ໂຣກ Wolf-Hirschhorn ແມ່ນຫຍັງ? ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານໄດ້ບໍ?

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Wolf-Hirschhorn ບໍ? ບາງທີເຈົ້າອາດຈະສັງເກດເຫັນອາການບາງຢ່າງໃນລູກຂອງເຈົ້າ ແລະ ບໍ່ແນ່ໃຈວ່າມັນແມ່ນຫຍັງ. ຖ້າເປັນດັ່ງນັ້ນ, ບົດຄວາມນີ້ຈະມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍສໍາລັບເຈົ້າ. ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງງ່າຍດາຍ, ໃນລັກສະນະທີ່ເຈົ້າສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້. ຢ່າຢ້ານ, ການຮັບຮູ້ແມ່ນບາດກ້າວທໍາອິດ.

ໂຣກ Wolf-Hirschhorn ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Wolf-Hirschhorn ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ . ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍໃນໂຄໂມໂຊມພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ. ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບອາຄານທີ່ສ້າງຂຶ້ນຕາມແຜນທີ່ສັບສົນ. ແຜນການນີ້ຢູ່ໃນຍີນຂອງພວກເຮົາ. ໂຄໂມໂຊມແມ່ນໂຄງສ້າງທີ່ເກັບຮັກສາຂໍ້ມູນທາງພັນທຸກໍານີ້.

ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, ອາການນີ້ເອີ້ນວ່າໂຣກ Wolff-Hirschhorn ເກີດຂຶ້ນ ເມື່ອມີການສູນເສຍ ຫຼື ການລຶບລ້າງສານພັນທຸກໍາຢູ່ປາຍແຂນສັ້ນຂອງໂຄໂມໂຊມທີ 4, ເຊິ່ງ ມີຢູ່ໃນຈຸລັງທັງໝົດຂອງພວກເຮົາ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ບາງຄັ້ງມັນຖືກເອີ້ນວ່າ 'ໂຣກ 4p-'. ຕົວອັກສອນ 'p' ໝາຍເຖິງແຂນສັ້ນຂອງໂຄໂມໂຊມ.

ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງເດັກ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນ ຫົວໃຈ ແລະ ສະໝອງ . ມັນຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເດັກບາງຄົນມີອາການຊັກ. ເດັກທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະມີລັກສະນະໃບໜ້າບາງຢ່າງ. ຕົວຢ່າງ, ໄລຍະຫ່າງລະຫວ່າງຕາກວ້າງກວ່າປົກກະຕິ, ໜ້າຜາກສູງ, ແລະ ຫົວນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ. ບໍ່ພຽງແຕ່ເທົ່ານັ້ນ, ມັນຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ ຕໍ່ການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ ແລະ ການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ຂອງເດັກ.

ໃຜໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດຈາກສະຖານະການນີ້?

ເນື່ອງຈາກໂຣກ Wolff-Hirschhorn ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ກັບທຸກຄົນ . ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ມັນບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ພາວະດັ່ງກ່າວແມ່ນເກີດຈາກ ການປ່ຽນແປງຂອງໂຄໂມໂຊມແບບສຸ່ມ (de novo) . ສິ່ງນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ທັງໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງຈຸລັງໄຂ່ຂອງແມ່, ຫຼືໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງຈຸລັງອະສຸຈິຂອງພໍ່, ຫຼືໃນຕອນຕົ້ນຂອງຕົວອ່ອນ. ເມື່ອການປ່ຽນແປງ "de novo" ນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວຈຳເປັນຕ້ອງເປັນພາວະນີ້ມາກ່ອນ.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການສຶກສາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ ເດັກຍິງ ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້ຫຼາຍກ່ວາເດັກຊາຍເລັກນ້ອຍ.

ໂຣກ Wolf-Hirschhorn ພົບເຫັນໄດ້ທົ່ວໄປປານໃດ?

ນີ້ແມ່ນ ສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ອີງຕາມສະຖິຕິ, ປະມານ ໜຶ່ງໃນ 50,000 ຄົນທີ່ເກີດມີຊີວິດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.ຄາດຄະເນວ່າສະພາບການນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະຊາຊົນພຽງແຕ່ປະມານ 100,000 ຄົນເທົ່ານັ້ນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການຄາດຄະເນນີ້ອາດຈະເປັນການປະເມີນຕໍ່າເກີນໄປ. ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສຢ່າງເປັນທາງການເພາະວ່າອາການຂອງເຂົາເຈົ້າບໍ່ຮຸນແຮງ ຫຼື ຮຸນແຮງຈົນເຂົາເຈົ້າອາດຈະບໍ່ມີອາການດັ່ງກ່າວ. ຫຼື, ອາການດັ່ງກ່າວອາດຈະຖືກວິນິດໄສຜິດວ່າເປັນອາການຂອງສະພາບທາງພັນທຸກໍາອື່ນ.

ອາການຂອງໂຣກ Wolff-Hirschhorn ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງໂຣກ Wolff-Hirschhorn ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນເດັກແຕ່ລະຄົນ, ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງມັນອາດຈະແຕກຕ່າງກັນ . ອາການເຫຼົ່ານີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງເດັກ.

ລັກສະນະພິເສດທີ່ເຫັນໄດ້ຈາກໃບໜ້າ

ມີລັກສະນະສະເພາະຂອງໃບໜ້າບາງຢ່າງທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນເດັກທີ່ມີອາການນີ້. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ເພດານປາກແຫວ່ງ ຫຼື ສົບແຫວ່ງ: ເດັກບາງຄົນອາດຈະເກີດມາມີເພດານປາກແຫວ່ງ ຫຼື ສົບແຫວ່ງ.
• ລັກສະນະໃບໜ້າບໍ່ສະເໝີກັນ: ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເບື້ອງຂວາ ແລະ ເບື້ອງຊ້າຍຂອງໃບໜ້າບໍ່ຄືກັນ, ແລະ ອາດຈະມີຄວາມແຕກຕ່າງໃນຂະໜາດ ຫຼື ຮູບຮ່າງ.
• ຂົວດັງຮາບພຽງ: ສ່ວນເທິງຂອງດັງອາດຈະຮາບພຽງ.
• ໜ້າຜາກສູງ: ບໍລິເວນໜ້າຜາກອາດຈະສູງກວ່າປົກກະຕິ.
• ຫູຕັ້ງຕ່ຳ ຫຼື ມີຮູບຮ່າງຜິດປົກກະຕິ: ຫູອາດຈະຕັ້ງຕ່ຳກວ່າປົກກະຕິ ຫຼື ອາດຈະມີການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນຮູບຮ່າງຂອງຕຸ່ມຫູ.
• ແຂ້ວຫາຍໄປ ຫຼື ຜິດປົກກະຕິ: ແຂ້ວບາງອັນອາດຈະບໍ່ປາກົດ ຫຼື ອາດຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນຮູບຮ່າງຂອງແຂ້ວ.
• ຄາງນ້ອຍ (micrognathia): ບໍລິເວນຄາງອາດຈະນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ.
• ຫົວນ້ອຍ: ຫົວອາດຈະນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ.
• ຕາກວ້າງ ແລະ ໂປ່ງ: ຊ່ອງຫວ່າງລະຫວ່າງຕາຈະເພີ່ມຂຶ້ນ, ແລະ ຕາອາດຈະເບິ່ງຄືວ່າໃຫຍ່ຂຶ້ນ ແລະ ໂປ່ງເລັກນ້ອຍ. ບາງຄັ້ງສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ "ຮູບລັກສະນະຂອງໝວກກັນກະທົບນັກຮົບກຣີກ," ແຕ່ມັນບໍ່ເບິ່ງຄືກັນສຳລັບທຸກຄົນ.

ລັກສະນະຂອງການເຕີບໂຕແລະການພັດທະນາ

ໃນຂະນະທີ່ເດັກຍັງຢູ່ໃນທ້ອງ, ມັນພັດທະນາຊ້າໆ . ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາບາງຢ່າງໃນເວລາເກີດ:

• ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (hypotonia) ຫຼື ກ້າມຊີ້ນບໍ່ພັດທະນາ: ເດັກນ້ອຍອາດຈະມີຮ່າງກາຍອ່ອນເພຍ, ອ່ອນເພຍ. ນີ້ອາດເປັນຍ້ອນວ່າກ້າມຊີ້ນຍັງບໍ່ທັນພັດທະນາເຕັມທີ່.
• ຈຸດສຳຄັນຂອງການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າ: ເຊັ່ນດຽວກັບເດັກນ້ອຍຄົນອື່ນໆ, ມັນຕ້ອງໃຊ້ເວລາເພື່ອໃຫ້ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການເສີມສ້າງຄໍ, ການກິ້ງໄປມາ, ການນັ່ງ, ການຢືນ ແລະ ການຍ່າງເກີດຂຶ້ນ.
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຫ້ອາຫານ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການບໍ່ສາມາດດູດນົມ ຫຼື ການກືນອາຫານຍາກ ສາມາດປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເດັກໄດ້ຮັບສານອາຫານທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການ.
• ນ້ຳໜັກຂຶ້ນຍາກ: ເນື່ອງຈາກຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຫ້ອາຫານເຫຼົ່ານີ້, ການເພີ່ມນ້ຳໜັກຂອງເດັກຈຶ່ງຊ້າ.

ເນື່ອງຈາກການຈະເລີນເຕີບໂຕ ແລະ ການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າເຫຼົ່ານີ້, ເດັກມັນ ຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຮູບຮ່າງສັ້ນໄດ້ .

ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສະໝອງ

ເດັກທີ່ເກີດມາພ້ອມກັບໂຣກ Wolff-Hirschhorn ອາດຈະມີ ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາບາງຢ່າງ . ອັນນີ້ອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງສຳລັບເດັກບາງຄົນ ແລະ ຮຸນແຮງກວ່າສຳລັບເດັກຄົນອື່ນ. ການສຶກສາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າເດັກເຫຼົ່ານີ້ ອາດຈະມີທັກສະທາງສັງຄົມທີ່ດີ, ແຕ່ອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນດ້ານພາສາ ແລະ ການສື່ສານ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າພວກເຂົາອາດຈະສາມາດຫົວຂວັນ ແລະ ຫຼິ້ນກັບຄົນອື່ນໄດ້, ແຕ່ພວກເຂົາອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການສະແດງອອກທາງວາຈາ ແລະ ການເວົ້າ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມີ ອາການຊັກຕະຫຼອດໄວເດັກ . ບາງຄັ້ງອາການຊັກເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະທົນທານຕໍ່ການປິ່ນປົວ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເມື່ອເດັກໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ຄວາມຖີ່ຂອງການຊັກເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະຫຼຸດລົງ ຫຼື ຫາຍໄປໝົດ.

ອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍ

ໂຣກ Wolff-Hirschhorn ຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງເດັກໄດ້ຄື:

• ກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ (scoliosis ຫຼື kyphosis): ສາມາດເກີດອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງໄປທາງຂ້າງ ຫຼື ກະດູກສັນຫຼັງງໍໄປທາງໜ້າ (kyphosis).
• ຜິວໜັງແຫ້ງ: ຜິວໜັງສາມາດແຫ້ງໄດ້ຕະຫຼອດເວລາ.
• ອາການແຊກຊ້ອນຈາກການພັດທະນາຫົວໃຈ (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຝາຫົວໃຈຫ້ອງເທິງ): ພະຍາດຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ ເຊັ່ນ: ຮູຢູ່ຝາລະຫວ່າງຫ້ອງເທິງຂອງຫົວໃຈສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.
• ການຂາດລະບົບພູມຄຸ້ມກັນ: ເນື່ອງຈາກຄວາມສາມາດໃນການຕ້ານທານພະຍາດຂອງຮ່າງກາຍຫຼຸດລົງ, ການຕິດເຊື້ອສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ເລື້ອຍໆ.
• ບັນຫາການເຮັດວຽກຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງ: ການເຮັດວຽກຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
• ບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບທາງເດີນປັດສະວະ ແລະ ລະບົບສືບພັນ (ລະບົບທາງເດີນປັດສະວະ): ອາດຈະມີບັນຫາບາງຢ່າງກ່ຽວກັບລະບົບທາງເດີນປັດສະວະ ຫຼື ອະໄວຍະວະສືບພັນ.
• ບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາ: ອາດມີບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາບາງຢ່າງເກີດຂຶ້ນ.

ເປັນຫຍັງໂຣກ Wolff-Hirschhorn ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນມາກ່ອນ, ສາເຫດຫຼັກຂອງໂຣກ Wolff-Hirschhorn ແມ່ນ ການສູນເສຍ (ການລຶບ) ສ່ວນໜຶ່ງຂອງສານພັນທຸກໍາຢູ່ແຂນສັ້ນຂອງໂຄໂມໂຊມ 4 (4p) . ການສູນເສຍສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການສ້າງຈຸລັງໄຂ່ຂອງແມ່ ຫຼື ຈຸລັງອະສຸຈິຂອງພໍ່, ຫຼື ໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງການເກີດຂອງຕົວອ່ອນ. ໃນເວລານີ້, ເມື່ອຈຸລັງສືບພັນແບ່ງຕົວ, ໂຄໂມໂຊມບໍ່ໄດ້ຖືກຄັດລອກຢ່າງແນ່ນອນ, ແລະ ສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມແຕກອອກ ແລະ ສູນເສຍໄປ.

ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ໂຣກ Wolff-Hirschhorn ຍັງສາມາດເກີດຈາກສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂຄໂມໂຊມວົງແຫວນ . ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ໂຄໂມໂຊມແຕກເປັນສອງບ່ອນ ແລະ ສົ້ນທີ່ແຕກສອງສົ້ນຈະເຊື່ອມເຂົ້າກັນເປັນຮູບຊົງຄ້າຍວົງແຫວນ. ເມື່ອສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມຈະແຕກອອກ ແລະ ຖືກກຳຈັດອອກ.

ເມື່ອເດັກສູນເສຍສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມຂອງເຂົາເຈົ້າ, ພັນທຸກໍາໃນສ່ວນນັ້ນຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຄໍາແນະນໍາທີ່ຈໍາເປັນເພື່ອສ້າງຮ່າງກາຍ. ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຂອງໂຣກ Wolff-Hirschhorn. ຂະໜາດຂອງສ່ວນທີ່ຂາດຫາຍໄປຂອງໂຄໂມໂຊມ ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ຖ້າເດັກຂາດສ່ວນໃຫຍ່ຂອງໂຄໂມໂຊມທີສີ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ, ອາການອາດຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນ.

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ມາຈາກລຸ້ນຄົນບໍ?

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ (ປະມານ 90%) ນີ້ແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນໃໝ່ແບບສຸ່ມ, ແຕ່ ໃນອັດຕາສ່ວນນ້ອຍຫຼາຍ (ປະມານ 10-15%) ມັນສາມາດສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ . ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ (ໂດຍປົກກະຕິແມ່ນແມ່) ອາດມີອາການທີ່ເອີ້ນວ່າ ການຍົກຍ້າຍທີ່ສົມດຸນ .

ເວົ້າງ່າຍໆ, ການຍົກຍ້າຍທີ່ສົມດຸນແມ່ນເວລາທີ່ໂຄໂມໂຊມສອງໂຕຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນໃນຄົນເຮົາແຕກອອກ, ຊິ້ນສ່ວນຕ່າງໆຈະສະຫຼັບກັນ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນຕິດກັນໃໝ່ໃນທາງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ຜູ້ທີ່ມີ "ການຍົກຍ້າຍທີ່ສົມດຸນ" ປະເພດນີ້ມັກຈະບໍ່ມີບັນຫາສຸຂະພາບ ແລະ ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເມື່ອເຂົາເຈົ້າມີລູກ, ເຂົາເຈົ້າມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະຖ່າຍທອດຮູບແບບການຍົກຍ້າຍທີ່ບໍ່ສົມດຸນໃຫ້ກັບລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກອາດຈະມີໂຄໂມໂຊມ 4 ຊິ້ນສ່ວນພິເສດ ຫຼື ຂາດຫາຍໄປ. ຖ້າ ການຍົກຍ້າຍນີ້ເຮັດໃຫ້ສູນເສຍ ຫຼື ຫຼຸດລົງຂອງພາກພື້ນໃນໂຄໂມໂຊມ 4 ທີ່ເອີ້ນວ່າ 4p16.3, ເດັກຈະພັດທະນາໂຣກ Wolff-Hirschhorn. ບາງຄັ້ງ, "ການຍົກຍ້າຍທີ່ສົມດຸນ" ນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນຄອບຄົວເປັນເວລາຫຼາຍລຸ້ນຄົນ.

ທ່ານຈະກວດຫາພະຍາດນີ້ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ ແນວໃດ ?

ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດສົງໃສວ່າເປັນໂຣກ Wolff-Hirschhorn ໃນໄວເດັກຂອງລູກທ່ານ, ໂດຍສະເພາະຖ້າພວກເຂົາສັງເກດເຫັນອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ຄຸນສົມບັດພິເສດເທິງໃບໜ້າ
• ບັນຫາການເຕີບໃຫຍ່
• ຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ
• ອາການຊັກ

ຖ້າທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ໜຶ່ງ ຫຼື ຫຼາຍຢ່າງ, ທ່ານໝໍຈະກວດສອບຕື່ມອີກ.

ການກວດໃດແດ່ທີ່ຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ?

ວິທີການຫຼັກໃນການຢືນຢັນການວິນິດໄສແມ່ນຜ່ານ ການກວດທາງພັນທຸກໍາ . ນີ້ເອີ້ນວ່າການກວດ ຈຸລະພາກໂຄຣໂມໂຊມ . ນີ້ແມ່ນເຮັດເພື່ອຊອກຫາການປ່ຽນແປງທີ່ນ້ອຍທີ່ສຸດໃນໂຄຣໂມໂຊມຂອງເດັກ. ການກວດນີ້ສາມາດໃຊ້ຕົວຢ່າງເລືອດ, ຕົວຢ່າງນໍ້າລາຍ, ຫຼື ຜ້າເຊັດແກ້ມ. ໂດຍໃຊ້ຕົວຢ່າງນີ້, ທ່ານໝໍຈະກວດສອບ DNA ຂອງເດັກ.

ຖ້າການກວດນີ້ ຢືນຢັນວ່າສ່ວນໃດໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມທີ 4, ຄືພາກພື້ນທີ່ເອີ້ນວ່າ 4p16.3, ຖືກລຶບອອກ , ເດັກຈະຖືກກວດພົບວ່າເປັນໂຣກ Wolff-Hirschhorn.

ເຈົ້າກຳລັງເຮັດຫຍັງເປັນການປິ່ນປົວ?

ເນື່ອງຈາກໂຣກ Wolff-Hirschhorn ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ ໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ,ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼາກຫຼາຍຊະນິດທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ການປິ່ນປົວແມ່ນໄດ້ວາງແຜນໄວ້ໂດຍອີງໃສ່ອາການສະເພາະຂອງເດັກແຕ່ລະຄົນ.

ວິທີການປິ່ນປົວຕົ້ນຕໍມີດັ່ງນີ້:

• ການຜ່າຕັດ: ອາດຈະຕ້ອງມີການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິບາງຢ່າງໃນການພັດທະນາຂອງເດັກ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນອາການແຊກຊ້ອນຂອງຫົວໃຈ (ເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຝາຫົວໃຈເທິງ).
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ຫຼື ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍພັດທະນາຄວາມແຂງແຮງຂອງກ້າມຊີ້ນ, ຮັກສາສົມດຸນ ແລະ ຝຶກອົບຮົມທ່ານໃຫ້ປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນໄດ້ຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະ.
• ໂຄງການສຶກສາພິເສດ: ໂຄງການສຶກສາພິເສດ ແລະ ຍຸດທະສາດແມ່ນໃຊ້ເພື່ອຊ່ວຍໃນການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ ແລະ ຄວາມສາມາດໃນການຮຽນຮູ້ຂອງເດັກ.
• ຢາ: ຢາແມ່ນໃຫ້ແກ່ການຄວບຄຸມອາການຊັກ.

ນອກເໜືອໄປຈາກທັງໝົດນີ້, ມັນສາມາດເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍສຳລັບຄອບຄົວຂອງທ່ານທີ່ຈະໄດ້ຮັບການໃຫ້ ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ . ຜູ້ໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈສະພາບຂອງລູກທ່ານໄດ້ດີຂຶ້ນ, ພ້ອມທັງສຶກສາອົບຮົມທ່ານກ່ຽວກັບວິທີການສະໜັບສະໜູນລູກຂອງທ່ານ ແລະ ສິ່ງທ້າທາຍຕ່າງໆທີ່ເຂົາເຈົ້າອາດຈະປະເຊີນໃນອະນາຄົດ.

ຂ້ອຍຄວນຊອກຫາການປິ່ນປົວຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານປະເພດໃດ?

ເດັກທີ່ມີອາການ Wolff-Hirschhorn syndrome ຈະຕ້ອງໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານຫຼາຍໆຄົນຕະຫຼອດໄວເດັກຂອງເຂົາເຈົ້າ. ນີ້ແມ່ນເພື່ອຕິດຕາມສຸຂະພາບຂອງເຂົາເຈົ້າ ແລະ ອາການຕ່າງໆສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າແນວໃດ. ຫຼັງຈາກການວິນິດໄສ, ເຂົາເຈົ້າມັກຈະຕ້ອງການການກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ ແລະ ຄຳແນະນຳຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານເຊັ່ນ:

• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ: ກວດສອບການເຮັດວຽກຂອງສະໝອງ ແລະ ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ອາການຊັກ.
• ແພດຫົວໃຈ: ກວດຫາບັນຫາຫົວໃຈ.
• ໝໍແຂ້ວ: ຈົ່ງເອົາໃຈໃສ່ກັບສຸຂະພາບແຂ້ວຂອງທ່ານສະເໝີ.
• ນັກຊ່ຽວຊານດ້ານສາຍຕາ: ກວດສອບບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາ.

ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດູແລສຸຂະພາບຂັ້ນຕົ້ນຂອງທ່ານ, ຫຼື ທ່ານໝໍຄອບຄົວ, ອາດແນະນຳໃຫ້ກວດເລືອດເປັນປະຈຳເພື່ອຕິດຕາມສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການເຮັດວຽກຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງຂອງລູກທ່ານໃນລະຫວ່າງການກວດສຸຂະພາບປະຈຳປີ.

ມີວິທີໃດແດ່ທີ່ຈະປ້ອງກັນສະຖານະການນີ້?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້, ໂຣກ Wolff-Hirschhorn ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະເປັນຜົນມາຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນໃໝ່ແບບສຸ່ມ . ດັ່ງນັ້ນ, ຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນບໍ່ ໃຫ້ເກີດອາການນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ເດັກບາງຄົນສາມາດສືບທອດອາການນີ້ມາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຖ້າທ່ານມີປະຫວັດຄອບຄົວທີ່ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຫຼື ຖ້າທ່ານຕ້ອງການຮູ້ກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະສືບທອດອາການທາງພັນທຸກໍາ, ທ່ານຄວນປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການກວດທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ .

ຖ້າເດັກເປັນໂຣກ Wolff-Hirschhorn, ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນ?

ເຖິງແມ່ນວ່າໃນປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວໂຣກ Wolff-Hirschhorn ໄດ້, ແຕ່ການປິ່ນປົວອາການຂອງເດັກສາມາດນໍາໄປສູ່ຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີ ແລະ ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການເພື່ອດໍາລົງຊີວິດທີ່ມີຄວາມສຸກ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ການພະຍາກອນສຳລັບຜູ້ທີ່ມີອາການນີ້ແມ່ນຂຶ້ນ ກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ . ອາການຕ່າງໆ, ໂດຍສະເພາະອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫົວໃຈ ແລະ ສະໝອງ, ສາມາດເຮັດໃຫ້ອາຍຸຍືນສັ້ນລົງໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍການປິ່ນປົວ ແລະ ການດູແລທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ, ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເກີດມາມີອາການນີ້ຈະຢູ່ລອດໄດ້ຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່ .

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ:

• ບາດແຜທີ່ຍັງບໍ່ຫາຍດີ (ຖ້າບາດແຜກາຍເປັນຕຸ່ມ ແລະ ມີນ້ຳໃສ ຫຼື ສີເຫຼືອງໄຫຼອອກມາຄ້າຍຄືໜອງ).
• ພະຍາດຄ້າຍຄືໄຂ້ຫວັດເລື້ອຍໆ (ໄຂ້, ໄອ, ເຈັບຄໍ) ແລະ ບໍ່ສາມາດຫາຍດີໄດ້ງ່າຍ.
• ຈຸດໝາຍພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າ.
• ບໍ່​ໄດ້​ກິນ​ອາຫານ​ເປັນ​ປະຈຳ.
• ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ, ຫາຍໃຈສັ້ນ, ຫຼື ອ່ອນເພຍຢ່າງຮຸນແຮງ (ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນສັນຍານຂອງພະຍາດຫົວໃຈ ເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຝາຫົວໃຈຫ້ອງເທິງ).

ສະຖານະການທີ່ຄວນຊອກຫາການປິ່ນປົວສຸກເສີນ

ລູກຂອງທ່ານທີ່ເປັນໂຣກ Wolf-Hirschhorn ມີ ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນຊັກ . ຖ້າເກີດອາການຊັກ, ເດັກອາດຈະມີອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ສູນເສຍສະຕິຊົ່ວຄາວເປັນເວລາລະຫວ່າງ 30 ວິນາທີ ຫາ ສອງນາທີ.
• ແຂນຂາສັ່ນບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ (ອາການຊັກ).

ຖ້າເກີດເຫດການແບບນີ້ຂຶ້ນ, ໃຫ້ໂທຫາ 1990 ທັນທີ ຫຼື ພາເດັກໄປຫາໜ່ວຍປິ່ນປົວສຸກເສີນ (ETU) ທີ່ໃກ້ທີ່ສຸດ.

ຄຳຖາມທີ່ສຳຄັນທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານ

ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກຫຼາຍທີ່ຈະຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານມີພາວະທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນໂຣກ Wolf-Hirschhorn. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະປຶກສາຫາລືຄໍາຖາມຫຼືຄວາມກັງວົນໃດໆທີ່ທ່ານອາດຈະມີກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານໃນເວລານີ້. ທ່ານສາມາດຖາມຄໍາຖາມຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ມີຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆຕໍ່ກັບຢາທີ່ສັ່ງໃຫ້ເດັກບໍ?
• ອາການຂອງລູກຂ້ອຍຮ້າຍແຮງປານໃດ?
• ຂ້ອຍຄວນເຮັດແນວໃດຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາຊ້າ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານຄົນອື່ນໆບໍ?
• ພວກເຮົາສາມາດໄດ້ຮັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາບໍ? ມັນຈະໃຫ້ການຊ່ວຍເຫຼືອຫຍັງແກ່ພວກເຮົາ?

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ເຈົ້າຕ້ອງຈື່ໄວ້

ການຊອກຫາວ່າລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນ: ໂຣກ Wolf-Hirschhorn ສາມາດເປັນປະສົບການທີ່ທ້າທາຍ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ເຖິງແມ່ນວ່າອາການຂອງພະຍາດນີ້ສາມາດປ່ຽນແປງຊີວິດໄດ້, ແຕ່ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະໃຫ້ແຜນການປິ່ນປົວແກ່ທ່ານ. ແລະ, ໂດຍເຮັດວຽກຮ່ວມກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານຄົນອື່ນໆ, ພວກເຂົາຈະຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານມີຊີວິດທີ່ມີຄວາມສຸກແລະມີສຸຂະພາບດີ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການຮັບຮູ້ຂໍ້ມູນທີ່ດີກ່ຽວກັບສະພາບຂອງລູກທ່ານ ແລະ ໃຫ້ການຊ່ວຍເຫຼືອທີ່ຈຳເປັນແກ່ລາວ. ການໄດ້ຮັບຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳຍັງຈະເຮັດໃຫ້ທ່ານມີຄວາມເຂັ້ມແຂງອັນຍິ່ງໃຫຍ່ໃນການເດີນທາງນີ້. ຈົ່ງປະເຊີນກັບສິ່ງທ້າທາຍນີ້ໂດຍບໍ່ມີຄວາມຢ້ານກົວ, ດ້ວຍຈິດໃຈທີ່ເຂັ້ມແຂງ. ພວກເຮົາຂໍອວຍພອນໃຫ້ທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານໂຊກດີທີ່ສຸດສະເໝີ!

ໂຣກ Wolf -Hirschhorn, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ໂຄໂມໂຊມ, ໂຣກໂຄໂມໂຊມ 4, ໂຣກ 4p, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ລັກສະນະໃບໜ້າ, ອາການຊັກ, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ