Ar mes taip pat paveldėsime ligas iš savo kartos? (Autosominis dominantinis ir recesyvinis paveldėjimas) Tiesiog

Jums tikriausiai irgi namuose yra sakyta: „Šios akys lygiai kaip mano mamos“, „Mano plaukai lygiai kaip mano tėčio“ arba „Šis būdas lygiai kaip mano senelio“. Iš tiesų, iš tėvų gauname daug dalykų, pavyzdžiui, išvaizdą, ūgį, odos spalvą ir plaukų tekstūrą. Šį paveldėjimą vadiname paveldėjimu. Bet ar žinojote, kad kai kurios ligos ir sveikatos sutrikimai taip pat gali būti paveldimi iš kartos į kartą? Šiandien pakalbėkime apie tai, kas yra šis genetinis paveldėjimas ir kaip ligos perduodamos iš kartos į kartą.

Pirmiausia supraskime šią genetinio paveldėjimo istoriją.

Norėdami tai suprasti, turime pakalbėti apie kai kuriuos svarbiausius dalykus apie mūsų kūnus. Įsivaizduokite savo kūną kaip didelę biblioteką.

• Chromosomos: Šios bibliotekos knygos vadinamos chromosomomis. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 46 tokios knygos. Iš jų 23 yra paveldėtos iš motinos, o kitos 23 – iš tėvo.
• Genai: Genai yra receptai, užrašyti tose knygose. Viename recepte nurodoma, kokią spalvą turėsite plaukus, kitame – kokią akių spalvą, dar kitame – kokio ūgio būsite... Yra tūkstančiai tokių receptų.
• DNR: Raidės, kurios užrašo receptus, vadinamos DNR. Šios raidės, vadinamos DNR, jungiasi ir sudaro genus, o genai jungiasi ir sudaro chromosomas.

Taigi, kadangi iš motinos ir tėvo gaunate po 23 chromosomas, kiekvieno geno gaunate dvi kopijas. Vieną iš motinos, kitą iš tėvo. Šie genai lemia viską jūsų kūne.

Ką reiškia žodis „autosominė“? Iš 46 mūsų kūne esančių chromosomų dvi lemia mūsų lytį. Jos vadinamos lytinėmis chromosomomis (X ir Y). Likusios 44 chromosomos (22 poros) yra sunumeruotos. Autosominė reiškia, kad tam tikras genas yra vienoje iš šių 22 sunumeruotų chromosomų.

Du pagrindiniai ligų paveldėjimo būdai (autosominis dominantinis ir recesyvinis)

Pakeistas genas, sukeliantis ligą, iš kartos į kartą perduodamas dviem pagrindiniais būdais. Panagrinėkime šiuos du būdus, kad juos būtų lengviau suprasti.

Autosominis dominantinis: vienas genas, daugiau galios!

Paprastai tariant, „dominuojantis“ reiškia „dominuojantis“ arba „stiprus“. Šioje sistemoje pakitęs genas, sukeliantis ligą, yra labai stiprus. Taigi, net jei vaikas paveldi geną tik iš vieno iš tėvų, to pakanka, kad vaikui išsivystytų liga.

Todėl, jei šeimoje kas nors serga autosomine dominantine liga, ji aiškiai matoma iš kartos į kartą. Jei serga motina ar tėvas, kiekvienas vaikas turi 50 % riziką susirgti.

Autosominiu dominantiniu būdu paveldimų ligų pavyzdžiai:

• Huntingtono liga: liga, kurios metu smegenų nervinės ląstelės palaipsniui miršta.
• Marfano sindromas: būklė, paveikianti kūno jungiamuosius audinius, sukelianti aukštą ir ploną kūną, ilgas galūnes ir pirštus.
• Achondroplazija: pagrindinė nykštukinės liaukos priežastis.

Autosominis recesyvinis: Reikalingi du genai, gali būti paslėptas!

Recesyvinis reiškia „tylus“ arba „pagrindinis“. Šiuo atveju pakitęs genas, sukeliantis ligą, nėra labai stiprus. Kad jis turėtų poveikį, genas turi būti paveldėtas ir iš motinos, ir iš tėvo. Vaikas susirgs tik tuo atveju, jei abu genai susijungs.

Įsivaizduokite, abu tėvai yra sveiki. Tačiau jie abu gali būti šio pakitusio recesyvinio geno „nešiotojai“. Tai reiškia, kad jie turi ir sveiką geną, ir geną, sukeliantį ligą. Tačiau kadangi sveikas genas yra dominuojantis, jie nerodo jokių simptomų. Tai tas pats, kas įlašinti lašą mėlynų dažų į kibirą baltų dažų. Spalva labai nepasikeis.

Tačiau kai du tėvai nešiotojai susilaukia vaiko, gali nutikti taip:

• Yra 25 % tikimybė , kad vaikas gaus abu sveikus genus iš motinos ir tėvo ir bus visiškai sveikas.
• Yra 50 % tikimybė , kad vaikas , kaip ir tėvai, bus besimptomis viruso nešiotojas.
• Yra 25 % tikimybė , kad vaikas paveldės ligą sukeliantį geną ir iš motinos, ir iš tėvo ir susirgs šia liga.

Todėl, net jei šeimoje niekas neserga šia liga, vaikas gali staiga susirgti. Taip yra todėl, kad tėvai yra nešiotojai, to nežinodami.

Autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų pavyzdžiai:

• Cistinė fibrozė: liga, pažeidžianti plaučius ir virškinimo sistemą dėl gleivių (skysčio, panašaus į gleives) tirštėjimo organizme.
• Pjautuvinė anemija: anemija, kurią sukelia raudonųjų kraujo kūnelių formos pasikeitimas.
• Tay-Sachs liga: mirtina liga, naikinanti nervų ląsteles smegenyse ir nugaros smegenyse.

Kaip genuose atsiranda mutacijos?

Kartais, kai mūsų ląstelės dalijasi, DNR kopijavimo metu įvyksta nedidelės klaidos. Tai tarsi raidė, judanti kopijuojant knygą. Mes tai vadiname genetinėmis mutacijomis. Jos ne visada yra blogos, o kai kurios iš jų neturi jokio poveikio. Tačiau kai kurios mutacijos gali pakeisti geno veikimą ir sukelti ligas.

Yra keletas pagrindinių deformacijų tipų:

• Pakaitavimas: vienos DNR kodo raidės pakeitimas kita.
• Įterpimas: papildomos raidės pridėjimas prie DNR kodo.
• Ištrynimas: raidės pašalinimas iš DNR kodo.

Net ir šis nedidelis pokytis gali visiškai pakeisti geno gaminamo baltymo funkciją ir sukelti ligą.

Ką daryti, jei dėl to abejojate?

Jei kas nors jūsų šeimoje serga genetine liga arba jei esate pora, planuojanti susilaukti vaiko ir jaučiate riziką, geriausia, ką galite padaryti, tai pasikalbėti apie tai su gydytoju.

Šiais laikais teikiamos tokios paslaugos kaip genetiniai tyrimai ir genetinis konsultavimas.

• Genetiniai tyrimai:Šie tyrimai gali nustatyti bet kokius jūsų genų, chromosomų ar baltymų pokyčius. Šie tyrimai padeda nustatyti, ar turite mutavusį geną, kuris sukelia ligą, ar esate nešiotojas.
• Genetinis konsultavimas: Genetinis konsultantas gali padėti suprasti šiuos tyrimų rezultatus, aptarti riziką jūsų šeimai ir planuoti ateitį.

Ar galime išlaikyti savo DNR sveikatą?

Nors negalime pakeisti genų, kuriuos paveldime iš tėvų, yra keletas dalykų, kuriuos galime padaryti, kad sumažintume žalą savo DNR visą gyvenimą ir išlaikytume jos sveikatą.

• Valgykite subalansuotą mitybą. Maistingas maistas padeda išlaikyti mūsų ląsteles sveikas.
• Reguliariai mankštinkitės. Mankšta gerina bendrą kūno sveikatą.
• Visiškai venkite rūkyti. Tabake esančios cheminės medžiagos gali tiesiogiai pažeisti DNR.
• Ribokite alkoholio vartojimą. Per didelis alkoholio vartojimas taip pat kenkia ląstelėms.
• Laiku kreipkitės į gydytoją ir kreipkitės į gydytoją patarimo. Labai svarbu nustatyti bet kokią problemą ankstyvoje stadijoje.

Šie dalykai gali padėti išlaikyti gerą mūsų bendrą sveikatą.