ກ້າມຊີ້ນຂອງລູກທ່ານຄ່ອຍໆອ່ອນເພຍລົງບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ Duchenne!

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າເລີ່ມຍ່າງຊ້າກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆບໍ? ຫຼື ລາວລົ້ມຕະຫຼອດເວລາບໍ? ເຈົ້າເຄີຍສັງເກດເຫັນບໍ່ວ່າລາວມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການລຸກຂຶ້ນຈາກທ່ານັ່ງ ຫຼື ປີນຂັ້ນໄດ? ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາບາງຄັ້ງບໍ່ໄດ້ເອົາໃຈໃສ່ຫຼາຍໃນຖານະພໍ່ແມ່. ແຕ່ບາງຄັ້ງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນສັນຍານທຳອິດຂອງອາການເຊັ່ນ: ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ Duchenne. ສະນັ້ນ, ໃຫ້ພວກເຮົາມາເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ໃນມື້ນີ້. ຢ່າຢ້ານ, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການຮັບຮູ້ເລື່ອງນີ້.

ໂຣກກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ Duchenne (DMD) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, 'ໂຣກກ້າມເນື້ອເສື່ອມ' ແມ່ນກຸ່ມຂອງພະຍາດທີ່ເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນອ່ອນແອລົງຕາມການເວລາ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຍືດຫຍຸ່ນຂອງມັນ. ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນໂຣກກ້າມເນື້ອເສື່ອມ Duchenne, ເຊິ່ງພວກເຮົາເອີ້ນສັ້ນໆວ່າ DMD .

ນີ້ແມ່ນຍ້ອນຄວາມບົກຜ່ອງໃນ gene ທີ່ຊ່ວຍຮັກສາກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາໃຫ້ມີສຸຂະພາບດີ. ລອງຄິດເບິ່ງກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາຄືກັບກຳແພງອິດ. ປູນທີ່ຍຶດດິນຈີ່ເຫຼົ່ານີ້ໄວ້ນຳກັນແມ່ນໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ dystrophin . ໃນເດັກທີ່ເປັນ DMD, ຮ່າງກາຍຈະບໍ່ຜະລິດໂປຣຕີນ dystrophin ນີ້, ຫຼືມັນຜະລິດມັນໜ້ອຍຫຼາຍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຄືກັບກຳແພງທີ່ບໍ່ມີປູນ, ກ້າມຊີ້ນຈະຖືກທຳລາຍງ່າຍ ແລະ ຄ່ອຍໆອ່ອນເພຍລົງ.

ອາການນີ້ ມັກພົບຫຼາຍໃນເດັກຊາຍ . ອາການຕ່າງໆມັກຈະປາກົດໃນໄວເດັກ. ໃນຕອນທຳອິດ, ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກທີ່ຈະຢືນ, ຍ່າງ ແລະ ຂຶ້ນຂັ້ນໄດ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ເດັກບາງຄົນອາດຈະຕ້ອງໃຊ້ລົດເຂັນ. ຫົວໃຈ ແລະ ປອດອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເຊັ່ນກັນ.

ອາການແມ່ນຫຍັງ? ເຈົ້າຮັບຮູ້ໄດ້ແນວໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ DMD, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວທ່ານຈະສັງເກດເຫັນອາການທຳອິດກ່ອນອາຍຸ 6 ປີ. ກ້າມຊີ້ນຢູ່ຂາຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບກ່ອນ. ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ເລີ່ມຍ່າງຊ້າກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆ. ຫຼັງຈາກທີ່ພວກເຂົາເລີ່ມຍ່າງ, ພວກເຂົາມັກຈະລົ້ມ, ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການລຸກຂຶ້ນຈາກພື້ນ, ແລະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປີນຂັ້ນໄດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນໄລຍະໜຶ່ງ, ພວກເຂົາອາດຈະເລີ່ມຍ່າງຫຼືຍ່າງດ້ວຍປາຍນິ້ວຕີນ.

ເມື່ອເດັກໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ອາການຕ່າງໆອາດຈະປະກົດຂຶ້ນຫຼາຍຂຶ້ນ.

ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ DMD ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ແມ່ນສະພາບທີ່ເຈັບປວດ, ແລະມັນບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສະຕິປັນຍາຂອງເດັກ.

ວິທີການກວດຫາພະຍາດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ?

ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນອາການເຫຼົ່ານີ້ໃນລູກຂອງທ່ານ, ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຄວນເຮັດຄືການໄປພົບ ແພດປະຈຳຄອບຄົວຂອງທ່ານ ໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້. ເຂົາເຈົ້າຈະຖາມທ່ານກ່ຽວກັບອາການຂອງລູກທ່ານ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຈະກວດເດັກ ແລະ ຖ້າຈຳເປັນ, ຈະສົ່ງທ່ານໄປກວດບາງຢ່າງ.

ການກວດທີ່ຕ້ອງເຮັດຖ້າທ່ານໝໍມີຄວາມສົງໄສໃດໆ

• ການກວດເລືອດ: ການກວດ ນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນເບິ່ງເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ Creatine Kinase (CK) . ເອນໄຊ CK ນີ້ຈະຖືກປ່ອຍອອກສູ່ເລືອດເມື່ອກ້າມຊີ້ນເສຍຫາຍ. ສະນັ້ນ, ຖ້າລະດັບ CK ສູງຫຼາຍ, ມັນເປັນຕົວຊີ້ບອກອັນໃຫຍ່ຫຼວງວ່າທ່ານເປັນ DMD.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ການກວດນີ້, ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໄດ້ດ້ວຍຕົວຢ່າງເລືອດ, ສາມາດກໍານົດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງວ່າມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍາ dystrophin ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ DMD ຫຼືບໍ່. ການກວດນີ້ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອເບິ່ງວ່າຍາດພີ່ນ້ອງຂອງແມ່ຍິງກໍ່ມີພັນທຸກໍານີ້ (ເປັນພາຫະນໍາຂອງພະຍາດ).
• ການກວດເນື້ອເຍື່ອກ້າມຊີ້ນ:ໃນທີ່ນີ້, ກ້າມຊີ້ນສ່ວນນ້ອຍໆຂອງເດັກຈະຖືກເອົາດ້ວຍເຂັມ ນ້ອຍໆ ແລະ ກວດພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ. ສາມາດຢືນຢັນໄດ້ວ່າໂປຣຕີນ dystrophin ມີລະດັບຕໍ່າຫຼືບໍ່. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເນື່ອງຈາກການກວດທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ້າວຫນ້າໃນປະຈຸບັນ, ການກວດນີ້ບໍ່ຈໍາເປັນໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?

ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ DMD ໃຫ້ຫາຍຂາດເທື່ອ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີຫຼາຍວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ປົກປ້ອງກ້າມຊີ້ນ, ຫົວໃຈ ແລະ ປອດ.

• ຢາ Corticosteroids: ຢາເຊັ່ນ Prednisone ແລະ Deflazacort ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມຄວາມເສຍຫາຍຂອງກ້າມຊີ້ນໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ເດັກນ້ອຍທີ່ກິນຢາເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຍ່າງໄດ້ດົນກວ່າເດັກນ້ອຍທີ່ບໍ່ໄດ້ກິນຢາ 2-5 ປີ. ພວກມັນຍັງຊ່ວຍໃຫ້ຫົວໃຈ ແລະ ປອດເຮັດວຽກໄດ້ດີຂຶ້ນ.
• ຢາທີ່ທັນສະໄໝ: ປະຈຸບັນ, ມີຫຼາຍວິທີການປິ່ນປົວແບບເປົ້າໝາຍທີ່ໄດ້ຖືກນຳສະເໜີໂດຍອີງຕາມລັກສະນະຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກຳທີ່ເປັນສາເຫດຂອງ DMD. ຢາບາງຊະນິດລວມມີ Eteplirsen, Golodirsen, ແລະ Casimersen. ຢາເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍຟື້ນຟູໂປຣຕີນ dystrophin ທີ່ຂາດຫາຍໄປໃຫ້ຢູ່ໃນລະດັບໃດໜຶ່ງ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) ແມ່ນການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາທໍາອິດທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດສໍາລັບຈຸດປະສົງນີ້. ມັນກ່ຽວຂ້ອງກັບການໃຫ້ໂປຣຕີນອີກຊະນິດໜຶ່ງແກ່ຮ່າງກາຍທີ່ທົດແທນໜ້າທີ່ຂອງໂປຣຕີນ dystrophin ບາງສ່ວນ. ເຫຼົ່ານີ້ຍັງເປັນການປິ່ນປົວທີ່ໃໝ່ ແລະ ມີລາຄາແພງຫຼາຍ.
• ຄຳແນະນຳຈາກແພດຫົວໃຈ: ເດັກທີ່ເປັນ DMD ສາມາດມີບັນຫາຫົວໃຈໄດ້, ສະນັ້ນການກວດ ສຸຂະພາບຫົວໃຈ ເປັນປະຈຳຈຶ່ງເປັນສິ່ງຈຳເປັນ. ຢາຄວາມດັນເລືອດບາງຊະນິດສາມາດຊ່ວຍປົກປ້ອງກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈໄດ້.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ການອອກກຳລັງກາຍ ແລະ ການຍືດເສັ້ນສາມາດຊ່ວຍຮັກສາກ້າມຊີ້ນ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ໃຫ້ມີຄວາມຍືດຫຍຸ່ນໄດ້. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຂໍຄຳແນະນຳ ຈາກນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ ສຳລັບເລື່ອງນີ້.
• ການຜ່າຕັດ: ໃນບາງກໍລະນີ, ອາດຈະຕ້ອງມີການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂກ້າມຊີ້ນທີ່ຕຶງ (ການຫົດຕົວ) ແລະ ເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (ໂຣກ scoliosis).

ສິ່ງທີ່ເຈົ້າສາມາດເຮັດໄດ້ໃນຖານະພໍ່ແມ່

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກທໍ້ຖອຍໃຈເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຊັ່ນ DMD. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າການມີອາການນີ້ບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າລູກຂອງທ່ານບໍ່ສາມາດໄປໂຮງຮຽນ, ຫຼິ້ນກັບໝູ່ເພື່ອນ, ຫຼື ມີຄວາມສຸກໄດ້. ໂດຍການປະຕິບັດຕາມແຜນການປິ່ນປົວທີ່ຖືກຕ້ອງ, ທ່ານສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໃຫ້ມີຊີວິດທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວໄດ້.

• ຊ່ວຍເຂົາເຈົ້າຢືນ ແລະ ຍ່າງໃຫ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້: ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍຮັກສາກະດູກຂອງເຂົາເຈົ້າໃຫ້ແຂງແຮງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງຂອງເຂົາເຈົ້າໃຫ້ຊື່. ຖ້າຈຳເປັນ, ທ່ານສາມາດໃຊ້ອຸປະກອນຕ່າງໆເຊັ່ນ: 'ເຄື່ອງມັດແຂນ' ຫຼື 'ເຄື່ອງຍ່າງຢືນ'.
• ໃຫ້ສານອາຫານທີ່ດີ:ບໍ່ມີອາຫານສະເພາະສຳລັບ DMD. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາຫານທີ່ດີຕໍ່ສຸຂະພາບສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມນ້ຳໜັກ ແລະ ປ້ອງກັນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ທ້ອງຜູກ. ປຶກສາກັບ ນັກໂພຊະນາການ ເພື່ອສ້າງແຜນການກິນອາຫານທີ່ເໝາະສົມກັບລູກຂອງທ່ານ.
• ຮັກສາການເຄື່ອນໄຫວ: ຂໍຄໍາແນະນໍາຈາກນັກກາຍຍະພາບ ແລະ ໃຫ້ລູກຂອງທ່ານອອກກໍາລັງກາຍທີ່ປອດໄພທີ່ບໍ່ເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນເຄັ່ງຕຶງ.
• ຈົ່ງເຂັ້ມແຂງຄືກັນ: ການລົມກັບຄອບຄົວອື່ນໆທີ່ມີລູກແບບນີ້ ແລະ ການແບ່ງປັນປະສົບການຈະເປັນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງອັນດີສຳລັບທ່ານ. ເຂົ້າຮ່ວມ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ສຳລັບສິ່ງນັ້ນ. ຖ້າຈຳເປັນ, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະຊອກຫາຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກນັກຈິດຕະວິທະຍາ.

ສະຫຼຸບແລ້ວ, ຊີວິດທີ່ເປັນໂຣກ DMD ແມ່ນເປັນສິ່ງທ້າທາຍ. ແຕ່ດ້ວຍການປິ່ນປົວທາງການແພດທີ່ຖືກຕ້ອງ, ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ໂພຊະນາການ, ແລະ ການດູແລດ້ວຍຄວາມຮັກ, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ສາມາດມີຊີວິດທີ່ປະສົບຜົນສໍາເລັດ ແລະ ມີຄວາມສຸກຄືກັບຄົນອື່ນໆໃນສັງຄົມປະຈຸບັນ. ພວກເຮົາທຸກຄົນມີຄວາມຫວັງວ່າດ້ວຍຄວາມກ້າວໜ້າຂອງວິທະຍາສາດ, ການປິ່ນປົວທີ່ດີກວ່ານີ້ຈະມີຂຶ້ນໃນອະນາຄົດ.