Ar norėtumėte iš anksto sužinoti apie savo kūdikio sveikatą? Pakalbėkime apie prenatalinius genetinius tyrimus!

Kai laukiatės tapti mama, didžiausias jūsų noras yra turėti sveiką kūdikį, tiesa? Taigi, šiandien kalbėsime apie keletą specialių tyrimų metodų, kurie padeda iš anksto sužinoti, ar kūdikis turi genetinių sutrikimų ar apsigimimų, dar būdamas gimdoje. Mes juos vadiname „(prenataliniais genetiniais tyrimais)“. Šiuos tyrimus nebūtinai turėtų atlikti visi, tačiau labai svarbu, kad jūs apie tai žinotumėte.

Kas tai yra (prenatalinis genetinis tyrimas)?

Paprastai tariant, tai yra tyrimai, kurie gali nustatyti, ar jūsų negimusiam kūdikiui yra genetinė liga ar apsigimimas. Skirtingai nuo kraujo grupės, hemoglobino ir cukraus kiekio tyrimų, kuriuos paprastai atliekate nėštumo metu, šie genetiniai tyrimai nėra būtini ir gali būti atliekami tik tuo atveju, jei norite . Galite pasikalbėti su savo gydytoju apie tai ir nuspręsti, kurie tyrimai jums geriausiai tinka.

Viską mūsų kūne kontroliuoja genai. Šie genai yra saugomi chromosomose. Taigi, kartais, jei šiuose genuose ar chromosomose yra kokių nors pokyčių ar trūkumų, gali pasireikšti įvairios ligos. Tokias gimimo metu esančias būkles vadiname „(įgimtais sutrikimais)“. Šie genetiniai tyrimai gali nustatyti kai kurias tokias būkles dar prieš gimstant kūdikiui.

Kokie yra šie dviejų tipų tyrimai? (Atrankiniai ir diagnostiniai tyrimai)

Gerai, dabar pažiūrėkime. Yra du pagrindiniai „prenatalinių genetinių tyrimų“ tipai.

1. Atrankiniai tyrimai: jie naudojami siekiant nustatyti, ar jūsų kūdikiui yra rizika susirgti tam tikra genetine liga. Tai nebūtinai reiškia, kad kūdikis serga šia liga. Tačiau jei rizika yra didelė, gydytojas patars, ką daryti toliau.

2. Diagnostiniai tyrimai: šie tyrimai gali patvirtinti, ar kūdikis turi genetinę būklę. Paprastai jie atliekami tik tuo atveju, jei atrankos tyrimas rodo riziką arba jei yra didesnė rizika dėl kitos priežasties.

Dabar pakalbėkime apie kiekvieną iš šių tipų šiek tiek išsamiau.

Pirmiausia panagrinėkime „atrankinius testus“ (tyrimus, kuriais siekiama nustatyti vaisiaus riziką).

Svarbiausia atsiminti, kad šie atrankiniai tyrimai niekada nepatvirtina, jog egzistuoja genetinė liga. Net jei rezultatas yra nenormalus, tai nereiškia, kad kūdikis tikrai sirgs šia liga. Tai tik reiškia, kad yra tam tikra rizika, palyginti su kitais. Jūsų gydytojas gali paaiškinti šiuos rezultatus ir nurodyti, kokių veiksmų turėtumėte imtis toliau. Kai kuriais atvejais jis taip pat gali rekomenduoti diagnostinį tyrimą.

Yra keletas atrankinės patikros testų tipų:

1. Nešiotojų patikra – ar sergate liga, kuri gali būti perduota jūsų kūdikiui?

Tai kraujo tyrimas, kurį galite atlikti jūs ir jūsų partneris. Jis ieško vieno geno būklių, kurios gali sukelti rimtų sveikatos sutrikimų, kuriuos jūsų kūdikis gali paveldėti. Pavyzdžiui, jis gali aptikti tokias ligas kaip cistinė fibrozė, pjautuvinė anemija ir stuburo raumenų atrofija.

Pavyzdžiui, jei jūsų kraujo tyrimas rodo, kad esate tam tikros genetinės rizikos nešiotojas, labai svarbu, kad jūsų partneris taip pat pasitirtų. Nes jei abu tėvai yra tos pačios genetinės rizikos nešiotojai, kūdikiui gali išsivystyti sunki tos ligos forma. Šis „nešiotojų atrankos“ testas atliekamas tik kartą gyvenime.

2. Nenormalaus chromosomų skaičiaus patikra

Kaip jau minėjome, chromosomas paveldime poromis – vieną iš motinos, kitą – iš tėvo. Kartais apvaisinimo proceso metu gali įvykti natūralių klaidų. Tuomet chromosomų poros dalys gali trūkti arba būti pridėtos. Pavyzdžiui, „Dauno sindromas“ (papildomos 21 chromosomos buvimas) ir „Turnerio sindromas“ (trūkstamos X chromosomos). Šių tyrimų rezultatai gali skirtis priklausomai nuo nėštumo.

Yra keletas testų tipų:

• Ląstelinis vaisiaus DNR tyrimas: tai dar vadinama „neinvaziniu prenataliniu tyrimu“ arba „NIPT“. Tai apima mažų kūdikio DNR gabalėlių („vaisiaus DNR“) paėmimą iš jūsų kraujo ir dažnų chromosomų anomalijų paiešką. Tačiau kadangi šio kūdikio DNR kiekis yra toks mažas, šį tyrimą galima atlikti tik po 10 nėštumo savaičių.
• Serumo patikra: tai taip pat tyrimas, kurio metu paimamas jūsų kraujo mėginys. Tačiau jis tiesiogiai netiria kūdikio DNR. Vietoj to, jis analizuoja įvairių baltymų kiekį jūsų kraujyje, kad nustatytų jūsų chromosomų anomalijų išsivystymo riziką. Šių tyrimų pavyzdžiai: „(nuoseklus patikra)“, „(keturių chromosomų patikra)“ ir „(pirmojo trimestro serumo patikra)“. Kiekvienas iš šių tyrimų turi būti atliekamas labai konkrečiu nėštumo metu, todėl geriausia pasitarti su gydytoju, kuris iš jų jums tinka. Šiuos tyrimus paprastai galima atlikti po 11 nėštumo savaičių.

3. Fizinių anomalijų patikra

Kartais chromosomų anomalijos gali sukelti kūdikio kūno struktūros pokyčius. Arba, net jei chromosomos yra normalios, kūdikis gali turėti fizinį defektą. Ultragarsas ir kraujo tyrimai, atlikti nėštumo metu, gali suteikti supratimą apie kūdikio riziką susirgti tokiais fiziniais sutrikimais ir ar jie yra genetinių priežasčių pasekmė.

• Kaklo permatomumas (NT skenavimas):Šiuo ultragarsiniu tyrimu matuojamas vaisiaus kaklo odos storis. Jei šis storis per didelis, tai gali rodyti chromosomų anomalijų, taip pat fizinių problemų, tokių kaip nenormalus kūdikio širdies vystymasis, riziką. Šis ultragarsinis tyrimas atliekamas 11–14 nėštumo savaitėmis.
• AFP patikra (motinos serumo patikra): paimamas jūsų kraujo mėginys ir matuojamas baltymo, vadinamo AFP (alfa-fetoproteinu), kiekis. Jei šis kiekis per didelis, tai gali rodyti, kad gali būti fizinių problemų kūdikio pilve, veide ar stubure. Tai atliekama nuo 15 iki 22 savaičių.
• Keturių žymenų tyrimas: šio tyrimo metu matuojamas keturių medžiagų kiekis jūsų kraujyje, siekiant nustatyti chromosomų anomalijų ir nervinio vamzdelio defektų riziką jūsų kūdikiui. Tai dar vadinama „daugialypiu žymenų tyrimu“. Jis taip pat atliekamas nuo 15 iki 22 savaičių.
• Vaisiaus anatomijos skenavimas: daugelis žmonių tai vadina „anomalijos skenavimu“. Šio tyrimo metu ultragarsu tiriamos kūdikio kūno struktūros, įskaitant besivystančias smegenis, skeletą, širdį, inkstus, pilvą, veidą ir galūnes. Šis ultragarsas paprastai atliekamas 18–20 nėštumo savaičių.

Svarbu: Vėlgi, šie atrankiniai tyrimai rodo tik galimą būklę. Jie galutinai nenurodo, kad liga yra.

Kas yra „diagnostiniai tyrimai“? (Tyrimai, skirti tiksliai nustatyti, ar yra liga)

Diagnostiniai tyrimai gali patvirtinti, ar kūdikis turi genetinę būklę. Šie tyrimai atliekami tik tuo atveju, jei atrankos testo rezultatai yra nenormalūs arba jei turite kitų priežasčių manyti, kad jūsų kūdikiui yra didesnė genetinės būklės rizika (pavyzdžiui, kas nors jūsų šeimoje serga šia liga).

Du dažniausiai pasitaikantys diagnostinių tyrimų tipai yra „amniono ertmės tyrimas“ ir „chorioninio gaurelio mėginių ėmimas / CVS“ (arba amniocentezė).

• Amniocentezė: Šio tyrimo metu gydytojas įkiša mažą adatą per odą į gimdą ir paima nedidelį amniono skysčio, supančio jūsų kūdikį, mėginį. Šis tyrimas atliekamas nuo 16 iki 20 nėštumo savaičių.
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): Šio tyrimo metu gydytojas į gimdą įkiša adatą ir iš placentos paima nedidelį ląstelių mėginį. Gydytojas nuspręs, ar adatą įdurti per pilvą, ar per makštį, priklausomai nuo to, kuri iš jų yra saugesnė. CVS tyrimas atliekamas 11–13 nėštumo savaitėmis.

Tada mėginiai siunčiami į laboratoriją analizei. Laboratorija gali atlikti specialius tyrimus, tokius kaip fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH), standartinis kariotipavimas ir mikrogardelių tyrimas. Kai kurie diagnostiniai tyrimai gali pateikti rezultatus vos per 72 valandas, o kiti gali užtrukti ilgiau nei dvi savaites.

Ar reikėtų atlikti šiuos genetinius tyrimus? Kas turėtų juos atlikti?

Ar atlikti šį „prenatalinį genetinį tyrimą“, ar ne, yra visiškai jūsų asmeninis sprendimas. Jei nesate tikri, galite paklausti savo gydytojo, ką jis ar ji rekomenduotų. Šių tyrimų rezultatai gali suteikti labai svarbios informacijos apie kūdikio sveikatą. Paprastai visos nėščios moterys yra informuojamos apie šiuos genetinius tyrimus kaip prenatalinės priežiūros dalį.

Kai kurios priežastys, kodėl kai kurios šeimos nusprendžia atlikti diagnostinius tyrimus, yra šios:

• Nenormalaus atrankinio testo rezultato gavimas.
• Genetinės būklės šeimos istorija.
• Nėštumas vyresniems nei 35 metų.
• Anksčiau buvęs persileidimas ar negyvagimis.

Ar būtina atlikti šiuos tyrimus nėštumo metu?

Ne, tai nebūtina. Tai sprendimas, pagrįstas jūsų asmeniniais įsitikinimais ir ligos istorija. Kai kurie tėvai nori iš anksto žinoti, ar jų kūdikis gims su tam tikra liga. Tai leidžia jiems iš anksto planuoti kūdikio priežiūrą. Deja, kai kurioms šeimoms gali būti labai liūdnos baigtys, ir joms gali tekti priimti sunkų sprendimą, ar tęsti nėštumą. Taigi, ar atlikti šį atrankinį ar diagnostinį tyrimą, priklauso tik nuo jūsų ir jūsų gydytojo.

Kaip atliekami šie testai?

Dauguma „(Prenatalinių genetinių patikros)“ tyrimų atliekami su nėščios motinos kraujo mėginiu. Jei patikros tyrimų rezultatai rodo padidėjusią apsigimimo riziką, gydytojas gali atlikti išsamesnius tyrimus („invazinius tyrimus“), kad nustatytų konkrečias būkles. Šie išsamūs diagnostiniai tyrimai yra „(Amniocentezė)“ ir „(CVS)“.

Kokie tyrimai atliekami skirtingomis nėštumo savaitėmis?

Tai taip pat yra problema daugeliui žmonių.

Pirmojo trimestro (per pirmuosius 3 mėnesius) testai

Pirmojo trimestro serumo patikra, beląstelinė vaisiaus DNR patikra (NIPT) ir NT ultragarsinis tyrimas atliekami nuo 11 iki 14 nėštumo savaičių. Sujungus šių kraujo tyrimų ir ultragarso informaciją, galima susidaryti vaizdą apie dažnų chromosomų sutrikimų, tokių kaip Dauno sindromas, riziką.

„Nešiotojų patikros“ gali būti atliekamos bet kuriuo nėštumo metu, net 6–10 savaičių. Šie tyrimai ieško „vieno geno“ būklių, kurias galite perduoti savo kūdikiui. Tačiau „nešiotojų patikros“ negali aptikti chromosomų anomalijų sukeltų būklių, tokių kaip „Dauno sindromas“.

Ląstelinis vaisiaus DNR tyrimas (NIPT) tiria kūdikio DNR jūsų kraujyje. Jo metu ieškoma chromosomų sutrikimų, tokių kaip Dauno sindromas, 13-oji trisomija ir 18-oji trisomija. Šį tyrimą galima atlikti jau 10-ąją nėštumo savaitę arba vėliau.

Antrojo trimestro (nuo 4 iki 6 mėnesių) testai

Antrojo trimestro atrankos testai atliekami nuo 15 iki 22 nėštumo savaitės. Šiuo metu atliekami kraujo tyrimai yra „(motinos serumo alfa-fetoproteino / AFP tyrimas)“ ir „(keturių ląstelių tyrimas)“. „(Keturių ląstelių tyrimas)“ pavadinimą gavo todėl, kad jo metu matuojami keturių tipų baltymai („alfa-fetoproteinas / AFP“, „estriolis“, „žmogaus chorioninis gonadotropinas / hCG“ ir „inhibinas A“). Šie tyrimai padeda gydytojui nustatyti, ar jūsų kūdikiui yra padidėjusi genetinių ar fizinių anomalijų rizika. „(Vaisiaus anatomijos ultragarsas)“ (anomalijų skenavimas) yra dar vienas atrankos metodas, kuriuo galima ieškoti genetinių ar fizinių kūdikio anomalijų.

Ar šie „atrankos“ testai, skirti tokioms ligoms kaip Dauno sindromas, gali būti klaidingi?

Taip, visada yra tikimybė, kad atrankinis testas bus neteisingas. Tai yra, kartais gali būti rizika, net jei teigiama, kad rizikos nėra, o kartais gali būti rizika, net jei teigiama, kad rizikos nėra (tai vadinama „klaidingai teigiamu“ ir „klaidingai neigiamu“). Jūsų gydytojas gali paaiškinti bet kurio nėštumo metu atliekamo atrankinio testo tikslumo rodiklius („tikslumo rodikliai“).

Ar yra kokių nors pavojų atliekant šiuos tyrimus?

Atrankiniai tyrimai (kraujo mėginio paėmimas) nelaikomi rizikingais. Tačiau jei atliekate diagnostinį tyrimą, pvz., „amnionocentezę“ ar „CVS“, rizika yra labai maža . Tai yra infekcija, kraujavimas arba persileidimas. Štai kodėl šie diagnostiniai tyrimai atliekami ne visiems apskritai, o tik tiems, kurie ypač įtaria.

Kiek laiko užtrunka, kol bus gauti rezultatai? Ką šie rezultatai reiškia?

Atrankinių tyrimų rezultatai gaunami per kelias dienas. Diagnostinių tyrimų rezultatai gali būti gaunami per kelias dienas ar net kelias savaites. Dažniausiai šie mėginiai siunčiami į laboratoriją tyrimams. Pirmiausia gydytojas gaus rezultatus, o tada juos jums praneš.

Atrankinio tyrimo rezultatai rodo tik riziką. Jie negali tiksliai pasakyti, ar kūdikis turi genetinę būklę.

• Jei rezultatas teigiamas , tai reiškia, kad kūdikiui yra didesnė rizika susirgti ta liga nei bendra populiacija.
• Jei gaunamas neigiamas rezultatas , tai reiškia, kad kūdikiui yra mažesnė rizika susirgti ta liga nei bendra populiacija.

Gydytojas gali pasiūlyti diagnostinį tyrimą, pvz., CVS tyrimą arba amniocentezę. Arba jis gali nukreipti jus pas genetikos konsultantą, kuris specializuojasi didelės rizikos nėštumų ir genetinių būklių srityje. Nebijokite pasikalbėti su savo gydytojais apie tai, ką reiškia jūsų tyrimų rezultatai, diagnostinių tyrimų riziką ir naudą.

Ar galima nustatyti kūdikio lytį atliekant šiuos tyrimus?

Be informacijos apie genetinių būklių riziką, „Ląstelinis DNR patikrinimas / NIPT“ testas taip pat gali suteikti informacijos apie kūdikio lytį. Kartais lytį galima nustatyti ir ultragarsu. Tačiau tai tik papildoma nauda, ​​o ne pagrindinė tyrimo priežastis.

Ko turėčiau paklausti gydytojo apie šiuos genetinius tyrimus?

Atrankiniai ir diagnostiniai tyrimai nėštumo metu yra asmeniniai sprendimai. Jums gali kilti klausimų apie tai, kuriuos atrankinius tyrimus turėtumėte atlikti arba ką reiškia jūsų tyrimų rezultatai. Nebijokite užduoti klausimų. Atminkite, kad tik jūs ir jūsų šeima galite nuspręsti, kaip elgtis gavus teigiamus abiejų tipų genetinių tyrimų rezultatus.

Kai kurie dažniausiai užduodami klausimai, kuriuos galite užduoti:

• "Kokius atrankos testus rekomenduojate, atsižvelgiant į mano ligos istoriją?"
• "Jei mano atrankos testo rezultatas yra „teigiamas“, kokie yra tolesni veiksmai?"
• "Ar šie genetiniai tyrimai gali pakenkti kūdikiui?"
• "Kokia klaidingai teigiamų rezultatų tikimybė?"

Galiausiai, dalykai, kuriuos verta prisiminti (žinutė namo)

Nėra teisingo ar neteisingo atsakymo į prenatalinius genetinius tyrimus. Sprendimą priimate jūs ir jūsų šeima. Jei turite abejonių dėl šių tyrimų arba norite suprasti, ko ieškos kiekvienas tyrimas, pasitarkite su savo gydytoju. Jis arba ji gali aptarti su jumis kiekvieno genetinio tyrimo riziką ir naudą bei padėti jums priimti geriausią sprendimą jums ir jūsų šeimai.

Atminkite, kad dauguma kūdikių gimsta sveiki. Tačiau svarbu suprasti, kokios yra jūsų galimybės ir kokie genetiniai tyrimai jums prieinami. Jūsų gydytojas yra geriausias jūsų vadovas šioje kelionėje.

` Nėštumas, genetiniai tyrimai, kūdikio sveikata, vaisiaus tyrimai, atrankinės patikros testai, diagnostiniai tyrimai, Dauno sindromas, ultragarsas