອນປາກອື່ນໆ) ເພື່ອແກ້ໄຂບັນຫາແຂ້ວ.
- ໃຫ້ ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນ ເພື່ອສົ່ງເສີມການເຕີບໃຫຍ່ ຫຼື ການພັດທະນາອະໄວຍະວະເພດ.
- ເຮັດ ບົດຝຶກຫັດພິເສດ ເພື່ອເສີມສ້າງຮ່າງກາຍ ແລະ ປັບປຸງການເຮັດວຽກ.
- ການຜ່າຕັດ ເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນໂຄງກະດູກ ຫຼື ອະໄວຍະວະເພດ.
ນອກເໜືອໄປຈາກທັງໝົດນີ້, ທ່ານໝໍຍັງແນະນຳໃຫ້ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Robinow Syndrome ແລະຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າຊອກຫາ ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳ . ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າມີຄວາມເຂົ້າໃຈດີຂຶ້ນກ່ຽວກັບສະພາບການ, ວິທີການທີ່ມັນສືບທອດມາ, ແລະສິ່ງທີ່ຄວນລະວັງເມື່ອມີລູກໃນອະນາຄົດ.
ໂຣກ Robinow ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?
ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ເວັ້ນເສຍແຕ່ວ່າຄູ່ຜົວເມຍໄດ້ຮັບ ການກວດພັນທຸກໍາກ່ອນການຝັງຕົວ , ຈະບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກ Robinow. ຖ້າທ່ານຫຼືຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຄວນເຮັດຄືການປຶກສາກັບທ່ານໝໍ ຫຼື ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ. ພວກເຂົາສາມາດໃຫ້ຄໍາແນະນໍາທ່ານກ່ຽວກັບໂອກາດທີ່ຈະຖ່າຍທອດອາການນີ້ໄປສູ່ຄົນລຸ້ນຫຼັງ.
ອະນາຄົດຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກ Robinow ຈະເປັນແນວໃດ?
ການຄາດຄະເນສຳລັບຄົນທີ່ມີອາການນີ້ ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ . ມັນຂຶ້ນກັບອາການ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງມັນ. ບັນຫາຫົວໃຈ ແລະ ໝາກໄຂ່ຫຼັງທີ່ຫາຍາກສາມາດເຮັດໃຫ້ອາຍຸຍືນສັ້ນລົງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ມີຊີວິດປົກກະຕິດ້ວຍການດູແລທາງການແພດ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ດີ.
ຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍເປັນໂຣກ Robinow Syndrome, ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຫຍັງອີກ?
ຖ້າທ່ານກວດພົບວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ທ່ານສາມາດຖາມທ່ານໝໍດ້ວຍຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້ໄດ້. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍຕໍ່ທ່ານ:
- "ທ່ານໝໍ, ລູກຂອງຂ້ອຍເປັນໂຣກ Robinow ປະເພດໃດ? " (ນັ້ນຄື, ມັນເປັນໂຣກ autosomal recessive ຫຼື dominant).
- " ພວກເຮົາຄວນພິຈາລະນາການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນກະດູກ ຫຼື ອະໄວຍະວະເພດບໍ? "
- "ລູກຂອງຂ້ອຍຈະມີ ການພັດທະນາຊ້າ ບໍ?"
- "ເຈົ້າມີ ບັນຫາຫົວໃຈ ຫຼື ໝາກໄຂ່ຫຼັງ ບໍ?"
- " ພວກເຮົາຄວນໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານປະເພດໃດ? ພວກເຮົາຄວນໄປພົບເຂົາເຈົ້າເລື້ອຍປານໃດ ?"
- " ຂ້ອຍຄວນກັງວົນເປັນພິເສດກ່ຽວກັບອາການໃດແດ່? ຂ້ອຍຄວນຕິດຕໍ່ຫາເຈົ້າບໍຖ້າຂ້ອຍເຫັນອາການແບບນັ້ນ?"
- " ສະພາບການນີ້ຈະເຮັດໃຫ້ອາຍຸໄຂຂອງລູກຂ້ອຍສັ້ນລົງບໍ? "
- "ມີ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ໃດໆທີ່ສາມາດຊ່ວຍພວກເຮົາໃຫ້ຢູ່ກັບສະຖານະການນີ້ໄດ້ບໍ?"
- "ເຈົ້າແນະນຳການໃຫ້ ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳ ບໍ?"
- "ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີບໍທີ່ຈະໄດ້ຮັບ ການກວດພັນທຸກໍາສໍາລັບຄອບຄົວທີ່ເຫຼືອ ຂອງພວກເຮົາ?"
ຈົ່ງຈື່ຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້ໄວ້. ການຖາມພວກມັນຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານ.
ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)
ໂຣກ Robinow ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ, ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ໂດດເດັ່ນ, ບັນຫາອະໄວຍະວະເພດ ແລະ ບັນຫາອື່ນໆ. ຢ່າກັງວົນ , ນີ້ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບຄົນສ່ວນໃຫຍ່.
ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານຄິດວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທີ່ມີຄຸນວຸດທິທັນທີ . ຜູ້ຊ່ຽວຊານສາມາດແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິບາງຢ່າງໃນໂຄງກະດູກ ແລະ ອະໄວຍະວະເພດ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານເຮັດວຽກໄດ້ດີຂຶ້ນ. ດ້ວຍການດູແລທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ, ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ແລະ ຄວາມຮັກ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນຈາກຄອບຄົວ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ສາມາດບັນລຸທ່າແຮງຢ່າງເຕັມທີ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ.
ໂຣກໂຣບິ ໂນ , ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການພັດທະນາເດັກ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ, ລັກສະນະໃບໜ້າ, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.