ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າເປັນຄົນທີ່ມັກເຂົ້າສັງຄົມຫຼາຍບໍ? ລາວຍິ້ມ ແລະ ລົມກັບທຸກຄົນທີ່ລາວພົບ, ແລະ ເປັນມິດຢ່າງໜ້າປະຫຼາດໃຈບໍ? ບາງທີເຈົ້າອາດຈະສັງເກດເຫັນວ່າລາວມີໃບໜ້າທີ່ແຕກຕ່າງກັນເລັກນ້ອຍຈາກເດັກຄົນອື່ນໆ. ຖ້າພ້ອມກັບສິ່ງເຫຼົ່ານີ້, ຍັງມີຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ ແລະ ບັນຫາຫົວໃຈເລັກນ້ອຍໃນເດັກ, ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ອາດເປັນສາເຫດ. ຢ່າຢ້ານຫຼັງຈາກອ່ານເລື່ອງນີ້. ຂໍ້ມູນນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈເລື່ອງນີ້ດີຂຶ້ນ.
ໂຣກວິນລຽມສ໌ແມ່ນຫຍັງ?
ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກວິນລຽມສ໌ (Williams Syndrome - WS) ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ . ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍຫຼາຍໃນພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ອາດຈະມີບັນຫາກັບສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ, ໂດຍສະເພາະອະໄວຍະວະຕ່າງໆເຊັ່ນ: ເສັ້ນເລືອດ, ຫົວໃຈ ແລະ ໝາກໄຂ່ຫຼັງ. ພວກເຂົາຍັງມີລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ເປັນເອກະລັກ, ຄວາມພິການໃນການຮຽນຮູ້ ແລະ ລັກສະນະບຸກຄະລິກກະພາບທີ່ເປັນເອກະລັກ.
ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນວ່າ ໃນຂະນະທີ່ບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ຄົບຖ້ວນສຳລັບສິ່ງນີ້, ດ້ວຍ ການປິ່ນປົວທາງການແພດ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ຖືກຕ້ອງ, ອາການຂອງເດັກສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ ແລະ ພວກມັນສາມາດຊ່ວຍເອົາຊະນະສິ່ງທ້າທາຍຕ່າງໆໃນຊີວິດປະຈຳວັນໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.
ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງໂຣກດາວນ໌ ແລະ ໂຣກວິນລຽມສ໌
ທັງສອງຢ່າງນີ້ແມ່ນສະພາບທາງພັນທຸກໍາ. ທັງສອງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາກ່ຽວກັບຫົວໃຈ ແລະ ລະບົບປະສາດ. ແຕ່ສາເຫດຂອງທັງສອງຢ່າງນີ້ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ. ໂຣກດາວນ໌ຊິນໂດຣມເກີດຈາກສຳເນົາພິເສດຂອງສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າໂຄໂມໂຊມໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ໂຣກວິນລຽມເກີດ ຈາກການສູນເສຍສ່ວນນ້ອຍໆຂອງໂຄໂມໂຊມ .
ສາເຫດຂອງໂຣກ Williams ແມ່ນຫຍັງ?
ລອງຄິດເບິ່ງຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຄືກັບປຶ້ມແນະນຳຂະໜາດໃຫຍ່. ໜ້າຕ່າງໆຂອງປຶ້ມຫົວນີ້ເອີ້ນວ່າ ໂຄໂມໂຊມ. ມີ 46 ໜ້າ (23 ຄູ່) ໃນແຕ່ລະຈຸລັງຂອງເຮົາ. ມັນ ຢູ່ໃນໜ້າທີເຈັດຂອງປຶ້ມຫົວນີ້ (ໂຄໂມໂຊມທີ 7) ທີ່ຄຳແນະນຳຈຳນວນຫຼວງຫຼາຍສຳລັບການສ້າງຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຖືກຂຽນໄວ້.
ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກວິນລຽມສ໌ເກີດມາໂດຍບໍ່ມີສ່ວນນ້ອຍໆຂອງໜ້າທີເຈັດນີ້, ເຊິ່ງປະກອບດ້ວຍປະມານ 25 ຫຼື 27 ຍີນ. ມັນຄືກັບວ່າສ່ວນນ້ອຍໆຂອງໜ້າໃນປຶ້ມຄູ່ມືຖືກຈີກອອກ. ອາການທີ່ເດັກສະແດງອອກແມ່ນຂຶ້ນກັບວ່າຍີນໃດທີ່ຂາດຫາຍໄປ. ຕົວຢ່າງ, ຖ້າ ຍີນທີ່ເອີ້ນວ່າ 'ELN' ຫາຍໄປ, ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາກັບຫົວໃຈແລະເສັ້ນເລືອດ.
ນີ້ບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງແມ່ ຫຼື ພໍ່. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງແບບສຸ່ມໃນການພັດທະນາຂອງເຊື້ອອະສຸຈິ ຫຼື ໄຂ່. ນັ້ນຄື, ມັນເປັນ ແບບສຸ່ມທັງໝົດ . ຫາຍາກຫຼາຍ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີອາການນີ້, ລູກກໍ່ສາມາດສືບທອດມັນໄດ້ເຊັ່ນກັນ.
ສິ່ງນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?
ນີ້ແມ່ນອາການທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ມັນມັກຈະມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 7,500 ຫາ 10,000 ຄົນ.
ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນທີ່ເປັນໂຣກວິນລຽມສ໌ຈະຄືກັນ. ບາງຄົນອາດຈະມີອາການບາງຢ່າງ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະມີອາການຫຼາຍຢ່າງ. ແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງພວກມັນອາດແຕກຕ່າງກັນໄປ. ລອງມາເບິ່ງອາການຫຼັກໆ.
| ປະເພດລັກສະນະ | ສິ່ງທີ່ຄວນເບິ່ງ |
|---|---|
| ລັກສະນະພິເສດຂອງໃບໜ້າ | ໜ້າຜາກກວ້າງ, ດັງສັ້ນຫງາຍຂຶ້ນ, ປາກກວ້າງມີຮິມຝີປາກເຕັມ, ຄາງນ້ອຍ, ມີຮອຍຫ່ຽວຢູ່ແຈຕາ, ແລະ ມີລວດລາຍດາວສີຂາວອ້ອມຮອບຕາຂາວ. ເດັກນ້ອຍບາງຄົນມີແຂ້ວນ້ອຍ, ມີຊ່ອງຫວ່າງລະຫວ່າງແຂ້ວ, ຫຼື ແຂ້ວບິດ. |
| ບຸກຄະລິກກະພາບພິເສດ | ມີນິໄສທີ່ມັກເຂົ້າສັງຄົມ ແລະ ເວົ້າຫຼາຍ, ເປັນມິດເກີນໄປເຖິງແມ່ນວ່າກັບຄົນແປກໜ້າ, ເຂົ້າໃຈຄວາມຮູ້ສຶກຂອງຄົນອື່ນໄດ້ດີ (ເຫັນອົກເຫັນໃຈ), ມີຄວາມກັງວົນ ແລະ ຄວາມຢ້ານກົວຫຼາຍເກີນໄປຕໍ່ສິ່ງຕ່າງໆ (ຢ້ານ), ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມອາລົມ. ADHD ກໍ່ເປັນເລື່ອງທຳມະດາເຊັ່ນກັນ. |
| ຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ | ນ້ຳໜັກຕອນເກີດຕໍ່າ, ໃຫ້ນົມລູກຍາກ, ການເພີ່ມນ້ຳໜັກ ແລະ ການເຕີບໂຕຊ້າ. ນັ່ງ, ຍ່າງ, ແລະອື່ນໆຊ້າ. ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເຄື່ອນໄຫວຂອງຮ່າງກາຍເຊັ່ນ: ຖືປາກກາ. |
| ບັນຫາຫົວໃຈ ແລະ ຫຼອດເລືອດ | ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການແຄບລົງຂອງເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່ຫຼັກ (aorta) ທີ່ນຳເລືອດຈາກຫົວໃຈໄປສູ່ຮ່າງກາຍ (Supravalvular aortic stenosis - SVAS), ການແຄບລົງຂອງເສັ້ນເລືອດແດງທີ່ນຳເລືອດໄປຫາປອດ (pulmonary stenosis), ຄວາມດັນເລືອດສູງ, ແລະ ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ (arrhythmia) ແມ່ນພົບເລື້ອຍ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນອາການທຳອິດທີ່ຮັບຮູ້ໄດ້. |
| ບັນຫາສຸຂະພາບອື່ນໆ | ລະດັບແຄວຊຽມໃນເລືອດເພີ່ມຂຶ້ນ, ການຕິດເຊື້ອຫູເລື້ອຍໆ, ກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ, ບັນຫາໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ບັນຫາຂໍ້ຕໍ່ ແລະ ກະດູກ, ສຽງແຫບ, ແລະ ໄວໜຸ່ມ. |
ຄວາມແຕກຕ່າງດ້ານການຮຽນຮູ້
ປະມານ 75% ຂອງເດັກທີ່ມີອາການວິນລຽມສ໌ຊິນໂດຣມອາດຈະມີຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາເລັກນ້ອຍ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້. ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ມີ ຄວາມຊົງຈໍາທີ່ໜ້າອັດສະຈັນ . ພວກເຂົາອາດຈະມີທັກສະດ້ານພາສາແລະການປາກເວົ້າ, ທັກສະການອ່ານ, ແລະໂດຍສະເພາະແມ່ນ ພອນສະຫວັນອັນຍິ່ງໃຫຍ່ສໍາລັບດົນຕີ .
ການວິນິດໄສເຮັດໄດ້ແນວໃດ?
ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະກວດລູກຂອງທ່ານກ່ອນ, ຖາມກ່ຽວກັບປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະ ເອົາໃຈໃສ່ກັບລັກສະນະພິເສດຕ່າງໆຢູ່ເທິງໃບໜ້າຂອງເຂົາເຈົ້າ.
ຖ້າສົງໃສວ່າເປັນໂຣກ Williams syndrome, ການກວດເລືອດອາດຈະຖືກສັ່ງໃຫ້ຢືນຢັນ. ມີສອງວິທີຫຼັກໃນການເຮັດແບບນີ້ຄື:
1. ການທົດສອບ FISH (ການປະສົມພັນແບບ Fluorescence in situ): ການທົດສອບນີ້ຊອກຫາ gene ທີ່ຫາຍໄປໂດຍກົງ "ELN" ໃນໂຄໂມໂຊມ 7. ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີອາການ Williams syndrome ບໍ່ມີ gene ນີ້.
2. ການກວດຈຸລະພາກໂຄໂມໂຊມ: ນີ້ແມ່ນການທົດສອບທີ່ທັນສະໄໝ ແລະ ນິຍົມໃຊ້ກັນທົ່ວໄປກວ່າ. ມັນເບິ່ງໂຄໂມໂຊມທັງໝົດຂອງເດັກ ແລະ ເບິ່ງວ່າສ່ວນໃດສ່ວນໜຶ່ງຂອງ DNA ຫາຍໄປຫຼືບໍ່. ມັນຍັງສາມາດຊີ້ບອກໄດ້ວ່າພັນທຸກໍາໃດຫາຍໄປ, ເຮັດໃຫ້ທ່ານໝໍມີຄວາມຄິດທີ່ດີຂຶ້ນກ່ຽວກັບອາການທີ່ເດັກອາດຈະມີ.
ນອກຈາກນັ້ນ, ການກວດເພີ່ມເຕີມອາດຈະຖືກສັ່ງເພື່ອກໍານົດສະພາບພາຍໃນຂອງຮ່າງກາຍຂອງເດັກ.
- ການກວດ EKG ຫຼື Ultrasound ສຳລັບບັນຫາຫົວໃຈ.
- ການສະແກນ ultrasound ເພື່ອກວດສອບສະພາບຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງ ແລະ ກະເພາະປັດສະວະ.
- ການກວດລະດັບແຄວຊຽມໃນເລືອດ ຫຼື ນໍ້າຍ່ຽວ.
ມັນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?
ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ອາການນີ້ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການປິ່ນປົວສາມາດຊ່ວຍຈັດການອາການ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ດີ. ສິ່ງນີ້ຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານຫຼາຍຄົນ.
- ແພດຫົວໃຈ: ສຳລັບບັນຫາຫົວໃຈ.
- ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບຕ່ອມໄຮໂດຣເຈນ: ສຳລັບບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຮໍໂມນ ແລະ ລະດັບແຄວຊຽມ.
- ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຫູ, ດັງ ແລະ ຄໍ (ແພດຜ່າຕັດຫູ ແລະ ຄໍ): ສຳລັບການຕິດເຊື້ອຫູ.
- ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ: ເພື່ອປັບປຸງການເຄື່ອນໄຫວຂອງຮ່າງກາຍ ແລະ ຄວາມແຂງແຮງຂອງກ້າມຊີ້ນ.
- ນັກບຳບັດການປາກເວົ້າ ແລະ ພາສາ: ເພື່ອປັບປຸງທັກສະການປາກເວົ້າ ແລະ ພາສາ.
ການປິ່ນປົວອາດປະກອບມີອາຫານທີ່ຫຼຸດລະດັບແຄວຊຽມໃນເລືອດ, ຢາຄວາມດັນເລືອດ, ໂຄງການສຶກສາພິເສດ, ແລະ ຖ້າຈຳເປັນ, ການຜ່າຕັດຫຼອດເລືອດ ຫຼື ຫົວໃຈ. ທັງໝົດນີ້ແມ່ນກຳນົດໂດຍ ທ່ານໝໍຂອງທ່ານ .
ໃນຖານະພໍ່ແມ່, ເຈົ້າສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ແດ່?
ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກທໍ້ຖອຍໃຈເມື່ອຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກວິນລຽມສ໌. ແຕ່ຂໍ້ເທັດຈິງເຫຼົ່ານີ້ຈະຊ່ວຍທ່ານໄດ້.
- ໃຫ້ຄວາມຮັກຫຼາຍໆແກ່ລູກຂອງທ່ານ: ໃຫ້ພວກເຂົາສຳຫຼວດໂລກຕາມຄວາມສາມາດ ແລະ ຈັງຫວະຂອງເຂົາເຈົ້າ.
- ຮັກສາການຕິດຕໍ່ກັບທ່ານໝໍເປັນປະຈຳ: ກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳເພື່ອຕິດຕາມສຸຂະພາບຂອງລູກທ່ານ.
- ຊອກຫາການຊ່ວຍເຫຼືອເພີ່ມເຕີມຢູ່ໂຮງຮຽນ: ລົມກັບຄູອາຈານ ແລະ ຜູ້ອຳນວຍການໂຮງຮຽນກ່ຽວກັບແຜນການພິເສດທີ່ຈຳເປັນສຳລັບການສຶກສາຂອງລູກທ່ານ.
- ຮັບຂໍ້ມູນ: ຮຽນຮູ້ໃຫ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ກ່ຽວກັບສະຖານະການນີ້ ເພື່ອວ່າທ່ານຈະສາມາດສະໜັບສະໜູນລູກຂອງທ່ານໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
- ເຊື່ອມຕໍ່ກັບຄົນອື່ນ: ລົມກັບພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນໆທີ່ມີລູກແບບນີ້. ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ.
- ລອງຄິດເຖິງຕົວທ່ານເອງຄືກັນ: ເບິ່ງແຍງສຸຂະພາບຈິດ ແລະ ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານໃນຂະນະທີ່ເບິ່ງແຍງລູກຂອງທ່ານ. ຖ້າທ່ານຮູ້ສຶກເມື່ອຍ, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອ.
| ຄວນໄປພົບແພດເມື່ອໃດ | |
|---|---|
| ໄປພົບທ່ານໝໍເປັນປະຈຳ. | ໃຫ້ໄປຫ້ອງປິ່ນປົວສຸກເສີນ (ETU) ຂອງໂຮງໝໍໂດຍດ່ວນ. |
|
|
ຖ້າທ່ານມີຄວາມສົງໄສ ຫຼື ຄວາມຢ້ານກົວກ່ຽວກັບລູກຂອງທ່ານ, ຢ່າລະເລີຍເຂົາເຈົ້າ. ທ່ານຮູ້ຈັກລູກຂອງທ່ານດີທີ່ສຸດ. ສະນັ້ນ ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ໂຣກວິນລຽມສ໌ບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງແມ່ ຫຼື ພໍ່. ມັນເປັນການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ.
- ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະສະແດງອອກລັກສະນະຕ່າງໆເຊັ່ນ: ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ໂດດເດັ່ນ, ບຸກຄະລິກທີ່ເປັນມິດ, ຄວາມພິການໃນການຮຽນຮູ້, ແລະ ບັນຫາຫົວໃຈ.
- ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນສຳລັບສິ່ງນີ້, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍໃນການຈັດການອາການຕ່າງໆ.
- ດ້ວຍ ຄວາມຮັກ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນຈາກແພດຊ່ຽວຊານ, ນັກບຳບັດ, ຄູອາຈານ ແລະ ພໍ່ແມ່, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ສາມາດມີຊີວິດທີ່ປະສົບຜົນສຳເລັດ ແລະ ມີຄວາມສຸກໄດ້.
- ຖ້າທ່ານມີຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບລູກຂອງທ່ານ, ຢ່າລະເລີຍມັນ ແລະ ໃຫ້ປຶກສາທ່ານໝໍຂອງທ່ານທັນທີ.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ