ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Stickler Syndrome

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມັກຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບຕາ, ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ຫຼື ເຈັບຂໍ້ຕໍ່ບໍ? ບາງທີສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມາພ້ອມກັບການປ່ຽນແປງຂອງໃບໜ້າບາງຢ່າງ, ມັນອາດຈະມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຮັບຮູ້ເຖິງສະພາບການນີ້ທີ່ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າເຖິງໃນມື້ນີ້. ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ແມ່ນຊື່ທີ່ເຈົ້າບໍ່ຄຸ້ນເຄີຍໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ມັນມີຄຸນຄ່າຫຼາຍສຳລັບເຈົ້າໃນຖານະເປັນແມ່ ຫຼື ພໍ່ທີ່ຈະຮັບຮູ້ເຖິງສະພາບການນີ້. ເພາະວ່າຍິ່ງເຈົ້າຮັບຮູ້ມັນໄວເທົ່າໃດ, ເຈົ້າກໍ່ຈະມີໂອກາດຫຼາຍທີ່ຈະຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Stickler ແມ່ນຫຍັງ?

ໂອເຄ, ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ. ລອງນຶກພາບວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາເປັນອາຄານທີ່ສ້າງຂຶ້ນຢ່າງສວຍງາມ. ໃນອາຄານນີ້, ທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງເຊັ່ນ: ດິນຈີ່, ຝາ, ແລະ ຫຼັງຄາ ມີປູນຊີມັງທີ່ຍຶດທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງໄວ້ນຳກັນ ແລະ ໃຫ້ຄວາມແຂງແຮງ ແລະ ຮູບຮ່າງ, ແມ່ນບໍ? ເຊັ່ນດຽວກັນ, ທຸກໆອະໄວຍະວະໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ ເຊັ່ນ: ກະດູກ, ຜິວໜັງ, ຕາ, ແລະ ຫູ ມີເຄືອຂ່າຍເນື້ອເຍື່ອພິເສດທີ່ຍຶດທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງໄວ້ນຳກັນ ແລະ ໃຫ້ຄວາມແຂງແຮງ ແລະ ຄວາມຍືດຫຍຸ່ນ. ພວກເຮົາເອີ້ນ ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ ເຫຼົ່ານີ້ວ່າ.

ໂຣກ Stickler syndrome ເປັນພາວະທີ່ເກີດຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍາທີ່ສັ່ງການຜະລິດເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່. ເຊັ່ນດຽວກັບສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບອາຄານເມື່ອຄຸນນະພາບຂອງປູນຊີມັງຫຼຸດລົງ, ເມື່ອເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ນີ້ອ່ອນແອລົງ, ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນການພັດທະນາຂອງ ຕາ, ຫູ, ຂໍ້ຕໍ່, ແລະໃບໜ້າ . ນີ້ແມ່ນພາວະທີ່ສືບທອດມາໄດ້.

ອາການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ຕົວຈິງແລ້ວນີ້ບໍ່ແມ່ນພະຍາດທີ່ພົບເລື້ອຍປານໃດ. ອີງຕາມສະຖິຕິ, ສະພາບການນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນປະມານໜຶ່ງຫາສາມໃນທຸກໆ 7,500 ຫາ 10,000 ເດັກເກີດໃໝ່. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ມີບາງກໍລະນີທີ່ອາການຂອງເດັກບາງຄົນບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ. ດັ່ງນັ້ນ, ອາດຈະມີຄົນເຈັບຫຼາຍກວ່າທີ່ລາຍງານຕົວຈິງໃນຊຸມຊົນ.

ອາການຫຼັກຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ນີ້ແມ່ນສ່ວນທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ. ອາການຂອງໂຣກ Stickler ສາມາດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງຄົນອາດຈະມີອາການເຫຼົ່ານີ້ພຽງແຕ່ບໍ່ເທົ່າໃດຢ່າງ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະມີຫຼາຍ. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການກໍ່ແຕກຕ່າງກັນໄປ. ເພື່ອໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍຂຶ້ນ, ໃຫ້ພວກເຮົາແບ່ງອາການເຫຼົ່ານີ້ອອກເປັນໝວດໝູ່.

ມີໂຣກ Stickler ປະເພດຕ່າງໆບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ພະຍາດນີ້ແບ່ງອອກເປັນຫຼາຍປະເພດຫຼັກໆຂຶ້ນກັບການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ ແລະ ລັກສະນະຂອງອາການຕ່າງໆ. ປະຈຸບັນ, ມີ 6 ປະເພດທີ່ໄດ້ຖືກລະບຸແລ້ວ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສາມປະເພດທໍາອິດແມ່ນພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ.

• ປະເພດທີ I: ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ມັນມີລັກສະນະໂດຍສາຍຕາສັ້ນ ແລະ ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນເລັກນ້ອຍ.
• ປະເພດ II: ສິ່ງນີ້ມາພ້ອມກັບ ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນຢ່າງຮຸນແຮງ ພ້ອມກັບຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສາຍຕາ.
• ປະເພດທີ III: ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ ແລະ ບັນຫາຂໍ້ຕໍ່ແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນປະເພດນີ້. ສິ່ງພິເສດແມ່ນຕາບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໃນປະເພດນີ້.
• ປະເພດ IV, V, ແລະ VI: ປະເພດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ ແລະ ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຜົນກະທົບທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າຕໍ່ຕາ, ຫູ, ແລະ ລະບົບໂຄງກະດູກ.

ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ເຫດຜົນຂອງເລື່ອງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມາກ່ອນ, ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ. ຄໍລາເຈນ ແມ່ນໂປຣຕີນຫຼັກໃນເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ຄໍລາເຈນນີ້ຄືກັບ "ເຫງືອກ" ຂອງຮ່າງກາຍ. ມີພັນທຸກໍາຫຼາຍຊະນິດທີ່ສັ່ງການຜະລິດຄໍລາເຈນນີ້. ຕົວຢ່າງ, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Stickler syndrome ມີການກາຍພັນ ຫຼື ຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນໜຶ່ງໃນພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້. ດັ່ງນັ້ນ, ຮ່າງກາຍຈຶ່ງບໍ່ສາມາດຜະລິດ collagen ທີ່ມີຄຸນນະພາບຕາມຄວາມຕ້ອງການໄດ້. ນີ້ແມ່ນສາເຫດຂອງບັນຫາທັງໝົດທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້.

ເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບສິ່ງນີ້ໄດ້ແນວໃດ?

ນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນເລື່ອງຂອງຄົນລຸ້ນຫຼັງ.

• ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ: ຖ້າ ພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາ, ເດັກຈະມີ ໂອກາດ 50% ທີ່ຈະສືບທອດມັນ. ພວກເຮົາເອີ້ນຮູບແບບນີ້ວ່າ "ຮູບແບບ autosomal dominant".
• ບາງຄັ້ງຄາວ: ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງຈະມີສຸຂະພາບແຂງແຮງດີ, ແຕ່ທັງສອງຄົນກໍສາມາດມີເຊື້ອສາຍກາຍພັນໄດ້ໂດຍບໍ່ສະແດງອາການ, ແລະເດັກອາດຈະສືບທອດທັງສອງຢ່າງ ແລະ ພັດທະນາອາການນີ້ (autosomal recessive).
• ຫາຍາກຫຼາຍ: ບາງຄັ້ງອາການນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໂດຍການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ, ໂດຍທີ່ບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເປັນ.

ວິທີການກວດຫາພະຍາດ?

ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ເມື່ອທ່ານໄປພົບແພດ, ລາວຈະເຮັດການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອພະຍາຍາມຢືນຢັນພະຍາດ.

• ການກວດຮ່າງກາຍຢ່າງຄົບຖ້ວນ: ທ່ານໝໍຈະກວດສອບລັກສະນະໃບໜ້າ, ເພດານປາກເທິງ, ຕາ, ຫູ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ຂອງເດັກຢ່າງລະອຽດ.
• ປະຫວັດທາງການແພດໃນຄອບຄົວ: ການຖາມວ່າມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍມີອາການເຫຼົ່ານີ້ຫຼືບໍ່ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບການວິນິດໄສ.
• ການກວດສຸຂະພາບສາຍຕາ ແລະ ການໄດ້ຍິນ: ການກວດພິເສດແມ່ນດຳເນີນໂດຍແພດຕາ ແລະ ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຫູ, ດັງ ແລະ ຄໍ.
• ການທົດສອບການຖ່າຍພາບ:ການກວດເຊັ່ນ: ການຖ່າຍລັງສີເອັກສ໌ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອກວດສອບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກສັນຫຼັງ ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນຂໍ້ຕໍ່.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ນີ້ແມ່ນວິທີດຽວທີ່ຈະຢືນຢັນພະຍາດໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນ. ສາມາດເກັບຕົວຢ່າງເລືອດເພື່ອລະບຸການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາສະເພາະທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ມັນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ກ່ອນອື່ນໝົດ, ໂຣກ Stickler ບໍ່ແມ່ນພະຍາດທີ່ປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສົມບູນ. ເພາະມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ແຕ່ຢ່າກັງວົນ. ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍໃນການຄວບຄຸມອາການ ແລະ ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເກີດຈາກພະຍາດນີ້. ການປິ່ນປົວແມ່ນໄດ້ວາງແຜນໄວ້ຕາມອາການຂອງຄົນເຈັບແຕ່ລະຄົນ.

• ການຜ່າຕັດ: ອາດຈະຕ້ອງມີການຜ່າຕັດເພື່ອສ້ອມແປງເພດານປາກແຫວ່ງ, ຕິດຈໍປະສາດຕາທີ່ແຍກອອກຄືນ (ຕ້ອງເຮັດຢ່າງໄວວາ), ຊ່ວຍແກ້ໄຂບັນຫາການຫາຍໃຈ, ແລະ ສ້ອມແປງ ຫຼື ປ່ຽນແທນຂໍ້ຕໍ່ທີ່ເສຍຫາຍ.
• ແວ່ນຕາ ແລະ ເລນແກ້ໄຂ: ຜູ້ທີ່ ມີຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສາຍຕາຕ້ອງການໃຊ້ແວ່ນຕາ ຫຼື ເລນຄອນແທັກເລນ.
• ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍສຳລັບຜູ້ທີ່ມີບັນຫາການໄດ້ຍິນ.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ແນະນໍາໃຫ້ອອກກຳລັງກາຍເພື່ອເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນອ້ອມຂໍ້ຕໍ່, ປັບປຸງການເຄື່ອນໄຫວຂອງຂໍ້ຕໍ່, ແລະຫຼຸດຜ່ອນອາການເຈັບ.
• ຢາແກ້ປວດ: ທ່ານໝໍຈະສັ່ງຢາທີ່ເໝາະສົມເພື່ອຄວບຄຸມອາການເຈັບຂໍ້.
• ການປິ່ນປົວແຂ້ວ ແລະ ການຈັດແຂ້ວ: ຖ້າມີບັນຫາກ່ຽວກັບຕຳແໜ່ງຂອງແຂ້ວ, ການປິ່ນປົວອາດຈະຈຳເປັນ.

ມັນເປັນໄປໄດ້ບໍທີ່ຈະດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິກັບສະພາບການນີ້?

ແມ່ນແລ້ວ, ແນ່ນອນ. ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດນີ້, ແຕ່ພະຍາດນີ້ບໍ່ໄດ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອາຍຸຍືນຂອງຄົນ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການຮັບຮູ້ອາການແຕ່ຫົວທີ, ປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ແລະ ຕິດຕໍ່ກັບທ່ານໝໍເປັນປະຈຳ. ຖ້າເຫດການນັ້ນເກີດຂຶ້ນ, ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ, ມີການເຄື່ອນໄຫວ, ແລະ ມີຄວາມສຸກ.

ຄວນໄປພົບແພດໃນສະຖານະການໃດແດ່?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດນີ້, ໃຫ້ລະວັງອາການຕໍ່ໄປນີ້. ຖ້າມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.

• ຖ້າທ່ານມີອາ ການເຈັບຂໍ້ຢ່າງຮຸນແຮງ .
• ຖ້າທ່ານມີອາການຕາມົວຢ່າງກະທັນຫັນ, ມີແສງໄຟກະພິບ, ມີສິ່ງລອຍຢູ່ເທິງໜ້າ, ຫຼື ມີເງົາໃນສາຍຕາ, ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນສັນຍານຂອງການແຕກຂອງຈໍປະສາດຕາ. ນີ້ແມ່ນອາການທີ່ຕ້ອງການການເອົາໃຈໃສ່ທາງການແພດສຸກເສີນ.
• ຖ້າເດັກມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນ ຫຼື ດື່ມ.
• ຖ້າມີເລືອດ, ນ້ຳຄ້າຍຄືໜອງໄຫຼອອກມາຈາກບໍລິເວນຜ່າຕັດ, ຫຼື ຖ້າມັນໃຄ່ບວມ ຫຼື ແດງ (ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສັນຍານຂອງການຕິດເຊື້ອ).
• ຖ້າທ່ານມີ ອາການຫາຍໃຈຍາກ , ໃຫ້ໄປຫາຫ້ອງສຸກເສີນຂອງໂຮງໝໍທີ່ໃກ້ທີ່ສຸດ (ETU) ທັນທີໂດຍດ່ວນ.

ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດນີ້, ແລະ ທ່ານກຳລັງວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການຮັບຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳ.