Ar jūsų kūdikis kvėpuoja netinkamai? Sužinokime apie įgimtą centrinės hipoventiliacijos sindromą (CCHS)!

Kartais tėvai šiek tiek sunerimsta pamatę nedidelius kūdikių kvėpavimo pokyčius, ar ne? Normalu šiek tiek išsigąsti, ypač jei atrodo, kad jūsų kūdikis dūsta arba labai sunkiai kvėpuoja miegodamas. Šiandien kalbėsime apie retą būklę, apie kurią turėtų žinoti kiekvienas. Gydytojai tai vadina „įgimtu centrinės hipoventiliacijos sindromu“ arba mes jį vadinsime „(CCHS)“.

Kas yra CCHS? Supraskime jį tiksliai.

Paprastai tariant, „(CCHS)“ yra reta būklė, pasireiškianti nuo gimimo ir paveikianti visą kūną. Svarbiausia, kad kūnas nepakankamai giliai kvėpuoja arba kvėpavimo dažnis sumažėja. Ši būklė ypač sunki miegant. Gydytojai tai vadina „(Hipoventiliacija)“ (hipoventiliacija). Įsivaizduokite, kad normaliai kvėpuojant mūsų plaučiai išsipučia ir susitraukia, kad įsiurbtų deguonies ir išstumtų anglies dioksidą. Tačiau žmogui, sergančiam „(CCHS)“, šis kvėpavimo procesas, ypač tas, kurį organizmas natūraliai kontroliuoja, nevyksta tinkamai. Dėl to deguonies kiekis kraujyje sumažėja, o anglies dioksido kiekis be reikalo padidėja. Tai gali paveikti daugelį organizmo sistemų.

Ši „(CCHS)“ būklė paveikia mūsų organizmo autonominę nervų sistemą („autonominė nervų sistema“) . Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra ši autonominė nervų sistema. Įsivaizduokite, vairuodami automobilį, sąmoningai keičiame pavaras ir stabdome. Tačiau kai kurie dalykai mūsų kūne vyksta automatiškai, ir mes apie juos net negalvojame. Pavyzdžiui, kvėpavimas (mūsų plaučiai veikia net miegant!), maisto virškinimas, širdies plakimas, kūno temperatūros reguliavimas, prakaitavimas ir rainelės susitraukimas, kai šviesa krinta į akis. Visa tai kontroliuoja autonominė nervų sistema. Sergant „(CCHS)“, paveikiami šie automatiniai, gyvybiškai svarbūs procesai. Todėl, be kvėpavimo, gali kilti problemų ir dėl tokių dalykų kaip:

• Kraujospūdžio kontrolė.
• Žarnyno funkcija.
• Širdies ritmas.
• Kūno temperatūros kontrolė.

Ši būklė vadinama „(CCHS)“ ir kitais pavadinimais. Jūsų gydytojas taip pat gali vartoti vieną iš šių pavadinimų, todėl pravartu apie juos žinoti:

• „Įgimta centrinė hipoventiliacija“
• „Įgimtas autonominės kontrolės sutrikimas“
• „Įgimtas kvėpavimo funkcijos sutrikimas“
• „Haddado sindromas“
• Kartais jis taip pat vadinamas Ondino sindromu, Ondino-Hirschsprungo liga arba Ondino prakeiksmu.

Kaip dažnas yra CCHS?

Iš tiesų, CCHS yra labai reta būklė.Įsivaizduokite, visame pasaulyje nustatytas tik labai nedidelis skaičius atvejų, apie 1000–1200. Tačiau mokslininkai mano, kad kartais dėl nediagnozuotų „(CCHS)“ būklių įtariama, kad gali pasireikšti kai kurios staigios kūdikių mirtys, t. y. „staigios kūdikių mirties sindromas (SKMS)“. Tai yra, net jei tai gali būti „(SKMS)“, pagrindinė priežastis taip pat gali būti „(CCHS)“. Todėl labai svarbu apie tai žinoti.

Kokie yra CCHS simptomai? Kaip jį atpažinti?

Pirmieji CCHS simptomai paprastai pasireiškia gimimo metu arba per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Štai pagrindiniai simptomai, kuriuos galima pastebėti:

• Lūpų ar odos pamėlynavimas (cianozė): tai panašu į deguonies trūkumą. Tai ypač pastebima, kai kūdikis miega.
• Nereguliarus kvėpavimas miego metu (hipoventiliacija): kvėpavimas gali būti labai paviršutiniškas arba padažnėjęs. Kartais gali atrodyti, kad kvėpavimas kuriam laikui sustoja.

Svarbu: jei pastebite šiuos simptomus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Tačiau kartais, jei būklė nėra tokia sunki, šie simptomai gali pasireikšti vėliau gyvenime. Arba gali atsirasti kitų simptomų. Patikrinkite, ar jūsų kūdikiui nėra kurio nors iš šių simptomų:

• Akių sutrikimai: Pavyzdžiui, gali susilpnėti rainelės reakcija į šviesą ir garsą, akys gali sukryžiuoti (žvairumas) arba pasikeisti matymas per atstumą (pakeistas gylio suvokimas).
• Sumažėjęs skausmas: net ir nedidelė trauma gali būti mažiau skausminga.
• Augimo hormono trūkumas: kūdikio augimas gali būti lėtesnis nei kitų vaikų.
• Tiesiog gausiai prakaituoju be jokios priežasties.
• Virškinimo trakto (VT) problemos: refliuksas, dažnas vidurių užkietėjimas, kartais plonosios arba storosios žarnos nepraeinamumas. Kartu su CCHS gali pasireikšti ir Hiršprungo liga (CCHS).
• Žema kūno temperatūra: kūnas gali nuolat jausti šaltį.
• Nervų sistemos problemos: tokie dalykai kaip mokymosi sutrikimai.
• Sunkumas kontroliuoti širdies ritmą ir kraujospūdį.

Kodėl atsiranda šis CCHS? Kokia jo priežastis?

Gerai, dabar pažiūrėkime, kodėl atsiranda ši būklė, vadinama „(CCHS)“. Pagrindinė jos priežastis yra vieno iš mūsų genų mutacija. Šis genas vadinamas „PHOX2B“ (Fox-2-B) genu.Šis „PHOX2B“ genas yra labai svarbus baltymo, padedančio nervinėms ląstelėms, ypač toms autonominės nervų sistemos ląstelėms, apie kurias kalbėjome, tinkamai vystytis, kai jos vystosi gimdoje kaip vaisius, gamybai.

Daugumai žmonių, sergančių CCHS, ši geno mutacija yra nauja, sporadinė mutacija. Tai reiškia, kad mutacija nėra paveldima nei iš motinos, nei iš tėvo, o yra naujas vaiko organizmo pokytis. Tačiau labai nedaugeliu atvejų ji gali būti perduodama iš kartos į kartą. Tai reiškia, kad vienas iš tėvų turi šią geno mutaciją ir vaikas galėjo ją paveldėti.

Kaip tiksliai žinoti, ar sergate CCHS? (Diagnozė)

Vienintelis ir patikimiausias būdas patvirtinti, ar sergate CCHS, yra atlikti genetinius tyrimus, siekiant nustatyti, ar nėra PHOX2B geno mutacijos. Tik taip gydytojai gali būti 100 % tikri, ar sergate šia liga, ar ne.

Tačiau gydytojai gali atlikti keletą kitų tyrimų, kad suprastų būklės poveikį organizmui ir nustatytų simptomų priežastį. Pavyzdžiui:

• Kraujo tyrimai: patikrinkite tokius dalykus kaip deguonies ir anglies dioksido kiekis organizme.
• Jei jaučiate virškinimo sutrikimų simptomus, atlikite kolonoskopiją , galbūt biopsiją .
• „Echokardiograma“ širdies veiklai patikrinti.
• Vaizdavimo tyrimai, tokie kaip rentgeno spinduliai, kompiuterinė tomografija arba MRT, skirti krūtinės ląstos ir pilvo ertmės ertmei apžiūrėti, ar nėra kokių nors kliūčių.
• Oftalmologiniai tyrimai akių būklei įvertinti.
• Miego tyrimai : tai labai svarbus tyrimas. Jo metu vaikas užmigdomas specialioje ligoninės patalpoje, o įvairūs dalykai, tokie kaip kvėpavimo modeliai, širdies ritmas ir deguonies lygis, stebimi aparatais.

Ar CCHS gali būti visiškai išgydytas?

Klausimas, kurį užduoda ir svarsto daugelis žmonių, yra tai, ar „(CCHS)“ galima visiškai išgydyti. Tiesą sakant, šiuo metu nėra specifinio „CCHS“ išgydymo. Tai yra visą gyvenimą trunkanti liga. Tačiau nesijaudinkite. Gydymo tikslas – kontroliuoti simptomus, sumažinti galimas komplikacijas ir padėti pacientui gyventi kuo saugiau, patogiau ir geriau.

Koks yra CCHS gydymas?

Daugeliui žmonių, sergančių CCHS , reikalinga visą gyvenimą trunkanti dirbtinės plaučių ventiliacijos pagalba.Jis vadinamas „ventiliatoriumi“. Kai kuriems žmonėms jo reikia visą dieną, nuolat. Tačiau kitiems jo reikia tik miegant. Šis „(ventiliatorius)“ padeda organizmui kvėpuoti tam tikru ritmu, kai to reikia. Tai gali palaikyti tinkamą deguonies kiekį kraujyje ir neleisti anglies dioksido kiekiui didėti.

Be to, yra ir kitų palaikomųjų gydymo būdų. Šie gydymo būdai skiriasi priklausomai nuo kiekvieno žmogaus simptomų:

• Regėjimo problemas galima koreguoti akiniais, kontaktiniais lęšiais ar net chirurginiu būdu. Jie taip pat gali padėti apsaugoti akis nuo per didelės šviesos.
• Augimo hormono terapija (GHT) sulėtėjusiam augimui.
• Vaistai virškinimo sistemos simptomams (pvz., refliuksui, vidurių užkietėjimui) palengvinti.
• Kontroliuokite kraujospūdį ir širdies ritmą vaistais ar kitais medicininiais metodais .
• Reguliariai atliekami atrankiniai tyrimai , siekiant anksti nustatyti kitas susijusias sveikatos problemas.

Šiam gydymo procesui gali prireikti skirtingų specialistų pagalbos . Įsivaizduokite, kad kiekvieno žmogaus problemai yra tinkamas specialistas. Labai svarbu, kad skirtingi specialistai, tokie kaip šis, susiburtų ir gydytų kaip komanda. Nes „(CCHS)“ nėra kažkas, kas veikia tik vieną kūno dalį. Taigi, kai kiekvienas asmuo panaudoja savo patirtį, kad išspręstų įvairias vaiko problemas, vaikui teikiama priežiūra yra išsamesnė. Pavyzdžiui:

• Kardiologai, gydantys širdies ligas.
• Ausų, nosies ir gerklės problemas gydo LOR specialistai .
• Endokrinologai yra endokrininių liaukų specialistai , gydantys su hormonais susijusias problemas.
• Gastroenterologai yra virškinimo trakto ligų specialistai, gydantys virškinimo sistemos problemas.
• Neurologai yra smegenų ir mokymosi poveikio ekspertai .
• Oftalmologai gydo su akimis susijusius simptomus.
• Pirminės sveikatos priežiūros gydytojai (pvz., pediatrai).
• Pulmonologai yra kvėpavimo takų problemų specialistai .
• Logopedai ir kalbos patologai.
• Socialiniai darbuotojai (suteikia šeimai reikiamą psichologinę ir socialinę paramą).

Ar yra būdas išvengti CCHS?

Dažnai kalbėdami apie ligą, taip pat kalbame apie tai, kaip nuo jos apsisaugoti. Tačiau „(CCHS)“ atveju nerasta jokio patikrinto metodo, kaip išvengti jos atsiradimo.Kadangi tai daugiausia sukelia genetinė priežastis („PHOX2B“ geno mutacija), jos išvengti yra šiek tiek sudėtinga. Tačiau jei kas nors šeimoje serga „(CCHS)“, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą ir tyrimus ir kitiems.

Koks bus gyvenimas su CCHS? Svarbu žinoti

CCHS sergančio žmogaus gyvenimo trukmė ir galima negalia gali labai skirtis. Tai priklauso nuo tokių veiksnių kaip ligos sunkumas, gydymo pradžios laikas ir gydymo sėkmė .

Vis dėlto, jei liga diagnozuojama anksti ir tinkamai bei nuosekliai gydoma , žmonės, sergantys lengva CCHS forma, gali gyventi sėkmingą, produktyvų ir laimingą gyvenimą. Užaugę jie gali lankyti mokyklą, žaisti ir net dirbti. Tačiau jei liga sunki arba jei gydymas skiriamas netinkamai ar atidėliojamas, galimos didelės negalios, sveikatos problemos ir sutrumpėjusi gyvenimo trukmė. Todėl labai svarbu laiku diagnozuoti ligą ir nuosekliai gydyti.

Labai svarbu atsiminti: žmonėms, sergantiems CCHS, yra didesnė tikimybė susirgti tam tikros rūšies nervų sistemos navikais. Todėl svarbu reguliariai tikrintis dėl šių tipų navikų. Kuo anksčiau jie aptinkami, tuo lengviau juos gydyti. Turėtumėte būti ypač atsargūs dėl šių tipų navikų:

• Neuroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• Ganglioneuroma

Todėl nepamirškite ir toliau atlikti gydytojo rekomenduojamus tyrimus.

Svarbūs klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui apie CCHS

Jei jums ar jūsų šeimos nariui diagnozuota CCHS, būtinai užduokite savo gydytojui šiuos klausimus. Tai padės jums suprasti būklę ir suplanuoti tolesnius veiksmus:

• "Kokio sunkumo yra mano/mano vaiko „(CCHS)“?"
• "Kokias kūno sistemas (pvz., kvėpavimą, širdį, žarnyną) pažeidžia mano / mano vaiko „(CCHS)“ būklė?"
• „Kokių specialistų man / mums reikės lankytis? Kaip dažnai turėčiau juos lankyti?“
• „Ar man / mano vaikui reikia „ventiliatoriaus“? Jei taip, ar turėčiau jį naudoti visą laiką, ar tik miegodamas?“
• "Kaip dažnai turėčiau atlikti akių, širdies, plaučių, virškinimo sistemos ir kitų kūno sistemų tyrimus?"
• "Kaip dažnai man reikia atlikti anksčiau minėtų navikų patikrinimą?"
• "Ar būtų gera mintis, kad kiti mano šeimos nariai (pvz., broliai ir seserys, tėvai) atliktų genetinius tyrimus?"

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Nors CCHS yra kiek bauginanti ir reta būklė, ją galima kontroliuoti, jei esate tinkamai informuoti ir laiku pradedate gydymą. Svarbiausia – nedelsiant kreiptis į gydytoją, kai tik pastebite simptomus, ypač jei pastebite ką nors neįprasto savo mažylio kvėpavime, pavyzdžiui, cianozę. Svarbiausia – nepanikuoti, o veikti nedelsiant.

Gyventi su šia liga šeimoms gali būti sunku, tai tiesa. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Gydytojai, slaugytojai, terapeutai ir kiti sveikatos priežiūros specialistai yra pasiruošę padėti ir nukreipti jus bei jūsų vaiką. Tinkamai prižiūrint vaikus, užtikrinant meilingą šeimos priežiūrą ir teigiamą požiūrį, vaikas, sergantis CCHS, gali gyventi laimingą ir kuo normalesnį gyvenimą. Nebijokite užduoti klausimų, ieškoti informacijos ir duokite savo vaikui tai, kas jam geriausia.

CCHS , įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas, įgimtas kvėpavimo distreso sindromas, autonominė nervų sistema, PHOX2B genas, kvėpavimo palaikymas, kūdikių sveikata, cianozė, genetiniai tyrimai