ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກນີ້ບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກ Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome)!

ເມື່ອທ່ານກຳລັງຖືພາ ຫຼື ມີລູກນ້ອຍ, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກກັງວົນ ຫຼື ຢາກຮູ້ຢາກເຫັນກ່ຽວກັບສຸຂະພາບຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແມ່ນບໍ? ບາງຄັ້ງພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດຕ່າງໆທີ່ມີຊື່ທີ່ພວກເຮົາບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ. ຕົວຢ່າງ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ຫຼາຍຄົນບໍ່ຄຸ້ນເຄີຍ, ແຕ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກ, ເອີ້ນວ່າ Trisomy 13. ບາງຄົນກໍ່ເອີ້ນມັນວ່າໂຣກ Patau. ເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງນີ້ອາດຈະຟັງແລ້ວໜ້າຢ້ານກົວໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງມີຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບມັນ. ສະນັ້ນ, ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງງ່າຍດາຍ, ໃນແບບທີ່ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

ເຈົ້າຮູ້ບໍ່ວ່າ Trisomy 13 ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາປະກອບດ້ວຍຊຸດນ້ອຍໆທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂຄໂມໂຊມ ທີ່ເກັບຮັກສາຂໍ້ມູນທາງພັນທຸກໍາ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຄືກັບຄູ່ມືແນະນໍາທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການເພື່ອການເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ການເຮັດວຽກ. ໃຫ້ຄິດວ່າພວກມັນເປັນບົດຕ່າງໆໃນປຶ້ມ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ພວກເຮົາມີຄູ່ ຫຼື ສອງຄູ່ຂອງແຕ່ລະໂຄໂມໂຊມ. ພວກເຮົາໄດ້ຮັບໜຶ່ງຈາກແມ່ຂອງພວກເຮົາ ແລະ ອີກໜຶ່ງຈາກພໍ່ຂອງພວກເຮົາ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກທີ່ເປັນ Trisomy 13 ມີໂຄໂມໂຊມທີ 13 ສາມສຳເນົາແທນທີ່ຈະເປັນສອງສຳເນົາ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ 'trisomy' ('tri' ໝາຍເຖິງສາມ). ໂຄໂມໂຊມພິເສດນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາໃບໜ້າ, ສະໝອງ, ຫົວໃຈ ແລະ ຮ່າງກາຍຂອງເດັກໃນຫຼາຍວິທີ. ນີ້ມັກຈະເປັນສະພາບທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດສຳລັບເດັກ. ດັ່ງນັ້ນ, ບາງຄັ້ງມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຫຼຸລູກໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ຫຼື, ໜ້າເສຍດາຍ, ຄວາມສ່ຽງຂອງການສູນເສຍເດັກພາຍໃນປີທຳອິດຂອງຊີວິດແມ່ນສູງ.

ໃຜໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດຈາກສະຖານະການນີ້?

ນີ້ແມ່ນ ສິ່ງທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນກັບທຸກຄົນ. ເພາະມັນເກີດຈາກຄວາມຜິດພາດໃນການຄັດລອກທີ່ເກີດຂຶ້ນໂດຍບັງເອີນເມື່ອຈຸລັງແບ່ງຕົວໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງລູກໃນທ້ອງ. ນັ້ນຄື, ມັນບໍ່ແມ່ນຍ້ອນຄວາມຜິດຂອງແມ່ ຫຼື ພໍ່. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການສຶກສາບາງຢ່າງໄດ້ພົບວ່າ ແມ່ທີ່ມີອາຍຸເກີນ 35 ປີມີຄວາມສ່ຽງສູງກວ່າເລັກນ້ອຍໃນການເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍານີ້ເມື່ອເຂົາເຈົ້າມີລູກ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ນີ້ບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ເກີດຂຶ້ນກັບແມ່ທີ່ອາຍຸນ້ອຍກວ່າ, ແລະມັນກໍ່ບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນກັບທຸກຄົນທີ່ມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າ.

ເພື່ອຊອກຫາວ່າທ່ານມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ສະພາບທາງພັນທຸກໍາປະເພດນີ້ຫຼືບໍ່, ມັນເປັນການດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການກວດທາງພັນທຸກໍາ , ໂດຍສະເພາະຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະສ້າງຄອບຄົວ ຫຼື ຖືພາ.

ໂຣກ Trisomy 13 (ໂຣກ Patau) ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ນີ້ແມ່ນ ສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານ 1 ໃນ 10,000 ຫາ 20,000 ການເກີດມີຊີວິດ. ອັດຕາການຕາຍແມ່ນສູງໃນສອງສາມມື້ທຳອິດຂອງຊີວິດ. ເນື່ອງຈາກສະພາບທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດເຊັ່ນ: ບັນຫາຫົວໃຈ ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກສັນຫຼັງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນໄລຍະຂອງລູກໃນທ້ອງ, ການຖືພາຫຼາຍໆຄັ້ງຈຶ່ງສິ້ນສຸດລົງດ້ວຍການຫຼຸລູກ. ມີພຽງ 5% ຫາ 10% ຂອງເດັກທີ່ເກີດມາເປັນ Trisomy 13 ເທົ່ານັ້ນທີ່ລອດຊີວິດຫຼັງຈາກປີທຳອິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ມັນເປັນທີ່ເຂົ້າໃຈໄດ້ທີ່ຈະຮູ້ສຶກເສົ້າໃຈເມື່ອທ່ານໄດ້ຍິນສະຖິຕິເຫຼົ່ານີ້, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງສະພາບນີ້.

Trisomy 13 (ໂຣກ Patau) ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງລູກນ້ອຍຂອງຂ້ອຍແນວໃດ?

Trisomy 13 ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຕໍ່ການພັດທະນາຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ. ຜົນກະທົບເຫຼົ່ານີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ຕົວຢ່າງ,

• ເພດານປາກແຫວ່ງ ຫຼື ເພດານປາກແຫວ່ງ
• ມີ ນິ້ວມືເກີນຢູ່ມື ແລະ ຕີນ (polydactyly)
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ (hypotonia) , ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າຮ່າງກາຍຂອງເດັກຮູ້ສຶກບໍ່ມີຊີວິດຊີວາ.
• ຫົວນ້ອຍ (ໄມໂຄຣເຊຟາລີ)

ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍສາມາດເຫັນໄດ້.

ມັນຍັງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນຂອງເດັກ. ສິ່ງນີ້ ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາກ່ຽວກັບອະໄວຍະວະທີ່ສຳຄັນ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຫົວໃຈ, ສະໝອງ, ແລະ ໝາກໄຂ່ຫຼັງ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນຳໄປສູ່ອາການທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ. ຫຼັງຈາກເດັກເກີດແລ້ວ, ເດັກອາດຈະຖືກເກັບໄວ້ ໃນຫ້ອງດູແລເດັກເກີດໃໝ່ (NICU) . ຢູ່ທີ່ນັ້ນ, ທ່ານໝໍ ແລະ ພະຍາບານຈະໃຫ້ການປິ່ນປົວ ແລະ ການດູແລທາງການແພດທີ່ຈຳເປັນແກ່ເດັກໂດຍອີງໃສ່ອາການທາງຮ່າງກາຍຂອງເດັກເພື່ອໃຫ້ລາວມີໂອກາດລອດຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດ.

ອາການຂອງໂຣກ Trisomy 13 (ໂຣກ Patau) ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ, ແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງມັນອາດຈະແຕກຕ່າງກັນໄປ. ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຈະມີອາການຫຼາຍຢ່າງ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະມີໜ້ອຍ.

ລັກສະນະຫຼັກທີ່ເຫັນໄດ້ແມ່ນ:

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ. ນີ້ແມ່ນອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ໂດຍສະເພາະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກສັນຫຼັງ.
• ບັນຫາຮ້າຍແຮງກ່ຽວກັບການເຮັດວຽກຂອງສະໝອງ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນມີຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຕໍ່ການພັດທະນາຈິດໃຈຂອງເດັກ.
• ອະໄວຍະວະພາຍໃນທີ່ບໍ່ພັດທະນາ.

ອາການທາງກາຍະພາບແມ່ນຫຍັງ?

ນີ້ແມ່ນບາງລັກສະນະພາຍນອກ:

• ປາກແຫວ່ງ ຫຼື ເພດານປາກແຫວ່ງ.
• ນ້ຳໜັກຂຶ້ນຍາກ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າເດັກບໍ່ໄດ້ຮັບນົມພຽງພໍ ແລະ ບໍ່ດູດນົມໄດ້ດີ.
• ມີນິ້ວມື ຫຼື ນິ້ວຕີນເກີນ (polydactyly).
• ຫູທີ່ຕັ້ງຕ່ຳ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການພັດທະນາຂອງແຂນ ແລະ ຂາ.
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ (hypotonia).
• ຫົວນ້ອຍ (ໄມໂຄຣເຊຟາລີ) ແລະ ຄາງກະໄຕນ້ອຍ (ໄມໂຄຣກນາທີ).
• ຕານ້ອຍຫຼາຍ, ຕັ້ງໃກ້, ຫຼື ຕາບໍ່ພັດທະນາ.

ອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະພາຍໃນມີຫຍັງແດ່?

ສະພາບການນີ້ຍັງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະພາຍໃນຮ່າງກາຍ:

• ບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບຍ່ອຍອາຫານ (GI) ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ.
• ຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ.
• ບັນຫາການໄດ້ຍິນ, ນັ້ນຄື, ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ.
• ປອດທີ່ບໍ່ພັດທະນາ.
• ບັນຫາກ່ຽວກັບວິໄສທັດ.

ເນື່ອງຈາກອາການຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້, ປະມານ 80% ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນ Trisomy 13 ຈະເສຍຊີວິດກ່ອນວັນເກີດຄົບຮອບ 1 ປີຂອງເຂົາເຈົ້າ.ເຖິງແມ່ນວ່າຜູ້ທີ່ດຳລົງຊີວິດແບບນັ້ນກໍ່ສາມາດພັດທະນາພະຍາດອື່ນໆທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ເຊັ່ນ: ມະເຮັງ ແລະ ອາການຊັກ ຫຼັງຈາກປີທຳອິດ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Trisomy 13 (ໂຣກ Patau) ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, Trisomy 13 ແມ່ນເກີດ ຈາກການເພີ່ມໂຄໂມໂຊມພິເສດນອກເໜືອໄປຈາກໂຄໂມໂຊມ 13. ດັ່ງນັ້ນ, ຄົນທີ່ມີ trisomy 13 ຈະມີໂຄໂມໂຊມທັງໝົດ 47 ໂຄໂມໂຊມ, ແທນທີ່ຈະເປັນ 46 ໂຄໂມໂຊມປົກກະຕິ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງ, ຮ່າງກາຍຂອງເຮົາມີສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂຄໂມໂຊມ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ DNA (Deoxyribonucleic Acid) ຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງເຮົາ, ເຊິ່ງເກັບຮັກສາຄຳແນະນຳທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການເພື່ອການເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ການເຮັດວຽກ. ພັນທຸກຳແມ່ນສ່ວນຕ່າງໆຂອງ DNA ນີ້, ຄືກັບບົດຕ່າງໆໃນປຶ້ມຄຳແນະນຳ.

ຈຸລັງຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນໃນອະໄວຍະວະສືບພັນ, ເມື່ອເຊື້ອອະສຸຈິ ແລະ ໄຂ່ລວມເຂົ້າກັນເພື່ອສ້າງເປັນຈຸລັງທີ່ໄດ້ຮັບການປະສົມພັນ. ຈຸລັງໃໝ່ຈະແບ່ງຕົວ ແລະ ເຮັດສຳເນົາຂອງຕົວມັນເອງດ້ວຍເຄິ່ງໜຶ່ງຂອງ DNA ຂອງຈຸລັງຕົ້ນສະບັບ. ໃນລະຫວ່າງຂະບວນການແບ່ງຈຸລັງນີ້, ບາງຄັ້ງໂຄໂມໂຊມທີສາມສາມາດຖືກເພີ່ມເຂົ້າໃນຄູ່ຂອງໂຄໂມໂຊມໂດຍບັງເອີນ - ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ trisomy. ມັນຄືກັບການຄັດລອກປຶ້ມຄຳແນະນຳຄຳຕໍ່ຄຳ ແລະ ຂາດຕົວອັກສອນ. ເມື່ອ 'ການພິມຜິດ' ນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ອາການຂອງ trisomy 13 ຈະເກີດຂຶ້ນ. ເນື່ອງຈາກວ່າຈຸລັງບໍ່ໄດ້ຮັບຄຳແນະນຳທີ່ພວກມັນຕ້ອງການເພື່ອການເຕີບໂຕ ແລະ ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ມີສາມວິທີທີ່ trisomy 13 ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້:

ມີສາມວິທີຫຼັກທີ່ trisomy 13 ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້, ຂຶ້ນກັບວ່າໂຄໂມໂຊມ 13 ເຊື່ອມຕໍ່ກັນແນວໃດ:

1. ພະຍາດ Trisomy 13 ທີ່ສົມບູນ: ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຢູ່ນີ້ແມ່ນກ່ອນທີ່ຈະມີການຖືພາ, ເມື່ອເຊື້ອອະສຸຈິ ແລະ ໄຂ່ຖືກສ້າງຂຶ້ນ, ຄວາມຜິດພາດໃນການຄັດລອກແບບສຸ່ມເຮັດໃຫ້ມີການເພີ່ມວັດສະດຸພັນທຸກໍາເຂົ້າໄປໃນໂຄໂມໂຊມ 13 ຫຼາຍກວ່າທີ່ຕ້ອງການ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າແຕ່ລະຈຸລັງຂອງເດັກມີໂຄໂມໂຊມ 13 ສາມສຳເນົາ. ວັດສະດຸພັນທຸກໍາພິເສດນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການ.

2. ການຍ້າຍຖິ່ນຖານ: ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນປະມານ 20% ຂອງຄົນທີ່ເປັນ trisomy 13. ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນເມື່ອ, ໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງຕົວອ່ອນ, ຊິ້ນສ່ວນຂອງໂຄໂມໂຊມ 13 ຕິດກັບໂຄໂມໂຊມອື່ນທີ່ຢູ່ໃກ້ຄຽງ (ຕົວຢ່າງ, ໂຄໂມໂຊມ 14). ໃນກໍລະນີນີ້, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວຈະມີໂຄໂມໂຊມ 13 ສອງຄູ່, ແຕ່ນອກຈາກນັ້ນ, ຊິ້ນສ່ວນຂອງໂຄໂມໂຊມ 13 ຍັງຕິດກັບໂຄໂມໂຊມອື່ນ.

3. ໂຣກ Mosaic Trisomy 13: ນີ້ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຢູ່ນີ້ແມ່ນມີພຽງແຕ່ບາງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍເທົ່ານັ້ນທີ່ມີສຳເນົາໂຄໂມໂຊມ 13 ເພີ່ມເຕີມ, ບໍ່ແມ່ນທຸກໆຈຸລັງ. ນັ້ນຄື, ບາງຈຸລັງມີໂຄໂມໂຊມສາມໃນ 13, ໃນຂະນະທີ່ຈຸລັງອື່ນໆມີສອງຄູ່ປົກກະຕິ (euploid). ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການໃນໂຣກ mosaic trisomy 13 ແມ່ນຂຶ້ນກັບຈຳນວນຈຸລັງທີ່ມີໂຄໂມໂຊມເພີ່ມເຕີມ. ຈຸລັງທີ່ມີສຳເນົາເພີ່ມເຕີມຫຼາຍເທົ່າໃດ, ອາການກໍ່ຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເທົ່ານັ້ນ.

ການວິນິດໄສໂຣກ Trisomy 13 (ໂຣກ Patau) ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແນວໃດ?

ໃນໄຕມາດທຳອິດຂອງການຖືພາ, ປະມານອາທິດທີ 11-14, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ຈະກວດ ultrasound ກ່ອນຄອດເປັນປະຈຳ.ນອກຈາກນັ້ນ , ການກວດຄັດກອງທາງພັນທຸກໍາ ແມ່ນແນະນໍາ. ການສະແກນເຫຼົ່ານີ້ຊອກຫາສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ນໍ້າຄອດຫຼາຍເກີນໄປ ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃດໆໃນການພັດທະນາຂອງເດັກ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຍັງລວມທັງການກວດເລືອດ.

ຖ້າການກວດເບື້ອງຕົ້ນເຫຼົ່ານີ້ຊີ້ບອກເຖິງຄວາມສ່ຽງ, ທ່ານໝໍອາດຈະແນະນຳການກວດວິນິດໄສເພີ່ມເຕີມ. ການວິນິດໄສອາດຈະໄດ້ຮັບການຢືນຢັນຫຼັງຈາກເດັກເກີດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍສາມາດກວດຮ່າງກາຍເດັກເພື່ອຊອກຫາອາການ ແລະ ຖ້າຈຳເປັນ, ໃຫ້ປະຕິບັດການກວດໂຄໂມໂຊມພິເສດ, ເຊັ່ນ: ການກວດ karyotype . ການກວດ karyotype ນີ້ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອຢືນຢັນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມທີ່ແນ່ນອນ.

ໂຣກ Trisomy 13 (Patau Syndrome) ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Trisomy 13 ຈະຕ້ອງການການປິ່ນປົວທັງໃນເວລາເກີດ ແລະ ໄລຍະຍາວ, ເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ເຮັດໃຫ້ເດັກສະບາຍໃຈທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພວກເຮົາຕ້ອງເຂົ້າໃຈວ່າ ບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນສຳລັບອາການນີ້ . ການປິ່ນປົວແມ່ນແນໃສ່ການຈັດການອາການ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດ.

ການປິ່ນປົວສຳລັບເດັກທີ່ເກີດມາເປັນ trisomy 13 ປະກອບມີ:

• ການສະໜັບສະໜູນດ້ານການສຶກສາ: ໂຄງການສຶກສາທີ່ອອກແບບມາສຳລັບເດັກທີ່ມີຄວາມຕ້ອງການພິເສດ.
• ຢາເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນອາການ: ຕົວຢ່າງ, ຢາເພື່ອຄວບຄຸມອາການຊັກ ຫຼື ພະຍາດຫົວໃຈ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ, ພຶດຕິກຳ ແລະ ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍພັດທະນາຄວາມສາມາດຂອງເດັກນ້ອຍ.
• ການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຮ່າງກາຍ: ຕົວຢ່າງ, ການຜ່າຕັດອາດຈະຖືກປະຕິບັດເພື່ອສ້ອມແປງເພດານປາກແຫວ່ງ ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈບາງຢ່າງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການຜ່າຕັດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນປະຕິບັດຫຼັງຈາກພິຈາລະນາສຸຂະພາບໂດຍລວມຂອງເດັກ.

ໃນບາງກໍລະນີຂອງ trisomy 13, ເດັກອາດຈະບໍ່ມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດວັນເກີດຄົບຮອບ 1 ປີຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແຕ່ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການອາດຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເຂົາເຈົ້າຮອດວັນເກີດຄົບຮອບ 1 ປີຂອງເຂົາເຈົ້າ. ໃນຫຼາຍໆກໍລະນີ, ການວິນິດໄສຂອງ trisomy 13 ເຮັດໃຫ້ເກີດການຫຼຸລູກ ຫຼື ການສູນເສຍການຖືພາ. ໃນຊ່ວງເວລາທີ່ທ້າທາຍນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຊອກຫາການສະໜັບສະໜູນຈາກໝູ່ເພື່ອນ, ຄອບຄົວ ແລະ ພະນັກງານແພດເພື່ອຊ່ວຍທ່ານຮັບມື. ການໃຫ້ຄຳປຶກສາກ່ຽວກັບຄວາມໂສກເສົ້າ ຫຼື ການໃຫ້ຄຳປຶກສາກ່ຽວກັບຄວາມໂສກເສົ້າ ສາມາດເປັນວິທີທີ່ດີທີ່ຈະຊ່ວຍທ່ານຮັບມືກັບການສູນເສຍຄົນທີ່ຮັກ, ໂດຍສະເພາະເດັກ.

ຂ້ອຍຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງລູກຂ້ອຍທີ່ຈະເປັນໂຣກ Trisomy 13 (ໂຣກ Patau) ໄດ້ແນວໃດ?

Trisomy 13 ເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, ສະນັ້ນ ຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີປ້ອງກັນມັນໄດ້. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ສາມາດເກີດຈາກສິ່ງທີ່ທ່ານໄດ້ເຮັດ ຫຼື ບໍ່ໄດ້ເຮັດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ຖ້າທ່ານມີອາຍຸເກີນ 35 ປີເມື່ອທ່ານຖືພາ, ຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານທີ່ຈະມີລູກທີ່ມີອາການທາງພັນທຸກໍາຈະສູງຂຶ້ນເລັກນ້ອຍ.

ຖ້າທ່ານກຳລັງວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍ ກ່ຽວກັບການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ.ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບການກວດພັນທຸກໍາ ແລະ ເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງການມີລູກທີ່ມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ.

ເຈົ້າສາມາດຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ແດ່ ຖ້າເຈົ້າມີລູກທີ່ເປັນໂຣກ Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

ເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງນີ້ອາດຈະຟັງຍາກ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງເວົ້າຄວາມຈິງ. ມັນຍາກທີ່ຈະເວົ້າສິ່ງທີ່ດີ ກ່ຽວກັບການຄາດຄະເນຂອງເດັກທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນ Trisomy 13. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນໄລຍະຂອງລູກໃນທ້ອງ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະທີ່ສຳຄັນຂອງເດັກ, ເຊັ່ນ: ສະໝອງ, ຫົວໃຈ, ກະດູກສັນຫຼັງ, ແລະປອດ.

ຖ້າເດັກມີ trisomy 13, ການຫຼຸລູກແມ່ນເປັນເລື່ອງທຳມະດາໃນໄຕມາດທຳອິດ. 80% ຂອງເດັກທີ່ເກີດມາມີ trisomy 13 ມີອາຍຸຍືນສະເລ່ຍສັ້ນ. ເດັກ ສ່ວນໃຫຍ່ເສຍຊີວິດພາຍໃນສອງສາມອາທິດທຳອິດຂອງຊີວິດ ຫຼື ກ່ອນວັນເກີດຄົບຮອບໜຶ່ງປີຂອງເຂົາເຈົ້າ. ມີພຽງປະມານ 10% ເທົ່ານັ້ນທີ່ລອດຊີວິດຫຼັງຈາກປີທຳອິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເດັກເຫຼົ່ານີ້ຍັງຕ້ອງອາໄສຢູ່ກັບບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າໃນໄລຍະຍາວ.

ຂ້ອຍຈະດູແລຕົນເອງແນວໃດຫຼັງຈາກຖືກກວດພົບວ່າເປັນໂຣກ Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

ການໄດ້ຮັບການວິນິດໄສວ່າເປັນພະຍາດ Trisomy 13 ຫຼື ການສູນເສຍລູກຍ້ອນພະຍາດນີ້ ເປັນ ປະສົບການທີ່ຍາກທີ່ຈະຮັບມື. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ທ່ານຕ້ອງດູແລຕົວທ່ານເອງ ແລະ ຄອບຄົວໃນເວລານີ້.

• ຖ້າທ່ານຮູ້ສຶກເສົ້າ, ກັງວົນ, ຊຶມເສົ້າ, ຫຼື ໝົດຫວັງ, ແລະ ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮັບມືກັບການສູນເສຍລູກຂອງທ່ານ, ໃຫ້ໄປພົບແພດ ຫຼື ທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ .
• ການໄດ້ຮັບ ຄໍາປຶກສາ ສາມາດເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍໃນການຈັດການຄວາມໂສກເສົ້ານີ້ໄດ້.
• ແບ່ງປັນຄວາມຮູ້ສຶກຂອງທ່ານກັບຄອບຄົວ ແລະ ໝູ່ເພື່ອນສະໜິດຂອງທ່ານ.
• ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ນອກຈາກນີ້, ຊອກຫາກຸ່ມສະໜັບສະໜູນທີ່ທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບການຊ່ວຍເຫຼືອຈາກພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນໆທີ່ເຄີຍຜ່ານປະສົບການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີຖ້າລູກຂອງທ່ານສະແດງອາການຮ້າຍແຮງຂອງ Trisomy 13. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ:

• ຖ້າມັນຍາກທີ່ຈະກິນ, ຖ້ານົມເບິ່ງຄືວ່າຕິດຢູ່ໃນຄໍ.
• ຖ້າຫາຍໃຈຍາກ, ຖ້າຮູບແບບການຫາຍໃຈແຕກຕ່າງກັນ.
• ຖ້າຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ.
• ຖ້າມີອາການຊັກເກີດຂຶ້ນ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ຖ້າທ່ານກຳລັງປະສົບກັບຄວາມໂສກເສົ້າ, ຄວາມກັງວົນ, ຫຼື ຊຶມເສົ້າທີ່ບໍ່ສາມາດທົນໄດ້ຍ້ອນການສູນເສຍລູກ ຫຼື ການບົ່ງມະຕິນີ້, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ໄປພົບແພດ ແລະ ລົມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະມີຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງໃນເວລານີ້. ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານດ້ວຍຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້:

• "ຄວາມສ່ຽງຂອງຂ້ອຍ/ພວກເຮົາທີ່ຈະມີລູກທີ່ມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາແມ່ນຫຍັງ?"
• "ທ່ານແນະນຳວິທີການປິ່ນປົວອັນໃດແດ່ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງຂ້ອຍລອດຊີວິດຫຼັງຈາກລາວເກີດ?"
• "ຂ້ອຍຄວນຮູ້ສິ່ງພິເສດອັນໃດແດ່ເມື່ອເບິ່ງແຍງເດັກທີ່ເກີດມາພ້ອມກັບສະພາບນີ້?"
• "ຖ້າຂ້ອຍສູນເສຍລູກຂອງຂ້ອຍ, ເຈົ້າສາມາດບອກຂ້ອຍໄດ້ບໍກ່ຽວກັບການບໍລິການໃຫ້ຄໍາປຶກສາ ຫຼື ຊັບພະຍາກອນອື່ນໆທີ່ຈະຊ່ວຍຂ້ອຍຮັບມືກັບຄວາມໂສກເສົ້າ?"

ມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນແນວໃດລະຫວ່າງ Trisomy 13 ແລະ Trisomy 18?

Trisomy 13 ແລະ Trisomy 18 – ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າ ໂຣກ Edwards – ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນ ໂດຍທັງສອງກ່ຽວຂ້ອງກັບການເພີ່ມໂຄໂມໂຊມພິເສດໃສ່ຄູ່. ຄວາມແຕກຕ່າງແມ່ນວ່າໂຄໂມໂຊມພິເສດນັ້ນຖືກເພີ່ມໃສ່ໂຄໂມໂຊມ 13 ຫຼື ໂຄໂມໂຊມ 18. ໃນທັງສອງກໍລະນີ, ຄົນເຈັບມີໂຄໂມໂຊມທັງໝົດ 47 ໂຄໂມໂຊມ, ແທນທີ່ຈະເປັນ 46 ໂຄໂມໂຊມປົກກະຕິ.

ອາການຂອງທັງສອງອາການແມ່ນຄ້າຍຄືກັນຫຼາຍ, ແລະທັງສອງຢ່າງແມ່ນຮ້າຍແຮງຫຼາຍ. ຜົນສະທ້ອນມັກຈະເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ. ພໍ່ແມ່ຫຼາຍຄົນປະສົບກັບການຫຼຸລູກ, ການເກີດລູກຕາຍ, ຫຼື ເດັກເສຍຊີວິດກ່ອນວັນເກີດຄົບຮອບໜຶ່ງປີ.

ຂໍ້ຄວາມສຳຄັນທີ່ຄວນຕັດສິນໃຈ

ເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ Trisomy 13 ແລະ ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງຄາດວ່າຈະມີຊີວິດທີ່ສັ້ນ, ທ່ານ ອາດຈະຮູ້ສຶກຕົກໃຈ, ໂສກເສົ້າ, ແລະ ເຈັບປວດຫຼາຍ. ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກເຖິງອາລົມຫຼາຍຢ່າງໃນເວລາດຽວກັນ, ເຊັ່ນ: ໂສກເສົ້າ, ໂກດແຄ້ນ, ສັບສົນ, ໝົດຫວັງ, ຫຼື ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກຫຼົງທາງ. ຄວາມຮູ້ສຶກທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວໃນຊ່ວງເວລາທີ່ຫຍຸ້ງຍາກນີ້. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນ ທີ່ຈະມີຄົນທີ່ໃຫ້ກຳລັງໃຈຢູ່ອ້ອມຂ້າງທ່ານ, ລວມທັງຄອບຄົວ, ຄູ່ສົມລົດ, ແລະ ໝູ່ເພື່ອນທີ່ເຊື່ອຖືໄດ້, ພ້ອມທັງຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບຈິດເຊັ່ນ: ທ່ານໝໍ, ພະຍາບານ, ແລະ ທີ່ປຶກສາດ້ານຄວາມໂສກເສົ້າທີ່ສາມາດຊ່ວຍທ່ານຜ່ານຜ່າປະສົບການທີ່ຫຍຸ້ງຍາກນີ້ໄດ້. ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະເວົ້າກ່ຽວກັບຄວາມຮູ້ສຶກຂອງທ່ານ ແລະ ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອ.

ຂ້າພະເຈົ້າຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈອາການທີ່ເອີ້ນວ່າ Trisomy 13 (Patau Syndrome) ໄດ້.

` Trisomy 13, ໂຣກ Patau, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ, ການຖືພາ, ສຸຂະພາບຂອງເດັກ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິແຕ່ກຳເນີດ