Tikriausiai esate girdėję apie „anemiją“ arba „anemiją“, tiesa? Paprastai tariant, tai yra tada, kai mūsų organizmas negamina pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių arba turimi raudonieji kraujo kūneliai neveikia tinkamai. Raudonieji kraujo kūneliai yra pagrindiniai deguonies pernešėjai visame kūne. Taigi, kai jų mažai, galime nuolat jausti nuovargį ir mieguistumą. Šie raudonieji kraujo kūneliai gaminami kaulų čiulpuose – minkštame, kempinėtame audinyje mūsų kaulų viduje. Diamond-Blackfan anemija (DBA) yra speciali anemijos rūšis, atsirandanti, kai kaulų čiulpai negali pagaminti pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių.
Kas sukelia Diamond-Blackfan anemiją (DBA)?
Diamond-Blackfan anemija, kartais vadinama „įgyta gryna raudonųjų kraujo kūnelių aplazija“, paprastai diagnozuojama gydytojų, kol vaikui nesukanka vieneri metai. Pagrindinė jos priežastis – genų, kurie yra mūsų kūno statybiniai blokai, pokyčiai arba mutacijos.
Atminkite, kad kartais šis genetinis defektas gali būti paveldimas tiek iš motinos, tiek iš tėvo. Tačiau ne visada taip yra. Kai kurių vaikų genai taip pat gali savaime pasikeisti be jokios priežasties. Dauguma vaikų, sergančių DBA, šią būklę turi dėl naujos genetinės mutacijos. Todėl, kaip tėvams, nereikia be reikalo dėl to nerimauti. Nors beveik pusei DBA sergančių pacientų nustatyta specifinė genetinė priežastis, kai kuriems žmonėms specifinė šios būklės priežastis dar nerasta.
Kokie yra DBA simptomai?
Vaikams, sergantiems DBA, taip pat gali pasireikšti daugelis kitų tipų anemijos simptomų. Tai yra,
- Nuolatinis nuovargis
- Blyški oda
- Silpnumo jausmas
Be šių bendrų bruožų, kai kurie vaikai, gimę su DBA, gali turėti specifinių išorinių bruožų ant veido ir kūno. Pažvelkime, kokie jie yra.
| Kūno dalis | Matomos savybės |
|---|---|
| Galva | Turinti mažesnę nei įprasta galvą. |
| Veidas | Padidėjęs atstumas tarp akių ir plokščia nosis. |
| Ausys | Dvi mažos ausys, kurios yra išaugusios žemiau nei įprastai. |
| Žandikaulis | Turintis mažą apatinį žandikaulį. |
| Kaklas | Trumpas, plėvėtas kaklas. |
| Pečiai | Maži pečių ašmenys. |
| Rankos | Neįprastos formos nykščiai. |
| Burna | Gomurio ar lūpos plyšio buvimas. |
Be to, DBA gali sukelti inkstų sutrikimų , širdies defektų ir akių problemų, tokių kaip katarakta ir glaukoma . Berniukams taip pat gali išsivystyti apsigimimas, vadinamas hipospadija, kai šlapimo išleidimo anga nėra varpos gale.
Kaip tiksliai diagnozuoti šią ligą?
Jūsų gydytojas gali atlikti kelis tyrimus, kad nustatytų, ar jūsų vaikas serga DBA. Vaikams, sergantiems DBA, raudonųjų kraujo kūnelių skaičius yra mažas, tačiau baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų skaičius yra normalus.
Svarbiausia – nepanikuoti pamačius šiuos simptomus, o kuo greičiau kreiptis į kvalifikuotą gydytoją. Jis atliks reikiamus tyrimus ir suteiks tiksliausią informaciją.
Tai yra vieni iš pagrindinių gydytojo atliekamų tyrimų.
| Testas | Ko jis ieško? |
|---|---|
| Pilnas kraujo tyrimas (BKT) | Kraujyje matuojama daug dalykų, tokių kaip raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų skaičius, deguonį pernešantis baltymas hemoglobinas ir raudonųjų kraujo kūnelių tūris (hematokritas) . |
| Retikulocitų skaičius | Tai matuoja nesubrendusių arba naujai susiformavusių raudonųjų kraujo kūnelių skaičių. Tai gali padėti nustatyti, ar kaulų čiulpai tinkamai gamina raudonuosius kraujo kūnelius. |
| Tikrinamas eADA lygis | Apie 80 % žmonių, sergančių DBA, turi padidėjusį fermento, vadinamo eritrocitų adenozino deaminazės (eADA) , kiekį. Būtent to ir ieškoma atliekant šį tyrimą. |
| Vaisiaus hemoglobino kiekis | Tai hemoglobino tipas, kurį kūdikiai turi įsčiose. Po gimimo jo kiekis turėtų sumažėti. Tačiau vaikams, sergantiems DBA, augant, jo kiekis gali išlikti aukštas. |
| Kaulų čiulpų aspiracija ir biopsija | Iš kaulų čiulpų adata paimamas nedidelis kiekis ląstelių ir skysčio ir ištiriamas. Vaikams, sergantiems DBA, kaulų čiulpuose yra labai mažai sveikų raudonųjų kraujo kūnelių. |
| Genetiniai tyrimai | Šis tyrimas skirtas genams, susijusiems su DBA ar kitomis iš tėvų paveldėtomis anemijomis, nustatyti. |
Kokios kitos komplikacijos gali kilti dėl DBA?
Žmonėms, sergantiems DBA, yra šiek tiek didesnė rizika susirgti tam tikromis ligomis ir būklėmis. Tai kraujo ir kaulų čiulpų vėžys (ūminė mieloidinė leukemija), kaulų vėžys (osteosarkoma) ir kitos ligos, kai kaulų čiulpai negali gaminti sveikų kraujo ląstelių (mielodisplazinis sindromas). Tačiau dėl to nesijaudinkite. Gydytojai nuolat tai stebi, kad galėtumėte laiku imtis reikiamų medicininių priemonių.
Kokie yra gydymo būdai?
Tai svarbiausia ir guodžianti dalis. Vaikai, kuriems diagnozuota DBA , gali gyventi ilgą ir sėkmingą gyvenimą, jei gauna medicininį gydymą. Kai kuriems vaikams pasireiškia visiška remisija, o tai reiškia, kad simptomai tam tikrą laiką išnyksta.
Du pagrindiniai gydymo būdai yra kortikosteroidų vartojimas ir kraujo perpylimas.
- Kortikosteroidų vaistai: tokie vaistai kaip „(prednizonas)“ stimuliuoja kaulų čiulpus ir padeda jiems gaminti daugiau raudonųjų kraujo kūnelių.
- Kraujo perpylimas: tai geras pasirinkimas, jei steroidiniai vaistai neveiksmingi arba jei anemija yra sunki. Tai reiškia, kad vaikui duodama sveiko donoro kraujo arba raudonųjų kraujo kūnelių.
- Kaulų čiulpų / kamieninių ląstelių transplantacija: tai vienintelis gydomasis DBA gydymo būdas. Tačiau jis yra šiek tiek rizikingas. Be to, kartais gali būti sunku rasti tinkamą donorą.
Būtina labai aiškiai aptarti visas šias gydymo galimybes, jų privalumus ir trūkumus su savo gydytoju ir pasirinkti, kas geriausiai tinka jūsų vaikui.
Žinutė namo
- Diamond-Blackfan anemija (DBA) yra reta genetinė vaikų būklė, kai kaulų čiulpai negali pagaminti pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių.
- Kartu su įprastais simptomais, tokiais kaip dažnas nuovargis ir blyškumas, ši liga taip pat gali sukelti tam tikrus specifinius išorinius veido ir kūno požymius.
- Gydytojas gali tiksliai diagnozuoti šią ligą atlikdamas kraujo tyrimus ir kaulų čiulpų tyrimą.
- Tokie gydymo būdai kaip steroidiniai vaistai ir kraujo perpylimai gali padėti vaikams gyventi ilgą ir sveiką gyvenimą. Kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelis gydomasis gydymo būdas.
- Jei turite bent menkiausią įtarimą, kad jūsų vaikas turi šių simptomų, nepanikuokite ir nedelsdami kreipkitės į pediatrą. Greita diagnozė ir gydymas labai svarbūs.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą