Angelmano sindromas: jūsų kūdikio šypsenos istorija

Ar jūsų mažylis visada šypsosi ir yra laimingas? Ar jis kartais suploja rankytėmis, norėdamas parodyti savo laimę? Tikriausiai jaučiatės puikiai tai matydami. Bet ar žinojote, kad kartais už tokio laimingo veido gali slypėti reta genetinė liga, turinti įtakos jo vystymuisi, kalbai ir vaikščiojimui? Šiandien kalbėsime apie vieną iš tokių sutrikimų – Angelmano sindromą.

Kas yra Angelmano sindromas?

Paprastai tariant, Angelmano sindromas yra labai reta genetinė liga . Ji gali paveikti jūsų vaiko vystymąsi, kalbą ir vaikščiojimą. Kai kuriems vaikams gali pasireikšti traukuliai.

Tačiau ypatinga tai, kad vaikai, sergantys šia liga , dažnai matomi kaip labai laimingi ir besišypsantys . Jie daug šypsosi, garsiai juokiasi ir kartais, susijaudinę, „mojuoja rankomis“. Kai tai matote, ir jūs jaučiatės laimingi ir galite pagalvoti: „O, ar ši mano vaiko laimė galėtų būti ligos požymis?“ Tai šiek tiek keistas jausmas, ar ne?

Ši būklė nekelia pavojaus gyvybei, tai reiškia, kad ji neturi didelės įtakos jūsų vaiko gyvenimo trukmei. Tačiau naujiems tėvams tai gali kelti šiek tiek nerimo. Vaikui augant, jam gali kilti sunkumų vaikščiojant, kalbant ir vystantis. Tačiau yra gerų gydymo būdų, kurie gali padėti jums valdyti šiuos simptomus ir gyventi normalų gyvenimą.

Kiek retas yra Angelmano sindromas?

Tai labai reta būklė. Grubiai tariant, ja serga maždaug vienas iš 12 000–20 000 vaikų .

Kaip žinoti, ar mūsų kūdikis serga šia liga? (Simptomai)

Angelmano sindromo simptomai vaikams gali skirtis priklausomai nuo žmogaus. Šie simptomai taip pat gali keistis su amžiumi. Panagrinėkime pagrindinius simptomus, kuriuos galima pastebėti.

Simptomai, kuriuos galima pastebėti vaikystėje

Galbūt pastebėjote kai kuriuos dalykus, kai jūsų vaikas buvo mažas. Pavyzdžiui:

• Vystymosi sutrikimai: gali nesugebėti atlikti veiksmų tokiu pačiu tempu kaip kiti vaikai. Pavyzdžiui, pirmųjų žodžių jie neištaria maždaug sulaukę metų.
• Sunkumas maitinant krūtimi: kūdikiui gali būti sunku prisiglausti prie krūties.
• Visada laimingi ir besišypsantys: tai pirmas dalykas, kurį pastebi dauguma žmonių. Visada besišypsantys, susijaudinę plojantys.
• Miego sutrikimai: gali kilti problemų dėl miego įpročių.

Simptomai, kurie gali pasireikšti šiek tiek vyresniame amžiuje

Vaikui paaugus, sulaukus maždaug dvejų ar trejų metų, gali pasireikšti kiti simptomai:

• Intelektinė negalia: gali būti pastebėtas tam tikras mokymosi gebėjimų vėlavimas.
• Kalbos sunkumai: kai kurie vaikai gali ištarti tik kelis žodžius, o kitiGali būti, kad negalėsite ištarti nė žodžio (neverbaliniu būdu).
• Eisenos problemos: galite vaikščioti nepatogiai, plačiai pasisukę, be tinkamos pusiausvyros . Tai kartais vadinama ataksija (pusiausvyros ar koordinacijos sutrikimais).
• Traukuliai: Traukuliai gali prasidėti nuo dvejų iki trejų metų amžiaus.
• Raumenų pokyčiai: gali padidėti rankų ir kojų raumenų tonusas arba sumažėti liemens raumenų tonusas.
• Skoliozė: galima pastebėti stuburo iškrypimą.
• Virškinimo sistemos problemos: gali pasireikšti vidurių užkietėjimas arba gastroezofaginio refliukso sutrikimas (GERL) .
• Akių problemos: tokie dalykai kaip nistagmas , strabizmas ir fotofobija .
• Odos spalvos pokyčiai (hipopigmentacija): kai kuriose vietose odos spalva gali susilpnėti.

Ypatingos veido išvaizdos savybės

Šie vaikai taip pat turi tam tikrų ypatingų veido bruožų, tačiau jie nėra vienodi visiems.

• Trumpa ir plati kaukolė (brachicefalija)
• Liežuvis, kuris yra didesnis nei įprastai (makroglossija)
• Mažesnė nei įprasta galva (mikrocefalija)
• Apatinio žandikaulio išsikišimas (mandibulinė prognatija)
• Plati burna
• Plačiai išdėstyti dantys

Šie simptomai tampa ryškesni senstant.

Kodėl taip vyksta? Kokios to priežastys?

Gerai, dabar pažiūrėkime, kas sukelia Angelmano sindromą. Tai genetinė būklė . Ją sukelia mūsų organizme esančio geno, vadinamo UBE3A, pokytis.

Paprastai tariant, šis „UBE3A“ genas nurodo mums gaminti fermentą, vadinamą ubikvitino baltymo ligaze E3A, kuris padeda mūsų nervų sistemai funkcionuoti. Jei šis genas yra pažeistas arba jo nėra, atsiranda Angelmano sindromo simptomų.

Paprastai gauname dvi kiekvieno geno kopijas – vieną iš motinos, kitą iš tėvo. Daugumoje mūsų kūno audinių aktyvios abi šio „UBE3A“ geno kopijos. Tačiau kai kuriose specifinėse smegenų srityse aktyvi tik iš motinos gauta kopija.Taigi, jei kažkaip pažeidžiama arba prarandama iš motinos gauta „UBE3A“ geno kopija, tos smegenų dalys praranda veikiančią šio geno kopiją. Tuomet sutrinka nervų sistemos veikla ir atsiranda šie simptomai.

Dažniausiai tai nėra paveldima liga . Ją sukelia atsitiktinis genetinis pokytis. Kai kuriais atvejais, be „UBE3A“ geno, tai gali sukelti ir kitas dar nenustatytas genetinis pokytis.

Kaip gydytojai tiksliai diagnozuoja šią ligą?

Paprastai Angelmano sindromo simptomai nėra akivaizdūs gimimo metu. Gydytojai paprastai diagnozuoja šią būklę nuo vienerių iki ketverių metų amžiaus . Tačiau pasitaiko atvejų, kai ši būklė gali būti diagnozuota nėštumo metu.

Kartais tai galima nustatyti anksti atliekant neinvazinį prenatalinį patikrinimą (NIPS) nėštumo metu. NIPS tyrimo metu motinos kraujyje ieškoma kūdikio DNR fragmentų ir įvertinama kūdikio genetinės būklės išsivystymo rizika.

Gydytojas dažnai įtaria šią būklę, kai vaikas nepasiekia savo amžiui tinkamų raidos etapų . Pavyzdžiui, laiku neištaria pirmųjų žodžių arba nepradeda vaikščioti. Be to, gydytojas atkreips dėmesį ir į kitus vaiko simptomus.

Diagnozei patvirtinti reikalingi genetiniai tyrimai . Šie tyrimai gali nustatyti UBE3A geno pokyčius. Kartais gali prireikti papildomų tyrimų, kad būtų atmestos kitos ligos, sukeliančios panašius simptomus.

Ar tai galėtų būti klaidinga diagnozė?

Taip, kartais tai gali būti klaidinga diagnozė, nes Angelmano sindromo simptomai yra labai panašūs į kitų ligų simptomus. Pavyzdžiui:

• Autizmo spektro sutrikimas
• Cerebrinis paralyžius
• Kristiansono sindromas
• Mowat-Wilson sindromas (Mowat-Wilson sindromas)
• Phelan-McDermid sindromas (Phelan-McDermid sindromas)
• Pitt-Hopkins sindromas
• Praderio-Vilio sindromas

Todėl genetiniai ir kiti tyrimai yra labai svarbūs norint tiksliai diagnozuoti .

Kokie yra gydymo būdai?

Angelmano sindromo išgydyti neįmanoma . Tačiau yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti jūsų vaiko simptomus. Šie gydymo būdai gali skirtis priklausomai nuo vaiko, nes ne visi turi tuos pačius simptomus.

Štai keletas gydymo būdų:

• Vaistai nuo traukulių: Vaikams, kuriems pasireiškia traukuliai, reikia šių vaistų.
• Kalbos ir komunikacijos terapija: pagalba kalbant, gestų kalbos mokymasis ir pripratimas prie specialių komunikacijos priemonių naudojimo.
• Ankstyvosios intervencijos ir edukaciniai ištekliai: programos, padedančios vaikams pasiekti raidos etapus ir ugdymo tikslus.
• Kineziterapija: padeda įveikti pusiausvyros, koordinacijos ir vaikščiojimo sunkumus.
• Ergoterapija: padeda vaikui dirbti savarankiškai ir atlikti kasdienes užduotis.
• Atraminiai įtaisai: Gali tekti naudoti įtvarus nugarai, kulkšnims ir pėdoms.
• Specialūs žindymo būdai: tokie dalykai kaip specialios sriubos kūdikiams, kuriems sunku žindyti.
• Gerų miego įpročių formavimas: įprotis eiti miegoti nustatytu laiku.
• Vaistai, padedantys virškinimo sistemai: Vaistai, padedantys maistui tinkamai judėti organizme.

Jūsų vaiko gydytojas nuspręs, kurie gydymo metodai yra tinkamiausi jūsų vaikui.

Kaip rūpintis vaiku, sergančiu Angelmano sindromu?

Rūpinantis vaiku, sergančiu Angelmano sindromu, labai svarbu laikytis gydytojo nurodymų.

• Vaistų skyrimas pagal paskirtą tvarką.
• Vystymosi vertinimų atlikimas pagal rekomendacijas.
• Dalyvavimas kineziterapijos, ergoterapijos ir logopedijos užsiėmimuose.
• Eis pas gydytoją sutartinėmis dienomis.

Šiems vaikams visą gyvenimą gali prireikti pagalbos atliekant kasdienes veiklas. Jūsų vaiko medicinos komanda jums padės viskuo, atsakys į jūsų klausimus ir papasakos apie paramos grupes , kurios gali būti naudingos.

Kada reikia apsilankyti pas gydytoją?

Jei jūsų vaikui pasireiškia Angelmano sindromas, turėtumėte reguliariai lankytis pas savo medicinos komandą , kad įsitikintumėte, jog gydymas ir terapija veikia tinkamai.

• Jei pastebite kokių nors naujų simptomų arba jaučiate, kad esamas simptomas pablogėja, nedelsdami kreipkitės į gydytoją .
• Jei jūsų vaikui pirmą kartą pasireiškia priepuolis , nedelsdami jį reikia nuvežti į skubios pagalbos skyrių.

Kokius svarbiausius klausimus reikėtų užduoti gydytojui?

Kai sužinosite, kad jūsų vaikas serga Angelmano sindromu, galite užduoti gydytojui keletą klausimų:

• Kokie yra geriausi gydymo būdai mano vaiko simptomams kontroliuoti?
• Kaip galiu padėti savo vaikui geriau bendrauti ?
• Jei planuočiau dar vieną vaiką, apsvarstyčiau genetinius tyrimus arba genetinę konsultaciją.Ar nori tai padaryti?
• Kaip geriausiai suplanuoti paramą, kurios mano vaikui reikės ateityje?
• Gal galite rekomenduoti palaikymo grupę?

Ar to galima išvengti?

Angelmano sindromo išvengti neįmanoma, nes jį sukelia atsitiktiniai genetiniai pokyčiai, vykstantys vaisiaus stadijoje. Jis dažnai atsiranda be jokios žinomos priežasties.

Labai retai kai kurie žmonės gali paveldėti šią būklę. Jei planuojate susilaukti vaiko, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą, kad suprastumėte riziką susilaukti vaiko, kuriam liga gali būti genetinė liga arba paveldimas genetinis pokytis.

Ką galite pasakyti apie šių vaikų gyvenimo trukmę?

Dauguma žmonių, sergančių Angelmano sindromu, gyvena normaliai . Tai reiškia, kad sergantis šia liga žmogus nemiršta anksčiau nei nesergantis. Tačiau simptomų sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi. Sunkių priepuolių ar sunkių sužalojimų dėl kritimų komplikacijos kartais gali būti pavojingos gyvybei. Jūsų vaiko medicinos komanda suteiks gydymą, kad išvengtų šių reiškinių ir užtikrintų jūsų vaiko saugumą.

Taigi, kokia bus ateitis?

Kalbėdami apie jūsų vaiko ateitį, gydytojai atsižvelgia į daugelį veiksnių. Vaikui augant, galite tikėtis tam tikrų vaikščiojimo, kalbėjimo ir vystymosi vėlavimų. Tačiau jūsų vaikas galės dalyvauti veikloje, žaisti ir mokytis kartu su kitais savo amžiaus vaikais.

Kai kurie šia liga sergantys suaugusieji gali gyventi savarankiškai, o kitiems gali prireikti palaikomosios priežiūros senstant. Taigi, jūsų vaiko gydytojas yra geriausias žmogus, kuris žino, ko tikėtis ateinančiais metais.

Gali būti sunku ir sunku suvokti, kad nuolatinė jūsų vaiko šypsena ir laimingas veidas iš tikrųjų yra genetinės ligos požymiai. Tačiau jūsų vaikas vis tiek gali šypsotis ir būti laimingas net ir diagnozavus Angelmano sindromą . Svarbiausia reguliariai vesti vaiką pas gydytoją, kad įsitikintumėte, jog jo būklė vystosi tinkamu tempu. Jūsų vaiko medicinos komanda bus su jumis kiekviename žingsnyje. Nedvejodami užduokite klausimus, kad sužinotumėte daugiau apie ligą ir ateitį.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Angelmano sindromas yra reta genetinė liga, tačiau ji nekelia pavojaus gyvybei. Jei jūsų vaikas atrodo laimingas ir visą laiką šypsosi, tačiau turi raidos sutrikimų, kalbos sunkumų ar vaikščiojimo problemų, svarbu apie tai pasikalbėti su gydytoju.

• Ankstyva diagnozė ir tinkamo gydymo pradžia labai pagerina vaiko gyvenimo kokybę.
• VaikuiTokie dalykai kaip logopedija, kineziterapija ir ergoterapija gali labai padėti.
• Jūs ne vienas. Palaikymo grupės ir gydytojų patarimai bus didelė stiprybė šioje kelionėje.
• Jūsų vaiko laimė ir juokas yra didžiausia jūsų paguoda. Saugokite tą laimę ir stenkitės suteikti savo vaikui geriausią. Labai svarbu turėti teigiamą požiūrį.

Angelmano sindromas, genetinės ligos, vaiko raida, raidos atsilikimas, logopedija, traukuliai, UBE3A genas, laimingas veidas