Ką reikia žinoti prieš susilaukiant kūdikio: paprastai tariant, ar nėra nešiotojų

Ar jūs ir jūsų partnerė galvojate apie kūdikį? O gal jau esate nėščia? Tuomet tai, apie ką šiandien kalbėsime, jums bus labai svarbu. Kartais, net jei esame visiškai sveiki, mūsų kūne, tai yra, genuose, gali būti paslėptų pokyčių, susijusių su tam tikromis ligomis. Tokiu atveju esame vadinami tam tikros ligos „nešiotojais“. Šiandien kalbėsime apie „nešiotojų patikrą“, kuri atliekama siekiant išsiaiškinti, ar esame nešiotojai.

Paprastai tariant, ką reiškia būti „vežėju“?

Pagalvokite, kiekvienai mūsų kūno savybei (pvz., plaukų spalvai, akių spalvai) turime dvi geno kopijas. Vieną gauname iš motinos, kitą – iš tėvo. „Nešiotojas“ yra asmuo, kurio vienoje iš dviejų geno kopijų yra nedidelis defektas arba pakitimas (patogeninis variantas), susijęs su tam tikra liga.

Tačiau kadangi kita geno kopija yra sveika, ji „slopina“ geno su defektu funkciją. Todėl nejaučiate jokių simptomų. Esate sveikas. Tačiau turite galimybę perduoti šį defektinį geną savo vaikams. Štai kas jus vadina „nešiotoju“.

Dažniausiai šie nešiotojų testai ieško ligų, kurios paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad norint, jog vaikas sirgtų šia liga, abu tėvai turi būti ligos nešiotojai. Daugeliu atvejų niekas nežino, kad yra nešiotojas. Taip yra todėl, kad šeimoje niekas negali sirgti šia liga.

Be to, yra genetinių ligų kategorija, vadinama „su X chromosoma susijusiomis“ ligomis. Jos paveldimos per lytines chromosomas. Jos taip pat tiriamos kai kuriais nešiotojų testais.

Kada atliekamas šis nešiotojų patikrinimas? Kodėl jis svarbus?

Geriausias ir tinkamiausias laikas atlikti šį testą yra dar prieš planuojant pastoti. Tokiu būdu turėsite daug laiko priimti sprendimus dėl savo ateities, remdamiesi rezultatais, be jokių rūpesčių ir ramiai.

Įsivaizduokite, jei sužinotumėte, kad abu esate tos pačios ligos nešiotojai, galėtumėte galvoti apie skirtingus variantus.

• Vaiko sukūrimas naudojant kito asmens kiaušinėlį ar spermą (IVF naudojant donoro kiaušinėlius ar spermą).
• Preimplantacinis genetinis tyrimas apima embriono genų tyrimą ir tik sveiko embriono implantavimą į gimdą.
• Vaiko įvaikinimas.

Jei prieš pastojimą negalėjote atlikti šio tyrimo, vis tiek galite jį atlikti pirmąjį nėštumo trimestrą . Net ir tada turėsite galimybę planuoti būsimą nėštumą, remdamiesi rezultatais, ir, jei reikia, atlikti papildomus tyrimus, tokius kaip amniocentezė, kad patvirtintumėte kūdikio būklę.

Kokias ligas šis tyrimas nustato?

Nešiotojų tyrimas ieško kelių dažnų genetinių ligų. Kai kurios iš jų yra:

• Cistinė fibrozė
• Pjautuvinė anemija
• Talasemija – tai gana dažna liga Šri Lankoje.
• Tay-Sachs liga
• Fragilinis X sindromas

Be šių, dabar yra ir testų, vadinamų „išplėstiniu nešiotojų testavimu“ , kurie vienu metu gali ištirti dešimtis kitų ligų. Jei jūsų šeimoje kas nors serga konkrečia genetine liga, galite atlikti ir tikslinį tos ligos testą (tikslinis nešiotojų patikrinimas). Visa tai galite aptarti su savo gydytoju ir nuspręsti.

Kaip atliekamas testas? Ar tai svarbu?

Šis bandymas paprastai atliekamas vienu iš šių metodų:

• Kraujo tyrimas: iš rankos paimamas nedidelis kiekis kraujo.
• Seilių tyrimas: nedidelis kiekis jūsų seilių surenkamas į mėgintuvėlį.
• Audinių tyrimas: mažas tamponas naudojamas tepinėlio mėginiui paimti iš skruosto vidinės pusės .

Jei mėginys imamas iš seilių arba skruosto tepinėlio, prieš tyrimą gali būti patarta trumpą laiką nevalgyti ir negerti. Be to, jokio specialaus pasiruošimo nereikia.

Ką sako rezultatai? Kaip mes juos suprantame?

Jūsų mėginys siunčiamas į specialią genetikos laboratoriją tyrimams. Rezultatai gali būti gauti po kelių dienų ar savaičių.

Jei rezultatas yra „neigiamas“...

Tai reiškia, kad genetiniai defektai, susiję su ligomis, dėl kurių buvote tirti, jums nebuvo rasti. Tai reiškia, kad jūsų vaikų rizika susirgti šiomis ligomis yra labai maža. Tačiau negalima teigti, kad ji yra 100 % nulinė, nes šie tyrimai gali neaptikti visų genetinių defektų. Tačiau žinojimas, kad rizika yra labai maža, gali suteikti jums didelį palengvėjimo jausmą.

Jei rezultatas yra „teigiamas“...

Tai reiškia, kad esate vienos ar kelių genetinių ligų nešiotojas. Nesijaudinkite tai išgirdę. Tai nereiškia, kad sergate. Jūs vis dar esate sveikas.

Tačiau svarbiausia, ką reikia padaryti šiuo metu, yra tai, kad jūsų partneris taip pat būtų ištirtas dėl ligos.

O jeigu abu esate tos pačios ligos nešiotojai?

Štai į ką turime sutelkti dėmesį. Jei jūs ir jūsų partneris esate tos pačios autosominės recesyvinės ligos nešiotojai, tikimybė, kad kiekvienas jūsų vaikas bus paveiktas, yra tokia:

Gavę šiuos rezultatus, gydytojas nukreips jus pas genetikos konsultantą – asmenį, turintį specialų išsilavinimą ir žinių genetinių ligų srityje. Jis arba ji išsamiau paaiškins jums situaciją, atsakys į jūsų klausimus ir aptars galimus tolesnius veiksmus.

Ar yra kokių nors pavojų šiam testui?

Fiziškai nėra jokios didelės rizikos, išskyrus nedidelį dilgčiojimo skausmą imant kraują.

Tačiau reikia pagalvoti ir apie psichologinę pusę. Kai kurie žmonės gali jausti šiek tiek streso ir nerimo dėl tyrimo ir rezultatų gavimo. Labai retai galite sužinoti, kad esate ne tik nešiotojas, bet ir sergate labai lengva ligos forma. Todėl prieš tyrimą atvirai apie visa tai pasikalbėkite su savo gydytoju. Jei jaučiatės emociškai nepatogiai, nedvejodami pasakykite apie tai savo gydytojui.